基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能

1、會計學(xué)1基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能基因和基因組的結(jié)構(gòu)與功能第1頁/共108頁第1頁/共107頁第2頁/共108頁生物通過生物通過_和和_保證生物親代與保證生物親代與子代之間遺傳性狀的穩(wěn)定性。子代之間遺傳性狀的穩(wěn)定性。 生物的遺傳特性，使生物界的生物的遺傳特性，使生物界的物種能夠保持相對穩(wěn)定。物種能夠保持相對穩(wěn)定。 生物的各項生命活動都有它的物質(zhì)基礎(chǔ)。生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么呢？生物的各項生命活動都有它的物質(zhì)基礎(chǔ)。生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么呢？金絲猴的后代仍然是金絲猴金絲猴的后代仍然是金絲猴牛的后代仍然是牛牛的后代仍然是牛減數(shù)分裂減數(shù)分裂受精作用受精作用第2頁/共107頁第3頁/共108頁 通過對細(xì)

2、胞通過對細(xì)胞有絲分有絲分裂、減數(shù)分裂和受精過程裂、減數(shù)分裂和受精過程的研究，人們了解到染色的研究，人們了解到染色體在生物的傳宗接代過程體在生物的傳宗接代過程中，能夠保持一定的穩(wěn)定中，能夠保持一定的穩(wěn)定性和連續(xù)性。因此，人們性和連續(xù)性。因此，人們認(rèn)為認(rèn)為染色體染色體在遺傳上起著在遺傳上起著主要作用。主要作用。第3頁/共107頁第4頁/共108頁 作為遺傳物作為遺傳物質(zhì)，必須具備什質(zhì)，必須具備什么條件呢？么條件呢？具備作為遺傳物質(zhì)的條件。具備作為遺傳物質(zhì)的條件。2）在體細(xì)胞中含量穩(wěn)定，在生殖細(xì)胞中含量減半。在體細(xì)胞中含量穩(wěn)定，在生殖細(xì)胞中含量減半。能夠自我復(fù)制，使前后代保持一定的連續(xù)性能夠自我復(fù)制

3、，使前后代保持一定的連續(xù)性4）能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 ，從，從而控制新陳代謝過程和性狀而控制新陳代謝過程和性狀，能，能發(fā)生變異。發(fā)生變異。1）分子結(jié)構(gòu)具有相對的穩(wěn)定性）分子結(jié)構(gòu)具有相對的穩(wěn)定性3）能夠儲存大量的遺傳信息）能夠儲存大量的遺傳信息第4頁/共107頁第5頁/共108頁R型菌型菌（粗糙、（粗糙、無毒性）無毒性）S型菌型菌（光滑、（光滑、有毒性）有毒性）多糖類莢膜多糖類莢膜第5頁/共107頁第6頁/共108頁將將R型活菌注入小鼠體內(nèi)型活菌注入小鼠體內(nèi)一段時間后一段時間后第6頁/共107頁第7頁/共108頁將將S型活菌注入小鼠體內(nèi)型活菌注入小鼠體內(nèi)一段時間后一段時間后第7

4、頁/共107頁第8頁/共108頁將殺死的將殺死的S型菌注入小鼠體內(nèi)型菌注入小鼠體內(nèi)一段時間后一段時間后第8頁/共107頁第9頁/共108頁將將R型活菌與殺死的型活菌與殺死的S型菌注入小鼠體型菌注入小鼠體內(nèi)內(nèi)一段時間后一段時間后細(xì)菌發(fā)生轉(zhuǎn)化細(xì)菌發(fā)生轉(zhuǎn)化，性狀的轉(zhuǎn)化可以遺傳性狀的轉(zhuǎn)化可以遺傳。第9頁/共107頁第10頁/共108頁DNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)多糖多糖DNA酶酶只只有有加加入入DNA，R型型轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)化化為為S型型。DNA是是遺遺傳傳物物質(zhì)質(zhì)。第10頁/共107頁第11頁/共108頁 實實 驗驗 二二噬菌體侵染細(xì)菌的實驗噬菌體侵染細(xì)菌的實驗噬菌體侵染細(xì)菌過程噬菌體侵染細(xì)菌過程吸附吸附注入注入合成合成

