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文檔簡介
1、第一章遺傳的分子基礎(chǔ)一、 解釋下列名詞:1、 細菌的轉(zhuǎn)化:指某一受體細菌通過直接吸收來自另一來自供體細菌游離DNA, 從而獲得供體細菌的相應(yīng)遺傳性狀的現(xiàn)象.2、 Chargaff 第一堿基當量定律:不同物種的DNA堿基組成顯著不同,但腺嘌呤(A)的總摩爾數(shù)等于胸腺嘧啶(T),而鳥嘌呤(G)的總摩爾數(shù)等于胞啶啶(C).即 3、 Chargaff 第二堿基當量定律:在完整的單鏈DNA中,腺嘌呤(A)的總摩爾數(shù)等于胸腺嘧啶(T),而鳥嘌呤(G)的總摩爾數(shù)等于胞啶啶(C).4、 啟動子(promotor)是結(jié)構(gòu)基因上游的一段DNA序列,是RNA聚合酶和基本轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合位點,包含著一個轉(zhuǎn)錄啟始位點和T
2、ATA框(TATAAAAG)。 5、 內(nèi)含子和外顯子6、 增強子(enhancer)是活化因子結(jié)合的DNA序列,活化因子與增強子結(jié)合后,通過作用位于啟動子的RNA聚合酶提高轉(zhuǎn)錄效率。增強子有時與啟動子間隔數(shù)萬個bp。7、 斷裂基因(split gene):真核生物的結(jié)構(gòu)基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成,編碼序列是不連續(xù)的,被非編碼序列分割開來,故稱為斷裂基因(split gene)。 8、 半保留復(fù)制:DNA復(fù)制時分別以兩條鏈互為模板,而合成兩條互補新鏈;每個子代DNA分子含有一條舊鏈和一條新鏈的方式。9、 復(fù)制起點:DNA復(fù)制的起始位置,具有特殊的序列,可以被復(fù)制先導(dǎo)酶識別。
3、 10、 復(fù)制子:從起點到終點的DNA復(fù)制單位。四簡答題1、 試述基因概念的發(fā)展歷程。2、 試述DNA復(fù)制的一般過程.3、 以大腸桿菌為例,試述DNA轉(zhuǎn)錄為mRNA 的一般過程。4、 以大腸桿菌為例,試述蛋白質(zhì)生物合成的一般過程。5、 試述真核生物DNA復(fù)制的特點.6、 試述真核生物mRNA 轉(zhuǎn)錄后加工的過程與作用。7、 蛋白質(zhì)在細胞合成后還有哪些后加工過程?8、 圖示中心法則,并作簡要說明。遺傳學(xué)課程復(fù)習(xí)題第二章 細胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)一名詞解釋:1、 染色體: 染色體是遺傳物質(zhì)的載體。原來這一概念指真核生物體細胞分裂中期具有一定形態(tài)的染色質(zhì),現(xiàn)在已經(jīng)擴大為包括原核生物及細胞器基因的總稱2、 多線染
4、色體: 雙翅目昆蟲幼蟲唾液腺等組織細胞中的染色體,發(fā)生多次內(nèi)源性有絲例,即DNA復(fù)制但著絲粒未發(fā)生分裂, 未分開的DNA形成巨大的多線染色體.3、 燈刷染色體: 由于染色體長時間停留在減數(shù)分裂雙線期, 有一部分并不螺旋化,并且轉(zhuǎn)錄活躍. 轉(zhuǎn)錄活躍的DNA側(cè)環(huán),及其上的RNA及蛋白, 使染色體狀似燈刷.4、 B 染色體:正常恒定染色體以外的染色體。5、 端粒:位于染色體端部,由重復(fù)的DNA序列構(gòu)成的,特化染色體結(jié)構(gòu)。對染色體起封口作用,保持其結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。6、 核型(karyotype): 又稱染色體組型,是指一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。7、 細胞周期(ce
5、ll cycle) 細胞周期即細胞增殖周期,是指細胞從一次分裂結(jié)束開始,到下一次分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程。8、 組成型異染色質(zhì): 除復(fù)制期外,整個細胞周期均處于聚縮狀態(tài),具有晚復(fù)制早聚縮的特點。如著絲粒、端粒。 9、 兼性異染色質(zhì):在某些細胞類型或一定發(fā)育階段,原來的常染色體聚縮,并更喪失轉(zhuǎn)錄活性,轉(zhuǎn)變形成的異染色質(zhì)。如X染色體的隨機失活. 1、 簡述研究物種的核型在研究與實踐中的意義?參考答案: a) 物種的特征: 鑒別物種,系統(tǒng)發(fā)生b) 育種中: 數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異的鑒定c) 醫(yī)療上:染色體病的產(chǎn)前診斷2、 簡單陳述精子發(fā)生和卵子發(fā)生過程。參考答案:一部分精原細胞終生保持分生狀態(tài)
