六遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)資料匯編

1、六、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)DNA的其他載體質(zhì)體、線粒體許多科學(xué)家利用不同的實(shí)驗(yàn)手段都證明了在質(zhì)體中有DNA。質(zhì)體DNA是裸露的，不和組蛋白結(jié)合成復(fù)合體，這一點(diǎn)和大腸桿菌DNA很相似。質(zhì)體DNA可以進(jìn)行自我復(fù)制，還可以控制蛋白質(zhì)的合成。質(zhì)體具有一整套合成蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，它可以以DNA為模板轉(zhuǎn)錄自己的mRNA、tRNA、rRNA，而且還有自己合成蛋白質(zhì)的場(chǎng)所核糖體。質(zhì)體DNA在細(xì)胞分裂過(guò)程中的分配是隨機(jī)的，所以子細(xì)胞中的質(zhì)體DNA的分布是不平均的，這就會(huì)使子細(xì)胞中質(zhì)體基因控制的性狀產(chǎn)生差異。線粒體中也含有DNA，這些DNA也攜帶著遺傳信息并且能獨(dú)立地進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。利用氚（3H）標(biāo)記的方法測(cè)定線粒體的

2、DNA復(fù)制過(guò)程，證明它和核DNA一樣也是半保留復(fù)制。線粒體中含有合成蛋白質(zhì)的一整套結(jié)構(gòu)，如核糖體以及各種RNA，線粒體可以獨(dú)立地完成蛋白質(zhì)合成的一系列過(guò)程。人類首次試管中合成DNA康貝格實(shí)驗(yàn)人類首次試管中合成DNA時(shí)間：1956年科學(xué)家：美國(guó)生化學(xué)家康貝格圖解：實(shí)驗(yàn)：從大腸桿菌中提取出的DNA聚合酶加入到具有四種豐富的脫氧核苷酸和適量的Mg2+的人工合成體系中，經(jīng)經(jīng)保溫孵育后測(cè)定DNA含量，發(fā)現(xiàn)并沒有DNA生長(zhǎng)；當(dāng)加入了少量DNA做引子和ATP作為能源物質(zhì)，再經(jīng)保溫孵育后，測(cè)定DNA含量，發(fā)現(xiàn)DNA含量增加了。且發(fā)現(xiàn)增加DNA的（AT）：（CG）的比值與所加入的單鏈DNA引子相同。分析：事先放

3、入四種脫氧核苷酸起何作用？(原料) 加入DNA聚合酶起何作用？ (催化) 這是個(gè)什么反應(yīng)？ (合成) 加入ATP的作用是什么？ (能量) 為什么要加入DNA作引子？ (模板)梅賽爾一斯特爾實(shí)驗(yàn)（l）實(shí)驗(yàn)過(guò)程：實(shí)驗(yàn)分為兩組，對(duì)照組：將大腸桿菌置于含14N的培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，使DNA堿基中只含14N；實(shí)驗(yàn)組：將大腸桿菌置于含15N的培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，使DNA堿基中只含15N；將對(duì)照組含14N的大腸桿菌繼續(xù)于14N培養(yǎng)基中生長(zhǎng)，繁殖三次，從四代大腸桿菌中分別提取DNA進(jìn)行高速離心分離，結(jié)果如圖一將實(shí)驗(yàn)組含15N的大腸桿菌繼續(xù)于14N培養(yǎng)基中生長(zhǎng)，繁殖三次，從四代大腸桿菌中分別提取DNA進(jìn)行高速離心分離，結(jié)果