5、組裝組裝釋放釋放噬菌體借尾絲吸附在細(xì)菌表面噬菌體借尾絲吸附在細(xì)菌表面把把DNA注入到細(xì)菌細(xì)胞注入到細(xì)菌細(xì)胞利用細(xì)菌的化學(xué)成分和酶系統(tǒng)利用細(xì)菌的化學(xué)成分和酶系統(tǒng)合成出噬菌體的合成出噬菌體的DNA、蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)細(xì)菌解體，釋放出噬菌體細(xì)菌解體，釋放出噬菌體新合成的新合成的DNA、蛋白質(zhì)組裝、蛋白質(zhì)組裝成很多噬菌體成很多噬菌體第11頁/共107頁第12頁/共108頁 Blendor實驗實驗噬菌噬菌體侵染細(xì)菌的實驗體侵染細(xì)菌的實驗（含（含S）（含（含P）第12頁/共107頁第13頁/共108頁用放射性同位素用放射性同位素35S標(biāo)記外殼標(biāo)記外殼蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)細(xì)菌內(nèi)無放射性細(xì)菌內(nèi)無放射性第13頁/共107頁

6、第14頁/共108頁吸附吸附注入注入合成合成組裝組裝釋放釋放第14頁/共107頁第15頁/共108頁DNADNA是唯一的遺傳物質(zhì)嗎？是唯一的遺傳物質(zhì)嗎？第15頁/共107頁第16頁/共108頁此實驗證明此實驗證明:煙草花葉病毒煙草花葉病毒的遺傳物質(zhì)是的遺傳物質(zhì)是RNA，蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)不是遺傳物質(zhì)第16頁/共107頁第17頁/共108頁RNA（核糖核酸）（核糖核酸） 有些病毒（如有些病毒（如煙草花煙草花 葉病毒葉病毒），），它們不含有它們不含有DNA, 只含有只含有RNA。 在在這種情況下，這種情況下，RNA就起著遺傳就起著遺傳物質(zhì)的作用。物質(zhì)的作用。 目前，已有充目前，已有充分的科

7、學(xué)研究分的科學(xué)研究資料證明，資料證明，絕絕大多數(shù)生物大多數(shù)生物都都以是以是DNA作為作為遺傳物質(zhì)的。遺傳物質(zhì)的。DNA主要的遺傳物質(zhì)主要的遺傳物質(zhì)第17頁/共107頁第18頁/共108頁DNA的分布的分布主要在染色體上主要在染色體上細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞核遺傳細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳生物的遺傳生物的遺傳（所以說，染（所以說，染色體是色體是DNA的的主要載體）主要載體）第18頁/共107頁第19頁/共108頁第19頁/共107頁第20頁/共108頁第20頁/共107頁第21頁/共108頁第21頁/共107頁第22頁/共108頁第22頁/共107頁第23頁/共108頁第23頁/共107頁第24

8、頁/共108頁第24頁/共107頁第25頁/共108頁第25頁/共107頁第26頁/共108頁第26頁/共107頁第27頁/共108頁第27頁/共107頁第28頁/共108頁第28頁/共107頁第29頁/共108頁第29頁/共107頁第30頁/共108頁第30頁/共107頁第31頁/共108頁第31頁/共107頁第32頁/共108頁Gene (cistron) is the segment of DNA involved in producing a polypeptide chain as well as a functional RNA。 (a)(a)為編碼多肽鏈為編碼多肽鏈的的一個功能單

9、位。突變子和重組子最少可到一個核苷酸。一個功能單位。突變子和重組子最少可到一個核苷酸。 (b)(b)功能上被順反測驗（功能上被順反測驗（cis-trans testcis-trans test）或互補(bǔ)測驗（）或互補(bǔ)測驗（complementary testcomplementary test）所規(guī)定。）所規(guī)定。 第32頁/共107頁第33頁/共108頁Genes code for proteins; dominance is explained by the properties of mutant proteins. A recessive allele does not contribut

