產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷題庫附答案解析

1、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案 （*括號內(nèi)為參考答案） 單項選擇 1 .人類遺傳性疾病中不包括哪些（C） A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.先天性疾病 D.染色體病 2 .在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健 康的孩子的情況下，可運用（A） A.產(chǎn)前診斷 B.遺傳咨詢 C.產(chǎn)前咨詢 D.婚前咨詢 3 .目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和 尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行（A） A.產(chǎn)前診斷 B.細胞計數(shù) C.分離有害細胞 D.分離母體細胞 4 .開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每（C）年校驗一次

2、？ A 一 B 二 C 三 D 五 5 .孕婦自行提出進行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學咨詢，由（B）決定是否實施產(chǎn)前診斷技術(shù)？ A 醫(yī)生 B 孕婦 C 醫(yī)院 D 計生部門 6 .開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當由（B）名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？ 國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責任 A 給予警告或者責令暫停一個月以上三個月以下執(zhí)業(yè)活動 B 給予警告或者責令暫停三個月以上六個月以下執(zhí)業(yè)活動 C 給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動 D 給予警告或者責令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動 的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。 7.

3、對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人, 擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可 范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（ C）;情節(jié)嚴重的，按照中華人民共和 8. 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法自（A）開始實施? A2003 年 5 月 1 日 B2002 年 5 月 1 日 C2005 年 5 月 1 日 D2004 年 5 月 1 日 9. 卜列哪項不是中孕期母血清學產(chǎn)前篩查的主要檢查項目？（ D) 10. 11. 12. A 唐氏綜合征 B18-三體綜合征 開放性神經(jīng)管缺陷 D13-三體綜合征 中孕期通常指（B） A15 周20+6周 B13 周20+6 C10 周13+6周 D16 周22+6周

4、 中孕期篩查時限通常指（ A15 周20+6周 A) B13 周20+6 C10 周13+6周 D16 周22+6 產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（ A) A 先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒 B 先天性缺陷和傳染性疾病胎兒 C 先天性缺陷和癡呆兒 D 先天性缺陷和無腦兒 13 .中孕期母血清學產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、 血清人絨毛膜促性腺激素游離 3 亞基、抑制素 A 和非結(jié)合雌三醇指標結(jié)合孕婦的年齡、 體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患（ 14 .下列哪項不是中孕期母血清學產(chǎn)前篩查的生化指標？（D） A

5、血清甲胎蛋白 B 血清人絨毛膜促性腺激素 C 非結(jié)合雌三醇 D 孕婦的年齡 15 .產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。 A 自主選擇、平等自愿 B 知情選擇、孕婦自愿 C 權(quán)利義務(wù)一致原則 D 平等互利，信守約定 16 .提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技 術(shù)能夠達到的（C）,以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。 A 篩查效率 B 陽性率 C 檢出率 D 假陰性率 17 .各機構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報（D）所審議通過并報醫(yī)務(wù)處備案。 A 所在機構(gòu)當?shù)匦l(wèi)生局 B 所在機構(gòu)當?shù)卣?C 所在機構(gòu)當?shù)貗D女聯(lián)合

6、會 D 在機 構(gòu)醫(yī)學倫理委員會 18 .醫(yī)療機構(gòu)只對（A）做產(chǎn)前篩查。 A 已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦 B 沒有署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦 C 拒絕簽署知情同意書的孕婦唐氏綜合征、 13 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷 唐氏綜合征、 18 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷 唐氏綜合征、 18 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷 唐氏綜合征、 21 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷 C）的風險度。 D 所有孕婦 19 .產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C） A 出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷） B 出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（公歷） C 出生日期（公歷），末次月經(jīng)日

7、期（公歷） D 出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷） 20 .產(chǎn)前篩查標本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。 A1mL2mLB2mL3mLC3mL4mLD4mL5mL 21 .在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標本的采血管靜置于室溫下（18C28C） 約（B）,待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于 18C,則可將盛有血液的采血管靜置于 37c 恒溫水浴箱內(nèi) 0.5h使其凝集。 A00.5hB0.5h1hC0.5h2hD0.5h3h 22 .血清標本運輸過程中應(yīng)保持（C） A-20CB04cC4c8cD 常溫 23 .血清標本在 4C-8c 溫度下保存，不應(yīng)超過（C