4、如圖二（2）結(jié)果分析提問： 對(duì)照組DNA逐漸增加的原因是什么？增加數(shù)量有何特點(diǎn)？(復(fù)制、倍增) DNA復(fù)制是否象復(fù)印機(jī)，一張?jiān)?fù)印出若干復(fù)印件？ 中層表示什么？新合成DNA中一半是舊鏈，另一半是新鏈 細(xì)胞核內(nèi)的雙鏈DNA在開始復(fù)制時(shí)可能存在的狀態(tài)是單鏈還是雙鏈？(單鏈) 如何變成單鏈？(解旋)DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的建立過(guò)程首先要介紹的是英國(guó)倫敦皇家學(xué)院的晶體衍射專家維爾金斯和年輕的女科學(xué)家弗蘭克林。他們拍攝出來(lái)非常清晰的DNA分子的X射線衍射照片，為分析DNA結(jié)構(gòu)提供了重要的依據(jù)和證據(jù)。由于X射線的波長(zhǎng)與晶體內(nèi)原子或分子間的距離相近，當(dāng)一束X射線照射晶體時(shí)，就會(huì)發(fā)生衍射。射線的強(qiáng)度在一

5、些方向上加強(qiáng)，在一些方向上減弱。分析衍射圖樣，就可以確定晶體內(nèi)部原子間的排列和距離。克里克是畢業(yè)于倫敦大學(xué)的物理學(xué)家。他曾參加過(guò)用X射線研究血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)，在研究X射線衍射照片方面有很高的造詣。沃森是年輕有為的分子生物學(xué)家，他與克里克一見如故，共同研究DNA的分子結(jié)構(gòu)。當(dāng)時(shí)沃森和克里克見到的DNAX射線衍射照片不是非常清楚，但是可以看出DNA分子很可能具有螺旋結(jié)構(gòu)。他們用金屬較合線建立了一個(gè)三鏈的模型，但很快就知道是錯(cuò)誤的。一次，沃森和克里克見到了維爾金斯和弗蘭克林拍攝的、非常清晰的X射線衍射照片。他們從照片中央的那些小小的十字架樣的圖案上，敏銳地意識(shí)到DNA分子很可能是雙鏈結(jié)構(gòu)。他們立即

6、投入模型的重建工作，以脫氧核糖和堿基間隔排列形成骨架主鏈，讓堿基兩兩相連夾于雙螺旋之間。由于他們讓相同的堿基兩兩配對(duì)，做出來(lái)的模型是扭曲的。此后，美國(guó)生物化學(xué)家查伽夫的研究成果給了沃森和克里克很大啟發(fā)。查伽夫發(fā)現(xiàn)：（1）在他所分析的DNA樣本中，A的數(shù)目總是和T的數(shù)目相等，C的數(shù)目總是和G的數(shù)目相等。即：（AG）：（TC）=1。（2）（AT）：（CG）的比值具有物種特異性。沃森和克里克吸收了美國(guó)生物化學(xué)家查伽夫的研究成果，經(jīng)過(guò)深入的思考，終于建立了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。證明RNA與蛋白質(zhì)關(guān)系的兩個(gè)實(shí)驗(yàn)1955年有人曾用洋蔥很尖和變形蟲進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，如果加入RNA酶分解細(xì)胞中的RNA，蛋白質(zhì)合成就

7、停止，而如果再加進(jìn)了從酵母中提取出來(lái)的RNA，則又可重新合成一定數(shù)量的蛋白質(zhì)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明蛋白質(zhì)合成顯然跟RNA有關(guān)。1955年拉斯特（LasterGold）等人用變形蟲的換核實(shí)驗(yàn)，證明RNA是在細(xì)胞核中合成的，然后再?gòu)募?xì)胞核中轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中。實(shí)驗(yàn)過(guò)程如下：A組變形蟲用同位素標(biāo)記的尿嘧啶核苷培養(yǎng)液來(lái)培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)標(biāo)記的RNA分子首先在細(xì)胞核中合成；B組變形蟲培養(yǎng)在本標(biāo)記的尿嘧啶核苷培養(yǎng)液中，變形蟲的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中均未發(fā)現(xiàn)有標(biāo)記的RNA。在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候，用這兩組變形蟲進(jìn)行核移植實(shí)驗(yàn)。將A組變形蟲的細(xì)胞核移植到B組變形蟲的細(xì)胞質(zhì)中，將B組變形蟲的細(xì)胞核移植到A組變形蟲的細(xì)胞質(zhì)中，分別進(jìn)行培養(yǎng)觀察。發(fā)現(xiàn)

