人類的遺傳病與預(yù)防

1、人類的遺傳病與預(yù)防由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病一、遺傳病的類型二、禁止近親婚配的理論依據(jù)同出一源的具有血緣關(guān)系的個(gè)體之間，攜帶相同的致病基因（主要指隱性）的概率高。因此，近親婚配，會(huì)導(dǎo)致后代遺傳病的發(fā)病率較高。三、遺傳病的預(yù)防讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子（1）禁止近親結(jié)婚：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚（2）進(jìn)行遺傳咨詢（3）避免遺傳病患兒的出生：羊水檢查、B超檢查等（4）適齡生育：女子24-29歲21三體綜合癥并 指貓叫綜合癥 抗維生素D佝僂病患兒 軟骨發(fā)育不全的患兒 白化病 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒 遺傳病系譜圖-分析及有關(guān)概率的計(jì)算一、了解遺傳方式據(jù)其特點(diǎn)，可將遺傳方式分為

2、以下幾種：二、確定遺傳方式一個(gè)遺傳系譜排除了Y染色體上遺傳的可能性之后，首先應(yīng)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳，然后再確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。1. 確定是顯性遺傳還是隱性遺傳如果患病率高，代代連續(xù)，且只要有一組符合雙親都是患者，子代中有正常個(gè)體，則必為顯性遺傳，即：“有中生無(wú)為顯性”，標(biāo)志圖如：如果患病率低，隔代遺傳，且只要有一組符合雙親都不患病，子代中有患病個(gè)體，則必為隱性遺傳。即：“無(wú)中生有為隱性”，標(biāo)志圖如：2.確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上在顯性遺傳系譜圖中，從系譜圖中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無(wú)

3、，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。 在隱性遺傳系譜圖中，從系譜圖中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無(wú)，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。三、特殊情況下的判斷-11. 若在系譜圖中，無(wú)上述典型例子，就只能做不確定判斷，只能從可能性大小方向來(lái)推測(cè)，通常的原則是：世代連續(xù)很可能為顯性遺傳病，世代不連續(xù)很可能為隱性遺傳病（連續(xù)的含義：指直系血親之間具有連續(xù)性，如下圖中每代都有患者，但是并不具有連續(xù)性）2.患者無(wú)性別差異：男女患病的概率大約各占1/2，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病3.若男女患者比

4、例相差較大，該病很可能是性染色體基因控制的遺傳病，它又分為以下三種情況：（1）若患病男性多于女性，則該病很可能是伴X隱性遺傳?。?）若患病女性多于男性，則該病很可能是伴X顯性遺傳病（3）若每個(gè)世代表現(xiàn)為：父親有病，兒子全病，女兒全正常，患者只在男性中出現(xiàn)，則很可能是伴Y染色體遺傳?。ㄎ挥赮染色體上基因控制的遺傳病）4.特殊情況：若遺傳系譜圖中女性患者的子女全患病，則此病很可能是細(xì)胞質(zhì)基因遺傳病（線粒體基因）細(xì)胞質(zhì)遺傳（母系遺傳）伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳例 題以下為遺傳系譜圖，2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。對(duì)有關(guān)說(shuō)法，正確的是（ ）A甲病不可能是X隱性遺傳病

5、B乙病是X顯性遺傳病 C患乙病的男性多于女性 D1號(hào)和2號(hào)所生的孩子可能患甲病規(guī)律的概率學(xué)基礎(chǔ)概率的兩個(gè)基本定律 互斥事件的概率 關(guān)于不同形式的事件不能同時(shí)出現(xiàn)的情況。如果一種事件出現(xiàn)，則其它形式的事件就應(yīng)排除。其概率為各自概率之和（加法公式） 關(guān)于兩個(gè)或兩個(gè)以上獨(dú)立事件一起出現(xiàn)的概率 當(dāng)一個(gè)事件的出現(xiàn)和另一個(gè)事件的出現(xiàn)是獨(dú)立時(shí)，一個(gè)事件的發(fā)生并不影響另一個(gè)事件，兩個(gè)或兩個(gè)以上事件同時(shí)出現(xiàn)的概率，是它們各自概率的乘積（乘法公式）例題-1右圖為一假設(shè)的家族系譜。若1與3婚配，他們的孩子：患白化病的概率：1/3 不患白化病的概率：2/3 患色盲的概率：1/8 不患色盲的概率：7/8 僅患白化病的概