8、） A3dB5dC7dD10d 24 .血清標本-20C 以下保存不應(yīng)超過（D） A20dB1 個月 C2 個月 D3 個月 25 .產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而（B）檢測 A 半定量檢測系統(tǒng) B 定量檢測系統(tǒng) C 定性檢測系統(tǒng) D 半定量半定性檢測系統(tǒng) 26 .實驗室檢測的母體血清標記物方案二聯(lián)法是（A） 27 .開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風險率表達方法不包括（B） A1/nB%C 高風險 D 低風險 28 .唐氏綜合征篩查 Z果可采用（C）為陽性切割值 A1/230B1/250C1/270D1/300 29 .18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽性切割值 A1/400B1/350

9、C1/300D1/270 30 .開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值 AAFPR.51.0MOMBAFP*1.01.5MOMCAFP1.52.0MOMDAFP 2.02.5MOM 31 .產(chǎn)前篩查報告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以 上檢驗或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。 A 三個，中級 B 兩個，副高級 C 一個，高級 D 兩個，高級 32 .有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保 存（B）以上，另有規(guī)定的除外。 A2 年 B5 年 C10 年 D15 年 33 .血清標本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標本應(yīng)保存于-7

10、0C,以備復查。 A1 年 B2 年 C3 年 D5 年 34 .以變異系數(shù) CV%為代表，實驗室技術(shù)的精密度要求為（A） A 批內(nèi) CV%3%,批間 CV%5%B 批內(nèi) CV%3%,批間 CV%8% AAFP+Free-HCGBHCG+uE3 CAFP+uE3 DuE3+lnh-A C 批間 CV%3%,批內(nèi) CV%5%D 批間 CV%3%,批內(nèi) CV%（B）,假陽性率2.02.5MOM,為陽性切割值，篩查結(jié)果 AFPA2.02.5MOM 者為高 風險妊娠。 40 .有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保 存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標本應(yīng)保存至

11、產(chǎn)后 2 年以上，血清標本應(yīng)保存 于-70C,以備復查。 41 .產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定實驗室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù) CV%為代表，批內(nèi) CV%（3%）,批間 CV%（5%）。 42 .由兩種或（多種）具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。 43 .染色體異常包括（數(shù)目）和（結(jié)構(gòu)）變異。 44 .異常克隆是指至少有（2）個細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有 （3）個細胞均丟失同一號染色體。 45 .介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)）、（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)）。 46 .對于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診 斷。 4

12、7 .常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結(jié)構(gòu)改變）、（單基因遺傳?。?、多基因遺傳病、 環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。 48 .產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。 49 .產(chǎn)前診斷手術(shù)標本的唯一編號的編碼規(guī)則由（各實驗室）制定。 50 .對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標本之日起（21）個工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報告。 特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。 有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。 51 .產(chǎn)前診斷實驗室要求每年的診斷失敗率不超過（2%）o應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原 因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)

13、整改措施的記錄至少應(yīng)保存（一年）。 52 .G 顯帶染色體標本應(yīng)達到（320）條帶的分辨率 53 .如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（同一個） 實驗室進行上述分析。 54 .如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。 55 .產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷 中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。 56 .細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（5）年 以上。 57 .每個產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個細胞的核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或

14、者 相片。 58 .對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將 隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現(xiàn)）之間的關(guān)系。 簡答題 1 .簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法？ （染色體病的臨床特點： 通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。 染色體病的臨床診斷： 采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養(yǎng)實施染色體核型分析。） 2 .唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型？ （發(fā)病機理：通常為第 21 號染色體發(fā)生三體造成的 遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。 3 .簡述產(chǎn)前篩查的常用指

15、標？ （一、母親年齡 二、生化指標 甲胎蛋白（AFP） 游離？亞基人絨毛膜促性腺激素（Free?-hCG） 游離雌三醇（uE3） 抑制素-A(Inhibin-A) 妊娠相關(guān)血漿蛋白 A(PAPP-A) 三、B 超指標 胎兒頸項透明層厚度(NT) 胎兒鼻骨(NB) 心臟異常 額上頜夾角 股骨長度(FL)、肱骨長度(HL) 腸腔強回聲 腎盂擴張) 4 .看圖計算 妊娠結(jié)局 患兒 正常 篩查風險 Wj 風險 A B 低風險 C D 篩查陽性率：=(a+b/a+b+c+d) 篩查檢出率：=(a/a+c) 篩查特異性：=(d/b+d) 陽性預(yù)測值：=(a/a+b) 5 .從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)