8、大部分標(biāo)記的RNA相繼從細(xì)胞核中移入細(xì)胞質(zhì)中。這樣看來(lái)，把DNA中遺傳信息從細(xì)胞核中轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中控制蛋白質(zhì)合成的物質(zhì)，很可能就是RNA。證明RNA是根據(jù)DNA的一條鏈轉(zhuǎn)錄的實(shí)驗(yàn)Marmur和Duty利用DNARNA雜合技術(shù)、采用侵染枯草桿菌的噬菌體SP8為材料進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。噬菌體SP8的DNA分子由兩條堿基組成很不平均的鏈構(gòu)成，其中一條鏈富含嘌呤，另一條互補(bǔ)鏈則富含嘧啶。因?yàn)猷堰时揉奏ぶ?，因此富含嘌呤的“重”鏈與富含嘧啶的“輕”鏈在加熱變性后可用密度梯度離心分開。實(shí)驗(yàn)者在SP8侵染后，從枯草桿菌中分離出RNA，分別與DNA的重鏈和輕鏈混合并緩慢冷卻。他們發(fā)現(xiàn)SP8侵染后形成的RNA只跟重鏈形成D

9、NARNA的雜合分子。顯然，RNA是桿菌DNA中的一條鏈轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的。對(duì)遺傳密碼的破譯工作1944年奧地利物理學(xué)家薛定諤就在他的生命是什么一書中，最早提出了遺傳密碼的設(shè)想。他猜想染色體中的有機(jī)分子單體嚴(yán)格、精確地排列，構(gòu)成了遺傳密碼。遺傳密碼決定了生物的遺傳性狀。這個(gè)大膽的猜想，吸引了一批優(yōu)秀的科學(xué)家投身到生命科學(xué)的研究中，去破譯遺傳密碼。1953年美國(guó)物理學(xué)家伽莫夫了解到了沃森和克里克提出的DNA雙螺旋模型后，設(shè)想DNA的四種堿基可能就是薛定諤所說(shuō)的遺傳密碼。他還通過(guò)排列組合計(jì)算，推斷出一個(gè)遺傳密碼子可能是由三個(gè)堿基組成的三聯(lián)體密碼，一種氨基酸可以用幾種堿基密碼來(lái)表達(dá)。伽莫夫的三聯(lián)體密碼設(shè)想很

10、好地解決了四種堿基與二十種氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系，但遺傳密碼在DNA上，DNA在細(xì)胞核中，密碼是怎樣到細(xì)胞核外指揮蛋白質(zhì)的合成的呢？哪一種密碼子代表哪一個(gè)氨基酸呢？1959年克里克在許多科學(xué)家工作的基礎(chǔ)上提出了；遺傳信息從DNA到RNA再到蛋白質(zhì)的設(shè)想。遺傳密碼就不再是DNA中的堿基序列，而是mRNA中的堿基序列了。1961年美國(guó)的生物化學(xué)家尼倫伯格首先用化學(xué)方法合成出尿嘧啶（U）多聚體。然后把尿嘧啶（U）多聚體放入一個(gè)含有核糖體和多種氨基酸的系統(tǒng)中，結(jié)果得到了完全由苯丙氨酸組成的蛋白質(zhì)。從而破譯了苯丙氨酸的一個(gè)密碼子。此后，各國(guó)科學(xué)家在此思路的基礎(chǔ)上，通過(guò)化學(xué)合成含有不同堿基的RNA的方法，開展了

