人類遺傳病幻燈片

1、關(guān)于人類遺傳病幻燈片現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第1頁，共27頁 Content 一、人類常見遺傳病一、人類常見遺傳?。ㄒ唬ㄒ唬┤祟惓Ｒ娺z傳病的類型人類常見遺傳病的類型 1. 1.人類遺傳病的定義：由于人類遺傳病的定義：由于_改變而引起改變而引起的人類疾病。的人類疾病。 2. 2.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型 （1 1）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳??； （2 2）多基因遺傳病）多基因遺傳?。?（3 3）染色體異常遺傳?。┤旧w異常遺傳病。 遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第2頁，共27頁（1 1）單基因遺傳病單基因遺傳病說明說明:單基因遺傳病的傳遞方式一般是按孟德爾的遺傳單基因遺傳病的傳遞方式一般是按孟德爾的遺

2、傳規(guī)律傳至后代的。規(guī)律傳至后代的?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第3頁，共27頁 （2 2）多基因遺傳病多基因遺傳病 （1 1）概念：指受兩對以上的等位基因控制的人）概念：指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。類遺傳病。 （2 2）特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)?。┨攸c(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集（即：一個(gè)家族中不止一率較高；常表現(xiàn)為家族聚集（即：一個(gè)家族中不止一個(gè)成員患病）。個(gè)成員患?。?（3 3）實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些）實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、常見病。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘

3、病和青少年糖尿病等。哮喘病和青少年糖尿病等。說明說明: 多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第4頁，共27頁 （3 3）染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。? 1）概念：由于染色體異常而引起的遺傳病。）概念：由于染色體異常而引起的遺傳病。（2 2）類型：染色體結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病，）類型：染色體結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病，如：貓叫綜合征如：貓叫綜合征人類第人類第5 5號染色體短臂缺失。號染色體短臂缺失。 染色體數(shù)目變化引起的遺傳病，可分為：染色體數(shù)目變化引起的遺傳病，可分為： a. a.常染色體遺傳病：常染色體遺傳?。?121三體綜合征等。三體綜合征等。

4、 b. b.性染色體遺傳?。盒〔G丸癥（性染色體遺傳?。盒〔G丸癥（XXYXXY）、先天性卵）、先天性卵巢發(fā)育不全癥（巢發(fā)育不全癥（XOXO）等。）等?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第5頁，共27頁例1.下列說法中正確的是() A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第6頁，共27頁例2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合

5、征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病D現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第7頁，共27頁（二）（二）根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式 1.1.遺傳系譜圖的判定口訣遺傳系譜圖的判定口訣 父子相傳為伴父子相傳為伴Y Y； 無中生有為隱性；無中生有為隱性； 隱性遺傳看女病，父子隱性遺傳看女病，父子皆皆病病為為伴性；伴性； 有中生無為顯性；有中生無為顯性； 顯性遺傳看男病，母女顯性遺傳看男病，母女皆皆病病為為伴性。伴性?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第8頁，共27頁 2.2.不能確定判斷的類型不能確定判斷的類型若系譜圖中無上述特征，只能作不確定判斷，只若系譜圖中無上述特征

6、，只能作不確定判斷，只能從可能性大小方面推斷，通常的原則是：能從可能性大小方面推斷，通常的原則是： （1 1）若代代連續(xù)，則很可能為顯性遺傳。）若代代連續(xù)，則很可能為顯性遺傳。 （2 2）若男女患者各占約）若男女患者各占約1/21/2，則很可能是常染，則很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病。色體上的基因控制的遺傳病。（3 3）若男女患者數(shù)量相差較大，則很可能是性）若男女患者數(shù)量相差較大，則很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。染色體上的基因控制的遺傳病?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第9頁，共27頁例3.下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(相關(guān)基因用A、a表示)() A由124可推知此病為顯性遺傳病 B

