第八章+染色體結(jié)構(gòu)變異

1、第八章 染色體突變I：染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié) 染色體重排名詞染色體重排(chromosome rearragement)：染色體結(jié)構(gòu)上的改變，包括染色體片段的丟失、獲得和位置的改變，都稱為重排。主要有四種類型：缺失、重復(fù)、倒位和易位。重排機(jī)理：染色體或染色單體的斷裂，產(chǎn)生兩個(gè)斷裂端，這些斷裂端：1保持原狀，不愈合。無著絲粒的片段丟失，有著絲粒的染色體片段進(jìn)入子代，使得后代發(fā)生染色體片段的缺失。2重新愈合成原來的結(jié)構(gòu)。3與另一斷裂產(chǎn)生的斷裂端連接，產(chǎn)生新的染色體結(jié)構(gòu)，將產(chǎn)生重復(fù)、倒位和易位等類型。第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型一、缺失名詞缺失(deletion or deficiency)：染色體片

2、段及其所攜帶的遺傳物質(zhì)的丟失。如果兩條同源染色體具有同樣的缺失，則該缺失稱為純合的，缺失純合子是致死的。如果兩條同源染色體中只有一條產(chǎn)生缺失，則該缺失稱為雜合的。缺失環(huán)(deletion loop)：缺失雜合子在減數(shù)分裂期間，同源染色體配對時(shí)，由于正常染色體沒有同源區(qū)段配對，向一側(cè)突出所形成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。如下圖所示擬顯性(pseudodominance)：當(dāng)同源染色體上一段缺失后，位于正常染色體該段上的隱性基因可以表達(dá)的現(xiàn)象。1、缺失的類型：可分為中間缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。2、成因：斷裂愈合。一次斷裂，形成末端缺失，兩

3、次斷裂，可能形成中間缺失。3、動(dòng)物和植物對缺失的反應(yīng)不同：雄性動(dòng)物缺失雜合子所產(chǎn)生的兩類精子都是有活力的（因是性染色體，只與性別有關(guān)，與發(fā)育無關(guān)），而植物中攜帶缺失染色體的花粉粒是無活力的（因是常染色體，影響生長發(fā)育）。4、人類染色體缺失：人類5號染色體短臂缺失產(chǎn)生一種異常的綜合表型，稱為“貓叫綜合癥”。二、重復(fù)名詞重復(fù)(duplication)：一條染色體上的某一片段重復(fù)出現(xiàn)，稱為染色體重復(fù)。1、分類：一般分為兩大類。1）在同一染色體臂內(nèi)重復(fù)，稱為同臂重復(fù)。又可分為：串聯(lián)重復(fù)(tandem duplication)：以同樣順序出現(xiàn)的重復(fù)，如 a b cb c d。串聯(lián)重復(fù)的配對可以有以下幾種

4、方式：反序重復(fù)(reverse duplication)：以相反順序出現(xiàn)的重復(fù)，如 a b cc b d。2）在一個(gè)臂內(nèi)重復(fù)了另一個(gè)臂內(nèi)的一部分，稱為異臂重復(fù)。2、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)1）重復(fù)的劑量效應(yīng)?？傮w上說，對于生物體而言，不論重復(fù)的區(qū)段是長還是短，其危害程度均小于缺失。換句話說，生物體對重復(fù)的耐受性大于對缺失的耐受性。盡管如此，重復(fù)畢竟改變了生物進(jìn)化過程中長期形成的遺傳平衡，必然會帶來相應(yīng)的遺傳效應(yīng)。在重復(fù)純合子中，由于不對稱配對，會產(chǎn)生更多的重復(fù)。2）、重復(fù)的位置效應(yīng)。重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)型的效應(yīng)不同。例如果蠅的棒眼。3）、重復(fù)在生物進(jìn)化中有重要意義：重復(fù)區(qū)段的必需功能已由另一拷貝所

