血友病的遺傳特征及臨床表現(xiàn)

1、 血友病的遺傳特征及臨床表現(xiàn)1 血友病的遺傳特征 一般狀況下我們說(shuō)血友病是X連鎖的隱性遺傳病，嚴(yán)格來(lái)說(shuō)，這樣的說(shuō)法是有肯定的局限性的，絕大多數(shù)的血友病是甲型或乙型血友病，而這兩種類型的血友病的遺傳特征正是X連鎖的隱性遺傳病，而比較罕見(jiàn)的丙型血友病卻是常染色體隱性遺傳。1. 甲型血友病的遺傳特征甲型血友病又稱為抗血友病球蛋白缺乏癥或第因子缺乏癥。它是凝血因子編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病，呈X連鎖隱性遺傳。甲型血友病也是最為常見(jiàn)的血友病類型，也是典型的性聯(lián)隱性遺傳，把握因子凝血成分合成的基因位于X染色體，主要由女性傳遞，男性發(fā)病。其遺傳特征可依據(jù)婚配狀況分為以下

2、幾種：1.1甲型血友病患者與正常女性結(jié)婚生育，所生的男孩均正常，女孩均為攜帶者；1.2甲型血友病患者與女性攜帶者結(jié)婚生育，所生的男孩有二分之一的概率為患者，二分之一的概率正常，所生的女兒為血友病患者和女性攜帶者的概率各位二分之一；1.3正常男性與女性攜帶者結(jié)婚生育，所生的男孩有二分之一的概率為患者，二分之一的概率正常，所生的女兒有二分之一的概率正常，二分之一的概率為攜帶者。1.4男女雙方均為甲型血友病患者結(jié)婚生育，所生的子女均為血友病患者。2. 乙型血友病的遺傳特征乙型血友病又稱為因子缺乏癥或血漿凝血活酶成分缺乏癥，凝血因子編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷而致病，呈 X 連鎖隱性遺傳。其遺傳

3、特征與甲型血友病相像，故此，就不一一分析啊。3. 丙型血友病的遺傳特征丙型血友病又稱為因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥，為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，在臨床上，發(fā)覺(jué)女性血友病患者應(yīng)當(dāng)優(yōu)先考慮為丙型血友病患者。由于丙型血友病患者極為罕見(jiàn)，自1953年開頭報(bào)告至今，世界各地僅有200余例，而國(guó)內(nèi)更是只有10余例，故而對(duì)丙型血友病的遺傳特征的爭(zhēng)辯更多的是停留在推理與假說(shuō)上，而缺乏相應(yīng)的家族史，故而在此對(duì)丙型的遺傳特征初步認(rèn)定為常染色體隱性遺傳。2 血友病的臨床表現(xiàn).1.甲型血友病的臨床表現(xiàn)出血為本病主要的表現(xiàn)。終身有稍微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿

4、中F活性水平有關(guān)。依據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：（1）重型 血漿中F活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開頭學(xué)爬、學(xué)走后消滅出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止。患者出血部位多且嚴(yán)峻，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見(jiàn)。此外，還可見(jiàn)腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見(jiàn)。（2）中間型 F活性為1%5%，起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)峻程度也輕于重型。（3）輕型 F活性為5%25%，出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)覺(jué)，出血

5、稍微，可以正常生活，參與運(yùn)動(dòng)，間或發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。（4）亞臨床型 只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，試驗(yàn)室檢查可以證明為本病，F(xiàn)活性為25%40%。一般而言，凡出血癥狀消滅越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可漸漸減輕，有時(shí)可消滅無(wú)出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。2.乙型血友病的臨床表現(xiàn)血友病B也可消滅類似于血友病A的典型癥狀。不同點(diǎn)在于：血友病B重型患者（F活性小于2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕；女性傳遞者也可出血；發(fā)生抗F抗體者較少，僅占1%。3.丙型血友病的臨床表現(xiàn) 因子（F）缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無(wú)臨床癥狀，但拔牙后，較正常人簡(jiǎn)潔出血；F缺乏癥常合并其他先天性凝血因子特別，如合并FV、缺乏癥。4. 重型甲型血友病臨床表現(xiàn)異質(zhì)性 重型患者平均每月可發(fā)生1-6次自發(fā)性關(guān)節(jié)、肌肉及軟組 織出血。但是在臨床中發(fā)覺(jué)，即使是血漿凝血因子水平相同的患者， 其出血嚴(yán)峻程度和出血頻率也可能存在顯著的差異。據(jù)資料顯示，約有1015 的重型血友病A患者僅表現(xiàn)為輕度的出血(年出血6次年)，稱為重型血友病 A的臨床表現(xiàn)異質(zhì)性。主要體現(xiàn)在出血