7、只要知道2與5的關(guān)系，即可推知致病基因在常染色體上 C2號、5號的基因型分別為AA、Aa D8號基因型為AA的概率為1/3D現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第10頁，共27頁例例4.4.如圖為某一遺傳病的系譜圖，該病不可能的遺傳方式如圖為某一遺傳病的系譜圖，該病不可能的遺傳方式是（是（ ） A. A.常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 B.B.常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 C.X C.X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 D.XD.X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳D D現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第11頁，共27頁（三）（三）兩種遺傳病患病概率的計(jì)算方法兩種遺傳病患病概率的計(jì)算方法現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第12頁，共27頁 以上規(guī)律可用以上規(guī)律可

8、用下下圖幫助理解圖幫助理解正?；技撞』技撞』家也刹〗曰贾换技撞≈换技撞≈换家也≈换家也‖F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第13頁，共27頁例例5.5.多指癥由顯性基因控制，先天性聾啞由隱性基因多指癥由顯性基因控制，先天性聾啞由隱性基因控制，這兩對遺傳病的基因位于非同源染色體上。一控制，這兩對遺傳病的基因位于非同源染色體上。一對男性患多指、女性正常的夫婦，婚后生了一個(gè)手指對男性患多指、女性正常的夫婦，婚后生了一個(gè)手指正常的聾啞孩子。這對夫婦再生下的孩子為手指正常正常的聾啞孩子。這對夫婦再生下的孩子為手指正常、先天性聾啞、既多指又先天性聾啞這三種情況的可、先天性聾啞、既多指又先天性聾啞這三種情況的可能性依次是（能性依

9、次是（ ） A.1/2A.1/2、1/41/4、1/8 B.1/41/8 B.1/4、1/81/8、1/2 1/2 C.1/8 C.1/8、1/21/2、1/4 D.1/41/4 D.1/4、1/21/2、1/81/8A現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第14頁，共27頁例例6.6.人類并指（人類并指（D D）為顯性遺傳病，白化?。ǎ轱@性遺傳病，白化?。╝ a）為隱性）為隱性遺傳病，已知控制兩種病的基因遵循自由組合定律。一遺傳病，已知控制兩種病的基因遵循自由組合定律。一個(gè)家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個(gè)患白化病個(gè)家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個(gè)患白化病但手指正常的孩子，這對夫婦再生但手指正常的孩子，這

10、對夫婦再生 一個(gè)患病孩子的概一個(gè)患病孩子的概率是（率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8D D現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第15頁，共27頁例7.已知一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)既患聾啞又患色盲的男孩，且該男孩的基因型是aaXbY。請推測這對夫婦再生一個(gè)正常男孩，則該男孩的基因型及其概率分別是() AAAXBY,9/16 BAAXBY,3/16 CAAXBY,3/16或AaXBY,3/8 DAAXBY,1/16或AaXBY,1/8D現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第16頁，共27頁例8苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上基因控

11、制的隱性遺傳病。一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個(gè)同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子，請回答以下問題：(1)該患者為男孩的幾率是_ 。(2)若該夫婦再生育表現(xiàn)正常女兒的幾率為_。(3)該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚，后代中同時(shí)患上述兩種遺傳病的幾率是_，只患一種遺傳病的幾率為_。100%3/81/481/4現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第17頁，共27頁 Content調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病 1.1.原理：原理：通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況。傳病的發(fā)病情況。 2.2.過程：過程：確定調(diào)查課題確定調(diào)查課題劃分

12、調(diào)查小組劃分調(diào)查小組實(shí)施調(diào)查實(shí)施調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析寫出調(diào)查報(bào)告。寫出調(diào)查報(bào)告。 3.3.方法：方法：統(tǒng)計(jì)方法為匯總法，計(jì)算公式為：發(fā)病率統(tǒng)計(jì)方法為匯總法，計(jì)算公式為：發(fā)病率= =患患病人數(shù)病人數(shù)/ /被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%100%。 4.4.意義：意義：統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，分析其統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，分析其遺傳方式。遺傳方式。說明說明: :在調(diào)查發(fā)病率時(shí)，注意對廣大人群隨機(jī)取樣；在調(diào)查發(fā)病率時(shí)，注意對廣大人群隨機(jī)取樣；調(diào)查遺傳方式時(shí)，要選擇有患者的家庭。調(diào)查遺傳方式時(shí)，要選擇有患者的家庭。現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第18頁，共27頁例例9.9.下列是生物興趣小組開展的人類遺傳病

