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1、人類遺傳?。〞r(shí)間:30分鐘;滿分:50分)一、選擇題(每小題2分,共20分)1在性狀的傳遞過程中,呈現(xiàn)隔代遺傳且男性患者多于女性患者的遺傳病是()A.多指B.血友病C.白化病D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()A.先天性心臟病都是遺傳病B.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病C.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列D.多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病3幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列敘述正確的是()A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B.用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行
2、基因診斷C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生4.人類中有一種性別畸形XYY個(gè)體,外貌男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常人群,但無定論。有生育能力,假如有一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚,下列判斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)f別畸形的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人5 .(新課標(biāo)全國(guó)卷I)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)
3、婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第IV代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是()I3.。吊itiQK-C5a3(5-3dOsA. I2和I4必須是純合子B. n1、出一1和比一4必須是純合子C. n2、n3、出一2和比一3必須是雜合子D. n4、n5、IV1和IV2必須是雜合子6 .下面所示的4個(gè)家系中,帶陰影的為遺傳病患者,白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()甲乙丙丁 黑粘女性正常力性。正常女性患病為性A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳)遺傳的家系是甲、乙C.家系甲中,這對(duì)夫婦再生一患病
4、孩子的概率為1/4D.家系丙中,女兒不一定是雜合子7.如圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),下列說法錯(cuò)誤的是()出生古喬期 成年A.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病B.各種遺傳病在青春期的患病率很低C.成人很少新發(fā)染色體異常遺傳病,但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高,而多基因遺傳病發(fā)病率低D.各種病的個(gè)體易患性都有差異8.下列說法錯(cuò)誤的是()A.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNAWUB.遺傳咨詢包括推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率C.家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法D.21三體綜合征發(fā)生的根本原因是減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開9. 某城市兔唇畸形新生兒出生率
5、明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析10. 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()也電渡MT月旭化為N優(yōu)生擱導(dǎo)A府堆與祝r>冏住我伴X維他體顯性遺傳xaxXAY選界生男修B打印色i'i伴X染色體殿件渡傳xbxV選擇,虻女蹊U白化病常染色體圜性血傳Ah選擇生女孩O格於色休久性濫傳TtXtt產(chǎn)前加閨1金新二、非選擇題(共30分)11. (10分)克氏綜合征是一種性
6、染色體數(shù)目異常的疾病?,F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY請(qǐng)回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的(選填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中,他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?(選填"會(huì)”或“不會(huì)”)。他們的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)條染色體的堿基序列。12. (10分)人類白化病和苯丙
7、酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。如甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝,乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜,該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問題:E網(wǎng)禮映A1加幺窿|某丙第酸卜用皿H硼兩”呼面出衰*黑色素血I麗瓦舊(1)分析甲圖可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因發(fā)生突變所致,苯丙酮尿癥是由于基因發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知,苯丙酮尿癥是由染色體上的性基因控制的。(3)乙圖中n5、n8的基因型分別為(4)乙圖中出10是患病女孩的概率是。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。13. (10分)生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)
8、某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn):甲種遺傳?。ê?jiǎn)稱甲?。┰诨加性摬〉募易逯邪l(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳?。ê?jiǎn)稱乙?。┑陌l(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。有甲病.無乙病比甲框j,有乙病有甲腦.有乙病一無甲病.無乙病男性27915064465女件2811624701請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答:控制甲病的基因最可能位于,控制乙病的基因最可能位于,主要理由是(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用B表示
