高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病課件 新人教必修2

1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病第五章第五章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異第一篇第一篇 教材同步導(dǎo)學(xué)篇教材同步導(dǎo)學(xué)篇一、知識(shí)準(zhǔn)備一、知識(shí)準(zhǔn)備1遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)類(lèi)型主要特點(diǎn)常染色體遺傳顯性連續(xù)遺傳、男女發(fā)病概率相等隱性隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等伴X遺傳顯性連續(xù)遺傳、發(fā)病概率男少女多隱性隔代遺傳、發(fā)病概率男多女少伴Y遺傳患者全為男性，只由男性患者傳給兒子母系遺傳病母親患病，子女均患病2.人類(lèi)可遺傳變異的來(lái)源有基因突變、基因重組和染色體變?nèi)祟?lèi)可遺傳變異的來(lái)源有基因突變、基因重組和染色體變異。異。3人類(lèi)的一個(gè)染色體組包含有人類(lèi)的一個(gè)染色體組包含有23條染色體，可表示為條染色體，可表

2、示為22X或或22Y。4每條染色體上含有每條染色體上含有1或或2個(gè)個(gè)DNA分子，每個(gè)分子，每個(gè)DNA分子中含分子中含有多個(gè)基因，每個(gè)基因包含多個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，它們的排列順有多個(gè)基因，每個(gè)基因包含多個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，它們的排列順序就是遺傳信息。序就是遺傳信息。二、課標(biāo)要求二、課標(biāo)要求1識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)。識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)。2掌握人類(lèi)遺傳病的調(diào)查方法、監(jiān)測(cè)、預(yù)防。掌握人類(lèi)遺傳病的調(diào)查方法、監(jiān)測(cè)、預(yù)防。3了解人體基因組計(jì)劃和人體健康。了解人體基因組計(jì)劃和人體健康。一、自主初探一、自主初探1人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型(閱讀閱讀P9091)(1)遺傳病的概念：通常是指由于遺

3、傳病的概念：通常是指由于_而引而引起的人類(lèi)疾病。起的人類(lèi)疾病。(2)類(lèi)型類(lèi)型遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變2遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防(閱讀閱讀P9193)(1)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟：遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟：(2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷時(shí)間：時(shí)間：_前；前；手段：手段：_、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等手段；等手段；目的：確定胎兒是否患有遺傳病或目的：確定胎兒是否患有遺傳病或_疾病。疾病。3人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖。內(nèi)容：繪制人類(lèi)遺傳信息的地圖。(2)目的：測(cè)定目的：測(cè)定_，解讀其中，解讀其中包含的遺傳信息。包含的遺傳信

4、息。(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的_具有重要意義。具有重要意義。胎兒出生胎兒出生羊水檢測(cè)羊水檢測(cè)基因診斷基因診斷先天性先天性人類(lèi)基因組的全部人類(lèi)基因組的全部DNA序列序列診治和預(yù)防診治和預(yù)防探究一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型探究一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型二、疑問(wèn)探究二、疑問(wèn)探究1單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病，這種說(shuō)法正單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病，這種說(shuō)法正確嗎？確嗎？提示提示不正確，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳不正確，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。病。

5、2由單基因遺傳病和多基因遺傳病說(shuō)明基因和性狀之間存由單基因遺傳病和多基因遺傳病說(shuō)明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？在哪些數(shù)量關(guān)系？提示提示一種性狀可以由一對(duì)基因或多對(duì)基因控制。一種性狀可以由一對(duì)基因或多對(duì)基因控制。3多基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律嗎？多基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律嗎？提示提示遵循，但表現(xiàn)受環(huán)境影響大。遵循，但表現(xiàn)受環(huán)境影響大。4人類(lèi)遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？人類(lèi)遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？提示提示人類(lèi)遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個(gè)人類(lèi)遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個(gè)體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個(gè)體不體都是由致病基因引起的，但患