16、符合那些條件? （一）從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格； （二）從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱； （三）符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件； （四）經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產(chǎn)前診斷的母嬰保健技術(shù)考核合格證書。） 6 .申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？ （一）設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目； （二）具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員； （三）具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備； （四）設(shè)有醫(yī)學倫理委員會； （五）符合開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。） 7.申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當向所在地省級衛(wèi)生行政部門提交哪

17、些文 件？ （一）醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本； （二）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請文件； （三）可行性報告； （四）擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況； （五）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度； （六）省級以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。） 8.孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當建議其進行產(chǎn)前診斷？ （一）羊水過多或者過少的； （二）胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的； （三）孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的； （四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的； （五）年齡超過 35 周歲的。） 9.確定產(chǎn)前診斷重點疾病，應(yīng)當符合哪些條件？ （一）疾病發(fā)生率

18、較高； （二）疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大； （三）疾病缺乏有效的臨床治療方法； （四）診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。） 10.各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責？ （1.提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬 進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診， 2 .統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級 衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例， 3 .承擔本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓和繼續(xù)教育，負責對開展產(chǎn)前篩查的 醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導工作， 4 .結(jié)本省開展產(chǎn)前診斷

19、技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制， 5 .有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適 宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作， 6 .承擔省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。） 11 .論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？ （有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風險； 技術(shù)難：細胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對實驗條件要求高，還尚不能完全實現(xiàn)標 準化； 資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定僅對大于 35 周歲等臨床需要的孕婦實施 產(chǎn)前細胞學產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機構(gòu)及有經(jīng)驗從業(yè)人員的數(shù)量無法適應(yīng)； 受眾面?。簱?jù)我國

20、出生缺陷監(jiān)測中心 2003 年報告，21-三體兒出生在 35 歲以上孕婦 的僅占 15%，而 85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對高齡孕婦進行產(chǎn)前診斷，并不能有 效降低出生缺陷的發(fā)生。） 12 .遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則？ （1.遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。 2 .遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給 予保密。 3 .遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險，建議采 用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者 本人或其家屬決定。） 13.遺傳咨詢的對象有哪些？ （1.夫婦雙方或家系成員患

21、有某些遺傳病或先天畸形者， 2 .曾生育過遺傳病患兒的夫婦， 3 .不明原因智力低下或先天畸形兒的父母， 4 .不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦， 5 .婚后多年不育的夫婦， 6 .35 歲以上的高齡孕婦， 7 .長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女， 8 .孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦， 9 .常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。） 14、畫出中孕期孕婦血清學產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖 中孕期孕婦血清學產(chǎn)前篩查工作流程圖 孕婦知情選擇并簽字 孕 14-20 周抽血二聯(lián)篩查 中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可 能導致的不良結(jié)果 早孕建卡時咨詢，宣傳產(chǎn)前篩查的意義 同息師查 告知目前篩查的

22、先天性疾病 告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病, 檢出率、假陽性率及意義 可能導致的不良后果 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 高風險率或高危孕婦 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 介入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷 孕婦簽字 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 意篩查 必要時 不同意 胎兒染色體異常篩查高風險孕婦 細胞培養(yǎng)染色體核型分析 結(jié)果正常 結(jié)果異常 14 .簡述實驗室檢測的母體血清標記物的 3 種方案(二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián))？ 二聯(lián)法：血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離 3 亞基 (FreesubunitofHCG,Free3-HCG)或者 AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human chor

23、ionicgonadotropin,HCG)。 三聯(lián)法:AFP+Free3-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者 AFP+HCG+uE3,或者AFP+Free3-HCG+抑制素 A(inhibinA,Inh-A)。 四聯(lián)法:AFP 十 Free 伊 HCG+uE3+Inh-A 或者 AFP+HCG+uE3+lnh-A。) 15 .簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產(chǎn)前篩查檢出率的要求 (二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率60%,假陽性率8%;對 18-三體綜合征的檢出率80%，假陽性率5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽性率5%。三聯(lián)法對唐氏綜合征

