地中海貧血遺傳pbl

1、某男患，3歲，以乏力，腹部脹痛來醫(yī)院就診查體： 身高：85cm，體重：20kg 心率：95次/分，頭發(fā)干枯，無光澤， 皮膚、瞼結(jié)膜、口唇均較蒼白。頭大顴突，額突，鼻梁塌陷，鞏膜黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及。心肺正常，腹部膨隆，淺表靜脈顯露。肝肋下3cm，質(zhì)硬，邊緣鈍，表面尚光滑，脾肋下4cm，質(zhì)硬。下肢浮腫，中樞神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。頭顱X線正側(cè)位：頭骨骨質(zhì)疏 松，骨小梁條紋清楚，短發(fā)直立狀。腹部B超：肝大、脾大血常規(guī)：紅細(xì)胞2.9 1012/L 血紅蛋白：58.0g /L 平均血紅細(xì)胞容量：65.5fL 平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量：26.7pg 平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度：31.2 g/L血細(xì)胞涂片 網(wǎng)織紅細(xì)

2、胞:10.5% , 有核紅細(xì)胞：39%， 靶形、異形細(xì)胞: 20-66%血紅蛋白含量檢測： HbA: 29.2% HbF： 53% 其他： 17.8%家族史：父母輕度貧血，家族成員有貧血患者。地中海貧血地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血的一種，又稱為海洋性貧血。是一種較為常見的單基因遺傳性疾病,它是由于珠蛋白多肽鏈完全不能合成或者是合成不足所致。多見于地中海地區(qū)或東南亞。 我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。 成人血紅蛋白（Hb A）由兩條鏈和兩條鏈組成。由于鏈合成減少或不能合成者稱為珠蛋白生成障礙性貧血，多見于黑人；由于鏈合成減少或不能合成

3、者稱為珠蛋白生成障礙性貧血，即為本案例中該患兒的確診疾病。 Q2:患兒的珠蛋白基因發(fā)生了以上改變，對珠蛋白的合成有什么影響？11p15 G G A A 1 1 2.珠蛋白基因的表達(dá)珠蛋白基因的表達(dá)珠蛋白基因珠蛋白基因轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄mRNA前體前體加帽加帽 加尾加尾剪接剪接GTAG法則法則珠蛋白珠蛋白mRNA珠蛋珠蛋白白CACCC5- 3-珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 16p13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 11p15 第第11號染色體號染色體 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16號染色體號染色體 珠蛋白基因珠蛋白基因若若 夫夫 婦婦 兩兩 人人 都都 不不 是是 地地 中海貧血基中海貧血基 因因 攜攜 帶帶 者者

4、 ,他他 們們 的的 下下 一一 代代 將將 不不 會會 有有 這這 種種 基基 因因 若若 夫夫 婦婦 只只 有有 一一 方方 是是 地中海貧血基地中海貧血基 因因 攜攜 帶帶 者者 ,每每 次次 懷懷 孕孕 ,他他 們們 的的 子子 女女 有有 50%機機 會會 因因 遺遺 傳傳 而而 成成 為為 地地 中海貧血中海貧血 基基 因因 攜攜 帶帶 者者若若 夫夫 婦婦 二二 人人 都都 是是 地中海地中海 貧血貧血 基基 因因 攜攜 帶帶 者者 ,每每 次次 懷懷 孕孕 他他 們們 的的 孩孩 子子 會會 有有 25%的的 機機 會會 是是 “正正 常常 ”,50%的的 機機 會會 成成 為為 地地 中海貧血中海貧血 基基 因因 攜攜 帶帶 者者 ,而而 有有 25%的的 機機 會會 患上重患上重 型型