11、破譯密碼子的工作。到1966年科學(xué)家們破譯了全部密碼子。氫鍵的形成為什么水的沸點(diǎn)特別高，這是因?yàn)樗鼈兊姆肿又g產(chǎn)生了一種叫做氫鍵的相互作用。氫鍵是怎樣生成的呢？在水分子中，由于氧的電負(fù)性很大，HO鍵的極性很強(qiáng)，共用電子對(duì)強(qiáng)烈地偏向O原子，亦即H原子的電子云被O原子吸引，使H原子幾乎成為“裸露”的質(zhì)子。這個(gè)半徑很小、帶部分正電荷的H核，允許帶部分負(fù)電荷的O原子充分接近它，并產(chǎn)生靜電吸引作用，這就形成了氫鍵。世紀(jì)的四個(gè)設(shè)想基因我們將解決所有遺傳基因的難題    當(dāng)生物學(xué)的最深?yuàn)W秘最終被公諸于眾時(shí)，制藥業(yè)將捷足先登，最先獲益。治療阿耳茨海默氏病的藥物、消滅艾滋病的疫苗以

12、及導(dǎo)致作物生長(zhǎng)的菌苗均將在眾多發(fā)現(xiàn)成果之列“在未來(lái)的年到年內(nèi)，我們有望獲得影響下個(gè)世紀(jì)科學(xué)發(fā)展的最基本的發(fā)現(xiàn)。這將是下一個(gè)千年人類從事研究的基礎(chǔ)，也是人類自身發(fā)生巨變的根源?！惫径麻L(zhǎng)、總裁兼首席執(zhí)行官托尼·懷特世紀(jì)初期幾年，科學(xué)界將完成有史以來(lái)最重要的任務(wù)之一揭開人類生命的本來(lái)面貌。對(duì)于勇于探索生物學(xué)奧秘的科學(xué)家們來(lái)說(shuō)，破譯許多生物的遺傳密碼形同探索新的星球。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所寄生生物學(xué)家邁克爾·戈特利布解釋說(shuō)：“我們一直在路燈下尋找目標(biāo)。如今，我們終于看清了所有的問題。”戈特利布目前正從事瘧原蟲的基因研究，以便找到新的辦法來(lái)對(duì)付這種在世界各地肆虐的疾病。但是這股新的強(qiáng)

13、光除了令人陶醉之外并沒有讓人們看清一切。年，在諾貝爾獎(jiǎng)獲得者漢密爾頓·史密斯和基因組學(xué)的先驅(qū)克雷格·文特爾破譯了非寄生生物流感嗜血桿菌完整的基因排序密碼之后，他們又驚異地發(fā)現(xiàn)科學(xué)家們對(duì)這種桿菌個(gè)基因的半數(shù)仍全然無(wú)知。迄今為止尚無(wú)任何人知道基因是如何構(gòu)成非寄生生物的。文特爾問道，如果科學(xué)連一種低等單細(xì)胞微生物都無(wú)法解釋，“我們又將如何了解總共有萬(wàn)億種組合方式的人體萬(wàn)個(gè)基因呢？”基因大潮人類基因組工程最終將給醫(yī)藥和生物學(xué)帶來(lái)一場(chǎng)革命，但是這場(chǎng)革命不會(huì)像許多人認(rèn)為的那樣很快到來(lái)。文特爾說(shuō)：“多數(shù)奇跡將來(lái)源于需要幾十年時(shí)間才能了解的未知基因和未知作用。”令人高興的是：研究人員已經(jīng)開

14、始了解大量新的遺傳信息的意義，這是一項(xiàng)規(guī)模浩大的工作。鹽湖城基因研究公司實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家們正在篩選數(shù)以萬(wàn)計(jì)的蛋白質(zhì)，以了解它們?nèi)绾蜗嗷プ饔眉鞍l(fā)揮什么作用。其結(jié)果不僅完全使科學(xué)家們感到意外，而且還給他們提供了多種研究機(jī)會(huì)。例如科學(xué)家們?cè)谘芯恳环N能夠抑制腦瘤的蛋白質(zhì)時(shí)發(fā)現(xiàn)，這種蛋白質(zhì)附著在第二種類似于支撐架的蛋白質(zhì)上，而第二種蛋白質(zhì)又同第三種像是對(duì)腦瘤抑制基因起開關(guān)作用的蛋白質(zhì)聯(lián)系在一起。該公司的這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為尋找攻克癌癥的新方法也許能在年之內(nèi)找到開辟了道路。繪制一個(gè)已知基因的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)相當(dāng)困難，要想了解數(shù)萬(wàn)個(gè)未知基因的作用就更難了。植物學(xué)家們?cè)缇皖A(yù)言，一個(gè)以具有耐旱特點(diǎn)的基因工程作物和含有疫苗的基因工程

