202X_202X學(xué)年高中生物第4章生物科學(xué)與健康第4節(jié)基因診斷與基因治療課件北師大版選修2

1、第4節(jié)基因診斷與基因治療1.簡述基因診斷的原理和方法。2.舉例說明基因診斷的應(yīng)用。3.簡述基因治療的原理與方法。4.舉例說明基因治療的應(yīng)用前景。一、基因診斷1.基因診斷是在分子水平上檢測基因的DNA結(jié)構(gòu)和功能從而對疾病進(jìn)行診斷。2.基因診斷的原理與方法(1)基本原理:把受檢者的基因與正常人的基因序列進(jìn)行比較,找出差異,判斷受檢者是否帶有致病基因。(2)基因診斷的方法:核酸分子雜交技術(shù)、PCR技術(shù)和基因芯片技術(shù)等。3.基因診斷的應(yīng)用(1)可以診斷一切遺傳病。(2)診斷對象:主要包括病原微生物的侵入,先天遺傳性疾病和后天基因突變引起的疾病等方面。二、基因治療1.基因治療的原理與方法(1)基因治療:

2、是將正常的基因通過某種載體導(dǎo)入人體細(xì)胞中,并使其在體內(nèi)有效表達(dá),進(jìn)而達(dá)到防治疾病的目的。(2)關(guān)鍵過程:正?；虻倪x擇和制備運載體的選擇受體細(xì)胞的選擇正常基因進(jìn)入受體細(xì)胞基因表達(dá)的檢測。2.基因治療的應(yīng)用前景基因治療的范圍目前已擴展到多個病種,如惡性腫瘤、心血管疾病、艾滋病和類風(fēng)濕等。1.基因診斷與基因芯片的關(guān)系(1)基因診斷是用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子作探針,利用DNA分子雜交原理,鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息,從而達(dá)到檢測疾病的目的。(2)基因芯片也是利用基因診斷的原理,它的主要優(yōu)勢是可以用盡可能少的樣品和盡可能少的檢測次數(shù),檢測出多個病人或多種疾病。因此,它比普

3、通的基因診斷效率更高。2.基因診斷和基因治療在臨床上的應(yīng)用(1)遺傳病的產(chǎn)前診斷。通過基因診斷,可檢測胎兒性別,這對于與性染色體有關(guān)的遺傳病的診斷是十分必要的。對于高發(fā)性的遺傳病,如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等疾病的基因診斷已在臨床上應(yīng)用多年,為優(yōu)生優(yōu)育做出了貢獻(xiàn)。(2)致病病原體的檢測。當(dāng)致病病原體進(jìn)入人體后,可引起相應(yīng)的疾病。當(dāng)我們了解其核酸序列后,就可以設(shè)計引物和探針,通過基因檢測進(jìn)行診斷。目前已應(yīng)用于病毒(乙肝)、細(xì)菌(結(jié)核)、原蟲(梅毒螺旋體)等病原體的檢測。(3)癌基因的檢測和診斷。通過研究,人們已闡明部分癌癥基因與癌癥之間的關(guān)系。目前,在臨床上可以用基因檢測方法診斷白血

4、病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病。除此以外,基因診斷技術(shù)還廣泛應(yīng)用于DNA指紋分析、個體識別、親子鑒別等司法鑒定,以及動植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動植物中目的基因的檢測等方面。題型一題型二基因治療的安全性【例1】 下列有關(guān)基因治療安全性問題的敘述,不正確的是()A.基因治療中最常用的載體是病毒,它們能自我復(fù)制B.在基因治療中,科學(xué)家抑制逆轉(zhuǎn)錄病毒的某種活動防止它們引起疾病,使之能被安全地使用C.使用病毒載體運載基因,它們可能更多地改變目標(biāo)細(xì)胞D.目的基因插入載體DNA的位置可能出現(xiàn)錯誤,導(dǎo)致癌癥和其他損傷的產(chǎn)生題型一題型二解析:基因治療中最常用的載體為病毒,大多數(shù)基因治療臨床試驗都用小鼠逆轉(zhuǎn)錄病毒運送目的基因