6、,為精細胞的來源;另一部分向輸精管移動,經(jīng)過多次有絲分裂后,進一步成長,長大為初級精母細胞。初級精母細胞經(jīng)過第一次減數(shù)分裂,產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的次級精母細胞;再經(jīng)過第二次減數(shù)分裂產(chǎn)生4個精細胞;最后,精細胞成熟特化為精子。 卵原細胞,進一步成長,長大為初級卵母細胞。初級卵母細胞經(jīng)過第一次減數(shù)分裂,產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的次級卵母細胞和1個極體;再經(jīng)過第二次減數(shù)分裂產(chǎn)生1個卵細胞和1個極體。 3、 簡單陳述有絲分裂和減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義。參考答案:有絲分裂在遺傳學(xué)上的意義為:(1)細胞內(nèi)每條染色體精確地復(fù)制并分裂為二,保證了二子細胞與母細胞遺傳組成的一致性,保證了物種的連續(xù)性和遺傳的穩(wěn)定性。(2)有
7、絲分裂保證了不同器官、組織細胞數(shù)目的恒定。保證了生物個體正常生長與發(fā)育。減數(shù)分裂的遺傳意義為。(1)減數(shù)分裂形成數(shù)量減半的配子,再通過受精作用形成合子,保證了親代與子代數(shù)目的恒定性。(2)減數(shù)分裂過程,非同源染色體的自由組合與同源染色體的片段交換,為維持生物遺傳多樣性提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。遺傳學(xué)課程復(fù)習(xí)題第二章 細胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)-性別決定與性別控制一、 名詞解釋1、 性別決定: 決定雌雄分化方向的機制,指雙向潛能性腺細胞向特定分化方向的約定過程。2、 性別分化:指細胞治著性別決定途徑的進展過程。 3、 性染色體:和性別決直接相關(guān)的染色體稱之為性染色體4、 常染色體與性別決定無直接關(guān)系的染色體稱之常染色
8、體。5、 動物的性別控制技術(shù):通過人為干預(yù)動物的生殖和發(fā)育過程,使后代性別符合人們預(yù)期的一門生物技術(shù)。 -五、簡答題1、簡述鑒定生物體遺傳性別的一般方法。2、以水產(chǎn)生物為例簡單分析研究性別控制技術(shù)的意義。3、舉例說明,環(huán)境因素對于性別決定與分化具有重要影響。4、簡述二系配套生產(chǎn)全雌大黃魚(性別決定機制為XY型)的方法。遺傳學(xué)課程習(xí)題集遺傳的基本規(guī)律1-孟德爾遺傳定律一、名詞解釋1. 基因:遺傳信息的基本單位,是染色體上一段DNA序列,編碼一個特定的RNA或蛋白質(zhì)。 2. 等位基因:一個基因的不同表現(xiàn)形式,如豌豆種皮顏色的Y和y。3. 表現(xiàn)型(Phenotype)生物體表現(xiàn)出來,可以觀察到的特征
9、,如紫花、皺種皮等?;蛐停℅enotype ):一個個體中成對的等位基因組合。4. 純合體:某特定性狀兩個等位基因是相同的生物體(YY or yy);雜合體:某特定性狀兩個等位基因是不同的生物體(Yy)5. 測交和回交:把被測驗的個體與隱性純合基因的親本雜交,根據(jù)測交子代(Ft)出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個體的基因型 ?;亟唬鹤哟c親本的交配稱為回交。6. 雜交和自交:基因型不同生物體間的交配為雜交;基因型相同生物體間的交配稱為自交。7. 分離定律和自由組合定律:分離定律是指同一基因座位上的兩個等位基因,在配子發(fā)生時彼此分離,分別進入不同配子,從而遺傳給后代的規(guī)律。自由組合定律:是指控制不同
10、性狀的基因的分離互不干擾,在形成配子時自由組合的規(guī)律。三、問答題1、簡述遺傳學(xué)三大定律細胞學(xué)基礎(chǔ)。參考答案:分離定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)是位于同源染色體上的等位基因在減數(shù)分裂后期I分開,進行次級卵(或精)母細胞,并進一步形成配子。自由組合定律的細胞學(xué)基礎(chǔ):位于非同源染色體上的基因,在減數(shù)分裂中期I, 隨機排列在赤道面上,并在后期分開, 隨機組合.連鎖互換定律的細胞學(xué)基礎(chǔ):位于同一條染色體上的基因, 傾向于連鎖傳遞,但有時會在減數(shù)分裂前期I發(fā)生一定比率的交叉互換.2、 簡述分離定律實現(xiàn)的條件。參考答案:分離定律實現(xiàn)的條件如下:(1) 研究的生物是二倍體(2) F1個體形成的兩種配子的數(shù)目是相等或接近相等
11、等.并且兩種配子的生活力是一樣的.受精時全部雌雄配子均能以均等等的機會相互自由組合.(3) 不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致相同的存活率.(4) 研究的相對性狀差異明顯,顯性表現(xiàn)是完全的.(5) 雜種后代都處于一致的條件眄,而且實驗分析的群體足夠大.遺傳的基本規(guī)律2-孟德爾遺傳定律的拓展一、 名詞解釋:1、 完全顯性(complete dominance):具有相對性狀的親本雜交后,F(xiàn)1只表現(xiàn)一個親本性狀的現(xiàn)象。2、 不完全顯性:F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。3、 共顯性:F1同時表現(xiàn)雙親性狀,而不是表現(xiàn)單一的中間型。4、 致死基因和隱性致死基因:導(dǎo)致個體在生育期前死亡的基因?;?/p>