10、e to the phenotype because it produces no protein (or protein that is nonfunctional).第33頁/共107頁第34頁/共108頁等位基因（等位基因（allele ）: 相對于一種特殊性狀的一個基相對于一種特殊性狀的一個基因的變異形式（因的變異形式（位于同源染色體的同一位置上的相位于同源染色體的同一位置上的相對基因?qū)颍姆肿铀絹碇v，是一個基因序列的變）。從分子水平來講，是一個基因序列的變異。異。第34頁/共107頁第35頁/共108頁第35頁/共107頁第36頁/共108頁第36頁/共107頁第37頁/共1

11、08頁 自我復(fù)制與相對穩(wěn)定性，在有絲分裂和減數(shù)分裂中有規(guī)自我復(fù)制與相對穩(wěn)定性，在有絲分裂和減數(shù)分裂中有規(guī)律的進(jìn)行分配。律的進(jìn)行分配。 在染色體上占一定位置（座位），是交換的最小單位在染色體上占一定位置（座位），是交換的最小單位，在重組中不能分隔。，在重組中不能分隔。 以一個整體進(jìn)行突變，是一個突變單位。以一個整體進(jìn)行突變，是一個突變單位。 是一個功能單位是一個功能單位第37頁/共107頁第38頁/共108頁第38頁/共107頁第39頁/共108頁第39頁/共107頁第40頁/共108頁“基因組基因組”，是表示某物種是表示某物種單倍體的總單倍體的總DNA。又稱單倍體又稱單倍體基因組。真核生物基因

12、組。真核生物99%以上的以上的DNA存在于核基因組中，存在于核基因組中，少量存在于細(xì)胞器中。少量存在于細(xì)胞器中。基因組結(jié)構(gòu)是指不同功能區(qū)域在整個基因組結(jié)構(gòu)是指不同功能區(qū)域在整個DNA分子中的分布分子中的分布情況。情況。 第40頁/共107頁第41頁/共108頁千堿基對千堿基對/染色體染色體長度長度(cm）染色體數(shù)染色體數(shù)(單倍體）單倍體）形形 狀狀原核生物原核生物病毒病毒SV405.20.000171環(huán)狀環(huán)狀噬菌體噬菌體X1745.40.000181線狀單鏈線狀單鏈?zhǔn)删w噬菌體460.00151線狀線狀細(xì)菌大腸桿菌細(xì)菌大腸桿菌40000.131環(huán)狀環(huán)狀真核生物真核生物酵母酵母10000.033

13、17果蠅果蠅410001.44人人1250004.123第41頁/共107頁第42頁/共108頁第42頁/共107頁第43頁/共108頁第43頁/共107頁第44頁/共108頁濃度濃度-時間時間第44頁/共107頁第45頁/共108頁3、染色體細(xì)胞周期細(xì)胞周期第45頁/共107頁第46頁/共108頁染色體染色體(chromosome)： 攜帶必需遺傳信息的攜帶必需遺傳信息的DNA分子和決定其結(jié)分子和決定其結(jié)構(gòu)的相關(guān)蛋白質(zhì)。構(gòu)的相關(guān)蛋白質(zhì)。第46頁/共107頁第47頁/共108頁1. A single closed-circular DNA, 4.6106bp（單鏈閉合環(huán)狀（單鏈閉合環(huán)狀DNA）

14、2. The DNA packaged into a region known as Nucleoid (類核類核) that contains high concentration of DNA (up to 30-50 mg/ml) as well as all proteins associated with DNA.（DNA裹在類核中，含高濃度裹在類核中，含高濃度DNA及與及與DNA結(jié)結(jié)合的蛋白）合的蛋白）3. Continuous replication (more than one copy of genome/cell)（連續(xù)復(fù)制，每個細(xì)胞（連續(xù)復(fù)制，每個細(xì)胞中不止一個基因組拷貝

