虹膜角膜內(nèi)皮綜合征

1、虹膜角膜內(nèi)皮綜合征概述:概述：虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE綜合征)多單眼發(fā)病，多見于2050歲，女性多于男性，表現(xiàn)為角膜內(nèi)皮異常、進(jìn)行性虹膜基質(zhì)萎縮、廣泛的周邊虹膜前粘連、房角關(guān)閉及繼發(fā)性青光眼的一組疾病。疾病名稱是由Eagle和Yanoff提出，它代表著一組具有原發(fā)性角膜內(nèi)皮異常特點(diǎn)的眼前節(jié)疾病。角膜內(nèi)皮病變不同程度地對(duì)角膜水腫、進(jìn)行性虹膜角膜角粘連閉合、顯著的虹膜破壞和繼發(fā)性青光眼負(fù)有直接責(zé)任。ICE綜合征這個(gè)系列中，進(jìn)行性虹膜萎縮、Chandlel綜合征和Cogan-Reese綜合征3個(gè)臨床類型，主要基于虹膜變化進(jìn)行區(qū)分。

2、    1.進(jìn)行性虹膜萎縮  早期文獻(xiàn)曾報(bào)告若干單側(cè)性瞳孔異位、虹膜萎縮(偶爾裂孔形成)、青光眼和角膜水腫的散在患者。直到Harms描述一種具有裂孔形成的顯著虹膜萎縮特征的繼發(fā)性青光眼后，才認(rèn)識(shí)到上述這些患者是一型獨(dú)立的疾病。當(dāng)時(shí)由于發(fā)病機(jī)制不清楚，且認(rèn)為虹膜異常是其主要特點(diǎn)，故稱為“原發(fā)性虹膜萎縮或進(jìn)行性原發(fā)性虹膜萎縮”。隨后的臨床與組織病理研究指出虹膜萎縮不是本病的原發(fā)性病變和主要特點(diǎn)，目前常用“進(jìn)行性虹膜萎縮”這一名稱。進(jìn)行性虹膜萎縮屬于ICE綜合征系列的一個(gè)臨床類型，特征性虹膜改變是它與另外2個(gè)臨床類型區(qū)別的主要特點(diǎn)，即顯著的瞳孔異位和伴隨裂孔形

3、成的極度虹膜萎縮。    2.Chandler綜合征  Chandler于1956年描述它是一種類似進(jìn)行性虹膜萎縮的單側(cè)青光眼類型。主要區(qū)別特點(diǎn)是：虹膜變化輕微，例如輕度瞳孔異位和基質(zhì)萎縮，甚至無改變，角膜水腫發(fā)生較常見、較早或較嚴(yán)重，且常常發(fā)生在正常眼壓水平或僅僅稍微升高的情況下，隨后被命名為Chandler綜合征。在進(jìn)行性虹膜萎縮和Chandler綜合征之間或許存在中間類型，即虹膜改變較Chandler綜合征廣泛，但缺少像進(jìn)行性虹膜萎縮的全層裂孔形成。    3.Cogan-Reese綜合征  1969年Cog

4、an和Reese報(bào)告2例患者具有典型虹膜色素樣結(jié)節(jié)病變特點(diǎn)以及類似進(jìn)行性虹膜萎縮和Chandler綜合征的角膜虹膜改變，例如不同程度的角膜水腫、瞳孔異位和虹膜萎縮，其后這種臨床類型被命名為Cogan-Reese綜合征。隨后的研究發(fā)現(xiàn)這些色素樣結(jié)節(jié)病變也可發(fā)生于ICE綜合征系列的所有臨床類型。Scheie和Yanoff隨后也描述虹膜表面具有平坦彌漫性痣(不是結(jié)節(jié)性)的類似患者，曾被命名為虹膜痣綜合征。以前傾向把Cogan-Reese綜合征和虹膜痣綜合征一起放在ICE綜合征系列內(nèi)，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)二者虹膜損害在臨床和組織病理上存在顯著差異，因此把虹膜痣綜合征納入ICE綜合征范疇的依據(jù)不夠充分。