12、因在純合的情況下致死。5、 表型模擬一種基因型在環(huán)境條件改變時可表現(xiàn)出類似另一種型的表型。6、 表現(xiàn)度:特定基因型表現(xiàn)性狀的程度。7、 外顯率:表現(xiàn)特定基因型的個體占特定基因型個體總數(shù)的百分率。8、 復(fù)等位基因;指在同源染色體的相同位點上(同一個基因座位上),存在三個或三個以上的等位基因。9、 上位作用:一對基因遮蓋了另一對基因的作用。10、 一因多效與多因一效:一對或一個基因影響多種性狀的表型。二、 問答與計算:1、 試述孟德爾遺傳定律在1900年之后獲得哪些發(fā)展?答:顯隱性的相對性(不完全顯性和共顯性);復(fù)等位基因;致死基因;一因多效;多個基因相互作用(表現(xiàn)出一系列9:3:3:1的變形)。
13、這些發(fā)展都沒有違背孟德爾遺傳定律,只是分析問題的時候更加復(fù)雜。2、 試解釋什么是基因顯隱性的相對性,并說明基因顯隱性的相對性是否違背了孟德爾遺傳定律。參考答案:基因顯隱性的相對性是指等位基因之間顯隱性并不是絕對的,包括不完全顯性和共顯性。不完全顯性:兩純合體雜交得到雜交F1表現(xiàn)為兩親本的中間性狀, F1自交得到3種表型,分離比為1:2:1. 共顯性:兩純合體雜交得到雜交F1同時表現(xiàn)為兩親本的性狀, F1自交得到3種表型,分離比為1:2:1.基因顯隱性的相對性沒有影響基因的分離,因而并未違背孟德爾遺傳定律。遺傳的基本規(guī)律3-連鎖互換定律一、 名詞解釋1. 連鎖交換定律:位于同源染色體上的非等位基
14、因在形成配子時,多數(shù)隨所在染色體一起遺傳,若發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換可產(chǎn)生少量的重組型配子。2. 交換率:又稱交換值或重組率,指交換型配子數(shù)占觀察總配子數(shù)的百分率。3. 連鎖群(linkage group):一對或一條染色體上的所有基因總是聯(lián)系在一起而遺傳,這些基因統(tǒng)稱為一個連鎖群。4. 兩點測交法:利用一次雜交,一次側(cè)交求出2對基因間的交換率,然后進行基因的定位的方法。5. 三點測驗法:利用三對連鎖基因雜合體,通過一次雜交和一次測定,同時確定3對基因在染色體上的位置。6. 干擾或干涉(interference):在1對染色體中,1個位置上的1個單交換對于鄰近位置上的交換發(fā)生的影響稱干擾或
15、干涉。7. 連鎖遺傳圖(linkage map):1條染色體的多個基因按一定順序,間隔一定距離作線性排列的位置圖稱連鎖圖或遺傳學(xué)圖。8. 基因定位(mapping):通過連鎖分析在染色體上確定基因間的排列順序,這一過程稱為基因定位。遺傳的基本規(guī)律4-性相相關(guān)遺傳一、 名詞解釋1、 擬顯性: 在半合子中,隱性基因也能表現(xiàn)性狀,稱為擬顯性。2、 從性遺傳:基因在常染色體上,因受到性激素的作用,基因在不同性別中表達不同。3、 限性遺傳:基因可在常染色體或性染色體上,但僅在一種性別中表達,限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。 4、 性連鎖遺傳:位于性染色體上的基因的遺傳方式稱為性連鎖遺傳。遺傳學(xué)習(xí)
16、題第四章 遺傳物質(zhì)的改變一、名詞解釋9. 基因突變:指染色體上一個基因,某一位點上發(fā)生可以遺傳的化學(xué)變化(結(jié)構(gòu)改變)。也稱點突變(point mutation),是由于堿基的替換、增添、缺失造成的,為等位基因和復(fù)等位基因形成的主要途徑。10. 移碼突變:是指DNA中增加或減少堿基對,使基因的閱讀框發(fā)生的改變,從而使該位點之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象.11. 同源多倍體和異源多倍體:12. 染色體組:二倍體生物配子中含有的全部染色體為染色體組。 13. 整倍體和非整倍體:整倍體指的是染色體數(shù)目變異呈成套數(shù)目的改變;非整倍體:非整倍體指的是染色體數(shù)目變異不呈成套數(shù)目的改變,整倍體中缺少或增加一條或
17、幾條染色體的變異類型.14. 單倍體和單體:只含有一個染色體組的生物體為單倍體;少了一條染色體的生物體為單體.15. 易位:某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。 16. 轉(zhuǎn)座子:一段DNA順序可以從原位上單獨復(fù)制或斷裂下來,環(huán)化后插入另一位點,并對其后的基因起調(diào)控作用,此過程稱轉(zhuǎn)座。這段序列稱跳躍基因或轉(zhuǎn)座子,可分插入序列(Is因子),轉(zhuǎn)座(Tn),轉(zhuǎn)座phage。17. 三體和三倍體:多了一條染色體的生物體為三體;含有3個染色體組的生物體為三倍體.18. 同義突變、錯義突變和無義突變:由于生物的遺傳密碼子存在兼并現(xiàn)象,在某一堿基改變后,在原來的某種aa的位置譯成同一種aa,此現(xiàn)象
