醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-填空

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上遺傳填空1核型：核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。(通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，-按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。)2斷裂基因：斷裂基因指編碼序列才；連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的箍因3。遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳串(度)，一般用百分率表示。填空：2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（親緣系數(shù)）表示，近親婚配后代基因

2、純合的可能性用（近親系數(shù)）表示。3血紅蛋白病分為（異常血紅蛋白病、地中海貧血）4Xq27代表（X染色體長臂2區(qū)7帶）。核型為46，XX，del（2）（q35）個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（末端缺失）。1基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生（質(zhì)）或（量）變化。2DNA的復(fù)制方式是（半保留復(fù)制）。3“中心法則”表示生物體內(nèi)（遺傳信息）的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。4基因表達(dá)包括（轉(zhuǎn)錄）和（翻譯）兩個(gè)過程。5mRNA成熟需經(jīng)過剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修飾過程。6基因中密碼子之間出現(xiàn)幾個(gè)密碼子的插入或丟失，稱為（整碼）突變。7DNA的組成單位是（脫氧核糖核苷酸）8凡是位于同一對染色

3、體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)（連鎖群）。9DNA分子是（遺傳物質(zhì)）的載體。其組成的四種堿基是（A，G，C，T）10基因的化學(xué)本質(zhì)是（DNA）。11核內(nèi)復(fù)制可形成（四倍體）。12在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為（轉(zhuǎn)換）。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為（顛換）。13斷裂基因中（編碼）序列被（非編碼）序列所分隔，形成嵌合排列形式。14人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條（染色單體）構(gòu)成，彼此互稱為（姐妹染色單體）。1547，XXY男性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有（1）個(gè)X染色質(zhì)和（1）個(gè)Y染色質(zhì)。16在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期I粗線

4、期中，每個(gè)二價(jià)體具有（4）條染色單體，稱為（四分體）。17減數(shù)分裂時(shí)（同源染色體）彼此分離是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。18人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（核仁）形成關(guān)，稱為（核仁形成區(qū)）19人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)（染色體大?。┖停ㄖz粒位置）進(jìn)行染色體配對，分組排列。20人類初級卵母細(xì)胞和次級卵母細(xì)胞中的染色體數(shù)目分別是（46）條和（23）條。21減數(shù)分裂時(shí)（非同源染色體）在子細(xì)胞中隨機(jī)結(jié)合是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。22正常人類女性核型描述為（46，XX）。正常人類男性核型描述為（46，XY）。23在正常人類非顯帶核型中，可在組內(nèi)進(jìn)行各號染色體鑒別的是（A和G）組染色體。24人類體細(xì)

5、胞中染色體的數(shù)目為（46）條，稱為（二倍體），以2n表示。2545，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有（0）個(gè)和（2）個(gè)X染色質(zhì)。26人類初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中染色體的數(shù)目分別為（92）條和（46）條。27ISCN符號代表（人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制）。28在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的全部染色體稱為一個(gè)（染色體組）。其上所含的全部基因稱為一個(gè)（基因組）。29根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為（三）類。30（染色體和染色質(zhì)）是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。31一個(gè)體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個(gè)體為

6、（純合體）。如控制性狀的基因?yàn)橐粚ο鄬?，則該個(gè)體稱為（雜合體）32SCE是表示（姐妹染色單體交換）細(xì)胞在含有一定濃度的BrdU中培養(yǎng)，在第（二）個(gè)復(fù)制周期的中期染色體；經(jīng)特殊染色，可檢測SCE。33一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為（表現(xiàn)型），與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為（基因型）。34在早期卵裂過程中若發(fā)生（染色體丟失）或（染色體不分離），可造成嵌合體。35細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為（高分辨帶）。36某個(gè)體的核型為45，X46，XX47，XXX表示該個(gè)體為（嵌合型）。37人類D、G組染色體短臂末端可見球形的結(jié)構(gòu)，稱為（隨體）。38染色體畸變包括（結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)