15、）中不止一個基因組拷貝）4. Attach to a part of cell membrane（附在部（附在部分細(xì)胞膜上）分細(xì)胞膜上）類核類核(Nucleoid)第47頁/共107頁第48頁/共108頁第48頁/共107頁第49頁/共108頁第49頁/共107頁第50頁/共108頁第50頁/共107頁第51頁/共108頁第51頁/共107頁第52頁/共108頁第52頁/共107頁第53頁/共108頁第53頁/共107頁第54頁/共108頁第54頁/共107頁第55頁/共108頁 H1 histone (組蛋白組蛋白H1):1. Larger size (23 kDa)2. Located o

16、utside of nucleosome core, bind to DNA more loosely3. Less conserved in its sequenceThe role of H1:1. Stabilize the point at which DNA enters and leaves the nucleosome core.2. C- tail of H1 ( the core histones): stabilize the DNA between the nucleosome cores.第55頁/共107頁第56頁/共108頁第56頁/共107頁第57頁/共108頁第

17、57頁/共107頁第58頁/共108頁第58頁/共107頁第59頁/共108頁第59頁/共107頁第60頁/共108頁(1)(1)結(jié)構(gòu)簡單結(jié)構(gòu)簡單，基因組小?；蚪M小。(2)(2)基因組可由基因組可由DNADNA或或RNARNA組成組成，但但二者二者不能共存于同一病毒。不能共存于同一病毒。組成組成病毒基因組的病毒基因組的DNADNA或或RNARNA，可以是雙鏈可以是雙鏈、單鏈單鏈，有環(huán)狀分子有環(huán)狀分子和和線性分子線性分子。(3)(3)病毒基因組中存在轉(zhuǎn)錄單元病毒基因組中存在轉(zhuǎn)錄單元，即即DNADNA序列中功能相關(guān)的序列中功能相關(guān)的RNARNA和蛋和蛋白質(zhì)基因白質(zhì)基因，往往叢集在基因組的一個或幾

18、個特定部位往往叢集在基因組的一個或幾個特定部位，形成一個功能形成一個功能單位或轉(zhuǎn)錄單位單位或轉(zhuǎn)錄單位，它們可被一起轉(zhuǎn)錄成為多順反子它們可被一起轉(zhuǎn)錄成為多順反子mRNAmRNA。 (4)(4)有重疊基因有重疊基因，即一段即一段DNADNA片段能編碼片段能編碼2-32-3種蛋白質(zhì)分子種蛋白質(zhì)分子，其意義其意義在于使較小的基因組攜帶較多的遺傳信息在于使較小的基因組攜帶較多的遺傳信息（病毒得以在最小化的基因（病毒得以在最小化的基因體積中包容最大量的遺傳信息，基因組體積的選擇壓力）體積中包容最大量的遺傳信息，基因組體積的選擇壓力）。(5)(5)噬菌體基因是連續(xù)的；而真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具噬菌體

19、基因是連續(xù)的；而真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具有內(nèi)含子。有內(nèi)含子。除了正鏈除了正鏈RNA病毒之外，真核細(xì)胞病毒的基因都是先轉(zhuǎn)錄成病毒之外，真核細(xì)胞病毒的基因都是先轉(zhuǎn)錄成mRNA前體，再經(jīng)加工前體，再經(jīng)加工才能切除內(nèi)含子成為成熟的才能切除內(nèi)含子成為成熟的mRNA。更為有趣的是，有些真核病毒的內(nèi)含子或其中的一部分，對某。更為有趣的是，有些真核病毒的內(nèi)含子或其中的一部分，對某一個基因來說是內(nèi)含子，而對另一個基因卻是外顯子。一個基因來說是內(nèi)含子，而對另一個基因卻是外顯子。 (6)(6)除了反轉(zhuǎn)錄病毒以外，一切病毒基因組都是單倍體，每個基因除了反轉(zhuǎn)錄病毒以外，一切病毒基因組都是單倍體，每個基因在病毒顆