18、稱同義突變。由于bp的替換,使一種aa的密碼子變?yōu)榱硪环Naa的密碼子,在合成多肽時,譯成了不同的aa,從而引起基因突變。此觀點稱錯義突變。對堿基的改變使其一aa的密碼子的突變?yōu)榻K止密碼子,導(dǎo)致翻譯提前終止.19. 單態(tài)與多態(tài): 某個基因只有一個野生型等位基因; 一個基因有兩個以上的野生型等位基因。20. 誘變突變:又稱人工突變,指人為地對生物體施加物理或化學(xué)因素所引起的突變,可分為物理誘變和化學(xué)誘變。三、問答1、簡述突變的特點。參考答案:可逆性、多方向性、低頻率性、重演性、有害和有利的相對性。3、 簡述人們可以通過哪些手段來誘發(fā)生物體突變?并說明突變對生物體通常是有害的,為什么還要人工誘發(fā)生物
19、突變。參考答案:誘發(fā)突變包括物理和化學(xué)方法。物理誘變包括電離輻射和非電離輻射;化學(xué)誘變包括堿基修飾劑、堿基類似物和DNA插入劑;利用轉(zhuǎn)座子誘變。雖然突變對于生物體通常是有害的, 但突變體是遺傳和育種的重要材料。人們憑借突變體認識基因的功能、定位基因在染色體上的位置。另一方面,突變增加了育種群體的變異,為通過進一步選育提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。4、 為什么說突變的有害和有利是相對的?參考答案:有害突變是指降低生物體生存力或繁殖力的突變;而有利突變是指提高生物體生存力或繁殖力的突變。突變有害或有利是與環(huán)境壓力相對應(yīng)的。環(huán)境變了,原來有利的基因可能不利于生物體;原來有害的基因也可能有利于生物體。5、 簡述三倍
20、體育性極低的原因。參考答案:三倍體育性低是由于三倍體通過減數(shù)分裂生成配子,其中大部分為非平衡配子。如含10對染色體的某生物,減數(shù)分裂形成配子中,平衡配子僅點1/29= 1/512. 非平衡配子常在發(fā)育過程中敗育,因此三倍體的育性極低。5、簡述研究蛋白質(zhì)多態(tài)性和DNA多態(tài)性的意義。參考答案: 研究群體的蛋白質(zhì)多態(tài)性和DNA多態(tài)性可以為揭示群體遺傳基礎(chǔ)提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù).第五章 基因表達與調(diào)控一、名詞解釋1. 基因表達: 細胞在生命過程中,把蘊藏在DNA中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯,轉(zhuǎn)變成為具有功能的蛋白質(zhì)分子的過程稱為基因表達。2. 正調(diào)控與負調(diào)控:轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合時可以提高轉(zhuǎn)錄效率為基因表達的正調(diào)控;反之
21、,轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合時會降低轉(zhuǎn)錄效率為基因表達的負調(diào)控。3. 順式調(diào)控元件: 位置上與靶基因鄰近的DNA片段,是對基因轉(zhuǎn)錄有調(diào)控作用的DNA結(jié)合蛋白的結(jié)合位點。4. 反式調(diào)控因子: 基因組的其他位置的基因,這些基因編碼直接或間接與靶基因順式調(diào)控元件相互作用的蛋白。這些蛋白也稱為轉(zhuǎn)錄因子。5. 操縱子: 操縱子是原核轉(zhuǎn)錄調(diào)控的主要形式,相關(guān)的基因排列成簇,包含一組相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因以及若干個調(diào)控區(qū)域。功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因作為一個轉(zhuǎn)錄單位由一個調(diào)節(jié)蛋白所控制,一開俱開,一閉俱閉,轉(zhuǎn)錄出一條多順反子mRNA對環(huán)境條件的改變作出相應(yīng)的反應(yīng)。6. 基因擴增: DNA某一區(qū)段可單獨取出進行復(fù)制,快速增生,形成大量的D
22、NA片段以滿足特殊需要。7. 可變剪切:相同的mRNA前體,可能通過不同的剪接方式,產(chǎn)生不同組態(tài)型式的,使翻譯后產(chǎn)生不同型式的蛋白質(zhì)8. RNA編輯: RNA編輯是指在mRNA水平上改變遺傳信息的過程。即mRNA分子由于核苷酸的缺失,插入或置換,改變mRNA序列,使翻譯生成的蛋白質(zhì)的氨基酸組成與基因序列中的編碼信息不同現(xiàn)象。 9. 鋅指結(jié)構(gòu): 一種常出現(xiàn)在DNA結(jié)合蛋白中的一種結(jié)構(gòu)基元。是由一個含有大約30個氨基酸的環(huán)和一個與環(huán)上的4個Cys或2個Cys和2個His配位的Zn2+構(gòu)成,形成的結(jié)構(gòu)像手指狀。10. 基本轉(zhuǎn)錄因子:維持轉(zhuǎn)錄的基本水平要求基本轉(zhuǎn)錄因子的作用。基本轉(zhuǎn)錄因子包括TATA框
