遺傳與疾病概論

1、會(huì)計(jì)學(xué)1遺傳與疾病概論遺傳與疾病概論 遺傳病與先天性疾病遺傳病與先天性疾病 先天性疾病先天性疾?。ǔ錾毕荩菏侵笅雰撼錾鷷r(shí)即變（出生缺陷）：是指嬰兒出生時(shí)即變現(xiàn)出來的疾病，大多是遺傳的或與遺傳因素密切有關(guān)現(xiàn)出來的疾病，大多是遺傳的或與遺傳因素密切有關(guān)的。這種缺陷可能是形態(tài)的、代謝的或智力方面的。的。這種缺陷可能是形態(tài)的、代謝的或智力方面的。如果缺陷表現(xiàn)為形態(tài)發(fā)育異常則稱為先天畸形，如脊如果缺陷表現(xiàn)為形態(tài)發(fā)育異常則稱為先天畸形，如脊柱裂、唇腭裂等柱裂、唇腭裂等 。 遲發(fā)性遺傳病遲發(fā)性遺傳?。阂话阍诔赡昊蛑心暌院蟛虐l(fā)病的遺：一般在成年或中年以后才發(fā)病的遺傳病，如顯性遺傳的成年型多囊腎病、傳病，如

2、顯性遺傳的成年型多囊腎病、Huntington舞舞蹈病等蹈病等 。傳病。12-3-4遺傳病基因病染色體病單基因病多基因病常染色體病性染色體病常染色體性染色體顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常遺傳病X 染色體Y 染色體數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常遺傳病數(shù)目異常遺傳病一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指 X染色體：抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒脊柱

3、裂三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病v貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。唐氏綜合癥(21三體特納氏綜合癥（女性）染色體疾病的發(fā)病率(根據(jù)56952名新生兒染色體檢查的結(jié)果)類型 發(fā)病率 性染色體數(shù)目異常 2.23常染色體數(shù)目異常 1.44平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 1.93不平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 0.60總計(jì) 6.20目前已知有超過100余種染色體綜合征，而報(bào)告的罕見異常有上萬種某些單基因病的發(fā)病頻率病名 頻率 病名 頻率 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 家族性高膽固醇血癥 1500 囊性纖維病 12500 成人型多囊腎 11000 X-連鎖進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 130

4、00 慢性進(jìn)行性舞蹈病 15000 先天性聾 12000 先天性聾 110，000 先天性盲 15000 先天性盲 110，000 苯丙酮尿癥 112，000 蜘蛛指（趾）綜合征 120，000 粘多糖沉積病 125，000 成骨不全 125，000 糖原沉積病 150，000 1. 遺傳病特指A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 D. 不可醫(yī)治的疾病 E. 既是先天的、也是家族性的疾病。2. 原發(fā)性高血壓是 A. 單基因病 B. 多基因病 C. 染色體病 D. 線粒體病 E. 體細(xì)胞病3. 傳染病發(fā)病A. 僅受遺傳因素控制 B. 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素

5、的調(diào)節(jié) C. 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D. 以環(huán)境因素為主和遺傳因素影響為輔 E. 僅受環(huán)境因素影響4. 環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A. Huntington舞蹈病 B. 蠶豆病 C. 白化病D. 血友病A E. 鐮狀細(xì)胞貧血5. 脆性X綜合征是A. 單基因病 B. 多基因病 C. 染色體病D. 線粒體病 E. 體細(xì)胞病傳病。12-3-4染色體疾病的發(fā)病率(根據(jù)56952名新生兒染色體檢查的結(jié)果)類型 發(fā)病率 性染色體數(shù)目異常 2.23常染色體數(shù)目異常 1.44平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 1.93不平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 0.60總計(jì) 6.20目前已知有超過100余種染色體綜合征，而報(bào)告的罕見異常有上萬種某些單基因病的發(fā)病頻率病名 頻率 病名 頻率 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 家族性高膽固醇血癥 1500 囊性纖維病 12500 成人型多囊腎 11000 X-連鎖進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 13000 慢性進(jìn)行性舞蹈病 15000 先天性聾 12000 先天性聾 110，000 先天性盲 15000