20群體與進(jìn)化遺傳分析一韓璐ppt課件

1、1.1.群體的遺傳結(jié)構(gòu)群體的遺傳結(jié)構(gòu)2.Hardy-Weinberg2.Hardy-Weinberg定律定律 3.3.影響群體遺傳平衡的因素影響群體遺傳平衡的因素 4.4.物種形成的機(jī)制物種形成的機(jī)制1 1 群體遺傳群體遺傳 研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。支學(xué)科。 應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 研究群體中的基因頻率和基因型頻率以及影響研究群體中的基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用、遷移和遺傳這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用、遷移和遺傳漂變等漂變等 研究進(jìn)化的機(jī)制研究進(jìn)化的機(jī)制群體中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目，占

2、個(gè)體總數(shù)目的比率。血型基因型人數(shù)基因型頻率MLMLM220.03MNLMLN2160.296NLNLN4920.674總計(jì)7301一個(gè)二倍體的某特定基因座(locus)上某一個(gè)等位基因占該座位上等位基因總數(shù)的比率。HN RN2 DH2N122 RH2N12基因型頻率與等位基因頻率的計(jì)算基因型頻率與等位基因頻率的計(jì)算例題：一對等位基因例題：一對等位基因A A和和a a，在一個(gè)個(gè)體數(shù)為，在一個(gè)個(gè)體數(shù)為N N的的群體樣本中每種基因型的數(shù)目如下：群體樣本中每種基因型的數(shù)目如下：AA n1=30AA n1=30，Aa n2=60 Aa n2=60 ，aa n3=10aa n3=10求：基因型頻率求：基因

3、型頻率D D，H H，R R與等位基因頻率與等位基因頻率p p，q q？基因型個(gè)體數(shù)基因型個(gè)體數(shù) AA(30) Aa(60) aa(10) 總數(shù)總數(shù)100A基因數(shù)基因數(shù)60600120a基因數(shù)基因數(shù)0602080方法方法1：p=120/200=60% q=80/200=40%方法方法2：p=D+1/2H=30%+1/2 *60%=60% q=R+1/2H=10%+1/2*60%=40%方法方法3：q=1-p=40%D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%基因型頻率基因型頻率 等位基因頻率等位基因頻率在一個(gè)大的孟德爾群體當(dāng)中，個(gè)體可以進(jìn)行隨在一個(gè)大的孟德爾群體

4、當(dāng)中，個(gè)體可以進(jìn)行隨機(jī)交配，同時(shí)沒有突變、遷移、選擇和遺傳漂機(jī)交配，同時(shí)沒有突變、遷移、選擇和遺傳漂變的發(fā)生，則下一代的基因型頻率將與前一代變的發(fā)生，則下一代的基因型頻率將與前一代一樣，基因頻率也將世代相傳不發(fā)生變化，這一樣，基因頻率也將世代相傳不發(fā)生變化，這樣該群體被認(rèn)為處于平衡狀態(tài)。樣該群體被認(rèn)為處于平衡狀態(tài)。2 HardyWeinberg2 HardyWeinberg定律定律 pA qa pA AAp2 pqAa qa pqAa aaq2 Hardy與與Weinberg(1908)分別推導(dǎo)出隨機(jī)交配群體的基因頻率、分別推導(dǎo)出隨機(jī)交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律基因型頻率變化規(guī)律遺傳

5、平衡定律遺傳平衡定律(哈德哈德-溫伯格定律溫伯格定律)：（1在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個(gè)平衡群體；是一個(gè)平衡群體；（2在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其等位基因頻率和基因型頻率在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡。如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡。 （3群體處于平衡狀態(tài)時(shí)：各代基因頻率保持不變，且基因頻群體處于平衡狀態(tài)時(shí)：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為：率與基因型頻率間關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2 -X連鎖基因的平衡連鎖

6、基因的平衡例題：有一種例題：有一種Xg血型，陽性血型，陽性a+）是由顯性基）是由顯性基因因Xga來決定，陰性來決定，陰性a）由陰性）由陰性Xg基因決定，基因決定，在歐洲有一個(gè)群體共在歐洲有一個(gè)群體共589人，其中男性人，其中男性298人，人，其中其中188人是陽性，在人是陽性，在291名女性中，有名女性中，有260人人是陽性，求這個(gè)群體中陰性是陽性，求這個(gè)群體中陰性Xg基因的頻率是多少？基因的頻率是多少？HardyWeinbergHardyWeinberg定律應(yīng)用定律應(yīng)用性別性別血型血型基因型基因型個(gè)體數(shù)個(gè)體數(shù)基因型頻率基因型頻率基因頻率基因頻率男男（a+）XgaY188P=188/298 =