23、結(jié)合蛋白(TBP)和TBP相關(guān)因子(TAFs),基本因子與啟動子的結(jié)合幫助RNA聚合酶II的結(jié)合和啟動。11. 反義RNA:反義RNA: 與mRNA 互補的RNA 分子, 在細胞內(nèi)能夠與mRNA結(jié)合,并抑制mRNA的翻譯。12. miRNA:miRNA(微RNA) 是一類由生物體基因編碼的長度約為22 個核苷酸的非編碼單鏈RNA 分子.它們在動植物中通過mRNA特異結(jié)合,參與轉(zhuǎn)錄后基因表達調(diào)控。 四、 問答題1、 請簡述操縱子的特點和生物學(xué)意義。參考答案:操縱子的特點:(1)在基因分布上,編碼功能相關(guān)蛋白質(zhì)的基因常成簇排列,有共同的啟動子和操縱基因;(2)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是多順反子mRNA;(3) 蛋
24、白產(chǎn)物按比率合成;(4)操作子中發(fā)生的突變會影響排列在后方的基因表達。生物學(xué)意義:細菌在轉(zhuǎn)錄水平以操縱子的形式進行調(diào)控,功能相關(guān)的基因成簇排列,共同調(diào)控,便于對環(huán)境變化作出快速反應(yīng)。2、簡單描述大腸桿菌乳糖操縱子的結(jié)構(gòu)。并以乳糖操縱子為例,說明大腸桿菌的基因表達如何實現(xiàn)對環(huán)境變化的快速應(yīng)答。 參考答案:乳糖操縱子包括兩個區(qū)域:調(diào)控區(qū)域和結(jié)構(gòu)基因。結(jié)構(gòu)基因編碼3個與乳糖分解代謝相關(guān)的蛋白:半乳糖苷酶、乳糖透過酶和轉(zhuǎn)乙酰酶,三個基因順序排列。在結(jié)構(gòu)基因的上游有、啟動子(P)和操縱基因(O),下游有終止子。在基因組的其他位置上,調(diào)節(jié)基因I編碼阻遏蛋白,是參與乳糖操縱子負調(diào)控的重要蛋白。大腸乳糖操縱子
25、通過正調(diào)控機制和負調(diào)控機制調(diào)節(jié)乳糖分解代謝相關(guān)的3個酶的合成,實現(xiàn)及時、必要的基因表達,既快速響應(yīng)環(huán)境,又不浪費生物體的資源。其中,大腸桿菌調(diào)節(jié)基因組成性表達的阻遏物與乳糖操縱子的操縱基因結(jié)合,阻止RNA聚合酶與啟動子結(jié)合,結(jié)構(gòu)基因不表達。當培養(yǎng)基中出現(xiàn)乳糖時,乳糖代謝產(chǎn)物別乳糖能夠與阻遏物結(jié)合,使其變構(gòu),無法與操縱基因結(jié)合,阻遏作用解除,RNA聚合酶與啟動子結(jié)合,轉(zhuǎn)錄出與含3個乳糖分解代謝相關(guān)基因的多順反子mRNA,進而翻譯出乳糖分解代謝所需的3個酶。乳糖操縱子的正反饋調(diào)控使大腸桿菌可以根據(jù)能量供應(yīng)水平調(diào)節(jié)基因表達效率。能量充足時,cAMP濃度降低,CAP不結(jié)合cAMP,為無活性的單體,不能
26、結(jié)合操縱子上的CAP結(jié)合位點,乳糖操縱子低水平表達。能量匱乏時,cAMP濃度升高,CAP結(jié)合cAMP,發(fā)生空間構(gòu)象的變化形成活化的二聚體。3、舉例說明真核生物利用哪些機制編碼遠遠超過基因數(shù)目的蛋白以滿足各種功能需求. 參考答案:真核生物可以利用基因重排、可變剪切、RNA編輯等機制編碼遠遠超過基因數(shù)目的蛋白?;蛑嘏?人類的抗體基因約有300個,但可產(chǎn)生108種免疫球蛋白(Ig)分子,比整個基因組基因數(shù)目還多(人類為3-4萬個基因),這是通過基因重排機制實現(xiàn)的。B細胞在成熟過程中,免疫球蛋白基因發(fā)生了重組.編碼重鏈可變區(qū)基因包括 V、D和J等3組基因片段;編碼輕鏈包括VK、JK和CK 基因片段。
27、在基因組中每類基因片段都包含多個成員。例如,小鼠VH基因片段數(shù)目約為250-1000個.假如B胚系細胞中,H鏈有1000個V基因、15個D基因和4個J基因,則重鏈V-D-J的組合為6×104; 如果輕鏈中有300個VK、4個JK ,輕鏈V-J組合有1.2×103.重鏈和輕鏈組合產(chǎn)生的IgG 數(shù)目可達7.2 ×107.4、簡單介紹 miRNA 的結(jié)構(gòu)與功能。參考答案:miRNA(微RNA) 是一類由生物體基因編碼的長度約為22 個核苷酸的非編碼單鏈RNA 分子.它們在動植物中通過mRNA特異結(jié)合,參與轉(zhuǎn)錄后基因表達調(diào)控.當miRNA與mRNA片段能夠完全互補時,可介
28、導(dǎo)靶基因沉默;不完全互補時,可介導(dǎo)翻譯效率下降.在動物中,一個微RNA通??梢哉{(diào)控數(shù)十個基因,參與發(fā)育、衰老、死亡的時序控制;可參與神經(jīng)分化、細胞凋亡、新陳代謝、癌癥發(fā)生等過程的基因表達調(diào)控。 第六章 非孟德爾遺傳一、名詞解釋母性影響:是指子代某一性狀的表現(xiàn)由母體的核基因型或積累在卵子中的核基因產(chǎn)物所決定,而不受本身基因型的支配,從而導(dǎo)致子代表型與母本表型相同的現(xiàn)象。劑量補償:通過改變基因的活性,達到雌雄個體基因拷貝數(shù)平衡的機制稱為劑量補償。染色體隨機失活: 哺乳動物通過隨機失活一條染色體的方法,來達到兩性在基因劑量上的平衡。 巴氏小體: 哺乳動物細胞膜附近,存在一個深染的小體, 即巴氏小體.