24、的檢出率70%，假陽，f 率5%;又 18-三體綜合征的檢出率85%,假陽 T 率5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率5%a 四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率80%，假陽，fIE率5%;又 18-三體綜合征的檢出率85%,假陽 T率1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽性率5%.) 16 .篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時 間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。報告應(yīng)包括哪些信息？ (a)孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡； b)標本編號； c)篩查時的孕周及其推算方法： d)各篩查指標的檢測值和 MOM 值； e)經(jīng)校

25、正后的篩查目標疾病的風險度； f)相關(guān)的提示與建議。) 17 .對于高風險孕婦一般應(yīng)該怎么處理？ （對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并 向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。 對篩查高風險的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%. 對篩查出的高風險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。 產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕 22 周內(nèi)進行篩 查高風險病例的后續(xù)診斷。） 18 .組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責、職權(quán)和相互關(guān)系， 試畫出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架 咨”衛(wèi)生行政曲

26、n *a*.Wtad二 筑產(chǎn)m諾斷rh心）屆j -a 匚dj產(chǎn)自白詒甑中心1 I產(chǎn)理佗理一兄自， JP,才. ；：E- _+*十. 了理絹）幅厭組j雯 g 絹嚴聲絹） 19.試述遺傳咨詢的人員、設(shè)施要求 遺傳咨詢?nèi)藛T必須具備： （1）系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)理論知識； 2）對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力; 3）對常見的單基因遺傳?。òㄟz傳代謝病）診斷的能力 4）對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力； 5）能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與 再現(xiàn)風險作出估計的能力。 遺傳咨詢門診至少具備診室 1 間，獨立候

27、診室 1 間，檢查室 1 間。） 20 .簡述遺傳咨詢的原則 （1） 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導。 2）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。 3）遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能發(fā)生的風險，建議采用的產(chǎn) 前診斷技術(shù)的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬決定。） 21 .簡述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序 （1） 接到產(chǎn)前篩查申請單后，逐項核對醫(yī)生所填項目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽 署了知情同意書（只對已簽署知情同意書者采血）。 2）分別在采血器與血清保存貯血管上標注孕婦

28、的姓名、標本編號，在申請單上寫上標 本編號。 3） 使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血 2-3ml,不抗凝，置室溫 30-40 分鐘左右，2000rpm 離心 10 分鐘，分離血清置于 Appendorf 管中，加蓋 2-8C 或-20保存。 22 .外周血淋巴細胞染色體檢查的 5 個程序是什么 （1） 采血 2）接種培養(yǎng) 3）收獲 4）制片 5）閱片） 23 .產(chǎn)前超聲檢查的分類 （1） 早期妊娠超聲檢查 1 ）中、晚期妊娠基本超聲檢查 2 ）中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查 3 ）中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查 4 ）針對性（特定目的）超聲檢查） 24 .簡述超聲檢查操作流程 （超聲檢查時應(yīng)先

29、尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙 腎、膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。） 25 .早期妊娠超聲檢查有哪些項目？ （胎囊：形態(tài)、位置及大??； 卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲； 胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動； 子宮：肌瘤（位置、大小、數(shù)目卜有無畸形； 雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)； 在妊娠 11 周13 周+6 天檢查時，應(yīng)注意檢查頸項透明層厚度。） 26 .絨毛取材術(shù)禁忌證 （1） 先兆流產(chǎn) 2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于 37.2C 3) 有出血

30、傾向血小板 W70X109/L,凝血功能檢查有異常； 4)有盆腔或?qū)m腔感染征象； 5)無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。) 27 .絨毛取材術(shù)術(shù)前準備 1) )認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥； 2) 查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO 血型和 Rh因子，如 Rh(-), 查間接 Coombs 試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗 D 球蛋白； 3) B 超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。) 28 .簡述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟 (1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾； 2)超聲定位穿刺部位； 3)在超聲引導下，先將引導套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引 導套

31、針內(nèi)送入胎盤絨毛組織； 4) 接含 24ml 生理鹽水的 20ml 注射器，以 5ml 左右的負壓上下移動活檢針以吸取 絨毛組織； 5)取絨毛量一般不超過 25mg。獲取需要量的絨毛標本后插入針芯，拔出穿刺針； 6)術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況； 7)如引導套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2 周后重新手術(shù)。) 29 .絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項 (1) 向孕婦說明有可能發(fā)生的并發(fā)癥； 2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診； 3) 禁止性生活 2 周; 4) 預(yù)約 2 周后復診。) 30 .羊膜腔穿刺術(shù)指征 (1)孕婦年齡大于等于 35 歲； 2)孕婦曾生育過染色體異