5、,其他病毒載體還包括腺病毒、腺伴病毒、痘病毒和皰疹病毒。它們能進(jìn)入細(xì)胞DNA。在基因治療中使用的病毒載體是有遺傳缺陷的,它們不能自我復(fù)制。用逆轉(zhuǎn)錄病毒作載體,可能會導(dǎo)致其他疾病,要抑制逆轉(zhuǎn)錄病毒的某種活動,防止它們引起疾病,使之被安全使用。答案:A反思領(lǐng)悟:基因治療的一般步驟:選擇治療基因?qū)⒅委熁蚺c運載體結(jié)合治療基因在細(xì)胞內(nèi)正常表達(dá)。運載體常用的是有基因缺陷的病毒,該病毒一般不會引起受體細(xì)胞病變。題型一題型二基因診斷與腫瘤的發(fā)生【例2】 下列有關(guān)腫瘤的敘述,錯誤的是()A.與腫瘤相關(guān)的基因包括癌基因、抑癌基因等B.腫瘤的形成是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果C.腫瘤的發(fā)生只是基因表達(dá)與調(diào)控水

6、平出現(xiàn)了變化D.基因芯片技術(shù)能對腫瘤進(jìn)行早期診斷題型一題型二解析:腫瘤的形成是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。腫瘤的發(fā)生、發(fā)展及逆轉(zhuǎn)錄都伴隨腫瘤相關(guān)基因和腫瘤細(xì)胞基因表達(dá)的改變,即與腫瘤相關(guān)的基因包括癌基因、抑癌基因等。但某些腫瘤的發(fā)生,既有基因結(jié)構(gòu)的改變,也有基因表達(dá)與調(diào)控水平上的變化。因此,在RNA水平上對致病基因表達(dá)情況進(jìn)行監(jiān)測,是對腫瘤進(jìn)行基因診斷的另一種方式。答案:C反思領(lǐng)悟:基因診斷可以檢測基因結(jié)構(gòu)的變化,也可以檢測mRNA的變化。1基因診斷所利用的原理是()A.基因突變B.基因重組C.DNA分子雜交D.染色體變異解析:基因診斷的原理是DNA分子雜交即堿基互補配對。答案:C2下列

7、疾病可進(jìn)行基因診斷的是()SARS疑似患者壞血病艾滋病腫瘤血友病苯丙酮尿癥甲狀腺腫大組織水腫A. B.C. D.解析:壞血病是由于缺乏維生素C引起的疾病,不是血細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)改變引起的,所以不能通過基因檢測診斷。甲狀腺腫大、組織水腫分別是由于缺碘、血漿滲透壓降低造成的,不是基因結(jié)構(gòu)改變引起的,不能通過基因檢測診斷。其余都可以通過DNA探針進(jìn)行檢測。答案:B3某基因芯片上載有堿基序列ATCGGC的探針,則可檢測下列哪些堿基序列?()TAGCCG ATCGGCUAGCCGTUGCCGA.B.C.D.解析:基因芯片的檢測原理是DNA分子雜交,即堿基互補配對。既可檢測DNA,也可檢測RNA。答案:B4下

8、列有關(guān)PCR技術(shù)的敘述,不正確的是()A.PCR技術(shù)是利用堿基互補配對的原理B.PCR技術(shù)需在體內(nèi)進(jìn)行C.PCR技術(shù)可用于基因診斷、判斷親緣關(guān)系等D.通過PCR技術(shù)可分析受檢者的基因,以檢查其是否攜帶致病基因解析:PCR技術(shù)又稱DNA聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng),是根據(jù)堿基互補配對的原理,在體外快速擴增DNA的一種方法。經(jīng)過變性、復(fù)性、延伸三個階段?？捎糜贒NA的擴增和克隆、法醫(yī)鑒別個體和判斷親緣關(guān)系、基因診斷等。答案:B5基因診斷過程中必須使用基因探針才能達(dá)到檢測疾病的目的。請設(shè)計一個實驗,用DNA探針測定DNA上的核苷酸序列。【實驗原理】 利用DNA分子雜交技術(shù),使已知DNA分子鏈與未知DNA分子鏈雜交,根據(jù)堿基互補配對原則確定未知DNA