5、提供，這就為該區(qū)段基因產(chǎn)生新功能提供機(jī)會。所產(chǎn)生的新功能，與原功能比較，淘汰劣者，使生物得以進(jìn)化。三、倒位名詞倒位(inversion)：一條染色體的一個(gè)區(qū)段斷裂后，掉轉(zhuǎn)180°后重新連接起來，這種現(xiàn)象稱為倒位。倒位環(huán)(inversion loop)：倒位雜合子在同源染色體配對時(shí)會形成一種環(huán)狀結(jié)構(gòu)，稱為倒位環(huán)。臂內(nèi)倒位(paracentric)：著絲粒不包含在倒位區(qū)間內(nèi)的一種倒位。臂間倒位(pericentric)：著絲粒包含在倒位區(qū)間內(nèi)的一種倒位。1）、臂內(nèi)倒位的遺傳效應(yīng)：如果一個(gè)臂內(nèi)倒位雜合子在減數(shù)分裂期間，倒位環(huán)內(nèi)有一個(gè)交換，減數(shù)分裂所產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞中，一個(gè)是正常的，一個(gè)是倒

6、位的，兩個(gè)是缺失的。2）、臂間倒位的遺傳效應(yīng)四、易位名詞相互易位(reciprocal translocation)：一條染色體上的一個(gè)片段與另一非同源染色體上的一個(gè)片段進(jìn)行交換，產(chǎn)生兩條新的染色體，這種染色體重排稱為相互易位。相互易位是易位中最普遍的形式。1、相互易位染色體改變了原有基因的連鎖關(guān)系。原來位于第chr1上的一小段轉(zhuǎn)移到了chr2上，其上所載的基因本來與chr1上的基因連鎖，易位以后變?yōu)榕cchr2上的基因連鎖了。原來位于第chr2上的一小段轉(zhuǎn)移到了chr1上，其上所載基因原來是與chr2上的基因連鎖的，現(xiàn)在已轉(zhuǎn)變?yōu)榕cchr1上的基因連鎖了。2、易位可以改變?nèi)旧w的大小和著絲粒的位

7、置。3、易位雜合子，在減數(shù)分裂期間染色體聯(lián)會時(shí)，由于同源區(qū)段配對的親合性，產(chǎn)生一種特殊的“十字形”結(jié)構(gòu)，見下圖。注意！因?yàn)槁?lián)會的四條染色體排列在赤道板上，所以這是一張俯視圖，沿這張圖的橫軸旋轉(zhuǎn)90°后，才能得到側(cè)視圖。減數(shù)分裂后期同源染色體向兩極移動(dòng)時(shí)，如果以側(cè)視圖理解，則是一條移向北極，一條移向南極。如果以俯視圖理解的話，則是一條移向屏幕外，一條移向屏幕內(nèi)。下面我們都是以側(cè)視圖敘述的。1) 鄰貼-1分離(adjacent-1 segregation)T1 + N2 北極：藍(lán)線重復(fù)，紅線缺失（致死）T2 + N1 南極：紅線重復(fù)，藍(lán)線缺失（致死）2) 交互分離(alternate s

8、egregation)T1 + T2 北極：易位型（配子有活力）N1 + N2 南極：正常型（配子有活力）3) 鄰貼-2分離(adjacent-2 segregation)T1 + N1 北極：T2 + N2 南極：鄰貼-2分離屬同源染色體到同一極，很少出現(xiàn)。4、在動(dòng)物中，鄰貼-1分離所產(chǎn)生的配子通常都能成活，但所形成的合子一般不能存活。在植物中，鄰貼-1分離所產(chǎn)生的配子通常都是敗育的，產(chǎn)生半不育現(xiàn)象。5、人類染色體易位的例子人類D組和G組染色體都是近端著絲粒染色體，它們在接近著絲粒處斷裂，相互易位產(chǎn)生一個(gè)亞中部著絲粒染色體。這種易位通常稱為羅伯遜氏易位(Robertsonian translocation)。上述易位稱為平衡易位，攜帶易位染色體的個(gè)體沒有異常表型。但是易位染色