32、常患兒； 3)夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者； 4)孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒； 5)21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風險者； 6)其它需要抽取羊水標本檢查的情況。) 31 .38 羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證 (1) 先兆流產(chǎn)； 2)術(shù)前兩次測量體溫(腋溫)高于 37.2C; 3) 有出血傾向(血小板 W70X109/L,凝血功能檢查有異常)； 4)有盆腔或?qū)m腔感染征象； 5)無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。) 32 .羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準備 1) )認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥； 2) 查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO 血型和 Rh因子，如 Rh(-), 查間

33、接 Coombs試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗 D 球蛋白； 3) B 超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。) 33 .羊膜腔穿刺術(shù)操作步驟 (1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾； 2)超聲定位穿刺部位; 3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取 2ml 后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過 30ml。然后插入針芯，拔出穿刺 針。術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況； 4）抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標本標簽，立即 送實驗室接種。 5）如果兩次穿刺未獲羊水時應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2 周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。） 34 .經(jīng)皮

34、臍血管穿刺術(shù)指征 （1） 胎兒核型分析； 2）胎兒宮內(nèi)感染的診斷； 3）胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風險估計； 4）其他需要抽取臍血標本檢查的情況。） 35 .經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證 （1） 先兆晚期流產(chǎn)； 2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于 37.2C; 3） 有出血傾向（血小板 W70X109/L,凝血功能檢查有異常）； 4）有盆腔或?qū)m腔感染征象； 5）無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。） 36 .經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準備 1） ）認真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥； 2） 查血常規(guī)，HIV 抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO 血型和 Rh因子，如 Rh（-）, 查間接 Coombs試驗，告知胎母輸血的

35、風險，建議準備抗 D 球蛋白； 3） B 超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤情況。） 37 .經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟 1) )孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。 2) 超聲定位穿刺部位。 3)在超聲引導下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。 4)拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于 5ml。插入針芯后拔 針； 3) 超聲觀察胎心、胎盤和臍帶情況； 6) 手術(shù)時間不宜超過 20min,如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1 周-2 周后重新手術(shù)。) 38 .經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項有哪些？ (1) 向孕婦說明可能發(fā)生的并發(fā)癥 2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異

36、常等及時就診。 3) 禁止性生活 2 周。 4) 預(yù)約 2 周后隨診。) 39 .細胞遺傳學診斷通用原則 (1) 至少應(yīng)建立兩個獨立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。 2)除了 PUBS,應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進一步研究所需。 3)如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或正常變異應(yīng)由同 一個實驗室進行上述分析。 4） 診斷失敗率不應(yīng)超過 5%。應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及相應(yīng)整改措施。在外部 質(zhì)量控制檢查時，必須出示這項紀錄。記錄必須保存至少 5） 除了 PUBS,90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標本之日起 28 個工作日之內(nèi)完成 并發(fā)出正式報告，除非需要進行進一步的研究。 6）不能達

37、到上述標準的實驗室應(yīng)將標本轉(zhuǎn)送到其他實驗室，直至達到上述要求為止。 7）應(yīng)在收到樣本后 28 天內(nèi)完成報告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認。 8）對異常診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進行細胞遺傳學隨訪，以對產(chǎn)前診斷結(jié)果進行確認。） 40 .核型分析通用原則 1） ）所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標。所有的異常細胞應(yīng)該 被完全記錄。 2） 可使用 G-帶和/或 R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。 3）用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應(yīng)在實驗室操作手冊 上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在 320 條帶以上。） 41 .羊水細胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個程序？ （接種

38、，制片，閱片） 42 .簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標準？ （計數(shù)：至少計數(shù)在 2 個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的 20 個細胞，記錄任何觀察到 的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在 2 個以上獨立培養(yǎng)白培養(yǎng)瓶中的 5 個細胞，所 分析的細胞的染色體分辨率應(yīng)達到 320 條帶水平。核型分析：至少分析 2 個細胞，如果發(fā) 現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每 種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。） 43 .簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標準？ （計數(shù)：至少計數(shù)在 2 個以上獨立培養(yǎng)的器皿中平均分布的 15 個細胞集落中的 1

