必修2第4單元第3講

1、雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)一對等位基因一對等位基因多指、并指多指、并指抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三體綜合征三體綜合征雙基自主落實(shí)雙基自

2、主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.遺傳咨詢遺傳咨詢(1)對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病遺傳病(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)提出對策、方法和建議提出對策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育如是否適于生育、選擇性生育)等等雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高

3、考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練議一議議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？答案：答案：傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治若想早發(fā)現(xiàn)、早治療療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國際上最先進(jìn)的方法國際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因治療。是進(jìn)行基因診斷和基因治療?；蛟\斷：也稱基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水分子

4、水平上分析檢測某一基因平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。從而對特定的疾病進(jìn)行診斷?；蛑委煟菏抢没蜣D(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)將正常基因轉(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮碛心康牡匾种飘惓；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、達(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。心血管等疾病的目的。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心

5、互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息美國美國2003年年雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練5.已獲數(shù)據(jù)已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的 基因約為基因約為萬個(gè)萬個(gè)2.02.5雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練1.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人

6、中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()。2.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()。3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體必會(huì)患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體必會(huì)患遺傳病()。4.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病()。5.多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說明了性狀的表多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律遺傳規(guī)律()。6.監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷()。7.

7、禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練提示提示2.遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。性、先天性沒有必然聯(lián)系。7.降低隱性遺傳病的發(fā)病率。降低隱性遺傳病的發(fā)病率。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(1)常隱白聾苯；常隱白聾苯；_(2)色友肌性隱；色友肌性隱；_(3)常顯多并軟；常顯多

8、并軟；_(4)抗抗D伴性顯；伴性顯；_(5)唇腦高壓尿；唇腦高壓尿；_(6)特納愚貓叫。特納愚貓叫。_雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序判定人類遺傳病的簡化程序?yàn)椋簽椋?肯定肯定(否定否定)伴伴Y及細(xì)胞質(zhì)遺傳及細(xì)胞質(zhì)遺傳.判定顯、隱性判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性有中生無為顯性、無中生有為隱性).判定遺傳方式判定遺傳方式閃記的解釋：閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙常染色體隱性遺傳病有白化病

9、、聾啞病、苯丙酮尿癥；酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱染色體隱性遺傳??；性遺傳??；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；發(fā)育不全；(4)抗維生素抗維生素D佝僂病是伴佝僂病是伴X顯性遺傳??；顯性遺傳病；(5)多基因遺多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。綜合征。雙基自主落實(shí)雙基自

10、主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(一一)常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)遺傳病類型遺傳病類型家庭發(fā)病情況家庭發(fā)病情況男女患病比率男女患病比率單單基基因因遺遺傳傳病病常染常染色體色體顯性顯性代代相傳，含致病基因即患病代代相傳，含致病基因即患病相等相等隱性隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等相等伴伴X染色染色體體顯性顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定代代相傳，男患者母

11、親和女兒一定患病患病女患者多于男患者女患者多于男患者隱性隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遺傳遺傳父傳子，子傳孫父傳子，子傳孫患者只有男性患者只有男性多基因遺傳病多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高相等相等染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)起流產(chǎn)相等相等雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練拓展染色體異常遺傳病舉例分析拓

12、展染色體異常遺傳病舉例分析類型類型病例病例癥狀癥狀病因病因數(shù)目數(shù)目變異變異21三體綜三體綜合征合征智力低下智力低下，發(fā)育遲發(fā)育遲緩緩，50%患有先天患有先天性心臟病性心臟病，部分患部分患兒發(fā)育過程夭折兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時(shí)減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色號(hào)染色體不能正常分離體不能正常分離，受受精后受精卵中的精后受精卵中的21號(hào)號(hào)染色體為染色體為3條條結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)變異變異貓叫綜合貓叫綜合征征發(fā)育遲緩發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)存在嚴(yán)重智障重智障5號(hào)染色體部分缺失號(hào)染色體部分缺失雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(二二)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

13、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.遺傳咨詢遺傳咨詢(主要手段主要手段)診斷診斷分析判斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對策、方法、建議。提出對策、方法、建議。2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(重要措施重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、如羊水檢查、B超檢查、孕超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(1)羊水檢查羊水檢查由于羊水中含有

14、脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到1416周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異種染色體異常情況，如常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)

15、高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到810周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長期的培周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險(xiǎn)。危險(xiǎn)。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)

16、規(guī)范訓(xùn)練(3)基因診斷基因診斷基因診斷是指利用基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對原則。要原理是堿基互補(bǔ)配對原則。近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。純合而患病的子代概率很高。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自

17、主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(1)根據(jù)圖根據(jù)圖1，(填填“能能”或或“不能不能”)確定確定2兩條兩條X染色染色體的來源；體的來源；4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是。(2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱簡稱F8，即抗血友病，即抗血友病球蛋白球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明基因堿基對缺失所致。為探明2的病因，對家

