灰質(zhì)異位癥與癲癇

1、灰質(zhì)異位癥與癲癇一、什么是灰質(zhì)異位癥（heterotopic gray matter,HGM）？ 灰質(zhì)異位癥（heterotopic gray matter,HGM）是神經(jīng)元在移行中受阻，使神經(jīng)元在異常部位滯留、積聚所致，灰質(zhì)異位可位于自室管膜至大腦皮質(zhì)之間的任何部位。HGM可單獨(dú)存在，亦可與其他腦畸形并存。雖然這一術(shù)語的正式使用已達(dá)一個多世紀(jì),但始于CT和MR問世之后才真正被臨床所認(rèn)識。2、 灰質(zhì)異位癥病因及分型（1）病因：正常腦發(fā)育是一個復(fù)雜的過程。它包括神經(jīng)管形成，原始細(xì)胞分化增生，神經(jīng)元移行和髓鞘形成等階段。在胚胎發(fā)育過程中，有害因素如X線、中毒、缺血缺氧等均可導(dǎo)致神經(jīng)元移行過程發(fā)生障

2、礙。如果成神經(jīng)細(xì)胞未能及時準(zhǔn)確地移行至腦皮質(zhì)表面而聚集在腦的異常部位如深部白質(zhì)區(qū)域或室管膜下等即形成腦灰質(zhì)異位癥。（2）分型：目前，國際上根據(jù)MRI特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)將灰質(zhì)異位癥分為三型: 室管膜型異位,也叫結(jié)節(jié)型異位；皮層下型異位；帶型異位亦稱為雙皮質(zhì)綜合征。三、灰質(zhì)異位癥臨床表現(xiàn)及相關(guān)癲癇發(fā)作類型 本病在臨床上主要表現(xiàn)為3大基本特征：反復(fù)而又頻繁的癲癇發(fā)作，多數(shù)患者為全身強(qiáng)直性發(fā)作,而且藥物難以控制；精神發(fā)育遲滯；運(yùn)動系統(tǒng)受損如偏癱等。其中癲癇是最常見的臨床癥狀，約80%的灰質(zhì)異位癥患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 （1）結(jié)節(jié)型異位：約90%結(jié)節(jié)型異位患者臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作類型多樣，最常見的發(fā)作類

3、型為全面強(qiáng)直-陣攣和復(fù)雜部分發(fā)作，程度從輕到重甚至出現(xiàn)難治性癲癇。首次發(fā)作年齡可在幾歲時，但更常見于青少年時期，一般以20歲后發(fā)作多見。此型灰質(zhì)異位多見于女性，男性則多胎死宮內(nèi)。（2）皮層下異位：皮層下異位在臨床少見，局灶性皮層下異位出現(xiàn)各種運(yùn)動和智力障礙，程度與受損皮質(zhì)范圍一致。雙側(cè)、巨大且厚的皮層下異位患者表現(xiàn)為中到重度的精神發(fā)育延遲和運(yùn)動障礙，而廣泛的單側(cè)異位僅出現(xiàn)偏癱和輕度精神發(fā)育遲緩。小或很薄的皮層下異位運(yùn)動功能和發(fā)育可完全正常。（3）帶型異位：通常人們認(rèn)為帶型異位為無腦回畸形的一個亞型。幾乎所有患者均在10歲以內(nèi)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。患者存在與異位神經(jīng)元層的厚度相關(guān)的認(rèn)知和神經(jīng)殘疾，異位神

4、經(jīng)元帶越厚，認(rèn)知和神經(jīng)殘疾越重。癲癇發(fā)作以部分發(fā)作或全面發(fā)作開始，伴有不典型的失神發(fā)作，最終進(jìn)展為全面強(qiáng)直-陣攣和無張力發(fā)作伴跌倒。四、灰質(zhì)異位癥的MRI表現(xiàn)MRI能夠清析的顯示灰質(zhì)異位的形態(tài)及位置,且MRI有高度的灰白質(zhì)分辨力,故MRI是確診灰質(zhì)異位癥的首選影像學(xué)檢查。（1）灰質(zhì)位置異常: 結(jié)節(jié)型：異位灶呈結(jié)節(jié)狀，表現(xiàn)為大小不等的結(jié)節(jié)狀異位灶緊貼側(cè)腦室表面或突入側(cè)腦室；這些異位灶可單發(fā)亦可多發(fā)，分布在一側(cè)或兩側(cè)側(cè)腦室周圍。 皮層下型：表現(xiàn)為異位灰質(zhì)與皮層相連且向白質(zhì)區(qū)過度延伸，呈不規(guī)則團(tuán)塊狀，少數(shù)呈孤立的結(jié)節(jié)位于白質(zhì)區(qū)，稱之為灰質(zhì)小島。皮質(zhì)下邊緣不規(guī)則、形態(tài)各異的灰質(zhì)信號，周圍白質(zhì)信號正常，