29、表觀遺傳:基因的DNA序列不發(fā)生改變,僅通過DNA的化學(xué)修飾,改變基因的表達水平及功能,并可較穩(wěn)定地傳遞給子細胞的基因表達調(diào)控方式。副突變:一個等位基因可以使其同源基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生穩(wěn)定可遺傳變化的途徑。DNA 甲基化: 在DNA 甲基轉(zhuǎn)移酶(DNMTs) 的作用下,將一個甲基添加在堿基上一種共價修飾。 組蛋白修飾:對組蛋白進行化學(xué)修飾,以影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和轉(zhuǎn)錄活性的過程稱為組蛋白修飾。 染色質(zhì)重塑:通過對組蛋白的修飾和染色質(zhì)重塑復(fù)合體的作用,改變?nèi)旧|(zhì)凝集狀態(tài),以影響基因轉(zhuǎn)錄活性的過程,稱為染色質(zhì)重塑。核外遺傳:廣義上說,由胞質(zhì)(細胞核以外)遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象;狹義上說,是相關(guān)性狀由母體細胞質(zhì)
30、基因決定,子代表現(xiàn)出母體性狀,并通過雌性個體傳遞的遺傳方式(又稱非染色體遺傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳、母系遺傳)。三、問答:1、簡述核外基因組的結(jié)構(gòu)、功能和遺傳特點。參考答案:核外基因組結(jié)構(gòu)與細菌很相似,為雙鏈DNA, 無重復(fù)序列。核外基因組功能特點主要表現(xiàn)為半自主性。具體表現(xiàn)在DNA復(fù)制、基因表達和表達產(chǎn)物功能等方面。核外基因組的遺傳特點主要表現(xiàn)為:非孟德爾式遺傳、母系遺傳和高突變率等。2、簡單分析玳瑁貓黑、黃毛色相間形成的機理。 參考答案:玳瑁貓大多數(shù)是母貓。因為母貓有兩條X染色體,玳瑁貓的出現(xiàn)源于X染色體的隨機失活現(xiàn)象。凡是毛色黃、黑相間的貓都是雌性的,這是因為黃色毛基因(b)
31、是X連鎖隱性基因,黑色毛基因(B)是它的顯性等位基因,雌性純合體的毛色是黃色(bb)或黑色(BB)。而雌性雜合體(Bb)由于X染色體會在胚胎發(fā)育早期隨機失活,即一條X染色體高度卷曲,失去生理活性,從而導(dǎo)致細胞中只有一條X染色體上的基因表達,如果失活的是含b的X染色體則B表現(xiàn)為黑色,若失活的是含B的染色體則b表現(xiàn)為黃色,由于貓的毛皮不同部位細胞內(nèi)X染色體失活是隨機的,所以貓毛發(fā)的顏色呈斑駁狀隨機分布,成為黃、黑相間的玳瑁色。3、試說明線粒體和葉綠體遺傳的半自主性。 參考答案:線粒體和葉綠體遺傳的半自主性表現(xiàn)在DNA復(fù)制、基因表達和表達產(chǎn)物功能等方面。線粒體和葉綠體DNA 復(fù)制的行為行為、周期和所
32、需要的酶不同于核基因組, 并獨立于核基因組的復(fù)制;但需要核基因產(chǎn)物的參與。核外基因組基因表達所需的核糖體、rRNA和部分tRNA(遺傳密碼) 核糖體、rRNA和部分tRNA是由線粒體(或葉綠體)編碼的,遺傳密碼也不同于核基因組。核外編碼蛋白與核基因產(chǎn)物協(xié)同作用,例如參與線粒體氧化磷酸化過程的蛋白由核基因組和線粒體DNA共同編碼。4、兩純系雜交得到雜交體,但是無論是正交還是反交均表現(xiàn)為父本性狀,試分析可能存在的原因。參考答案:當某一性狀,無論正反交,均表現(xiàn)為父本性狀,可能原因是基因組印記。母系基因被甲基化,只有父系基因能夠表達。第七章 動物基因組與生物信息學(xué)一、名詞解釋:13. 基因組:基因組:
33、在一套染色體中遺傳物質(zhì)的總和。14. 定位克?。合韧ㄟ^連鎖分析找出與目的基因緊密連鎖的遺傳標記在染色體上的位置。再從定位的染色體區(qū)段內(nèi)分離克隆所要的基因,并進一步研究其功能的方法。15. 連鎖圖譜: 采用連鎖分析等方法標定基因或其它DNA順序與相對距離的圖譜。16. 物理圖譜:采用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標記、基因或克隆標定在基因組實際位置。17. 生物信息學(xué):在生命科學(xué)的研究中,以計算機為工具對生物信息進行儲存、檢索和分析的科學(xué)。18. 比較基因組學(xué):基于基因組圖譜和測序數(shù)據(jù),對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進行比較,以了解基因的功能、表達機制和演化的學(xué)科。四、問答題 1、簡述生物信息學(xué)有哪些