5、60;   1978年Campbell等提出上面較早期描述的3種獨(dú)立臨床類型，都與角膜內(nèi)皮原發(fā)性異常直接有聯(lián)系，并對(duì)角膜衰竭、特征性虹膜角膜角進(jìn)行性閉合、虹膜破壞和繼發(fā)性青光眼負(fù)有責(zé)任，這種理論得到臨床和組織病理學(xué)研究的支持。其后Eagle和Yanoff提倡虹膜角膜內(nèi)皮綜合征這一統(tǒng)稱，并受到普遍采納。在一篇ICE綜合征系列報(bào)告中，Chandler綜合征是最常見的類型。約占56%(21/37)。流行病學(xué):流行病學(xué)：一般表現(xiàn)：ICE綜合征多見兒童和中年婦女，男與女之比為1215。以白種人發(fā)病較多，我國(guó)亦罕見報(bào)道。無遺傳傾向，家族史罕見。臨床上幾乎是單眼發(fā)病，盡管對(duì)側(cè)眼常有亞臨床

6、異常，包括虹膜透光、房水流暢系數(shù)顯著降低，角膜內(nèi)皮細(xì)胞數(shù)目減少及多形性異常，提示本病為雙側(cè)非對(duì)稱性受累。無全身合并癥。進(jìn)行性虹膜萎縮、Chandler綜合征和Cogan-Reese綜合征共同以角膜內(nèi)皮細(xì)胞退行性病變?yōu)榛静∽?，其差異由于在虹膜改變的程度的不同，從而表現(xiàn)出不同類型。病因:病因：虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的確切病因至今尚未明了。ICE綜合征患者缺乏陽(yáng)性家族史、青年或中年期發(fā)病以及組織學(xué)狄氏膜層充分發(fā)育等，提示本綜合征是獲得性疾病。早期提出過下列一些原因包括：虹膜基質(zhì)炎癥、血管異常和缺血、角膜內(nèi)皮增殖性變性、進(jìn)行性角膜內(nèi)皮瘤病、神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常等。在ICE綜合征患者角膜標(biāo)本內(nèi)皮細(xì)胞層中發(fā)現(xiàn)

7、淋巴細(xì)胞后，曾提出慢性炎癥及病毒病原學(xué)的假設(shè)，然而淋巴細(xì)胞亦曾在角膜后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良或遺傳性角膜疾病的內(nèi)皮細(xì)胞層中被發(fā)現(xiàn)。發(fā)病機(jī)制:發(fā)病機(jī)制：由于很少有家族史以及角膜組織學(xué)的明顯改變，而又出現(xiàn)在出生后，故認(rèn)為系后天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。根據(jù)臨床及組織病理學(xué)目前的研究，有以下幾種學(xué)說：    1.Campbell膜學(xué)說  Rochat與Mulder觀察到虹膜根部與角膜周邊部粘連在一起，瞳孔向粘連側(cè)移位，與其相對(duì)的虹膜側(cè)受到牽拉伸展變薄，與此同時(shí)又有一單層由內(nèi)皮細(xì)胞組成的玻璃膜，覆蓋著病變區(qū)的虹膜角膜角及虹膜。Campbell基于對(duì)82例原發(fā)

8、性虹膜萎縮的臨床觀察及10例眼球摘除標(biāo)本的組織學(xué)研究，提出了膜學(xué)說。指出其基本病變始于角膜內(nèi)皮異常，表現(xiàn)為角膜水腫，并有一單層內(nèi)皮細(xì)胞及類后彈力層組織組成的膜，越過開放的虹膜角膜角，向虹膜延伸，覆蓋于虹膜前表面。隨著此膜的收縮，導(dǎo)致虹膜周邊前粘連、小梁網(wǎng)被膜遮蓋、房角關(guān)閉、瞳孔變形且向周邊虹膜前粘連顯著的象限移位，與其相對(duì)應(yīng)象限的虹膜被牽拉而變薄，重者形成虹膜裂孔，與此同時(shí)發(fā)生繼發(fā)性青光眼。    2.缺血學(xué)說  虹膜供血不足可能為原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮的發(fā)病機(jī)制。有人認(rèn)為虹膜血管硬化而缺血，也有人提出系局部炎癥的毒素引起虹膜缺血。還有人認(rèn)為虹膜開大肌的節(jié)