6、率：1/3×7/87/24 僅患色盲的概率：1/8×2/31/12同時(shí)患兩種病的概率：1/3×1/81/24僅患一種疾病的概率：7/241/123/8 孩子患病的概率：7/24+1/12+1/2410/24不患病的概率：2/3×7/87/12（或1-10/24（患病的概率）=7/12）例題-2如圖所示遺傳系譜中有甲（基因?yàn)镈、d）、乙（基因?yàn)镋、e）兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列有關(guān)敘述中正確的是（ ）A甲病為色盲癥，乙病基因位于Y染色體上B7和8生一兩病兼發(fā)的男孩的概率為19C6的基因型為 DdXEXeD若11和12婚配，則生出病孩的概率高達(dá)1

7、00例題-3有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿?。ˋ，a），病人的尿在空氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色（B，b）。如圖為一家族遺傳圖譜。（1）棕色牙齒是_染色體 、_性遺傳病（2）寫出3號(hào)個(gè)體可能的基因型：_；7號(hào)個(gè)體基因型可能有_種（3）若10(XBXb)號(hào)個(gè)體和14(XbY)號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是（4）若某地區(qū)人群每10000人中有1個(gè)黑尿病患者，每1000個(gè)男性中有3個(gè)棕色牙齒。若10(AaXBXb)號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子(A-XbY)結(jié)婚，則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概

8、率是_例題-4下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由第一代中的某個(gè)體傳遞來(lái)的。用成員的編號(hào)和“”寫出色盲基因的傳遞途徑：_（2）若成員 7 與 8 再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為_(kāi)，是色盲女孩的概率為_(kāi)例題-5下圖是一個(gè)家庭的遺傳譜系（色覺(jué)正常為B，膚色正常為A），請(qǐng)回答：(1)1號(hào)的基因型是_(2)若11號(hào)和12號(hào)婚配，后代中患色盲的概率為_(kāi)，同時(shí)患兩種病的概率為_(kāi)(3)若11號(hào)和12號(hào)婚配，生育子女中有病孩子的概率為_(kāi)只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率為_(kāi)例題-6下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性，據(jù)圖回答：（1）A病

9、是由_染色體上的_性基因控制的遺傳病，判斷的理由是_（2）假如（aa XBXb）與(AA 2Aa XbY)號(hào)結(jié)婚。生下患病孩子的幾率是_（3）如果(Aa XBXb)號(hào)與一正常男性(aa XbY)結(jié)婚，從優(yōu)生角度分析，你認(rèn)為最好生男孩還是女孩，為什么？遺傳規(guī)律的常見(jiàn)題型及解題方法一個(gè)基因型為AaBb（假設(shè)兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上）的精原細(xì)胞，經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后：（1）可以產(chǎn)生_個(gè)精子，_種精子（2）如果產(chǎn)生了一個(gè)基因組成為ab的精子，則另外3個(gè)精子基因組成分別是_（3）如果要產(chǎn)生基因組成為AB和Ab的兩種精子，至少需要_個(gè)精原細(xì)胞解析：（1）一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)一次減數(shù)分裂后，可以產(chǎn)生四個(gè)精細(xì)胞，四

10、個(gè)精細(xì)胞經(jīng)過(guò)變形后，可以形成四個(gè)精子。由于此精原細(xì)胞中有兩對(duì)基因，且位于兩對(duì)同源染色體上，如圖所示這樣的兩對(duì)基因在減數(shù)第一次分裂后期，可以通過(guò)兩種自由組合的方式移向兩極：AB自由組合到一極去的同時(shí)，ab自由組合到另一極去或Ab自由組合到一極去的同時(shí)，aB自由組合到另一極去。一個(gè)這樣的精原細(xì)胞，只能進(jìn)行一次減數(shù)分裂，這兩對(duì)基因的自由組合就只能發(fā)生上述兩種組合方式中的一種，所以這樣的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)一次減數(shù)分裂后，可以產(chǎn)生四個(gè)精子，兩種精子：AB、ab或Ab、aB（2）如果產(chǎn)生了一個(gè)基因組成為ab的精子，就意味著這一個(gè)精原細(xì)胞中的兩對(duì)基因，在減數(shù)第一次分裂后期的自由組合情況已經(jīng)確定：AB自由組合到