34、研究內(nèi)容。參考答案:生物信息學(xué)研究內(nèi)容包括:序列比對、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)比對和預(yù)測、基因識別非編碼區(qū)分析研究、分子進化和比較基因組學(xué)、序列重疊群裝配、遺傳密碼的起源、基于結(jié)構(gòu)的藥物設(shè)計、生物系統(tǒng)的建模和仿真、生物信息學(xué)技術(shù)方法的研究、生物圖像等。6、 試述比較基因組學(xué)可以解決哪些問題?參考答案: 通過對不同親緣關(guān)系物種的基因組序列進行比較,能夠鑒定出編碼序列、非編碼調(diào)控序列及給定物種獨有的序列。而基因組范圍之內(nèi)的序列比對,可以了解不同物在核苷酸組成、同線性關(guān)系和基因順序方面的異同,進而得到基因分析預(yù)測與定位、生物系統(tǒng)發(fā)生進化關(guān)系等方面的信息。7、 簡單描述定位克隆發(fā)現(xiàn)基因的一般過程。參考答案:1.篩選
35、與目標基因連鎖的分子標記。利用目標基因的近等基因系或分離群體分組分析法(BSA)進行連鎖分析,篩選出目標基因所在局部區(qū)域的分子標記。2.構(gòu)建并篩選含有大插入片段的基因組文庫。用與目標基因連鎖的分子標記為探針篩選基因組文庫,得到陽性克隆。3.構(gòu)建目的基因區(qū)域跨疊克隆群(contig)。以陽性克隆的末端作為探針基因組文庫,并進行染色體步行,直到獲得具有目標基因兩側(cè)分子標記的大片段跨疊群。4.目的基因區(qū)域的精細作圖。通過整合已有的遺傳圖譜和尋找新的分子標記,提高目的基因區(qū)域遺傳圖譜和物理圖譜的密譜的密度。5.目的基因的精細定位和染色體登陸。利用側(cè)翼分子標記分析和混合樣品作圖精確定位目的基因。接著以目
36、標基因兩側(cè)的分子標記為探針通過染色體登陸獲得含 目標基因的陽性克隆。6.外顯子的分離、鑒定。陽性克隆中可能含有多個候選基因。用篩選cDNA文庫,外顯子捕捉和cDNA直選法等技術(shù)找到這些候選基因,再進行共分離,時空表達特點,同源性比較等分析確定目標基因。第十章 數(shù)量遺傳學(xué)一、 名詞解釋1、 遺傳力:指親代傳遞其遺傳特性的能力,是用來測量一個群體內(nèi)某一性狀由遺傳因素引起的變異在表現(xiàn)型變異中所占的百分率。即:遺傳方差 / 總方差的比值。2、 廣義遺傳力:表型方差中所含遺傳方差的百分比。3、 狹義遺傳力:加性方差占表型方差的比例。4、 遺傳方差和環(huán)境方差: 5、 數(shù)量性狀:個體間表型是連續(xù)的性狀。 6
37、、 復(fù)雜性狀: 受到多個基因作用,而且易受遺傳或非遺傳因素影響的性狀.7、 閾性狀:遺傳基因是多基因,表型變異是間斷的性狀。8、 分類性狀:遺傳基礎(chǔ)是少數(shù)基因,表型變異是間斷的性狀。9、 重復(fù)力:重復(fù)力是生物不同生產(chǎn)周期間同一性狀所能重復(fù)的程度。計算重復(fù)力的公式為(遺傳方差+一般環(huán)境方差)/表型方差。10、 遺傳相關(guān):遺傳相關(guān) (Genetic correlation):兩個性狀加性遺傳效應(yīng)(育種值)間的相關(guān)。 11、 間接選擇: 當不能針對一個性狀(X)直接選擇,或者直接選擇效果很差時,借助與之相關(guān)的另一個性狀(Y)的選擇,來達到對X選擇的目的的方法稱為間接選擇。12、 數(shù)量性狀基因座(QT
38、L): 對數(shù)量性狀有較大影響的基因座稱為數(shù)量性狀基因座(quantitative trait locus,QTL).二、 填空題1. 在F2 群體中,某一數(shù)量性狀的表型方差為100,廣義遺傳率為60%,狹義遺傳率為50%,那么這個群體中遺傳方差為 60 , 加性方差為 50_, 非加性方差為 10 ,環(huán)境方差為 40 .2. 數(shù)量性狀易受環(huán)境影響,純系內(nèi)的性狀差異是由 環(huán)境差異 造成的。3. 狹義遺傳率指的是 加性遺傳方差 占 總表型方差 的比值。 4. 在估算遺傳率時,在不同的家庭培養(yǎng)同卵雙生的雙胞胎可以估算 環(huán)境 方差(VE);在同一個環(huán)境下飼養(yǎng)捕獲的動物可以估算 遺傳 方差(VG); V
39、E + VG 可以得到 表型 方差。5. 數(shù)量性狀的遺傳參數(shù)包括 遺傳力 、 重復(fù)力 和 遺傳相關(guān) 等。三、 問答題1、 數(shù)量遺傳學(xué)研究內(nèi)容包括什么?研究數(shù)量遺傳學(xué)的目的是什么?參考答案數(shù)量遺傳學(xué)研究內(nèi)容包括:數(shù)量性狀的數(shù)學(xué)模型和遺傳參數(shù)估計;選擇的理論和方法;交配系統(tǒng)的遺傳效應(yīng)分析;育種規(guī)劃理論。研究數(shù)量遺傳學(xué)的目的是為指導(dǎo)作物、禽畜和水產(chǎn)生物選擇或雜交育種提供依據(jù)。2、 質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的主要區(qū)別是什么? 參考答案:質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別包括5個方面:1)變異類型,質(zhì)量性狀為種類上的變化;數(shù)量性狀為數(shù)量上的數(shù)化。2)變異表現(xiàn)方式,質(zhì)量性狀為間斷型,數(shù)量性狀連續(xù)型。3)遺傳基礎(chǔ),質(zhì)量性狀