15、蔬菜為代表的時(shí)代即將到來(lái)。但是在此之前，他們必須先找到可以植入到作物或蔬菜中的正確基因。而亞里桑那大學(xué)植物生化學(xué)家漢斯·伯納特說(shuō)，目前來(lái)說(shuō)，“我們實(shí)際上仍一無(wú)所知”。這就是伯納特和同事們逐一篩選一種被稱為“擬南芥屬”的芥子植物的基因的原因。下一步，他們將把這種植物放在諸如干旱或高溫等不同環(huán)境中培育。一旦某個(gè)突變體不能存活，科學(xué)家們就可以推斷出這種突變體缺乏的基因?qū)τ谒拇婊钪陵P(guān)重要。伯納特領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與植物抗含鹽環(huán)境能力有關(guān)的個(gè)基因的排列順序。其中許多基因是科學(xué)家們以前所不知道的，它們也許將成為下個(gè)世紀(jì)培育超級(jí)作物的關(guān)鍵。揭示基因奧秘的能力還將讓醫(yī)藥業(yè)發(fā)展發(fā)生巨變。醫(yī)藥公司

16、總經(jīng)理喬治·斯坎格斯解釋說(shuō)：“果蠅或線蟲通過(guò)進(jìn)化，其生化特性與人類一些疾病的生化特性驚人的相似?！痹摴镜难芯咳藛T正在培育帶有諸如腫瘤或糖尿病等缺陷的果蠅，然后使果蠅的數(shù)千個(gè)其他基因發(fā)生突變，從中尋找改變果蠅命運(yùn)的基因。斯坎格斯說(shuō)：“我們能夠找到使果蠅恢復(fù)正?；蚣又仄淙毕莸幕??！边@項(xiàng)研究為制藥商治療疾病找到了全新的目標(biāo)和方法。當(dāng)生物學(xué)最深?yuàn)W的秘密被世紀(jì)的科學(xué)最終揭示出來(lái)的時(shí)候，最先受益的將是制藥業(yè)。治療阿耳茨海默氏癥或癌癥的藥物、消滅瘧疾和艾滋病的疫苗，以及使作物具有額外營(yíng)養(yǎng)和藥物作用的第二次綠色革命，將屬于科學(xué)發(fā)現(xiàn)取得的眾多成果之列。新知識(shí)最終將使人們獲得比對(duì)付疾病更大的力量?？?/p>

17、學(xué)家預(yù)計(jì)，在控制生命能力方面，人類過(guò)去的許多夢(mèng)想將變成現(xiàn)實(shí)。人類基因組科學(xué)研究公司（）董事長(zhǎng)威廉·哈茲爾廷認(rèn)為，通過(guò)控制人體的生化特性，人類將能修復(fù)或恢復(fù)人體細(xì)胞和器官的功能。他預(yù)計(jì)：“我們很有可能在自身的基因中找到永葆青春的源泉。細(xì)胞替換也許能使人永葆青春和健康?！鄙锛夹g(shù)的魔力同一生物技術(shù)成果還將使人類能夠改變進(jìn)化過(guò)程。普林斯頓大學(xué)生物學(xué)家李·西爾弗預(yù)計(jì)，經(jīng)過(guò)加強(qiáng)遺傳特征，體力更強(qiáng)健或者智力更卓越的超級(jí)人種將會(huì)出現(xiàn)。但是，誰(shuí)來(lái)決斷如何利用這些新能力？在我們當(dāng)前幾乎無(wú)法解決關(guān)于植物的基因改良和動(dòng)物克隆等不太復(fù)雜的問題的時(shí)候，社會(huì)作為一個(gè)整體將如何獲得這方面的知識(shí)和掌握做出