7、63.1%p=63.1%（a）Xg Y110Q=110/298 =36.9%q=36.9%女女（a+）XgaXga260p2+2pq=260/291 =89.3%p=1p=1q q =1 =132.7%32.7% =67.3% =67.3%XgaXg（a）XgXg31Q=q2=31/291 =10.7%q=32.7%0.3692980.327291589q=34.8%3 3 影響群體遺傳平衡的因素影響群體遺傳平衡的因素 基因突變(mutation)對于群體遺傳組成的影響有兩個(gè)方面：一是改變基因頻率，二是基因突變是新等位基因的直接來源，從而導(dǎo)致群體內(nèi)遺傳變異的增加。回復(fù)突變：一個(gè)等位基因可以突變

8、為其相對的回復(fù)突變：一個(gè)等位基因可以突變?yōu)槠湎鄬Φ牧硪粋€(gè)等位基因，反之另一個(gè)等位基因也可另一個(gè)等位基因，反之另一個(gè)等位基因也可以突變?yōu)樵瓉淼幕?。以突變?yōu)樵瓉淼幕颉?正向突變：由正向突變：由 A A 變?yōu)樽優(yōu)?a a 叫，其突變率為叫，其突變率為 u u， 反向突變：由反向突變：由a a變?yōu)樽優(yōu)锳 A稱為，其頻率為稱為，其頻率為 v v。 u v 如果起始群體中A基因頻率為p0，a基因?yàn)閝0，則由A突變?yōu)閍的比率為 p0u，反突變由a變成A的基因比率為q0v, 當(dāng)平衡時(shí)，pu =qv，q=1-p， 因此： pu=(1-p)v， 于是有 p = q = 可見在平衡狀態(tài)下，基因頻率與原基因頻率無

9、關(guān)，僅取決于正反突變頻率u和v的大小。如果一對等位基因的正反突變頻率相等(u=v)，則達(dá)到平衡時(shí)的基因頻率 p和q的值都是0.5。vu+vu+vu u=310-5 v=210-5,求在平衡狀態(tài)求在平衡狀態(tài)下，下，A,a的頻率？的頻率？ 在平衡狀態(tài)下在平衡狀態(tài)下: p=v/(u+v)=210-5/(310-5+210-5）=0.4 q=u/ (u+v)=310-5/(310-5+210-5）=0.6 選擇(selection)有自然選擇和人工選擇，兩個(gè)都是改變基因頻率的重要因素。 由于選擇直接去掉或留下某一基因型，因此它能最大程度改變一個(gè)群體的基因頻率。遷移遷移(migration)(migra

10、tion)：群體間的個(gè)體移動或基因流：群體間的個(gè)體移動或基因流動。遷移實(shí)質(zhì)上就是兩個(gè)群體的混雜。動。遷移實(shí)質(zhì)上就是兩個(gè)群體的混雜。由于群體間個(gè)體或基因流動，必然會引起群體由于群體間個(gè)體或基因流動，必然會引起群體基因頻率的改變。：基因頻率的改變。： 群體達(dá)到和保持遺傳平衡狀態(tài)的重要條件之一是群體必須足夠大，理論上說應(yīng)該是無限大，以保證個(gè)體間隨機(jī)交配和基因自由交流。但實(shí)際上任何一個(gè)具體的生物群體都不可能無限大。因此，實(shí)際中的群體只能看成是來自某隨機(jī)交配群體的一個(gè)隨機(jī)樣本。這樣基因頻率就要受到一種特殊因素的制約而發(fā)生改變，它與由于突變、選擇和遷移所引起的變化完全不同。這種由于抽樣誤差而引起的群體基因

11、頻率的偶然性變化叫做遺傳漂移(random genetic drift)，也稱為遺傳漂變。 當(dāng)群體不大時(shí)，由于抽樣的隨機(jī)誤差所造當(dāng)群體不大時(shí)，由于抽樣的隨機(jī)誤差所造成的群體中基因頻率的隨機(jī)波動稱為遺傳漂變。成的群體中基因頻率的隨機(jī)波動稱為遺傳漂變。遺傳漂變在所有的群體當(dāng)中都能夠出現(xiàn)，但是遺傳漂變在所有的群體當(dāng)中都能夠出現(xiàn)，但是在小群體當(dāng)中的效果顯著，而在大群體當(dāng)中效在小群體當(dāng)中的效果顯著，而在大群體當(dāng)中效果不顯著。果不顯著。遺傳漂變遺傳漂變假定有一自花授粉的雜合基因型植株假定有一自花授粉的雜合基因型植株(Aa)(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株，每代只成活、繁殖一株植株( (即群即群體大小體大

12、小 N N1)1)。由于：。由于： Aa AA+ 2Aa + aaAa AA+ 2Aa + aa所以在自交一代是雜合型基因型所以在自交一代是雜合型基因型( (象親本象親本Aa)Aa)的概率是的概率是5050；是純合基因型；是純合基因型(AA(AA或或aa)aa)的概率也是的概率也是 5050。在后一種情況下，。在后一種情況下，A A基因頻率從親代的基因頻率從親代的0.50.5已改已改變到變到1(1(自交一代是自交一代是 AA AA 時(shí)時(shí)) )或或0(0(自交一代是自交一代是 aa aa 時(shí)時(shí)) )；即由于隨機(jī)抽樣誤差，即由于隨機(jī)抽樣誤差，A A基因頻率在群體中或者被固定達(dá)最大值或者被消除?；?/p>