5、受累皮質(zhì)變薄，腦溝減少或消失，病變側(cè)大腦半球可因白質(zhì)減少而體積變小，常伴有胼胝體、腦干發(fā)育不良。帶型:可見寬的環(huán)繞皮層呈帶狀的異位灰質(zhì)，與皮層之間被一層薄的白質(zhì)相隔，受累的皮層輕度增厚或正常，既往也稱為“雙皮層”，絕大多數(shù)是彌漫分布，但也有局限于額葉或頂葉區(qū)域。（2）灰質(zhì)形態(tài)異常：灰質(zhì)異位灶形態(tài)各異，大小懸殊，無特定規(guī)律，灰質(zhì)異位灶形態(tài)可以是不規(guī)則形團(tuán)塊、結(jié)節(jié)狀、寶塔狀、珊瑚狀及帶狀。大者可占據(jù)一側(cè)大腦半球的大部,小者不足1 cm。導(dǎo)致這種大小懸殊及無特定的形態(tài)改變可能與神經(jīng)元移行障礙的程度和時間有關(guān)。（3）異位灰質(zhì)信號:灰質(zhì)異位灶無論其發(fā)生在腦的任何部位，無論其大小和形態(tài)如何變化,也無論采用

6、何種MR掃描序列，其信號強(qiáng)度始終與正?；屹|(zhì)相同。即使是增強(qiáng)掃描也與正?；屹|(zhì)無異。這是MRI診斷腦灰質(zhì)異位癥的最重要征象之一。這也是與結(jié)節(jié)硬化及腦腫瘤相鑒別的重要依據(jù)。（4）HGM在MRI表現(xiàn)上的特點(diǎn):灰質(zhì)的位置顯示異常；形態(tài)可以是連貫性的，也可呈游離性或孤立性； 病灶無論是在T1和T2加權(quán)相、質(zhì)子加權(quán)相，其信號強(qiáng)度均與正?；屹|(zhì)相同，尤其是在T2加權(quán)相上顯示最為清楚；同一患者灰質(zhì)異位的形態(tài)可呈小片狀或大團(tuán)塊，可只限于單一處也可是多處。 值得注意的是HGM在MRI上應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化相鑒別，后者多在皮質(zhì)、皮質(zhì)下、白質(zhì)及室管膜下見到結(jié)節(jié)灶。由于鈣質(zhì)沉積與膠質(zhì)增生，使得結(jié)節(jié)灶在質(zhì)子密度加權(quán)相上呈高信號,在

7、T2 加權(quán)相上中央呈鈣質(zhì)低信號，外周為環(huán)狀高信號。此外，應(yīng)注意與腫瘤播散到室管膜下區(qū)相鑒別,腫瘤播散性病灶其信號強(qiáng)度與灰質(zhì)不同，往往有增強(qiáng)效應(yīng)。五、灰質(zhì)異位癥的治療目前主要通過藥物控制癲癇發(fā)作，后期可考慮手術(shù)治療。癲癇發(fā)作應(yīng)根據(jù)臨床發(fā)作類型選擇單藥或聯(lián)合應(yīng)用抗癲癇藥物治療。（1）藥物治療 在發(fā)病初期，通過藥物治療可使大部分患者癲癇發(fā)作得到部分或完全控制?；屹|(zhì)異位癥所致癲癇大多為局灶性癲癇，卡馬西平通常為首選，癲癇發(fā)作應(yīng)根據(jù)臨床發(fā)作類型選擇單藥或聯(lián)合應(yīng)用抗癲癇藥物治療。（2）手術(shù)治療 灰質(zhì)異位與癲癇之間是否為因果關(guān)系，迄今人們尚有爭論。隨著研究的深入, 越來越多的學(xué)者認(rèn)為，灰質(zhì)異位可能是癲癇的原發(fā)病灶?；屹|(zhì)異位癥所致癲癇成為難治性癲癇常見的原因之一，灰質(zhì)異位癥所致難治性癲癇手術(shù)要求在最大范圍內(nèi)保護(hù)正常皮質(zhì)尤其功能區(qū)腦皮質(zhì)的同時切除致癲異位灰質(zhì)團(tuán)塊，并根