18、正確選擇的倫理界限？鑒于人類過(guò)去的發(fā)展史，目前尚不清楚我們能否找到正確的答案。下個(gè)世紀(jì)面臨的巨大難題之一將是：在我們慢慢地解開脫氧核糖核酸錯(cuò)綜復(fù)雜的線索的同時(shí)，我們將面對(duì)的是，如何適應(yīng)自己擁有這種令人畏懼能力的問題。破譯生命密碼-人類基因組草圖繪制完成作為人類科學(xué)史上的一大突破，人類基因組“工作草圖”于2000年6月26日向全世界公布。這是本世紀(jì)繼1953年發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，奠定分子生物學(xué)基礎(chǔ)以來(lái)生命科學(xué)的又一重大突破。本世紀(jì)生物學(xué)家們對(duì)基因的物質(zhì)基礎(chǔ)、結(jié)構(gòu)、功能及其調(diào)控機(jī)制已有相當(dāng)透徹的了解。近20年來(lái)，現(xiàn)代生物技術(shù)已被逐步應(yīng)用于醫(yī)學(xué)、工業(yè)和農(nóng)業(yè)等方面。轉(zhuǎn)基因技術(shù)、分子克隆技術(shù)、藥物設(shè)計(jì)

19、和基因治療等新興技術(shù)正在走向?qū)嵱没！盎颉薄ⅰ翱寺　?、“DNA”等科學(xué)術(shù)語(yǔ)已進(jìn)入日常生活?；蛑笇?dǎo)著各種生理作用的蛋白質(zhì)的合成。人的腸子里沒長(zhǎng)出眼睛，是因?yàn)槟c子里管眼睛的DNA是關(guān)閉的，沒有表達(dá)，它只在眼睛里才工作。但基因在時(shí)序上和組織位置上有著嚴(yán)格的把握，從而構(gòu)成了生命活動(dòng)的有條不紊和絢爛多姿，共同奏響一曲和諧的生命之歌。  人類基因組計(jì)劃的產(chǎn)生及發(fā)展      “人類基因組計(jì)劃”的核心是測(cè)定人類基因組的 全部DNA序列，它蘊(yùn)藏著生命的根本奧秘。搞清所有基因的堿基對(duì)分布相詳情就等于找到了揭開人類生老 病死秘密的鑰匙，使征

20、服癌癥等疑難病癥和延年益壽 成為可能。因此破譯全部人類遺傳密碼這部“天書”是 科學(xué)家長(zhǎng)久以來(lái)的夢(mèng)想?？墒莻€(gè)人身上有36億對(duì)堿 基，破譯這部“天書”將是人類有史以來(lái)規(guī)模最大、投 入最多的重大事件。萌發(fā)這一計(jì)劃的主意，還是美國(guó)能源部先開的 頭。該部的洛斯阿拉莫斯和勞倫斯利弗莫爾實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家想弄清楚廣島原子彈爆炸中幸存者的后代是否有基因突變現(xiàn)象但苦于沒有辦法。經(jīng)過(guò)一番思考后得出結(jié)論：只有把人體里所有30億個(gè)堿基對(duì)的排序 分析清楚，才能判斷一個(gè)人的身上是否存在基因的突 變現(xiàn)象。 1984年在科羅拉多州舉行的一個(gè)科學(xué)會(huì)議上，美能源部

