無創(chuàng)基因檢測常見問題-2011.12.28

1、胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測常見問題1.無創(chuàng)基因檢測有哪些優(yōu)點？無創(chuàng)，安全，早期，準確，快速。孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結(jié)果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔(dān)，不用擔(dān)心穿刺等刺激帶來的流產(chǎn)等傷害，2-3周即可拿到檢測結(jié)果。2.無創(chuàng)基因檢測與唐氏篩查有區(qū)別嗎？無創(chuàng)基因檢測在孕早期（12周）即可進行，通過對母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進行直接測序分析，具有很高的準確性；唐氏篩查檢測的最佳時間為孕15-20周，是根據(jù)孕婦的激素水平結(jié)合年齡、孕周、體重等參數(shù)進行計算的，因影響因素較多，這些參數(shù)經(jīng)常不是很準確，所以計算出的風(fēng)險值也是有誤差的。雖然檢測的都是21，1

2、8，13號染色體是否異常，但無創(chuàng)基因檢測的準確率較高，可以達到99%。3.無創(chuàng)基因檢測可以代替羊水穿刺嗎？不能互相代替，是兩種檢測方法。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測只需要抽取孕婦的靜脈血，對孕婦及胎兒均無傷害，孕12周即可進行檢測，三周左右出檢測結(jié)果，對于21，18，13號染色體的檢測準確率和羊水穿刺是一樣的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳檢測時間為孕20-24周，對孕婦有一定的創(chuàng)傷，存在流產(chǎn)風(fēng)險，也存在細胞培養(yǎng)失敗的可能，大概要1個月出結(jié)果，目前是檢測染色體異常的金標準，是診斷方法。4.哪些人比較適合做無創(chuàng)基因檢測？ 所有希望排除胎兒染色體非整倍體，特別是21、18、13號染色體非整倍體的孕婦；唐氏

3、篩查高危、臨近高危但不愿首選創(chuàng)傷性檢查的孕婦；年齡大于35歲，不能做唐氏篩查，又不愿首選創(chuàng)傷性檢查的孕婦；因懼怕流產(chǎn)等風(fēng)險拒絕創(chuàng)傷性檢查的孕婦。 5.懷孕多少周可以進行無創(chuàng)基因檢測？最佳檢測孕周為12-21周，部分大于21孕周的孕婦如有特殊需求并有較強意愿的，也可參加無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。6.如果無創(chuàng)基因檢測是低風(fēng)險，還用做羊水穿刺嗎？無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目目前承諾檢測21，18，13號染色體的準確率是99%以上，如果希望了解其他染色體，可以依據(jù)自己的情況選擇是否羊穿或者遵醫(yī)囑。7.無創(chuàng)基因檢測高風(fēng)險怎么辦？醫(yī)生會第一時間通知孕婦，及早到醫(yī)院進行羊水穿刺核型分析等產(chǎn)前診斷；接受產(chǎn)前診斷產(chǎn)生的費用，對

4、國家統(tǒng)籌支付之外的和個人支付部分，由中國人保報銷支付，最高限額2500元。投保費用屬無償贈送，不需另行支付。8.無創(chuàng)基因檢測低風(fēng)險，是不是孩子就沒任何問題了？無創(chuàng)檢測，羊水穿刺檢測都是針對染色體異常的檢測，如果是發(fā)育異常引起的畸形等問題需要靠孕期B超監(jiān)測，孕期的各項檢測都很重要，一項檢測不能解決所有的問題。9.無創(chuàng)基因檢測低風(fēng)險，還是生出有問題的孩子怎么辦？如果無創(chuàng)檢測為低風(fēng)險，嬰兒出生1年內(nèi)經(jīng)縣級以上醫(yī)院專科醫(yī)生明確診斷為21-三體、18-三體、13-三體綜合征的孕婦，由中國人保給付保險金20萬元。10.無創(chuàng)基因檢測為什么不查其他染色體異常？染色體病中最常見的是21 號染色體異常，發(fā)生率大概