7、目畸變）兩大類。39如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為（ ）。40染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括（染色體不分離和染色體丟失）。41染色體數(shù)目畸變包括（整倍性）和（非整倍性）變化。42男性21三體綜合征患者的主要核型為（47，XY，+21）。43三俯體的發(fā)生機(jī)理可能是由于（雙雄受精）和（雙雌受精）。44含有倒位和相互易位染色體的個(gè)體由于沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以常常沒有表型的改變，被稱為（異常染色體的攜帶者）。45具有XY的正常男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與K染色體上相對應(yīng)的等位基因，則男性個(gè)體稱為（半合子）。46染色體非整倍性改

8、變可有（單體）型和（多體）型兩種類型。47倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即（倒位環(huán)）。48xq27代表，。核型為46， XX，del(2) (q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（斷裂）。49丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出現(xiàn)（A）血型或（B）血型。50多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者（人數(shù)）以及（病情）呈正相關(guān)。51如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的可能性為（50%），生下男患兒的可能性為（50%）52在多基因遺傳病中，易患性的高低受（遺傳基礎(chǔ)）和（環(huán)境因素）的雙重影響。53一個(gè)白化病(AR)患者

9、與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為（O），后代是攜帶者的概率為（100%）54在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率（高）。55性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為（質(zhì)量性狀），呈連續(xù)分布的稱為（數(shù)量性狀）。 56從性遺傳與性連鎖都與性別有聯(lián)系，但性連鎖遺傳的基因位于（性）染色體上，而從性遺傳的基因位于（常）染色體上。57估計(jì)多基閱遺傳癇復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)用：Edward公式的條件是：群體發(fā)病率為（0.1%-1%），遺傳率為(7080%)。58表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為( )。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下代.59一對等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺

10、傳平衡時(shí)：AA、Aa、aa三種基因型頻率之比為（p2：2pq：q2）60近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（親緣系數(shù)）表示，近親婚配后代基因純合的可能性用（近親系數(shù)）表示。61已知某遺傳病的相對生育率為O1，則該病的選擇系數(shù)為（0.9）62某種隱性遺傳病患者一般幼年時(shí)死亡，該病的適合度為(0)，選擇系數(shù)為(1)。63基因頻率等于相應(yīng)(純合)基因型的頻率加上12(雜合)基因型的頻率。64當(dāng)選擇系數(shù)S=08時(shí)，適合度f=(o.2).65選擇系數(shù)是指在選擇的作用下。降低了的(適合度)。66群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的(基因)頻率和(基因型)種類及頻率。67苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的(苯丙氨酸羥化)酶遺傳性缺陷，該

11、病的遺傳方式為(常染色體隱性遺傳)。68閉州病患者缺失或失活(3)個(gè)基因。69血紅蛋白分子是由兩條(類)和兩條（類）珠蛋白鏈組成的四聚體。70由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂稱(遺傳性酶病)。71血紅蛋白病中，由于珠蛋白(結(jié)構(gòu))異常弓I起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白(數(shù)目)異常引起的是地中海貧血.72基因型為I-IBSHBs的個(gè)體表現(xiàn)為(鐮形細(xì)胞溶血性貧血)癥。73輕型地中海貧血患者的基因型為（-/aa）或（-a/-a）。74由基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病稱為（分子?。?5基因型為+的個(gè)體為型地中海貧血患者，基因型為0 /A的個(gè)體為二型地中海貧血

12、患者。76鐮形細(xì)胞貧tg癥是由于珠蛋白基因缺陷所弓I起。77血紅蛋白病分為（ ）和（ ）兩類。78地中海貧血是因（珠蛋白基因）異常或缺失，使（珠蛋白鏈）的合成受到抑制而弓I起的溶血性貧血。79典型的半乳糖Ifa癥患者缺乏（ ）酶，該病為（常染色體隱性）遺傳方式。80血紅蛋白分子的每條珠蛋白鏈各結(jié)合一個(gè)（血紅素）。81基因診斷的最基本工具包括（探針）和（限制性內(nèi)切酶）。82基因治療按其受體細(xì)胞不同分類，有（生殖細(xì)胞基因治療）和（體細(xì)胞基因治療）兩類。83細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括（染色體檢查）和（性染色體質(zhì)檢查）。84研究如何增加能產(chǎn)生有利表型的等位基因頻率的優(yōu)生學(xué)叫做（正優(yōu)生學(xué)），又稱為（演進(jìn)優(yōu)生學(xué)）。85通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做（產(chǎn)前診斷）。8