高三一輪復(fù)習(xí)基因突變與基因重組

1、第5章 基因突變及其他變異第1節(jié) 基因突變與基因重組一輪復(fù)習(xí) 生物的變異是指生物親、子代間或子代個(gè)體生物的變異是指生物親、子代間或子代個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象。間存在性狀差異的現(xiàn)象。問(wèn)題問(wèn)題1.1.什么是生物的變異？什么是生物的變異？思考：生物的表現(xiàn)型受哪些因素的影響？思考：生物的表現(xiàn)型受哪些因素的影響？表現(xiàn)型表現(xiàn)型= =基因型基因型+ +環(huán)境條件環(huán)境條件變異的類型填表：種類不可遺傳的變異可遺傳的變異引起的因素 特點(diǎn) 環(huán)境改變遺傳物質(zhì)改變不可遺傳 可遺傳可遺傳變異的三個(gè)來(lái)源 、 、 、基因突變基因突變 基因重組基因重組 染色體變異染色體變異問(wèn)題二、基因突變 （一）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

2、 、 和 而引起的 的改變。缺失 替換增添基因結(jié)構(gòu) （二）誘變因素：1、 因素：如紫外線、X射線及其他輻射，損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。2、 因素：如亞硝酸、堿基類似物能改變核酸的堿基。3、 因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。（三）發(fā)生的時(shí)期：主要在 時(shí)期，如 分裂、 分裂間期。物理物理化學(xué)化學(xué)生物生物DNA分子復(fù)制 有絲分裂 減數(shù)第一次分裂 （四）實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥：1、直接病因：血紅蛋白多肽鏈上一個(gè) 被替換。2、根本原因：血紅蛋白基因（DNA）上 發(fā)生改變，由AT變?yōu)門A。（五）特點(diǎn)：1、 性：在生物界中普遍存在。2、 性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。3、低頻性：突變頻率很低。4、

3、性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。5、 ：多數(shù)有害，少數(shù)有利，也有中性。氨基酸 堿基對(duì)普遍 隨機(jī) 不定向 害多利少 （六）意義：基因突變是 產(chǎn)生的途徑，是生物變的 ，是 的原始材料。新基因 根本來(lái)源 生物進(jìn)化 正常紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥DNADNA突變突變mRNAmRNA氨基酸氨基酸- C T T C T T G G A A- C C A A T T G A G A- G A A G A A- G A G A-血紅蛋白血紅蛋白谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸紅細(xì)胞紅細(xì)胞正常正常圓餅狀圓餅狀異常異常鐮刀狀鐮刀狀轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯UT脫水縮合脫水縮合

4、問(wèn)題三、基因突變對(duì)性狀與子代的影響（一）基因突變對(duì)性狀的影響：1、改變性狀：（1）原因：突變間接引起 改變，最終表現(xiàn)為 功能改變，影響生物性狀。（2）實(shí)例： 。2、不改變性狀，有下列兩種情況：（1）一種氨基酸可以由 種密碼子決定，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄后的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變。（2）突變成的 基因在雜合子中不引起性狀的改變。密碼子 蛋白質(zhì) 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 多 隱性 比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA堿基對(duì)替換，堿基對(duì)替換，不一定不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。結(jié)論結(jié)論:氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸 天冬氨酸天冬

5、氨酸 谷氨酸谷氨酸 纈氨酸纈氨酸比一比、查一查比一比、查一查DNA:TAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA:AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始起始密碼密碼纈纈氨氨酸酸異亮異亮氨酸氨酸亮亮氨氨酸酸甘甘氨氨酸酸終止終止密碼密碼DNA：TAC CCA TTA GGA TCC CAT TmRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAADNA:TAC CAT AGG ATC CCATTmRNA:AUG GUA UCC UAG GGU起始起始密碼密碼起始起始密碼密碼甘甘氨氨酸酸天冬天冬酰胺酰胺脯脯氨氨酸酸精精氨氨酸酸纈氨酸纈氨酸纈纈氨氨酸酸絲絲氨氨酸酸終止終止密碼密碼插入插