21、科學(xué)家建議發(fā)動(dòng)全國(guó)的科技力量來(lái)做人類基因組圖譜的分析工作，結(jié)果支持者寥寥。因?yàn)橐援?dāng)時(shí) 的技術(shù)水平，每分析一個(gè)堿基對(duì)需要35美元， 搞清 30億個(gè)堿基對(duì)的排序需要150億美元的巨資。后來(lái)， 經(jīng)過(guò)一段時(shí)期的磨合和妥協(xié)，很多最初持反對(duì)意見的 科學(xué)家轉(zhuǎn)而支持人類基因組計(jì)劃。1988年這個(gè)計(jì)劃正 式獲得2790萬(wàn)美元的國(guó)會(huì)撥款，并于1990年10月1 日正式啟動(dòng)。 不久，人類基因組計(jì)劃發(fā)展成一個(gè)由多國(guó)政府支持的國(guó)際項(xiàng)目，先后有美、英、日、德、法及中國(guó)等6個(gè)國(guó)家參加，有16個(gè)實(shí)驗(yàn)室及1100名生物科學(xué)家、計(jì)算機(jī)專家和技術(shù)人員參

22、加。我國(guó)的人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1994年，1998年8月中國(guó)科學(xué)院遺傳所人類基因組中心在北京成立；隨后，中國(guó)人類基因組南方和北方研究中心相繼成立。1999年7月我國(guó)在國(guó)際人類基因組HGSI注冊(cè)，中國(guó)最終參與了人類基因組，并承擔(dān)了國(guó)際人類基因組大規(guī)模測(cè)序任務(wù)的1，即3號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)。 隨著技術(shù)手段的進(jìn)步，近年來(lái)對(duì)生命密碼的破譯呈現(xiàn)出加速之勢(shì)，生命奧秘之門即將向人類打開。 人類基因組計(jì)劃的深遠(yuǎn)意義   經(jīng)上千名各國(guó)科學(xué)家歷經(jīng)10年的艱辛努力，被比 喻為“生命天書”的人類基因組草圖已經(jīng)完成。隨著 2001年6月“人類基

23、因組DNA序列圖”的完成，以提示 基因組功能及調(diào)控機(jī)制為目標(biāo)的功能基因組學(xué)，以及 醫(yī)學(xué)(疾病)基因組學(xué)已提上了議事日程。人類基因組計(jì)劃為推動(dòng)醫(yī)學(xué)進(jìn)步帶來(lái)了空前的 機(jī)遇。比如，第21對(duì)染色體破解將有助予找到早老性癡呆癥、白血病、先天性癡呆癥，以及肌肉蒙縮性側(cè)索 硬化癥等許多疑難病癥有關(guān)的基因，以及治療這些疑 難病癥的方法。 人類所有的疾病都與基因有關(guān)，通過(guò)基因不僅可 以實(shí)現(xiàn)基因診斷，而且還可進(jìn)行基因治療。即通過(guò)修 飾基因的結(jié)構(gòu)，調(diào)節(jié)或改變基因的表達(dá)，也可直接把 基因送到人體細(xì)胞發(fā)揮治療功效。生物領(lǐng)域的阿波羅計(jì)劃人類基

24、因組計(jì)劃二十世紀(jì)的人類自然科學(xué)史上有三大工程，一個(gè)是曼哈頓原子計(jì)劃，一個(gè)是阿波羅登月計(jì)劃，另一個(gè)是人類基因組計(jì)劃?？茖W(xué)研究證明，人類的生老病死都與基因有關(guān)，如果能夠破譯人類基因的序列和功能，就有可能真正有效地預(yù)防、診斷和治療各種疾病。因此，1990年正式啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃一開始就引起了全世界的廣泛關(guān)注。1999年，作為唯一的發(fā)展中國(guó)家，我國(guó)正式參與了這個(gè)跨世紀(jì)的國(guó)際合作項(xiàng)目。人類基因組計(jì)劃是全球性的自然科學(xué)工程，它的最初目標(biāo)是通過(guò)國(guó)際合作，用15年的時(shí)間構(gòu)建人類基因組的遺傳圖和物理圖，并期望從分子角度解開人體生命的奧秘，為現(xiàn)代醫(yī)療提供新的手段。它的核心內(nèi)容是DNA序列圖的構(gòu)建，即分析人類基因