39、5 個 1 年。 細胞，一個集落計數(shù)一個細胞。如果沒有 15 個集落，則至少計數(shù) 10 個集落中的 15 個 細胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在 2 個以上獨立培養(yǎng) 的培養(yǎng)器皿中的 5 個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應(yīng)達到 320 條帶水平。核型 分析：至少分析 2 個細胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個 細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。） 44 .什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？ （產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺 傳咨詢的基礎(chǔ)上，

40、對高風險的妊娠進行產(chǎn)前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生 產(chǎn)，如果確認胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。） 45 .產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？ （產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選擇原則，一是有高風險和危害較大的遺傳??；二是目前已有對 該病進行產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：染色體?。惶囟溉毕菟碌倪z傳性代謝?。豢蛇M行 DNA 檢測的遺傳?。欢嗷蜻z傳的神經(jīng)管缺陷；有明顯形態(tài)改變的先天畸形。） 判斷題（對的打？錯的打x） 1 .二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率 60%， 假陽 T 率8%;18-三體綜合征的檢出率 80%,假陽 T 率5%;對開放性神經(jīng)管缺陷（ON

41、TD）的檢出率85%，假陽性率5%。（，） 2 .三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率 85%， 假陽 T 率5%;18-三體綜合征的檢出率 85%,假陽 T 率5%;對開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率）85%，假陽性率5%。（X） 3 .四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率80%，假陽 T 率5%;X18-三體綜合征的檢出率85%, 假陽 T 率1%;對開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率85%，假陽性率5%.（，） 4,陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查白陽性預(yù)測值應(yīng)3%。 （X） 5,對篩查高風險的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%.（，） 6,對篩查出的高風險病例，在未進行

42、產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（，） 7 .產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕 22 周內(nèi)進行篩 查高風險病例的后續(xù)診斷。（，） 8 .強調(diào)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)90%。隨訪時限為產(chǎn)后 1 月6 月。（，） 9 .隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。（，） 10 .對篩查高風險的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量 爭取獲取組織標本進行遺傳學診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。（，） 11 .隨訪信息登記：產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)如實登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果，定 期上報省級產(chǎn)前診斷中心。（，）

43、12 .一個體細胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對中期細胞顯帶染色體標本進行染色 體計數(shù)和帶型模式分析，稱為核型分析。（，） 13 .人類體細胞為二倍體，含 46 條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個體均 統(tǒng)稱為非整倍體。（，） 14 .取材手術(shù)的質(zhì)量控制：羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率 99%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失 率小于 0.5%;絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率 98%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于 1.5%;經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率 90%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于 2%。 （，） 15 .實驗室信息應(yīng)包括：實驗室名稱、技術(shù)員姓名、簽發(fā)報告的實驗室負責人姓名和簽名。

44、（，） 16 .ISO15189 是用于加強醫(yī)學實驗室質(zhì)量管理，保證檢驗結(jié)果的準確性、規(guī)范化和標準化 的，是國際上通用和廣泛認可的醫(yī)學實驗室標準規(guī)范。（，） 17 .CAP 是世界上最大的由專業(yè)臨床檢驗學專家和病理學家組成的聯(lián)合會，始于 1960 年 初。CAP 認可是對醫(yī)學實驗室質(zhì)量改進計劃的一種評價模式，是一個被查科室和檢查 者之間相互學習、相互教育的過程，其宗旨是保證檢驗全程的質(zhì)量不斷改進，并為醫(yī)生 和患者提供最高水準的服務(wù)。檢查條款約 3200 條，全球有 6000 多家實驗室通過認證。 （，） 18 .ISO 與 CAP 的標準都屬于國際標準，CAP 歷史相對久一些。（，） 19 .