5、是1/800，21 號染色體異常大多數(shù)孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，并伴發(fā)多種并發(fā)癥；其次是18號、13號染色體異常，這種胎兒多會胎死宮內(nèi)，或者出生后死亡；其他染色體異常的發(fā)病率低，臨床癥狀較輕。11.做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是否需要空腹？不需要，常規(guī)的飲食對該檢測結(jié)果不會產(chǎn)生影響。12.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果其他醫(yī)生或者醫(yī)院認可嗎？還會堅持要做羊水穿刺嗎？目前全國30多家可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的醫(yī)院是認可檢測結(jié)果的，醫(yī)生建議羊水穿刺的目的就是提醒你要重視，以免生出染色體異常的寶寶，每位醫(yī)生都有這個責(zé)任去告知你，但是不會因為沒有做羊穿而拒絕接收你的。對于無創(chuàng)基因檢測結(jié)果為高風(fēng)

6、險的孕婦，需聽從醫(yī)生的安排做進一步的核型診斷。13.什么情況下不能做無創(chuàng)基因檢測？懷有多胞胎的孕婦；接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療等的孕婦無法進行該檢測。14.無創(chuàng)基因檢測可以醫(yī)保報銷嗎？目前大部分醫(yī)院不能作為醫(yī)保報銷憑證，可以開具發(fā)票。要求現(xiàn)金。15.目前為止有多少孕婦做過無創(chuàng)基因檢測？截至2011年12月，已經(jīng)有接近15000位孕婦參加了無創(chuàng)基因檢測，華大基因官方網(wǎng)站上的數(shù)字每天都在更新，了解更多無創(chuàng)基因檢測相關(guān)知識可登錄 。常見 B 超異常（可選做無創(chuàng)檢測，但無創(chuàng)正常不代表胎兒正常，仍需B超等后期監(jiān)測）1、NT（頸部透明層）增厚：檢測最佳孕周為1113+6W， NT 增厚

7、多發(fā)生在 T18、T21 等患者身上，先天心臟病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色體正常，不排除胎兒可能存在心臟病、畸形等情況，需要 B 超監(jiān)測胎兒情況。2、NF（項褶）：80%的唐氏兒會出現(xiàn)NF 增厚，其它染色體異常也會出現(xiàn)NF 增厚現(xiàn)象，如T18、T13、45，X0。若超聲提示NF 增厚需排除染色體異常，也可能因為胎兒頸部肥胖所致。3、雙腎盂分離：雙腎盂擴張與孕周有關(guān)，很多會隨著胎齡增大而消失，有2-2.8%的正常胎兒存在腎盂擴張的的現(xiàn)象。但腎盂擴張會增加檢出T21 的風(fēng)險。4、腸回聲增高：在妊娠4-6 個月或者7-9 個月，有0.1%-1.8%的胎兒發(fā)現(xiàn)有腸道強回聲，在部分

8、胎兒是正常表現(xiàn)，但也有可能畸形：1）染色體異常2）囊性纖維化（CF）3）先天感染：如巨細胞病毒和弓形體4）不良妊娠結(jié)果，如宮內(nèi)胎兒生長遲緩，死胎5）羊膜內(nèi)出血，胎兒咽下血色素所致。5、單臍動脈：正常臍帶包括3 條血管（2 條動脈和1 條靜脈）。單臍動脈也見于正常胎兒。18-三體是與單臍動脈相關(guān)的最常見的非整倍體，另外常見的染色體異常包括21-三體，45，X0。先天性心臟病與單臍動脈伴發(fā)是很普遍的，盡管胎兒染色體正常，但單臍動脈應(yīng)該進行詳細的心臟檢查。6、心內(nèi)強回聲（EIF）：中孕期常見，正常胎兒發(fā)生率有3-4%， EIF 受胎兒體位、母體本身條件、檢查醫(yī)生的經(jīng)驗、儀器的分辨率等影響。多發(fā)EIF 或者強回聲范圍較大者可增加檢出染色體非整體（T21、T13）的危險性，當EIF 孤立存在沒有其它超聲異常時應(yīng)當作為正常變異，不推薦做核型分析。7、脈絡(luò)叢囊腫（CPCS）：側(cè)腦室存在無回聲的腦脊液，側(cè)腦室內(nèi)壁有高回聲的脈絡(luò)叢填充在腦室內(nèi)，叢內(nèi)可見囊腫，中孕期（ 16-21W）常見，在25-26W 很難看到CPCS。染色體異常中T18 常見，T21 也可能存在。8、水囊狀淋巴瘤：可分為有隔或者無隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色體異常，如45，X0，T18、T21，該病流產(chǎn)率高，2003年研究發(fā)現(xiàn)13 例45，X0 胎兒有有