13、頻率在群體中或者被固定達(dá)最大值或者被消除。如果群體足夠大，其遵從哈迪溫伯格定律，就不會導(dǎo)致基因頻率的變化。如果群體足夠大，其遵從哈迪溫伯格定律，就不會導(dǎo)致基因頻率的變化。減少遺傳變異。即群體是單一的純合基因型，等位基因之一的頻率為1，另一等位基因的頻率為0。由于純合個(gè)體增加，雜合個(gè)體減少，群體繁殖逐代近交化，其結(jié)果是降低了雜種優(yōu)勢，降低了群體的適應(yīng)性，群體逐代退化，對于異花授粉作物來說，降低了其在生產(chǎn)上的使用價(jià)值 遺傳漂移使大群體分成許多小群體世系），各個(gè)小群體之間的差異逐漸變大，但在每一小群體內(nèi)，個(gè)體間差異變小。 在生物進(jìn)化過程中，遺傳漂移的作用可能會將一些中性或不利的性狀保留下來，而不會象

14、大群體那樣被自然選擇所淘汰。一、物種的概念一、物種的概念 二、隔離與物種形成二、隔離與物種形成 三、物種形成的方式三、物種形成的方式經(jīng)典分類經(jīng)典分類物種物種Species）:以表型特征為基礎(chǔ)的，若兩群以表型特征為基礎(chǔ)的，若兩群生物的形態(tài)特征完全不同，則這兩群生物被認(rèn)為生物的形態(tài)特征完全不同，則這兩群生物被認(rèn)為不同的種。不同的種。進(jìn)化遺傳學(xué)進(jìn)化遺傳學(xué)不同物種存在生殖隔離不同物種存在生殖隔離 隔離一般有地理隔離(geographic isolation)、生態(tài)隔離(ecological )和生殖隔離(reproduction )等類型。三者均表現(xiàn)為無法進(jìn)行相互交配。 地理隔離是由于某些地理的阻礙而

15、形成的隔離。 生態(tài)隔離指由于所要求的食物、環(huán)境或其他生態(tài)條件差異而形成的隔離。 生殖隔離指不能雜交或雜交后代不育而形成隔離。物種的形成：量變物種的形成：量變 量變。量變。漸變式：漸變式：在一個(gè)長時(shí)間內(nèi)舊的物種逐漸演變形成新的物種，在一個(gè)長時(shí)間內(nèi)舊的物種逐漸演變形成新的物種，是物種形成的主要形式。是物種形成的主要形式。爆發(fā)式：爆發(fā)式：短期內(nèi)以飛躍形式形成新的物種，往往沒有復(fù)雜短期內(nèi)以飛躍形式形成新的物種，往往沒有復(fù)雜的中間亞種階段。主要在高等植物普遍存在。的中間亞種階段。主要在高等植物普遍存在。 1、繼承式、繼承式 變異累積導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，經(jīng)過一系列中間類型過渡為變異累積導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改

16、變，經(jīng)過一系列中間類型過渡為新物種。新物種。(無需隔離作用無需隔離作用)亞種亞種 逐漸累積變異成為新種逐漸累積變異成為新種1繼承式繼承式2分化式分化式 2、分化式、分化式 指同一物種不同群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離指同一物種不同群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離 逐漸分化成不同新種。由少數(shù)種變?yōu)槎鄶?shù)種。逐漸分化成不同新種。由少數(shù)種變?yōu)槎鄶?shù)種。(需要隔離作用需要隔離作用)一般不經(jīng)過亞種階段一般不經(jīng)過亞種階段 遠(yuǎn)緣雜交、染色體變異、突變或染色體加倍等方法遠(yuǎn)緣雜交、染色體變異、突變或染色體加倍等方法 在自然選擇的作用下逐漸形成新種。在自然選擇的作用下逐漸形成新種。（異源六倍體）（異源六倍體） 孟德爾群體 基因頻率、基因型頻率 HardyWeinberg定律 回復(fù)突變1.1.人類的一個(gè)血型系統(tǒng)人類的一個(gè)血型系統(tǒng)MNMN血型，其中紅細(xì)胞表血型，其中紅細(xì)胞表面帶有面帶有M M抗原的是抗原的是M M血型，調(diào)查了血型，調(diào)查了6968569685個(gè)日本個(gè)日本人其中人其中M M型血型血2104521045人，人，N N型血型血1426214262人，人，MNMN型血型血3437834378人，請你分析一下這個(gè)群體的基因頻率人，請你分析一下這個(gè)群