6、有染色體異常遺傳病的個(gè)體不是由致病基因引起的。是由致病基因引起的。5請(qǐng)從減數(shù)分裂角度分析產(chǎn)生請(qǐng)從減數(shù)分裂角度分析產(chǎn)生21三體綜合征的原因？三體綜合征的原因？ 提示提示在減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中，由于減數(shù)第一次分裂后在減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中，由于減數(shù)第一次分裂后期期21號(hào)同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期，號(hào)同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期，21號(hào)染色體號(hào)染色體分開(kāi)后進(jìn)入同一個(gè)配子中，導(dǎo)致形成含有分開(kāi)后進(jìn)入同一個(gè)配子中，導(dǎo)致形成含有2條條21號(hào)染色體的異常號(hào)染色體的異常配子，與正常配子受精后形成配子，與正常配子受精后形成3條條21號(hào)染色體的個(gè)體。號(hào)染色體的個(gè)體。三、新知破解三、新知破解1遺傳

7、病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類(lèi)型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)數(shù)目異常2.多基因遺傳病的特點(diǎn)多基因遺傳病的特點(diǎn)(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類(lèi)遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素易受環(huán)境的影響。人類(lèi)遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。相互作用的結(jié)

8、果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。循孟德?tīng)栠z傳定律。3多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析上圖中控制物質(zhì)上圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有合成的基因共有4個(gè)，不管是基因個(gè)，不管是基因1還還是其他是其他3個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。4遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)能夠在親子

9、代個(gè)體之間遺傳的疾病出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病舉例紅綠色盲、血友病等遺傳?。合忍煨杂扌?、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥探究二遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃探究二遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃二、疑問(wèn)探究二、疑問(wèn)探究1先天性疾病一定都是遺傳病嗎？先

10、天性疾病一定都是遺傳病嗎？提示提示先天性疾病并不一定是遺傳病，如女性艾滋病患者所先天性疾病并不一定是遺傳病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。生的子女也患病。2一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？ 提示提示選擇生女孩。選擇生女孩。3在測(cè)定人類(lèi)基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體上的在測(cè)定人類(lèi)基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體上的DNA分子？分子？提示提示24條，條，22條常染色體條常染色體XY。原因是。原因是X、Y染色體上染色體上有非同源區(qū)段。有非同源區(qū)段。三、新知破解三、新知破解1人類(lèi)遺傳病的調(diào)查流程圖：人類(lèi)遺

11、傳病的調(diào)查流程圖：2發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查：發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查：項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型3.遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率)提出防治對(duì)策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過(guò)晚生育開(kāi)展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀(guān)、性

12、別檢查)羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)考向一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型考向一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型例例1下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病三體綜合征屬于性染色體遺傳病只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全只要有一個(gè)軟骨發(fā)育不全基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素 D 佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是

13、單基因遺傳病的根本原因基因突變是單基因遺傳病的根本原因A BC D思路點(diǎn)撥思路點(diǎn)撥解析解析先天性疾病不一定是遺傳病，如先天性心臟??；先天性疾病不一定是遺傳病，如先天性心臟??；21三體綜合征屬于常染色體病。三體綜合征屬于常染色體病。答案答案B【方法規(guī)律方法規(guī)律】家族性疾病和先天性疾病家族性疾病和先天性疾病遺傳病遺傳病(1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺

14、傳病。是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。體異常遺傳病?？枷蚨z傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃考向二遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃例例2基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因組成。有一對(duì)正常的基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因組成。有一對(duì)正常的夫妻，經(jīng)檢測(cè)妻子是夫妻，經(jīng)檢測(cè)妻子是X染色體上某遺傳病的隱性致病基因染色體上某遺傳病的隱性致病基因(a)的攜帶者。妻子懷孕后，胎兒的基因組成不可能是的攜帶者。妻子懷孕后，胎兒的基因

