人類的遺傳病與預防

1、人類的遺傳病與預防由遺傳物質改變引起的人類疾病一、遺傳病的類型二、禁止近親婚配的理論依據(jù)同出一源的具有血緣關系的個體之間，攜帶相同的致病基因（主要指隱性）的概率高。因此，近親婚配，會導致后代遺傳病的發(fā)病率較高。三、遺傳病的預防讓每一個家庭生育出健康的孩子（1）禁止近親結婚：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚（2）進行遺傳咨詢（3）避免遺傳病患兒的出生：羊水檢查、B超檢查等（4）適齡生育：女子24-29歲21三體綜合癥并 指貓叫綜合癥 抗維生素D佝僂病患兒 軟骨發(fā)育不全的患兒 白化病 苯丙酮尿癥 進行性肌營養(yǎng)不良患兒 遺傳病系譜圖-分析及有關概率的計算一、了解遺傳方式據(jù)其特點，可將遺傳方式分為

2、以下幾種：二、確定遺傳方式一個遺傳系譜排除了Y染色體上遺傳的可能性之后，首先應確定是顯性遺傳還是隱性遺傳，然后再確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。1. 確定是顯性遺傳還是隱性遺傳如果患病率高，代代連續(xù)，且只要有一組符合雙親都是患者，子代中有正常個體，則必為顯性遺傳，即：“有中生無為顯性”，標志圖如：如果患病率低，隔代遺傳，且只要有一組符合雙親都不患病，子代中有患病個體，則必為隱性遺傳。即：“無中生有為隱性”，標志圖如：2.確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上在顯性遺傳系譜圖中，從系譜圖中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無

3、，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。 在隱性遺傳系譜圖中，從系譜圖中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。三、特殊情況下的判斷-11. 若在系譜圖中，無上述典型例子，就只能做不確定判斷，只能從可能性大小方向來推測，通常的原則是：世代連續(xù)很可能為顯性遺傳病，世代不連續(xù)很可能為隱性遺傳?。ㄟB續(xù)的含義：指直系血親之間具有連續(xù)性，如下圖中每代都有患者，但是并不具有連續(xù)性）2.患者無性別差異：男女患病的概率大約各占1/2，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病3.若男女患者比

4、例相差較大，該病很可能是性染色體基因控制的遺傳病，它又分為以下三種情況：（1）若患病男性多于女性，則該病很可能是伴X隱性遺傳?。?）若患病女性多于男性，則該病很可能是伴X顯性遺傳?。?）若每個世代表現(xiàn)為：父親有病，兒子全病，女兒全正常，患者只在男性中出現(xiàn)，則很可能是伴Y染色體遺傳?。ㄎ挥赮染色體上基因控制的遺傳?。?.特殊情況：若遺傳系譜圖中女性患者的子女全患病，則此病很可能是細胞質基因遺傳?。ň€粒體基因）細胞質遺傳（母系遺傳）伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳例 題以下為遺傳系譜圖，2號個體無甲病致病基因。對有關說法，正確的是（ ）A甲病不可能是X隱性遺傳病

5、B乙病是X顯性遺傳病 C患乙病的男性多于女性 D1號和2號所生的孩子可能患甲病規(guī)律的概率學基礎概率的兩個基本定律 互斥事件的概率 關于不同形式的事件不能同時出現(xiàn)的情況。如果一種事件出現(xiàn)，則其它形式的事件就應排除。其概率為各自概率之和（加法公式） 關于兩個或兩個以上獨立事件一起出現(xiàn)的概率 當一個事件的出現(xiàn)和另一個事件的出現(xiàn)是獨立時，一個事件的發(fā)生并不影響另一個事件，兩個或兩個以上事件同時出現(xiàn)的概率，是它們各自概率的乘積（乘法公式）例題-1右圖為一假設的家族系譜。若1與3婚配，他們的孩子：患白化病的概率：1/3 不患白化病的概率：2/3 患色盲的概率：1/8 不患色盲的概率：7/8 僅患白化病的概