9、段性缺血引起某象限開大肌萎縮，瞳孔向其相對(duì)應(yīng)象限方向移位，最后虹膜周邊前粘連及膜形成而導(dǎo)致青光眼。    3.神經(jīng)嵴細(xì)胞(neural crest cells)學(xué)說  神經(jīng)嵴細(xì)胞系間葉組織，分化成角膜內(nèi)皮及實(shí)質(zhì)層。在角膜內(nèi)皮顯微鏡下，早期的ICE綜合征內(nèi)皮細(xì)胞明顯縮小，與嬰兒時(shí)期的相似。因而推測(cè)由于原始的神經(jīng)嵴細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致各型的ICE綜合征。    4.病毒感染學(xué)說  由于在角膜內(nèi)皮細(xì)胞層觀察到了淋巴細(xì)胞的存在，推測(cè)可能為病毒引起的慢性炎癥。雖然對(duì)ICE綜合征患者的血清學(xué)檢查未證實(shí)Epstein-Barr病毒

10、感染，但對(duì)ICE患者的角膜標(biāo)本經(jīng)PCR檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)在角膜內(nèi)皮細(xì)胞層內(nèi)有單純皰疹性病毒的DNA，而正常人的角膜及其他慢性角膜病患者的標(biāo)本中無此發(fā)現(xiàn)。    除以上學(xué)說外，尚有炎癥學(xué)說和原發(fā)性虹膜缺陷學(xué)說。即認(rèn)為本病由眼內(nèi)的低度炎癥引起，但大多數(shù)臨床病例，不僅無活動(dòng)性炎癥反應(yīng)，且組織學(xué)檢查也不支持炎癥；原發(fā)性虹膜缺陷學(xué)說認(rèn)為與局部營(yíng)養(yǎng)障礙、開大肌缺失等虹膜缺陷有關(guān)。    當(dāng)今在以上眾多學(xué)說中，以Campbell膜學(xué)說最受重視。臨床表現(xiàn):臨床表現(xiàn)：    1.一般表現(xiàn)  ICE綜合征基本為單眼受累，常

11、見于中年人，且多為女性，男女之比為1215，無遺傳傾向，罕有家族史，無全身合并癥或合并其他眼病，雖多為白人，但我國(guó)亦屢見報(bào)道。原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮、Chandler綜合征及Cogan-Reese綜合征，雖為3個(gè)不同的病，實(shí)際上代表一個(gè)疾病的不同變異，由于病變的輕重程度不一，而表現(xiàn)出不同類型。三者中以Chandler綜合征較多見，均共同以角膜內(nèi)皮細(xì)胞退行性變?yōu)榛?，三者間的區(qū)別主要是虹膜改變。    ICE綜合征具有慢性、進(jìn)行性的病程，由早期進(jìn)入晚期需10多年。早期可出現(xiàn)視力模糊及間歇性虹視，在晨起時(shí)多見。開始多為角膜異常及虹膜萎縮，后因角膜水腫，虹膜周邊前粘連加重

