家族性腺瘤性息肉病

1、家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病Familial adenomatous polyposisFAP主要內容主要內容一、概述一、概述二、臨床表現二、臨床表現三、手術治療三、手術治療四、拓展：舒林酸與四、拓展：舒林酸與FAP主要內容主要內容一、概述一、概述二、臨床表現二、臨床表現三、手術治療三、手術治療四、拓展：舒林酸與四、拓展：舒林酸與FAP 家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，以結直腸內生長大量腺瘤性息肉為主要特征。目前觀點認為主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突變所致，其位于5q2122。主要內容主要內容一、概述一、概述二、臨床表現二、臨床表現三、手術治療三、手術治療四、

2、拓展：舒林酸與四、拓展：舒林酸與FAP一、結腸表現 嚴重型、中間型、衰減型（見表1）二、結腸外表現 胃底腺息肉、十二指腸腺瘤性息肉、腸外惡性腫瘤、硬纖維瘤、皮脂腺囊腫或表皮樣囊腫、脂肪瘤、骨瘤、纖維瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纖維瘤及腎上腺皮脂腺瘤表1 FAP分型分型分型結直腸腺瘤結直腸腺瘤性息肉數性息肉數發(fā)病年齡發(fā)病年齡平均癌變平均癌變年齡年齡癌變率癌變率CFAP嚴重型100020歲前34100%中間型10010001030歲42AFAP衰減型1003050歲5055歲69%一、結腸表現 嚴重型、中間型、衰減型（見表1）二、結腸外表現 胃底腺息肉、十二指腸腺瘤性息肉、腸外惡性腫瘤、硬纖維瘤、皮

3、脂腺囊腫或表皮樣囊腫、脂肪瘤、骨瘤、纖維瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纖維瘤及腎上腺皮脂腺瘤主要內容主要內容一、概述一、概述二、臨床表現二、臨床表現三、手術治療三、手術治療四、拓展：舒林酸與四、拓展：舒林酸與FAP一、全結腸切除、回腸-直腸吻合術二、全結直腸切除、末端回腸造口術三、全結腸切除、直腸粘膜剝脫、回腸儲袋肛管吻合術一、全結腸切除、回腸一、全結腸切除、回腸-直腸吻合術直腸吻合術適應癥：直腸息肉較少者優(yōu)點：手術操作簡單，術后肛門功能保持完整，具有良好的排便功能，且無性功能障礙，手術并發(fā)癥少，易被患者接受。缺點：需對殘留直腸病變進行再處理腸鏡，需定期復查腸鏡，不能避免癌變；再次手術二、全結直腸

4、切除、末端回腸造口術二、全結直腸切除、末端回腸造口術適應癥：直腸下端病變，易發(fā)展成侵襲性癌，無法保留肛門者優(yōu)點：治療徹底缺點：功能效果差，影響性功能，發(fā)生瘺口狹窄及切口疝等并發(fā)癥三、全結腸切除、直腸粘膜剝脫、回三、全結腸切除、直腸粘膜剝脫、回腸儲袋肛管吻合術腸儲袋肛管吻合術優(yōu)點：切除全部大腸粘膜，杜絕息肉再生，防止癌變，同時保留了控制排便括約肌的作用，保留性功能缺點：并發(fā)癥多吻合口瘺、盆腔感染、吻合口裂開、狹窄，排便次數增多及腹瀉等小結：FAP有效治療手段是外科手術治療，但究竟采取何種術式，不能一概而論，三種術式各有不同的特點，在選擇時既要保證術后腸道功能正常，還要考慮術后直腸腺瘤的再生，息肉

5、癌變及患者意愿和生活質量。主要內容主要內容一、概述一、概述二、臨床表現二、臨床表現三、手術治療三、手術治療四、拓展：舒林酸與四、拓展：舒林酸與FAP舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制劑）舒林酸的長期維持治療可使FAP患者結直腸腺瘤保持長期顯著消退狀態(tài)。機制：機制：舒林酸NSAIDs（COX-2抑制劑）抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制細胞增殖和腫瘤增長增殖增殖途徑？途徑？口服舒林酸前后腺瘤PCNA（增殖細胞核抗原）無明顯變化舒林酸對大腸腺瘤細胞增殖無明顯影響舒林酸可能不是通過環(huán)氧合酶抑制前列腺素合成進而抑制細胞增殖這一途徑起作用FAP大腸腺瘤Bcl-2表達高于正常對照用藥后Bcl-2表達顯著下降抑制Bcl-2使細胞凋亡凋亡增加在維持治療期間，患者腸道內的息肉數目基本穩(wěn)定在原有消退水平。少量殘留腺瘤大小亦較用藥前有明顯減小、異型程度下降。管狀腺瘤所占比例增加，絨毛管狀腺瘤的比例下降舒林酸可以影響FAP患者結直腸腺瘤的類型?；颊咴趯⑹媪炙?/p>