6、率：1/3×7/87/24 僅患色盲的概率：1/8×2/31/12同時患兩種病的概率：1/3×1/81/24僅患一種疾病的概率：7/241/123/8 孩子患病的概率：7/24+1/12+1/2410/24不患病的概率：2/3×7/87/12（或1-10/24（患病的概率）=7/12）例題-2如圖所示遺傳系譜中有甲（基因為D、d）、乙（基因為E、e）兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列有關敘述中正確的是（ ）A甲病為色盲癥，乙病基因位于Y染色體上B7和8生一兩病兼發(fā)的男孩的概率為19C6的基因型為 DdXEXeD若11和12婚配，則生出病孩的概率高達1

7、00例題-3有兩種罕見的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿?。ˋ，a），病人的尿在空氣中一段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色（B，b）。如圖為一家族遺傳圖譜。（1）棕色牙齒是_染色體 、_性遺傳?。?）寫出3號個體可能的基因型：_；7號個體基因型可能有_種（3）若10(XBXb)號個體和14(XbY)號個體結婚，生育一個棕色牙齒的女兒概率是（4）若某地區(qū)人群每10000人中有1個黑尿病患者，每1000個男性中有3個棕色牙齒。若10(AaXBXb)號個體與該地一個表現(xiàn)正常的男子(A-XbY)結婚，則他們生育一個棕色牙齒有黑尿病的孩子的概

8、率是_例題-4下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由第一代中的某個體傳遞來的。用成員的編號和“”寫出色盲基因的傳遞途徑：_（2）若成員 7 與 8 再生一個孩子，是色盲男孩的概率為_，是色盲女孩的概率為_例題-5下圖是一個家庭的遺傳譜系（色覺正常為B，膚色正常為A），請回答：(1)1號的基因型是_(2)若11號和12號婚配，后代中患色盲的概率為_，同時患兩種病的概率為_(3)若11號和12號婚配，生育子女中有病孩子的概率為_只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率為_例題-6下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。調查發(fā)現(xiàn)，患B病的女性遠遠多于男性，據(jù)圖回答：（1）A病

9、是由_染色體上的_性基因控制的遺傳病，判斷的理由是_（2）假如（aa XBXb）與(AA 2Aa XbY)號結婚。生下患病孩子的幾率是_（3）如果(Aa XBXb)號與一正常男性(aa XbY)結婚，從優(yōu)生角度分析，你認為最好生男孩還是女孩，為什么？遺傳規(guī)律的常見題型及解題方法一個基因型為AaBb（假設兩對基因位于兩對同源染色體上）的精原細胞，經過減數(shù)分裂后：（1）可以產生_個精子，_種精子（2）如果產生了一個基因組成為ab的精子，則另外3個精子基因組成分別是_（3）如果要產生基因組成為AB和Ab的兩種精子，至少需要_個精原細胞解析：（1）一個精原細胞經過一次減數(shù)分裂后，可以產生四個精細胞，四

10、個精細胞經過變形后，可以形成四個精子。由于此精原細胞中有兩對基因，且位于兩對同源染色體上，如圖所示這樣的兩對基因在減數(shù)第一次分裂后期，可以通過兩種自由組合的方式移向兩極：AB自由組合到一極去的同時，ab自由組合到另一極去或Ab自由組合到一極去的同時，aB自由組合到另一極去。一個這樣的精原細胞，只能進行一次減數(shù)分裂，這兩對基因的自由組合就只能發(fā)生上述兩種組合方式中的一種，所以這樣的一個精原細胞經過一次減數(shù)分裂后，可以產生四個精子，兩種精子：AB、ab或Ab、aB（2）如果產生了一個基因組成為ab的精子，就意味著這一個精原細胞中的兩對基因，在減數(shù)第一次分裂后期的自由組合情況已經確定：AB自由組合到