12、而導(dǎo)致眼壓升高。因此，在不同的病程階段視力有不同程度受累，從輕度的霧視到顯著減退，到病程晚期因角膜水腫加劇及青光眼性視神經(jīng)損傷，往往有嚴(yán)重視功能損害，以清晨起床時(shí)視力更差些，因?yàn)榻?jīng)過夜間閉眼睡眠后角膜水腫加劇，而在白天角膜暴露于空氣后方可脫水。與此同時(shí)常伴有眼痛、頭痛等繼發(fā)性青光眼癥狀。早期多在偶然的機(jī)會(huì)下作眼科檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，第1個(gè)體征多為虹膜異常，表現(xiàn)為瞳孔變形、多瞳癥或虹膜出現(xiàn)暗斑樣小點(diǎn)狀結(jié)節(jié)。    2.三型共有表現(xiàn)  以角膜、虹膜角膜角及虹膜異常為典型ICE綜合征的改變。    (1)角膜病變：角膜內(nèi)皮改變是ICE綜

13、合征的主要特征，以Chandler綜合征更為常見，多伴有角膜水腫，而青光眼的嚴(yán)重性比其他兩型較低。裂隙燈檢查見中央?yún)^(qū)角膜后部有細(xì)小銀屑樣特征性改變，類似Fuchs角膜營(yíng)養(yǎng)不良，但顆粒較細(xì)些。在高倍率顯微的角膜內(nèi)皮照相或分光顯微鏡檢查下，可見到角膜內(nèi)皮細(xì)胞的特征性改變，內(nèi)皮細(xì)胞彌漫性異常，表現(xiàn)為不同大小、形狀、密度的細(xì)胞以及細(xì)胞內(nèi)的暗區(qū)存在，細(xì)胞喪失清晰的六角型外觀，故稱這些細(xì)胞為“ICE細(xì)胞”。這些細(xì)胞可慢慢的彌散并遮蓋于全角膜。    (2)虹膜角膜角病變：廣泛的虹膜周邊前粘連是ICE綜合征的另一特征。周邊前粘連可達(dá)到或超越Schwalbe線?？捎沙跗鸺?xì)小錐狀周

14、邊前粘連逐漸加劇，發(fā)展到具有寬基底的或橋狀的前粘連，最終達(dá)到整個(gè)房角，引起眼壓升高。大約有一半的ICE綜合征患者出現(xiàn)青光眼，出現(xiàn)在進(jìn)行性虹膜萎縮及Cogan-Reese綜合征，比Chandler綜合征嚴(yán)重。雖然青光眼的發(fā)生與前粘連引起的房角關(guān)閉程度相關(guān)，但亦有報(bào)道全房角均開放的病例。虹膜角膜角的組織病理學(xué)研究揭示有由一單層內(nèi)皮細(xì)胞及類似后彈力層的基底膜，覆蓋在開放的房角區(qū)及已形成周邊前粘連的房角區(qū)。    (3)虹膜病變：3種類型的ICE綜合征的不同表現(xiàn)，基于虹膜異常狀態(tài)的不一。進(jìn)行性虹膜萎縮以顯著的虹膜萎縮合并不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻為特征。后者出現(xiàn)在周邊

15、前粘連最顯著的對(duì)側(cè)象限區(qū)，虹膜進(jìn)行性萎縮以虹膜伸張及溶解形成的虹膜孔洞為特征。因?yàn)榭锥吹睦焓蛊湎喾捶较虻耐鬃冃危瑫r(shí)伸拉區(qū)的虹膜變薄可形成孔洞。    經(jīng)熒光素血管造影研究指出，如果溶解的孔洞不伴有瞳孔變形或虹膜變薄，非膜形成引起的周邊虹膜前粘連所致，那么與合并虹膜缺血有關(guān)。    3.三型不同的表現(xiàn)  虹膜病變是區(qū)別3種類型的ICE綜合征的基本點(diǎn)，但3型均有以下的各自特征。    (1)原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮：病程的初期虹膜角膜角寬、眼壓正常，以后中周邊部虹膜基質(zhì)呈斑塊狀萎縮，并逐漸累及色素