9、,隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題:BQB-T-OI 1340正常勇文II 口-。O呂昌生用由甲七5I67I8自與患甲加處女»口OO患乙病處女IV9?1110mio的基因型為。如果IV11是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為,只患甲病的概率為答案1 .選B多指和白化病都是常染色體遺傳病,與性別無關(guān);血友病是伴X染色體隱性遺傳病,在男性中發(fā)病率高;先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是男性才患的疾病。2 .選D先天性疾病不一定是遺傳病,控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對(duì)存在,因此單基因遺傳病應(yīng)是由1對(duì)等位基因引起的遺傳病,多基因遺傳病則是由兩對(duì)以上等位基因控制的疾病,人類基因組
10、測(cè)序是測(cè)定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。3 .選D貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病,用基因診斷不能檢測(cè),通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定;酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷;產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段除了羊水檢查外,還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。4 .選C該男性產(chǎn)生X、YYXYY四種類型的精子,分別占1/6、1/6、2/6、2/6;后代出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6;后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2;后代智力有的低于一般人,有的高于一般人,有的跟一般人相同。5 .選B假設(shè)致病基因?yàn)閍,由題意可知,n2、n3、n4的基因型都為Aa,m3的基因型為AA(占1/3)或Aa(占2/3),
11、1/48可分解為1/4X1/4X1/3,W-1是雜合子的概率需為1/2X1/2=1/4,IV2是雜合子的概率需為2/3X1/2=1/3,若要滿足以上條件,則H1、出一1和比一4必須是純合子。6 .選A色盲是伴X染色體隱性遺傳,特點(diǎn)是母患子必患,所以丁一定不能表示色盲??咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳,所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳,也有可能是伴X染色體隱性遺傳,不管是哪種遺傳病,這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率都為1/4。家系丙中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳,所以家系丙
12、中,女兒有可能是純合子,也有可能是雜合子。7 .選C從圖中不難看出成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。8 .選D21三體綜合征的發(fā)生原因是在減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開或在減數(shù)第二次分裂中染色單體分開后,沒有分配到兩個(gè)子細(xì)胞中。9 .選CA項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究,緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn),故其敘述符合研究要求;雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的,故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病,來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān);C項(xiàng)
13、中調(diào)查患者的血型,血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類,因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素;D項(xiàng)中調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病情況,再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較,可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。10 .選C抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳,女正父兒皆正,男病母女皆病;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳,女病父兒皆病,男正母女皆正;白化病為常染色體隱性遺傳,后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān);并指為常染色體顯性遺傳,后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)。常染色體遺傳病患者生育時(shí)要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。11 .解析:(1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖,準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩,只能是其母親為致病
14、基因的攜帶者,基因型為XV。(2)在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離,形成了基因型為義義的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者,但可能患色盲,因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBYXBX3,他們的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率為1/4。(4)人類基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列,即22條常染色體+X染色體+Y染色體。答案:(1)如圖父親1O母親曾TY兒子(2)母親減數(shù)(3)不會(huì)1/4(4)2412 .解析:(1)白化病是因?yàn)槔野彼釠]有轉(zhuǎn)化成黑色素所致,根本原因是基因3發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因2突變,苯丙氨酸不能正常代謝
15、產(chǎn)生酪氨酸,而是通過苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根據(jù)系譜圖,I1、i2無病而n4、n7有病,說明該病是隱性基因控制的疾病。因n7(女)父親正常,可推知該致病基因不位于X染色體上。(3)根據(jù)系譜圖可以判斷I1、I2個(gè)體的基因型是Rr,則n5無病的基因型可能是RR或Rr。因?yàn)閙11為患者,基因型為rr,所以n8必然含有致病基因,同時(shí),n8未患病,所以n8是攜帶者,基因型為Rr。(4)n5的基因型為RR(1/3)或Rr(2/3),n6基因型為rr,如果子代患病則n5必須為Rr(2/3),所以患病概率為2/3X1/2=1/3,又因是女孩,所以患病概率是1/6。答案:(1)32(2)常隱(3)RR或RrRr(4)1/6如圖P正常(II?;及BHr聽hxjFRr正常或螂13 .解析:(1)甲病男女患病概率基本相同,基因最可能位于常染色體上;乙病男性患者明顯多于女性患者,致病基因最可能位于X染色體上。(2)由題意可知甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病,則出10的基因型為aaXBXB或aaXBX3,m9的基因型為Aa犬Y。m10與m9婚配,后代表現(xiàn)如下:甲病患者1/2,甲病正常1/2;男性乙病患者1/4,男性乙病正常3/4
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