13、調(diào)查的基下列是生物興趣小組開展的人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其正確的順序是（本步驟，其正確的順序是（ ）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A.A. B. B. C. C. D. D.C現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第19頁，共27頁 二、二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢 （1 1）概念：）概念：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象就某種遺傳病遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象就某種遺傳病在家

14、庭中的發(fā)生情況、發(fā)病原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷在家庭中的發(fā)生情況、發(fā)病原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)膶Σ?。其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)膶Σ?。? 2）步驟）步驟：對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病，確定其遺傳方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；向患者傳病，確定其遺傳方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；向患者或家屬提出防治對策或建議?；蚣覍偬岢龇乐螌Σ呋蚪ㄗh?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第20頁，共27頁

15、 2.2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1 1）時(shí)間：胎兒出生前。）時(shí)間：胎兒出生前。（2 2）手段：羊水檢查、）手段：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。基因診斷等。（3 3）意義：在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)）意義：在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來，避免這種胎兒的出生重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來，避免這種胎兒的出生，是優(yōu)生的重要措施之一。，是優(yōu)生的重要措施之一。（3 3）意義：）意義：及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商討應(yīng)該采其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行

16、預(yù)測，商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病發(fā)生率。疾病發(fā)生率。現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第21頁，共27頁 人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康 1. 1.人類基因組人類基因組：人類基因組是指人體人類基因組是指人體DNADNA分子所攜帶分子所攜帶的全部遺傳信息，由大約的全部遺傳信息，由大約31.631.6億個(gè)堿基對組成，目前億個(gè)堿基對組成，目前已發(fā)現(xiàn)的基因約為已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.02.02.52.5萬個(gè)。萬個(gè)。說明說明: :人的單倍體基因組由人的單倍體基因組由2424個(gè)雙鏈個(gè)雙鏈DNADNA分子組成，分子組成，即即1 1222

17、2號染色體號染色體DNADNA與與X X、Y Y染色體染色體DNADNA。2.2.人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃（目的）就是測定人類基因組的全部人類基因組計(jì)劃（目的）就是測定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。序列，解讀其中包含的遺傳信息。3.3.參與國：參與國：美國、英國、法國、德國、日本和中國，中美國、英國、法國、德國、日本和中國，中國承擔(dān)國承擔(dān)1%1%的測序任務(wù)。的測序任務(wù)?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第22頁，共27頁B例例10.10.人類的染色體組和人類的基因組計(jì)劃的研究人類的染色體組和人類的基因組計(jì)劃的研究對象各包括哪些染色體（對象各包括哪些染色體（ ） 4646

18、條染色體條染色體 2222條常染色體條常染色體X X染色體或染色體或2222條常染色體條常染色體Y Y染染色體色體 2222條常染色體條常染色體X X、Y Y染色體染色體 4444條常染色體條常染色體X X、Y Y染色體染色體 A.A. B. B. C. C. D. D.現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第23頁，共27頁例例11.11.人類基因組計(jì)劃繪制出有人類基因組計(jì)劃繪制出有“生命之書生命之書”之稱的人之稱的人類基因組圖譜，揭開了人體基因的奧秘。下列說法正確類基因組圖譜，揭開了人體基因的奧秘。下列說法正確的是（的是（ ） 可以利用人類基因組圖譜幫助治療疾病可以利用人類基因組圖譜幫助治療疾病 人類基因組圖譜可以消除社會歧視現(xiàn)象人類基因組圖譜可以消除社會歧視現(xiàn)象 人類基因組圖譜精確測定了人類基因堿基對序列人類基因組圖譜精確測定了人類基因堿基對序列 人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩之間存在人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩之間存在差異的原因差異的原因 A.A. B. B. C. C. D. D.A現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第24頁，共27頁D例例12.12.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( )( ) A.A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病染色體