16、上皮層，最終形成虹膜孔洞。瞳孔向虹膜周邊前粘連方向移位而變形；同時(shí)虹膜周邊前粘連的牽拉常合并瞳孔緣區(qū)色素上皮層外翻。當(dāng)虹膜基質(zhì)萎縮溶解變薄時(shí)，在裂隙燈檢查下難查見虹膜血管。臨床上可見到兩種形式的虹膜裂孔：    牽引性裂孔：由于膜的收縮，被牽引的虹膜伸展處變薄，基質(zhì)萎縮撕裂，色素上皮溶解而形成裂孔。    溶解性裂孔：裂孔處無明顯色素層外翻或虹膜變薄，作熒光虹膜血管造影證實(shí)此種裂孔由缺血所致。臨床上，溶解性裂孔比牽引性裂孔少見(圖1)。    (2)Chandler綜合征：繼發(fā)于角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良的角膜水腫

17、，伴輕微的虹膜萎縮、瞳孔移位，有些病例尚檢查不出虹膜改變。病程中期改變出現(xiàn)一定程度的虹膜基質(zhì)萎縮及瞳孔移位，但無虹膜基質(zhì)萎縮而引起的虹膜孔洞。因虹膜色素上皮層保持相對(duì)的完整性，虹膜色素層不顯外翻或僅輕度外翻。眼壓可正?；騼H中等升高。經(jīng)長(zhǎng)期追蹤觀察，周邊前粘連多不進(jìn)展，病程進(jìn)展非常緩慢。因角膜水腫可造成虹膜角膜角鏡檢查困難，偶誤診為原發(fā)性開角型青光眼。    臨床上亦可見到介于原發(fā)性虹膜萎縮與Chandler綜合征間的變異型，其虹膜病變較明顯，但無虹膜裂孔形成。    (3)Cogan-Reese綜合征：虹膜雖可有不同程度萎縮，但本病以

18、虹膜表面呈現(xiàn)彌散的色素性小結(jié)節(jié)及痣為主要特征。因彌漫性角膜內(nèi)皮細(xì)胞增生，并累及房角與虹膜，形成周邊前粘連，導(dǎo)致繼發(fā)性閉角型青光眼。瞳孔向周邊前粘連處移位，可伴有瞳孔緣色素層外翻，但虹膜裂孔少見。裂隙燈檢查：初期虹膜面有細(xì)小稀疏淺黃色結(jié)節(jié)，以后轉(zhuǎn)變成深棕色，圍繞著結(jié)節(jié)的虹膜基質(zhì)很平坦，但失去其正常虹膜的結(jié)構(gòu)。有些ICE綜合征病例患病多年后在虹膜表面才出現(xiàn)結(jié)節(jié)。虹膜病變有兩種類型：其一為虹膜面的結(jié)節(jié)如小島狀隆起，由高密度含色素性實(shí)質(zhì)組織組成，結(jié)節(jié)的周圍被覆蓋在虹膜面及越過虹膜角膜角的內(nèi)皮層與類似后彈力層結(jié)構(gòu)的基底膜樣組織包繞；另一類型表現(xiàn)為虹膜表面如天鵝絨樣的漩渦狀，虹膜隱窩消失。以上兩種類型的虹

19、膜病變，出現(xiàn)在同一眼上是罕見的。并發(fā)癥:并發(fā)癥：大泡性角膜病變、虹膜周邊前粘連及虹膜萎縮等。實(shí)驗(yàn)室檢查:實(shí)驗(yàn)室檢查：無特殊實(shí)驗(yàn)室檢查。 其他輔助檢查:其他輔助檢查：    1.角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查  了解內(nèi)皮細(xì)胞的數(shù)量和形態(tài)，并可與其他角膜內(nèi)皮類疾病相鑒別。    2.房角鏡檢查  可以發(fā)現(xiàn)周邊出現(xiàn)前粘連形態(tài)，房角內(nèi)結(jié)構(gòu)不清。    3.超微結(jié)構(gòu)  ICE綜合征患者角膜標(biāo)本后部超微結(jié)構(gòu)研究，發(fā)現(xiàn)部分異常細(xì)胞覆蓋著正常后彈力膜后方的膠原組織，包括后彈力膜前非帶狀層、后彈力