25、組中30億個(gè)堿基對(duì)的DNA 分子的組成。目前，美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)和日本等6個(gè)國(guó)家的16個(gè)基因組中心參與了這項(xiàng)計(jì)劃，已經(jīng)完成了人體基因序列工作框架圖的測(cè)定，并與今年同時(shí)進(jìn)入了人類基因組計(jì)劃的第二階段，繪制精確的“人類基因組DNA序列圖”。我國(guó)參加國(guó)際合作并承擔(dān)人類基因組測(cè)序工作的，有中科院遺傳所人類基因組中心、國(guó)家人類基因組南方研究中心和北方研究中心，僅用了一年多的時(shí)間，就按時(shí)完成了分擔(dān)的人體1%基因序列工作框架圖的測(cè)定，其中，北京中心已經(jīng)成為全球16個(gè)測(cè)序中心中的十強(qiáng)之一。所謂1%項(xiàng)目，是指中科院遺傳所人類基因組中心完成的人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約三千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的區(qū)域的測(cè)序任務(wù)。由于

26、這個(gè)區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1%，因此簡(jiǎn)稱“1%項(xiàng)目”。按照人類基因組計(jì)劃的標(biāo)準(zhǔn)，北京中心與國(guó)際同步，完成了重復(fù)序列多、模板缺失、投入最大而準(zhǔn)確率最高的區(qū)段，已經(jīng)實(shí)際測(cè)定了近兩億個(gè)堿基對(duì)，向人類基因組數(shù)據(jù)中心遞交的“一致性”序列近四千萬(wàn)，完成了“工作框架圖”的100%以上，而且具備了相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析與基因鑒定能力，能在24小時(shí)之內(nèi)獨(dú)立完成全部數(shù)據(jù)的初步分析。人類基因組計(jì)劃的意義已經(jīng)被全球各國(guó)所認(rèn)同，它倡導(dǎo)的“全球合作、免費(fèi)共享”的“人類基因組精神”，已成為人類自然科學(xué)史上國(guó)際合作的楷模。參與這一項(xiàng)目，不僅使我國(guó)擁有了相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，也標(biāo)志著我國(guó)已經(jīng)走在了結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的世界前列。 人類

27、基因組計(jì)劃1%中國(guó)測(cè)序 人類基因組計(jì)劃1%測(cè)序中國(guó)實(shí)驗(yàn)室探密1990年10月，被譽(yù)為生命科學(xué)"阿波羅登月計(jì)劃"的國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)。1999年9月，中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定全部序列的1%。承擔(dān)"1%"主要測(cè)序任務(wù)的中科院遺傳所人類基因組中心坐落在北京順義空港工業(yè)園B區(qū)，一座并不顯眼的四層樓內(nèi)。在對(duì)人類23對(duì)染色體上多達(dá)30億對(duì)堿基的測(cè)定上，美國(guó)人的貢獻(xiàn)率最大，承擔(dān)了54%，其次是英國(guó)，承擔(dān)了33%，日本為7%，法國(guó)為2.8%，德國(guó)為2.2%，中國(guó)科學(xué)家承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)。1998年8月11日，中科院遺傳所的“人類基因組中心”開張。1999年2月，中心決定搞大規(guī)?；蚪M測(cè)序，以創(chuàng)造加入“國(guó)際測(cè)序俱樂部”的條件。同年7月7日，中國(guó)在國(guó)際人類基因組測(cè)序協(xié)作組登記，申請(qǐng)加入“國(guó)際測(cè)序俱樂部”。9月1日，在倫敦舉行的第五次人類基因組測(cè)序戰(zhàn)略會(huì)議上，北京中心(中科院遺傳所人類基因組中心)作為新的會(huì)員加入。目前我國(guó)已啟動(dòng)了“中國(guó)生物資源基因組