11、一極去，ab自由組合到另一極去。另外3個(gè)精子基因組成為：ab、AB、AB（3）如果要產(chǎn)生基因組成為AB和Ab兩種精子，在減數(shù)第一次分裂的后期，必須要發(fā)生AB、ab和Ab、aB兩種自由組合，就必須進(jìn)行兩次完整減數(shù)分裂。所以要產(chǎn)生基因組成為AB和Ab兩種精子，至少需要兩個(gè)精原細(xì)胞根據(jù)兩個(gè)親本的基因型，求解雜交后代基因型、表現(xiàn)型的種類或比例假如豌豆種子黃色（Y）對(duì)綠色（y）為顯性，圓粒（R）對(duì)皺粒（r）為顯性，現(xiàn)有基因型為YyRr的豌豆和基因型為yyRr的豌豆雜交。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（1）雜交后代中，可能產(chǎn)生_種不同的基因型（2）雜交后代中，基因型為YyRr的概率是_（3）雜交后代中，可能產(chǎn)生_種不同

12、的表現(xiàn)型（4）雜交后代中，表現(xiàn)型為黃色圓粒的概率是_（5）雜交后代中，純合子、雜合子出現(xiàn)的概率分別是_（6）雜交后代中，不同于親本表現(xiàn)型的占_（7）如果雜交后代中，共有480萬(wàn)粒種子，其中胚的基因型為YyRr的種子在理論上有_粒根據(jù)親本、后代的基因型或表現(xiàn)型，求解后代中患遺傳病的概率假設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)閎，一表現(xiàn)型正常的男性（但其母親患白化?。?，與一正常的女性（其父親患白化病且色盲）婚配，那么他們婚配后：（1）生一個(gè)正常小孩的概率是_（2）生一個(gè)兩病都患小孩的概率是_（3）生一個(gè)只患一種病小孩的概率是_（4）生一個(gè)病孩的概率是_解析根據(jù)題意，可以確定雙親的基因型。母親患白

13、化病的正常男性，基因型為AaXBY，父親患白化病且色盲的正常女性，基因型為AaXBXb。根據(jù)他們的婚配情況按一對(duì)基因的遺傳，把后代中患病的概率、正常的概率求出來(lái)。 Aa×Aa1/4AA、2/4Aa、1/4aa，即后代中患白化病的概率為1/4，正常的概率為3/4。XBY×XBXb1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，即后代中患色盲的概率為1/4，正常的概率為3/4。1.生一個(gè)正常小孩的概率：3/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)9/162.生一個(gè)兩病都患小孩的概率：1/4(患白化病)×1/4(患色盲)1/163.生一個(gè)只患一種病小孩

14、的概率：1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)6/163/84.生一個(gè)病孩的概率是：1/4×1/4(患白化和色盲兩種病)1/4×3/4(只患白化病不患色盲)1/4×3/4(只患色盲不患白化病)7/16。也可以這樣考慮，他們生一個(gè)病孩的概率：1后代正常的概率(不患白化病且不患色盲)13/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)7/16人類A、B、O血型系統(tǒng)的遺傳已知IA、IB和i三個(gè)等位基因控制ABO血型（iiO型，IAIBAB型，IAIA、IAiA型，IBIB、IBiB型），在小孩剛剛出生后，這兩對(duì)夫婦因

15、種種原因?qū)Q了一個(gè)孩子，請(qǐng)指出對(duì)換的孩子是（ ）A.1和3 B.2和6 C.2和5 D.2和4例題1如圖所示系譜的陰影部分，表示患家族性疾病的個(gè)體。據(jù)圖可知，-1攜帶致病基因的概率以及與4個(gè)體既非直系血親，又非三代以內(nèi)旁系血親的異性個(gè)體分別是（ ） A. 1/2和II1，III3 B. 0和II1，III3 C. 2/3和III2，III3 D. 1/8和III8，II6例題2玉米子粒的胚乳黃色（A）對(duì)白色（a）為顯性，非糯（B）對(duì)糯（b）為顯性。兩對(duì)性狀自由組合。今有兩種基因型純合的玉米子粒，其表現(xiàn)型為：黃色非糯、白色糯。（1）請(qǐng)用以上兩種玉米子粒作為親本，通過(guò)雜交試驗(yàn)獲得4種子粒，表現(xiàn)型分別為黃色非糯、黃色糯、白色非糯、白色糯，比例接近1:1:1:1（用遺傳圖解回答）。若親本不變，要獲得上述4種子粒，但比例接近9:3:3:1，則這個(gè)雜交試驗(yàn)與前一個(gè)雜交試驗(yàn)的主要區(qū)別是什么？（2）如果上述純合白色糯玉米不抗某種除草劑，純合黃色非糯玉米抗該除草劑，其抗性基因位于葉綠體DNA上，那么，如何用這兩種玉米親本通過(guò)雜交試驗(yàn)獲得抗該除草劑的白色糯玉