20、膜后帶狀層、異常致密膠原和松散膠原等4層膠原結(jié)構(gòu)。細(xì)胞層超微結(jié)構(gòu)報(bào)道差異較大并且是復(fù)雜的，也許與本病的角膜內(nèi)皮細(xì)胞反應(yīng)不同有關(guān)。一些細(xì)胞呈現(xiàn)代謝活性和分化特征，一些細(xì)胞具有游走遷移細(xì)胞屬性(絲狀偽足突和胞漿內(nèi)肌動(dòng)蛋白絲)，另外一些細(xì)胞呈現(xiàn)破壞或壞死。關(guān)于細(xì)胞性質(zhì)的爭(zhēng)議焦點(diǎn)在于細(xì)胞層屬于內(nèi)皮細(xì)胞還是上層細(xì)胞，近期研究支持存在兩種細(xì)胞成分：正常內(nèi)皮細(xì)胞和ICE細(xì)胞(上皮樣細(xì)胞)，尚發(fā)現(xiàn)成纖維細(xì)胞樣細(xì)胞及慢性炎癥細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)。在細(xì)胞密度上，一些標(biāo)本發(fā)現(xiàn)為多層細(xì)胞，然而多數(shù)表現(xiàn)為單層細(xì)胞。密度顯著減少甚至細(xì)胞剝落裸露其下后彈力膜膠原組織。虹膜角膜角組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)由一層稀疏單層異常細(xì)胞和后彈力樣膜組

21、成的細(xì)胞膜，此膜與角膜后部的內(nèi)皮細(xì)胞和后彈力膜膠原層連續(xù)，從周邊角膜向下延伸覆蓋在虹膜角膜角周邊前粘連區(qū)域或房角開放的小梁網(wǎng)上。虹膜表面的類似細(xì)胞膜，最常位于瞳孔異位和葡萄膜外翻區(qū)域，源自虹膜角膜角細(xì)胞膜的延伸并圍繞虹膜基質(zhì)組織形成結(jié)節(jié)。診斷:診斷：根據(jù)單側(cè)進(jìn)行性典型虹膜破壞外觀、特有的虹膜角膜角周邊前粘連形態(tài)、繼發(fā)青光眼及角膜功能衰竭，本病不難診斷。角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查有助于早期診斷及鑒別診斷。鑒別診斷:鑒別診斷：有些角膜與虹膜疾病合并青光眼，可能與不同類型的ICE綜合征相混淆，應(yīng)與其鑒別。    1.角膜內(nèi)皮疾病    (1

22、)Fuchs角膜內(nèi)皮上皮營(yíng)養(yǎng)不良(Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：系角膜內(nèi)皮原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良，與ICE綜合征較為相似，但無虹膜角膜角及虹膜改變，此點(diǎn)可與ICE綜合征鑒別，且其角膜基質(zhì)水腫系繼發(fā)性。為雙眼發(fā)病，具有家族遺傳性傾向，女性多見，年齡多在40歲以上。裂隙燈檢查見后部角膜面呈銀屑狀外觀，易與ICE綜合征相混淆。組織病理學(xué)檢查見后角膜彈力層增厚，有贅生物向其后方突出，因角膜水腫，基質(zhì)層浸泡在液體中，而松解呈板片狀，有時(shí)液體與細(xì)胞碎屑可將前彈力層與實(shí)質(zhì)層分開，上皮層水腫形成大泡。有10%15%病例合并青光眼。    (

23、2)后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合征，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程為終身性極緩慢進(jìn)行性，主要為角膜病變。裂隙燈檢查見角膜后彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，后彈力層增厚，如厚帶狀伴贅生物，導(dǎo)致內(nèi)皮失代償而引起角膜水腫。少數(shù)有虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、瞳孔緣色素層外翻及繼發(fā)性青光眼。故與Chandler綜合征相似。但Chandler綜合征常為單眼、無家族史，與本病比較其病程進(jìn)展相對(duì)較快，同時(shí)兩者的裂隙燈檢查所見，亦有明顯區(qū)別。組織病理學(xué)檢查：房角可被角