11、一極去，ab自由組合到另一極去。另外3個精子基因組成為：ab、AB、AB（3）如果要產生基因組成為AB和Ab兩種精子，在減數(shù)第一次分裂的后期，必須要發(fā)生AB、ab和Ab、aB兩種自由組合，就必須進行兩次完整減數(shù)分裂。所以要產生基因組成為AB和Ab兩種精子，至少需要兩個精原細胞根據(jù)兩個親本的基因型，求解雜交后代基因型、表現(xiàn)型的種類或比例假如豌豆種子黃色（Y）對綠色（y）為顯性，圓粒（R）對皺粒（r）為顯性，現(xiàn)有基因型為YyRr的豌豆和基因型為yyRr的豌豆雜交。請回答下列問題：（1）雜交后代中，可能產生_種不同的基因型（2）雜交后代中，基因型為YyRr的概率是_（3）雜交后代中，可能產生_種不同

12、的表現(xiàn)型（4）雜交后代中，表現(xiàn)型為黃色圓粒的概率是_（5）雜交后代中，純合子、雜合子出現(xiàn)的概率分別是_（6）雜交后代中，不同于親本表現(xiàn)型的占_（7）如果雜交后代中，共有480萬粒種子，其中胚的基因型為YyRr的種子在理論上有_粒根據(jù)親本、后代的基因型或表現(xiàn)型，求解后代中患遺傳病的概率假設白化病的致病基因為a，色盲的致病基因為b，一表現(xiàn)型正常的男性（但其母親患白化?。?，與一正常的女性（其父親患白化病且色盲）婚配，那么他們婚配后：（1）生一個正常小孩的概率是_（2）生一個兩病都患小孩的概率是_（3）生一個只患一種病小孩的概率是_（4）生一個病孩的概率是_解析根據(jù)題意，可以確定雙親的基因型。母親患白

13、化病的正常男性，基因型為AaXBY，父親患白化病且色盲的正常女性，基因型為AaXBXb。根據(jù)他們的婚配情況按一對基因的遺傳，把后代中患病的概率、正常的概率求出來。 Aa×Aa1/4AA、2/4Aa、1/4aa，即后代中患白化病的概率為1/4，正常的概率為3/4。XBY×XBXb1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，即后代中患色盲的概率為1/4，正常的概率為3/4。1.生一個正常小孩的概率：3/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)9/162.生一個兩病都患小孩的概率：1/4(患白化病)×1/4(患色盲)1/163.生一個只患一種病小孩

14、的概率：1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)6/163/84.生一個病孩的概率是：1/4×1/4(患白化和色盲兩種病)1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)7/16。也可以這樣考慮，他們生一個病孩的概率：1后代正常的概率(不患白化病且不患色盲)13/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)7/16人類A、B、O血型系統(tǒng)的遺傳已知IA、IB和i三個等位基因控制ABO血型（iiO型，IAIBAB型，IAIA、IAiA型，IBIB、IBiB型），在小孩剛剛出生后，這兩對夫婦因

15、種種原因對換了一個孩子，請指出對換的孩子是（ ）A.1和3 B.2和6 C.2和5 D.2和4例題1如圖所示系譜的陰影部分，表示患家族性疾病的個體。據(jù)圖可知，-1攜帶致病基因的概率以及與4個體既非直系血親，又非三代以內旁系血親的異性個體分別是（ ） A. 1/2和II1，III3 B. 0和II1，III3 C. 2/3和III2，III3 D. 1/8和III8，II6例題2玉米子粒的胚乳黃色（A）對白色（a）為顯性，非糯（B）對糯（b）為顯性。兩對性狀自由組合。今有兩種基因型純合的玉米子粒，其表現(xiàn)型為：黃色非糯、白色糯。（1）請用以上兩種玉米子粒作為親本，通過雜交試驗獲得4種子粒，表現(xiàn)型分別為黃色非糯、黃色糯、白色非糯、白色糯，比例接近1:1:1:1（用遺傳圖解回答）。若親本不變，要獲得上述4種子粒，但比例接近9:3:3:1，則這個雜交試驗與前一個雜交試驗的主要區(qū)別是什么？（2）如果上述純合白色糯玉米不抗某種除草劑，純合黃色非糯玉米抗該除草劑，其抗性基因位于葉綠體DNA上，那么，如何用這兩種玉米親本通過雜交試驗獲得抗該除草劑的白色糯玉