6、入C C丟失丟失T T結(jié)論：結(jié)論：堿基增添或缺失會(huì)引起堿基增添或缺失會(huì)引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變?！绢}型示例】類型一：基因突變的理解例1如圖為同種生物的不同個(gè)體編碼翅結(jié)構(gòu)的基因的堿基比例圖?；?來(lái)源于具正常翅的雌性個(gè)體的細(xì)胞，基因2來(lái)源于另一具異常翅的雌性個(gè)體的細(xì)胞。據(jù)此可知，翅異常最可能是由于堿基對(duì)的（ ）A、插入B、替換C、缺失D、正常復(fù)制C例例2 （2010-高考高考-理綜理綜-福建）下圖為人福建）下圖為人WNK4基基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)

7、致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是A處插入堿基對(duì)處插入堿基對(duì)GC B處堿基對(duì)處堿基對(duì)AT替換為替換為GC C處缺失堿基對(duì)處缺失堿基對(duì)AT D處堿基對(duì)處堿基對(duì)GC替換為替換為AT甘氨酸：GGG賴氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：GAA GAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUB探究：（1）如果圖處插入堿基對(duì)GC，會(huì)引起生物性狀改變嗎？ （2）如果圖處堿基對(duì)GC替換為AT，會(huì)引起生物形狀改變嗎？ 處插入堿基對(duì)處插入堿基對(duì)G-C后，插入后的密碼子改變，則引起后，插入后的密碼子改變，則引起氨基酸序列變化，故引起生物性狀改變

8、氨基酸序列變化，故引起生物性狀改變處堿基對(duì)處堿基對(duì)G-C替換為替換為A-T，則對(duì)應(yīng)的密碼子由，則對(duì)應(yīng)的密碼子由AAG變變?yōu)闉锳AA，氨基酸序列不變，故生物性狀不變。，氨基酸序列不變，故生物性狀不變。甘氨酸：GGG賴氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：GAA GAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUGC丙氨酸丙氨酸谷氨酸谷氨酸AT（二）基因突變對(duì)子代的影響1、基因突變發(fā)生在 分裂過(guò)程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。2、如果發(fā)生在 分裂過(guò)程中，可以通過(guò) 傳遞給后代。有絲有絲減數(shù)減數(shù)配子配子基因突變的結(jié)果： 基因突變可能會(huì)引起性狀的改變，打破了生物和環(huán)

9、境的協(xié)調(diào)關(guān)系，一般對(duì)生物有害。l基因突變可產(chǎn)生新基因（與原基因互為等位基因），使生物產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)變化的環(huán)境，獲得新的生活空間。l還有一些突變對(duì)生物既無(wú)害也無(wú)利。一般形成該基因的等位基因問(wèn)題四、基因重組的概念、類型和意義是什么？含義含義：成因成因：生物進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因發(fā)生重新組合的現(xiàn)象叫基因重組。1、非同源染色體上非等位基因的自由組合。aBbbBa時(shí)間：減數(shù)第一次分裂后期。A abBAaBb2、同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交、同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交叉互換使其上的等位基因互換而發(fā)生基因重組叉互換使其上的等位基因互換而發(fā)生基因重組。時(shí)間： 減數(shù)第

10、一次分裂的四分體時(shí)期?；蛲蛔兊囊饬x？基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料。 基因重組的意義：基因重組的意義：基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義。 思考思考1：基因重組中有無(wú)新的基因產(chǎn)生？：基因重組中有無(wú)新的基因產(chǎn)生？ 有無(wú)新的基因型和表現(xiàn)型形成？有無(wú)新的基因型和表現(xiàn)型形成？不產(chǎn)生新的基因但可以產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型。思考思考2：當(dāng)具有20對(duì)相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交（假設(shè)控制20對(duì)性狀的20對(duì)等位基因分別位于20對(duì)同源染色體上），F(xiàn)2可出現(xiàn)多少種基因型和表現(xiàn)型？基因型：320 表現(xiàn)型：220【題型示例題型示例】類型二