45、ISO 與 CAP 認可均可對所申請的實驗室的某個或某幾個項目進行認可。（，） 20 .下圖為合格血片（，） 2 21 .母嬰保健法規(guī)定國家對邊遠貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)給予扶持。（，） 22 .母嬰保健法規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展計劃。（，） 23 .省、自治區(qū)、直轄市人民政府對婚前醫(yī)學檢查應(yīng)當規(guī)定合理的收費標準，對邊遠貧困地 區(qū)或者交費確有困難的人員應(yīng)當給予減免（，）。 24 .醫(yī)學技術(shù)鑒定實行回避制度。凡與當事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當 回避(V)O 25 .從事醫(yī)學技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學遺傳學知識，并具有主治醫(yī)師以上 的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。（，）

46、 26 .從事醫(yī)學技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學遺傳學知識，并具有專家以上的專 業(yè)技術(shù)職務(wù)。（x） 27 .從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當嚴格遵守職業(yè)道德，為當事人保守秘密。（，） 28 .從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當嚴格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流。（X） 29 .未取得國家頒發(fā)的有關(guān)合格證書，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人 死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五 條的規(guī)定追究刑事責任。（，） 30 .從事母嬰保健工作的人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學證明或者進行胎兒性別鑒定 的，由醫(yī)療保健機構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情

47、節(jié)嚴重的，依法取消 執(zhí)業(yè)資格。（，） 31 .嚴重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力， 后代再現(xiàn)風險高，醫(yī)學上認為不宜生育的遺傳性疾病。（，） 32 .母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結(jié)合，面向群 體、面向基層和預(yù)防為主的方針。（，） 33 .醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當為育齡婦女提供有關(guān)避孕、節(jié)育、生育、不育和生殖健康的咨詢和 醫(yī)療保健服務(wù)。（，） 34 .醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑育齡夫妻患有嚴重遺傳性疾病的，應(yīng)當提出醫(yī)學意見；限于現(xiàn)有醫(yī)療 技術(shù)水平難以確診的，應(yīng)當向當事人說明情況。育齡夫妻可以選擇避孕、節(jié)育、不孕等 相應(yīng)的醫(yī)學措施。（，）

48、35 .母嬰保健法第十八條規(guī)定的胎兒的嚴重遺傳性疾病、胎兒的嚴重缺陷、孕婦患繼續(xù)妊娠 可能危及其生命健康和安全的嚴重疾病目錄，由國務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定。（V） 36 .生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當按照國家有關(guān) 規(guī)定到醫(yī)療、保健機構(gòu)進行醫(yī)學檢查。醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當向當事人介紹有關(guān)遺傳性疾 病的知識，給予咨詢、指導。對診斷患有醫(yī)學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病的，醫(yī) 師應(yīng)當向當事人說明情況，并提出醫(yī)學意見。（，） 37 .可以采用技術(shù)手段對胎兒進行性別鑒定。（X） 38 .對懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，需要進行性別鑒定的，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府 衛(wèi)生行政部門

49、指定的醫(yī)療、保健機構(gòu)按照國務(wù)院衛(wèi)生行政部門的規(guī)定進行鑒定。（，） 39 .國家提倡住院分娩。醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當按照國務(wù)院衛(wèi)生行政部門制定的技術(shù)操作規(guī)范， 實施消毒接生和新生兒復蘇，預(yù)防產(chǎn)傷及產(chǎn)后出血等產(chǎn)科并發(fā)癥，降低孕產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒 發(fā)病率、死亡率。（，） 40 .沒有條件住院分娩的，應(yīng)當由經(jīng)縣級地方人民政府衛(wèi)生行政部門許可并取得家庭接生員 技術(shù)證書的人員接生。（，） 41 .沒有條件住院分娩的，可以在家自行分娩。（X） 42 .高危孕婦應(yīng)當在醫(yī)療、保健機構(gòu)住院分娩。（，） 43 .細胞遺傳學產(chǎn)前診斷是通過細胞遺傳學技術(shù)，對胎兒來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和 結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色

50、體異常做出診斷。（，） 44 .細胞遺傳學產(chǎn)前診斷是通過細胞遺傳學技術(shù)，對母親來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和 結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。（X） 45 .染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。（，） 46 .染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一個中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目（X） 47 .染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。（，） 48 .異?？寺∈侵钢辽儆?2 個細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有 3 個細胞均丟失同一號染色體。（，） 49 .異?？寺∈侵钢辽儆?2 個細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有 2 個細胞均丟失同一號染色體。（X） 50 .由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。（，） 51 .對于年齡在 35 歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。 （，） 52 .對于年齡在 40 歲以