20、粒中只出現(xiàn)一次。反轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個拷貝。在病毒顆粒中只出現(xiàn)一次。反轉(zhuǎn)錄病毒基因組有兩個拷貝。 第60頁/共107頁第61頁/共108頁第61頁/共107頁第62頁/共108頁第62頁/共107頁第63頁/共108頁第63頁/共107頁第64頁/共108頁第64頁/共107頁第65頁/共108頁第65頁/共107頁第66頁/共108頁第66頁/共107頁第67頁/共108頁六、六、 真核生物基因組真核生物基因組第67頁/共107頁第68頁/共108頁第68頁/共107頁第69頁/共108頁復(fù)性數(shù)復(fù)性數(shù)第69頁/共107頁第70頁/共108頁單一序列單一序列( (單拷貝、單拷貝、低拷貝低拷貝序

21、列序列) ) (慢性復(fù)性序列)中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 (中性復(fù)性序列)高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列 (快速復(fù)性序列和回文序列)第70頁/共107頁第71頁/共108頁第71頁/共107頁第72頁/共108頁第72頁/共107頁第73頁/共108頁根據(jù)順序的長度，分為：根據(jù)順序的長度，分為：第73頁/共107頁第74頁/共108頁基因家族基因家族(gene family):某一祖先基因由于重復(fù)和變異產(chǎn)生的一某一祖先基因由于重復(fù)和變異產(chǎn)生的一系列基因（系列基因（來源相同來源相同、結(jié)構(gòu)相似結(jié)構(gòu)相似、功能相功能相 關(guān)的一組基因）關(guān)的一組基因）。 可散在分布或集中分布可散在分布或集中分布?；虼兀ɑ虼兀?/p>

22、gene cluster）：少則可以是由重復(fù)產(chǎn)生的兩個相鄰少則可以是由重復(fù)產(chǎn)生的兩個相鄰相關(guān)基因所組成，多則可以是幾百個相同基因串聯(lián)排列而成。相關(guān)基因所組成，多則可以是幾百個相同基因串聯(lián)排列而成。http:/ (pseudo gene):與功能基因相關(guān)的、有缺陷的序列。與功能基因相關(guān)的、有缺陷的序列。http:/ (inverted inverted repeatrepeat) ) ：從一條鏈：從一條鏈向前讀與從互補(bǔ)鏈向前讀與從互補(bǔ)鏈向后讀的序列相同向后讀的序列相同. .第85頁/共107頁第86頁/共108頁第86頁/共107頁第87頁/共108頁第87頁/共107頁第88頁/共108頁第8

23、8頁/共107頁第89頁/共108頁第89頁/共107頁第90頁/共108頁第90頁/共107頁第91頁/共108頁第91頁/共107頁第92頁/共108頁“基因組基因組”，是表示某物種是表示某物種單倍體的總單倍體的總DNA。又稱單倍體又稱單倍體基因組。真核生物基因組。真核生物99%以上的以上的DNA存在于核基因組中，存在于核基因組中，少量存在于細(xì)胞器中。少量存在于細(xì)胞器中?；蚪M結(jié)構(gòu)是指不同功能區(qū)域在整個基因組結(jié)構(gòu)是指不同功能區(qū)域在整個DNA分子中的分布分子中的分布情況。情況。 第92頁/共107頁第93頁/共108頁染色體染色體(chromosome)： 攜帶必需遺傳信息的攜帶必需遺傳信息的DNA分子和決定其結(jié)分子和決定其結(jié)構(gòu)的相關(guān)蛋白質(zhì)。構(gòu)的相關(guān)蛋白質(zhì)。第93頁/共107頁第94頁/共108頁第94頁/共107頁第95頁/共108頁第95頁/共107頁第96頁/共108頁復(fù)性數(shù)復(fù)性數(shù)第96頁/共107頁第97頁/共108頁基因家族基因家族(gene family):某一祖先基因由于重復(fù)和變異產(chǎn)生的一某一祖先基因由于重復(fù)和變異產(chǎn)生的一系列基因（系列基因（來源相同來源相同、結(jié)構(gòu)相似結(jié)構(gòu)相似、功能相功能相 關(guān)的一組基因）關(guān)的一組基因）。 可散在分布或集中