高一生物《第5章第3節(jié) 人類遺傳病》

1、貓叫綜合征貓叫綜合征由第五號(hào)染色由第五號(hào)染色體部分缺失引起體部分缺失引起, ,其發(fā)病率估計(jì)為其發(fā)病率估計(jì)為1 1：50,00050,000。響譽(yù)世界的著名響譽(yù)世界的著名“天才天才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟先天性愚型（先天性愚型（2121三體綜合癥）三體綜合癥）人類遺傳病人類遺傳病一、人類的遺傳病一、人類的遺傳病1. 概念概念人類遺傳病通常是指由于人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變而引起而引起的人類疾病的人類疾病2. 類型類型（1）單基因遺傳?。海﹩位蜻z傳?。河捎梢粚?duì)一對(duì)等位基因控制的遺傳病，約等位基因控制的遺傳病，約6500種種一一、人類的遺傳病人類的遺傳病由顯性致病基因引起

2、的：由顯性致病基因引起的：由隱性致病基因引起的：由隱性致病基因引起的：2. 類型類型（1）單基因遺傳病：）單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病，約由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，約6500種種如多指、軟骨發(fā)育不全如多指、軟骨發(fā)育不全抗抗VD佝僂病等佝僂病等如鐮刀型細(xì)胞貧血癥如鐮刀型細(xì)胞貧血癥 白化病等白化病等苯丙酮尿癥等苯丙酮尿癥等一一、人類的遺傳病人類的遺傳病2. 類型類型（1）單基因遺傳病：）單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病，約由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，約6500種種n苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥的病因基因異?；虍惓２荒芎铣梢环N酶不能合成一種酶苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔奖彼岵?/p>

3、能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔荒苻D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岫荒苻D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岜奖虬Y苯丙酮尿癥一一、人類的遺傳病人類的遺傳病2. 類型類型（2）多基因遺傳?。海┒嗷蜻z傳病：由由兩對(duì)以上兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病等如：原發(fā)性高血壓、冠心病等在群體中發(fā)病率高在群體中發(fā)病率高（3）染色體異常遺傳?。海┤旧w異常遺傳?。喝纾喝纾?1三體綜合癥三體綜合癥病因：減數(shù)分裂時(shí)，病因：減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體不能正常號(hào)染色體不能正常分離而導(dǎo)致分離而導(dǎo)致社會(huì)調(diào)查，隨機(jī)性，發(fā)病率社會(huì)調(diào)查，隨機(jī)性，發(fā)病率家系調(diào)查，針對(duì)性，遺傳方式家系調(diào)查，針對(duì)性，遺傳方式單基因遺傳病單基因遺傳病二二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1. 手段手段遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷n產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷羊水檢查羊水檢查 B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷等基因診斷等二二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2. 基因診斷的利弊基因診斷的利弊利：利：預(yù)防和監(jiān)測(cè)遺傳病預(yù)防和監(jiān)測(cè)遺傳病弊：弊：基因歧視基因歧視三三、人類基因組計(jì)劃（人類基因組計(jì)劃（HGP）基因組研究：常染色體數(shù)的一半基因組研究：常染色體數(shù)的一半+X+Y+X+Y常隱常隱常顯常顯常顯或常顯或X X顯顯常隱或常隱或X X隱隱非非X隱隱非非X隱隱非非X顯顯非非X顯顯顯性