40、有少量基因控制,遺傳基因簡單;微效多基因系統(tǒng)控制,遺傳基礎(chǔ)復(fù)雜。4)質(zhì)量性狀對環(huán)境較不穩(wěn)感;數(shù)量性狀對環(huán)境變化較敏感。5)質(zhì)量性狀的分析方法采用系譜和概率分析;數(shù)量性狀采用統(tǒng)計分析。3、 試敘述數(shù)量性狀遺傳的多基因假說要點?參考答案:(1) 同一性狀受多對微效基因控制;(2) 每一對基因?qū)π誀畹呢暙I是微小相等的,效果是可以累加的;(3) 等位基因之間沒有明顯的顯隱性關(guān)系,而是增效減效關(guān)系。(4) 多基因與主基因一樣,都位于染色體上,符合重組、分離、連鎖等規(guī)律。(5) 微效基因易受環(huán)境影響,因此數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受環(huán)境因素影響而改變。4、 遺傳力對于育種工作有何的指導(dǎo)意義?試對某數(shù)量性狀遺傳力等
41、于0的群體提出育種策略。參考答案:遺傳力可以用于預(yù)測效果;確定選擇方法;估計個體的育種值;制定性狀間無相關(guān)時的選擇指數(shù)(5分。遺傳力等于0的群體可用雜交、轉(zhuǎn)基因、人工誘變等方法來引入變異改良性狀(5分)。第十一章 遺傳與進化一、 名詞解釋1、 基因家族:由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變產(chǎn)生的序列相似的一群基因。2、 分子鐘:由于某些基因或蛋白在不同譜系之間的進化速度是恒定的, 因此堿基或氨基酸替換可以來估算物種分化的時間. 3、 假基因:由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變產(chǎn)生了基因家族,家族中有些成員突變,永久性失去活性,此稱假基因。4、 分子鐘:由于某些基因或蛋白在不同譜系之間的進化速度是恒定的, 因
42、此堿基或氨基酸替換可以來估算物種分化的時間. 5、 微衛(wèi)星DNA:是一類分散的重復(fù)DNA,由16核苷酸重復(fù)序列構(gòu)成的15100個重復(fù)單位,也稱為簡單序列的重復(fù)6、 長分散重復(fù)序列:真核生物基因組存在的中等長度重復(fù)序列的分散家族,長幾千個bp,在基因組中多于2萬個拷貝。7、 短的分散重復(fù)序列:在真核基因組中存在短而分散高度重復(fù)序列,長500bp以下,基因組中有數(shù)千個拷貝,如Alu 序列。8、 中性突變: 不影響生物體適合度的突變.二、 問答題1、 什么是生物進化,試分析微進化與宏進化的差異及其關(guān)系。參考答案:生物進化是指生物種群在一定時間內(nèi)在性狀和遺傳組成上的變化。生物的進化不僅表一在物種數(shù)量的
43、增加,也表現(xiàn)在生物結(jié)構(gòu)趨于復(fù)雜與完善。生物的進化可以分為微進化和宏進化兩部分。微進化是指種以下分類階元通過突變、隨機漂變和自然選擇等引起的生物學(xué)特性的進化改變。宏進化是指物種形成、種系演化或滅絕事件產(chǎn)生的種以上較高分類階元生物學(xué)特性的進化改變。關(guān)于兩者的關(guān)系,目前有兩種觀點,第一,主張宏進化和微進化間有本質(zhì)的區(qū)別,小進化的機制不能解釋大進化。第二,宏進化和微進化沒有根本的差異,微進化的機制存在于宏進化的所有分類階元中,能解釋宏進化的形態(tài)變化和其他演化現(xiàn)象。2、 突變和隔離在生物進化中起什么作用? 答: 基因突變對于群體遺傳組成的改變或生物進化有兩個重要的作用。第一,它供給自然選擇的原始材料,沒
44、有突變,選擇即無從發(fā)生作用;第二,突變本身就是影響等位基因頻率的一種力量。如一對等位基因,當基因 A1變?yōu)锳2時,群體中A1頻率就會逐漸減少、A2頻率則逐漸增加。假如長期連續(xù)發(fā)生A1A2的突變,最后這一群體中A1將完全被A2代替。這就是由于突變而產(chǎn)生的突變壓。 遺傳學(xué)研究的結(jié)果已表明,物種之間具有較大的遺傳差異,往往涉及一系列基因的不同以及染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的差別。為了保證物種的進化和一定的穩(wěn)定性,在不同物種或群體之間,往往會有一定的隔離方法。主要包括生殖隔離和地理隔離等,可以達到阻止群體間基因交換之目的,最終形成新的物種,促進生物進化。因此,隔離是鞏固由自然選擇所累積下來的變異的重要因素,也是保障物種形成的最后階段,在物種形成上是一個不可缺少的條件。 3、 什么叫物種?它是如何形成的?有哪幾種不同的形成方式? 答: 物種是具有一定形態(tài)和生理特征、彼此可以自由交配并產(chǎn)生正常后代以及具有一定自然分布區(qū)域的生物類群,是生物分類、防止和進化的基本單元。 物種的形成:達爾文在1859 年發(fā)表的物種起源中,提出自然選擇和人工選擇的進化學(xué)說。認為物種是在遺傳、變異和自然選擇以及隔離等因素的作用下,由簡單到復(fù)雜、低級到高級逐漸進化的,從舊物種中產(chǎn)生新的物種。其中微觀進化是指發(fā)生在一個種內(nèi)的進化,宏觀進化
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