15、組成不可能是()A胎兒如果是男孩，基因型有可能是胎兒如果是男孩，基因型有可能是XaYB胎兒如果是男孩，基因組成可能不含胎兒如果是男孩，基因組成可能不含a基因基因C胎兒如果是女孩，基因型有可能是胎兒如果是女孩，基因型有可能是XAXaD胎兒如果是女孩，基因組成可能不含胎兒如果是女孩，基因組成可能不含A基因基因思路點(diǎn)撥思路點(diǎn)撥解析解析由題干可知，胎兒如果是女孩，基因型是由題干可知，胎兒如果是女孩，基因型是XAXa或或XAXA，其基因組成中一定含，其基因組成中一定含A基因?；颉４鸢复鸢窪1人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病?？煞譃閱位蜻z傳病、多基

16、因遺傳病和染色體異常病。可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。遺傳病。2多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境因素多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境因素影響。影響。321三體綜合征患者細(xì)胞中染色體比正常人多了一三體綜合征患者細(xì)胞中染色體比正常人多了一條條21號(hào)染色體，是由于減數(shù)分裂過(guò)程中號(hào)染色體，是由于減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不能號(hào)染色體不能正常分離，形成含有兩條正常分離，形成含有兩條21號(hào)染色體的生殖細(xì)胞。號(hào)染色體的生殖細(xì)胞。4遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段。段。5調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳調(diào)查

17、遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。6人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類(lèi)基因組計(jì)劃要序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類(lèi)基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上條染色體上DNA的全部序列。的全部序列。1通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片的觀(guān)察，難以通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片的觀(guān)察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是下列各項(xiàng)中的哪一種發(fā)現(xiàn)的遺傳病是下列各項(xiàng)中的哪一種()A苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 B21三體綜合征三體綜合征C貓叫綜合征貓叫綜合征

18、 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥A21三體綜合征可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的數(shù)目來(lái)確三體綜合征可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的數(shù)目來(lái)確定。貓叫綜合征可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的形態(tài)來(lái)確定。鐮定。貓叫綜合征可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察染色體的形態(tài)來(lái)確定。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察紅細(xì)胞的形態(tài)是否為鐮刀刀型細(xì)胞貧血癥可通過(guò)顯微鏡觀(guān)察紅細(xì)胞的形態(tài)是否為鐮刀型來(lái)確定。而苯丙酮尿癥則必須通過(guò)基因診斷來(lái)確定。型來(lái)確定。而苯丙酮尿癥則必須通過(guò)基因診斷來(lái)確定。2某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選為課題，下列調(diào)查的遺

19、傳病與選擇的方法最合理的是擇的方法最合理的是()A白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B遺傳方式需在患者家系中調(diào)查，發(fā)病率需在群體中遺傳方式需在患者家系中調(diào)查，發(fā)病率需在群體中隨機(jī)調(diào)查。隨機(jī)調(diào)查。3如圖為某遺傳病的系譜圖，基因用如圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。表示。1的的基因型不可能是基因型不可能是()Abb BXbY CXBY DBbC1為為bb、XbY、Bb分別代表

20、該遺傳病為常染色體分別代表該遺傳病為常染色體隱性遺傳病、伴隱性遺傳病、伴X隱性遺傳病及常染色體顯性遺傳病，這隱性遺傳病及常染色體顯性遺傳病，這三類(lèi)遺傳病均可與圖示系譜吻合，但三類(lèi)遺傳病均可與圖示系譜吻合，但C選項(xiàng)所示的伴選項(xiàng)所示的伴X顯性顯性遺傳病，其中遺傳病，其中1為患者為患者2為正常，這與伴為正常，這與伴X顯性遺傳病不顯性遺傳病不吻合。吻合。421三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育適齡生育基因診斷基因診斷染色體分析染色體分析B超檢查超檢查A B C DA人類(lèi)遺傳病預(yù)防及優(yōu)生的知識(shí)。由圖可知，母親的人類(lèi)遺傳病預(yù)防及優(yōu)生的知識(shí)。由圖可知，母親的年齡超過(guò)年齡超過(guò)35歲時(shí)，生下的小孩患?xì)q時(shí)，生下的小孩患2l三體綜合征的可能性大三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首