11、：類型二： 基因重組的理解基因重組的理解例例3：（：（09福建卷）福建卷）3.細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程的變異是產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程的變異是A.染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異B.非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組C.染色體復(fù)制時(shí)受誘變因素影響，導(dǎo)致基因突變?nèi)旧w復(fù)制時(shí)受誘變因素影響，導(dǎo)致基因突變D.非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異方法歸納：不同生物可遺

12、傳變異的來(lái)源：1病毒可遺傳變異的來(lái)源 . 2原核生物可遺傳變異的來(lái)源 . 3真核生物可遺傳變異的來(lái)源：（1）無(wú)性生殖 . （2）有性生殖 .基因突變基因突變基因突變基因突變基因突變、染色體變異基因突變、染色體變異基因突變、基因重組、染色體變異基因突變、基因重組、染色體變異B變式訓(xùn)練：變式訓(xùn)練：基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中控制不同性狀的基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中控制不同性狀的基因的自由組合時(shí)，下列有關(guān)基因重組的說(shuō)法正基因的自由組合時(shí)，下列有關(guān)基因重組的說(shuō)法正確的是（確的是（ ）A、有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物都能夠進(jìn)行基因重組、有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物都能夠進(jìn)行基因重組B、基因突變、基因重組都能夠改變基因的結(jié)構(gòu)、

13、基因突變、基因重組都能夠改變基因的結(jié)構(gòu)C、基因重組發(fā)生在初級(jí)精（卵）母細(xì)胞形成次、基因重組發(fā)生在初級(jí)精（卵）母細(xì)胞形成次級(jí)精（卵）母細(xì)胞過(guò)程中級(jí)精（卵）母細(xì)胞過(guò)程中D、在減數(shù)分裂四分體時(shí)期非同源染色體的互換、在減數(shù)分裂四分體時(shí)期非同源染色體的互換也是基因重組也是基因重組C同源染色體的等位基因隨非姊妹染色單體的交換同源染色體的等位基因隨非姊妹染色單體的交換基因重組沒(méi)有改變基因的結(jié)構(gòu)，只是后代中生物個(gè)體的性狀重新組合基因重組沒(méi)有改變基因的結(jié)構(gòu)，只是后代中生物個(gè)體的性狀重新組合例例4：（：（2011廣州一摸題）廣州一摸題）3科學(xué)家發(fā)現(xiàn)種植轉(zhuǎn)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)種植轉(zhuǎn)抗除草劑基因作物后，附近許多與其親緣關(guān)抗除草

14、劑基因作物后，附近許多與其親緣關(guān)系較近的野生植物也獲得了抗除草劑性狀。系較近的野生植物也獲得了抗除草劑性狀。這些野生植物的抗性變異來(lái)源于這些野生植物的抗性變異來(lái)源于 A.基因突變基因突變 B.染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異 C.基因重組基因重組 D. 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異C問(wèn)題五、基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系問(wèn)題五、基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系（一）基因突變和基因重組概念的比較（一）基因突變和基因重組概念的比較基因突變基因突變基因重組基因重組變異變異實(shí)質(zhì)實(shí)質(zhì) 發(fā)生改變，產(chǎn)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的生新的 . . 控制控制 重新組合重新組合時(shí)間時(shí)間主要在細(xì)胞分裂主要在細(xì)胞分裂 . . 期期減數(shù)

15、第一次分裂減數(shù)第一次分裂 時(shí)期和時(shí)期和 期期 適用適用范圍范圍所有生物都可發(fā)生，包所有生物都可發(fā)生，包括病括病毒）具有普遍性毒）具有普遍性適用于適用于 生生物物 生殖生殖結(jié)果結(jié)果產(chǎn)生的產(chǎn)生的 . . 產(chǎn)生新的產(chǎn)生新的 . . 意義意義 舉例舉例鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥母生九子，連母十個(gè)樣母生九子，連母十個(gè)樣基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因基因不同性狀的基因不同性狀的基因間間四分體四分體后后新的基因新的基因基因型基因型是變異的根本來(lái)源，為生物是變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供最初的原始材料進(jìn)化提供最初的原始材料 是生物變異的重要來(lái)源，有是生物變異的重要來(lái)源，有利于生物進(jìn)化。利于生物進(jìn)化。 有性真核（二