24、膜內(nèi)皮覆蓋，但異位的內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chandler綜合征不同，具有上皮細(xì)胞特征。    2.虹膜溶解性疾病    (1)Axenfeld-Rieger綜合征：系一中胚葉發(fā)育不全的疾病，表現(xiàn)為雙眼虹膜基質(zhì)發(fā)育不全，具有廣寬的虹膜周邊前粘連、瞳孔異位、色素層外翻、虹膜萎縮及裂孔形成，偶有虹膜結(jié)節(jié)，合并閉角型青光眼者占50%。為先天性，有家族史，一般在童年后期及成年早期發(fā)病。可合并完全性或部分性無齒畸形、上頜骨發(fā)育不全等全身表現(xiàn)。此外尚有顯著的Schwalbe線環(huán)前移。本病應(yīng)與Cogan-Reese綜合征鑒別，后者為單眼，常見于中年女性，并

25、有虹膜色素性結(jié)節(jié)的特征。    (2)無虹膜(aniridia)：雙眼發(fā)病的多為常染色體顯性遺傳，有家族史，常合并其他眼部先天異常，如小眼球、小角膜、晶狀體缺損、小視盤、脈絡(luò)膜缺損及晶狀體中有先天性細(xì)小的不透明體。亦可有全身先天異常，如智力發(fā)育不全、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。裂隙燈檢查見殘留的虹膜根部組織。虹膜角膜角鏡檢查偶見條索狀殘留的虹膜根部組織，或異常的中胚葉組織，覆蓋在小梁上或殘留在虹膜根部組織上。無虹膜需與罕見的大部分虹膜缺失的原發(fā)性進(jìn)行性虹膜萎縮相鑒別。    (3)虹膜劈裂(iridoschisis)：雙眼發(fā)病，

26、見于老年人，表現(xiàn)為自發(fā)性虹膜前基質(zhì)層分裂及松解。但無虹膜孔洞，亦偶有角膜水腫及繼發(fā)性閉角型青光眼。    (4)晶狀體及瞳孔異位(ectopia lentis et pupillae)：系外胚葉發(fā)育不良性疾病，累及雙眼，常染色體隱性遺傳，多有血緣婚姻家族史。眼部表現(xiàn)為晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮?？捎袉窝蹚?fù)視。晶狀體脫位是引起繼發(fā)性青光眼的原因。    3.虹膜結(jié)節(jié)及彌漫性色素病變    (1)神經(jīng)纖維瘤病(Von Recklinghausen)：系神經(jīng)外胚葉發(fā)育不良、多為單

27、眼，亦可雙眼的常染色體顯性遺傳病。因神經(jīng)元、Schwann細(xì)胞、神經(jīng)纖維及色素細(xì)胞增生，導(dǎo)致色素膜增厚。眼組織可廣泛受累，如眼瞼、眼眶、葡萄膜、視網(wǎng)膜、角膜、瞼結(jié)膜及球結(jié)膜。裂隙燈檢查見虹膜面有色素性結(jié)節(jié)，其形態(tài)與Cogan-Reese綜合征不同，較扁平且無莖。伴有虹膜異色及虹膜新生血管。若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周邊前粘連，引起繼發(fā)性青光眼。    (2)彌漫性虹膜惡性色素瘤：臨床上常將虹膜痣綜合征誤診為惡性黑色素瘤，而行眼球摘除，故兩者鑒別頗為重要。本病表現(xiàn)為虹膜組織較厚且色較暗，少有瞳孔變形、周邊前粘連及青光眼。房水中可查出游離的瘤細(xì)胞，可伴有輕度虹膜炎。    (3)結(jié)節(jié)病性葡萄膜炎：結(jié)節(jié)病為一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%50%患者眼部受累。虹膜面及瞳孔緣可散