16、）根據(jù)細(xì)胞分裂圖來(lái)確定變異類型（二）根據(jù)細(xì)胞分裂圖來(lái)確定變異類型A圖圖B圖圖分分裂裂類類型型 變變異異類類型型 有絲分裂有絲分裂基因突變基因突變減數(shù)分裂減數(shù)分裂基因突變或基因突變或基因重組基因重組【練習(xí)練習(xí)】1、下列有關(guān)基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是、下列有關(guān)基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是（ ）A、基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺、基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺失或替換失或替換B、基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的部分改變而發(fā)生的數(shù)量和排列順序的部分改變而發(fā)生的C、基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或生物、基因突變可以在一定的外界環(huán)

17、境條件或生物內(nèi)部因素的作用下發(fā)生內(nèi)部因素的作用下發(fā)生D、基因突變的頻率是很低的，并且都是有害的、基因突變的頻率是很低的，并且都是有害的D2.（2007廣東理基廣東理基39）某人體檢結(jié)果顯示，）某人體檢結(jié)果顯示，其紅細(xì)胞有的是正常的圓餅狀，有的是彎曲其紅細(xì)胞有的是正常的圓餅狀，有的是彎曲的鐮刀型。出現(xiàn)鐮刀型紅細(xì)胞的直接原因是的鐮刀型。出現(xiàn)鐮刀型紅細(xì)胞的直接原因是A、環(huán)境影響、環(huán)境影響 B、細(xì)胞分化、細(xì)胞分化C、細(xì)胞凋亡、細(xì)胞凋亡 D、蛋白質(zhì)差異、蛋白質(zhì)差異3（09北京卷）北京卷）3. 真核生物進(jìn)行有性生殖時(shí)，真核生物進(jìn)行有性生殖時(shí)，通過(guò)減數(shù)分裂和隨機(jī)受精使后代通過(guò)減數(shù)分裂和隨機(jī)受精使后代A. 增

18、加發(fā)生基因突變的概率增加發(fā)生基因突變的概率B. 繼承雙親全部的遺傳性狀繼承雙親全部的遺傳性狀C. 從雙親各獲得一半的從雙親各獲得一半的DNAD. 產(chǎn)生不同于雙親的基因組合產(chǎn)生不同于雙親的基因組合DD問(wèn)題二、基因突變 （一）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和 而引起的 的改變。缺失 替換增添基因結(jié)構(gòu) （二）誘變因素：1、 因素：如紫外線、X射線及其他輻射，損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。2、 因素：如亞硝酸、堿基類似物能改變核酸的堿基。3、 因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。（三）發(fā)生的時(shí)期：主要在 時(shí)期，如 分裂、 分裂間期。物理物理化學(xué)化學(xué)生物生物DNA分子復(fù)制 有絲分裂 減數(shù)第一次分

19、裂 鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥DNADNA突變突變mRNAmRNA氨基酸氨基酸- C T T C T T G G A A- C C A A T T G A G A- G A A G A A- G A G A-血紅蛋白血紅蛋白谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸紅細(xì)胞紅細(xì)胞正常正常圓餅狀圓餅狀異常異常鐮刀狀鐮刀狀轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯UT脫水縮合脫水縮合比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA堿基對(duì)替換，堿基對(duì)替換，不一定不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。結(jié)論結(jié)論:氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 谷氨酸谷氨酸 纈氨酸纈氨酸（二）根據(jù)細(xì)胞分裂圖來(lái)確定變異類型（二）根據(jù)細(xì)胞分裂圖來(lái)確定變異類型A圖圖B圖圖分分裂裂類類型型 變變異異類類型型 有絲分裂有