18、系的第的病因，對家系的第、代成員代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié) 果 如 圖結(jié) 果 如 圖 2 所 示 ， 結(jié) 合 圖所 示 ， 結(jié) 合 圖 1 ， 推 斷， 推 斷 3的 基 因 型 是的 基 因 型 是。請用圖解和必要的文字說明。請用圖解和必要的文字說明2非血友病非血友病XXY的形成原因。的形成原因。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范

19、訓(xùn)練(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成。要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的與豬乳腺蛋白基因的等調(diào)控組件重組在一起。等調(diào)控組件重組在一起。F8基因基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的比染色體上的F8基因短，原因是該基因短，原因是該cDNA沒有沒有。(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純?yōu)楂@得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁，

20、構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。殖。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析本題以遺傳系譜圖為載體本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。(1)結(jié)合題干信息結(jié)合題干信息，由圖由圖1知知，5的基因型為的基因型為XHXh，3的基因型的基因型為為XHXH或或XHXh，2的基因型為的基因型為XhY，染色體組成為染色體組成為XXY的的2的基因型為的基因型為XHXY，若基因型為若基因型為XHXhY，XH

21、來自來自3，Xh有可能有可能來自來自3，也有可能來自也有可能來自2；4的基因型為的基因型為XHY，與正常女子結(jié)與正常女子結(jié)婚婚，4肯定將肯定將XH傳給女兒傳給女兒，女兒患病概率為女兒患病概率為0。(2)由由2的基因的基因型為型為XhY，結(jié)合結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條下層條帶為帶為Xh，上層條帶為上層條帶為XH，推斷推斷3的基因型為的基因型為XHXh，2的基因的基因型為型為XHXHY，2的的XH只能來自只能來自3，致病原因應(yīng)是含有致病原因應(yīng)是含有XH的的雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真

22、題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練次級卵母細(xì)胞在減次級卵母細(xì)胞在減后期后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有含有XHXH的卵細(xì)胞和含的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合的精子結(jié)合，形形成了染色體組成為成了染色體組成為XHXHY的受精卵的受精卵，發(fā)育成發(fā)育成2。(3)3再次懷孕再次懷孕將生育將生育3，產(chǎn)前診斷其染色體為產(chǎn)前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測結(jié)果顯示含檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為知其基因型為XhY，患甲型血友病患甲型血友病，建議終止妊娠。建議終止妊娠。(4)在凝在凝膠裝填色譜柱后膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長時(shí)間需用緩沖液處

23、理較長時(shí)間，目的是充分洗滌平目的是充分洗滌平衡凝膠衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對分子質(zhì)量較大相對分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道的蛋白質(zhì)無法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道，只能在凝膠外部移動(dòng)只能在凝膠外部移動(dòng)，路程，路程較短，移動(dòng)速度較快，故先收集到的較短，移動(dòng)速度較快，故先收集到的F8相對分子質(zhì)量較雜蛋白相對分子質(zhì)量較雜蛋白雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練大。大。(5)由由F8基因的基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因基因cDNA，cDNA中沒中沒有啟動(dòng)子、

24、內(nèi)含子等有啟動(dòng)子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將其與豬乳腺蛋白必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表達(dá)。才能正常表達(dá)。因?yàn)槿旧w上的因?yàn)槿旧w上的F8基因不僅含基因不僅含F(xiàn)8基因基因cDNA的核苷酸序列的核苷酸序列，而且而且還含有不表達(dá)的核苷酸序列還含有不表達(dá)的核苷酸序列，故該故該cDNA比染色體上的比染色體上的F8基因基因短。短。(6)采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞中基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞

25、中，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。繁殖。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(3)終止妊娠終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大(5)啟動(dòng)子內(nèi)含子啟動(dòng)子內(nèi)含子(6)去核的卵母細(xì)胞去核的卵母細(xì)胞雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練【訓(xùn)練訓(xùn)練】基因檢測可以確定胎兒的基

26、因型。有一對夫婦，其中一人為基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。題。(1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？嗎？為什么？ _。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？女性？為什么？ _。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核

27、心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析本題考查本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。(1)此病由此病由X染色體上的隱性基因控制染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母因此兒子是否患病只與母親有關(guān)親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因此她有可能是致病基因的攜帶者因的攜帶者，胎兒是男性時(shí)也可能患病胎兒是男性時(shí)也可能患病，故需要檢測。故需要檢測。(2)妻子為患者時(shí)妻子為患者時(shí)，所生的兒子一定有病；而女兒因父親表現(xiàn)型所生的兒子一定有?。欢畠阂蚋赣H表現(xiàn)

28、型正常正常，能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常所以表現(xiàn)型也正常，故表故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性?，F(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。答案答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病(2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來自父親的來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突

29、破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目項(xiàng)目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義出生前已形成的畸出生前已形成的畸形或疾病形或疾病在后天發(fā)育過程在后天發(fā)育過程中形成的疾病中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的成員都表現(xiàn)出來的同一種病同一種病病因病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病遺傳病從共同祖先繼承相從共同祖先繼承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病為遺傳病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人

30、類疾病為非遺由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病傳病由環(huán)境因素引起的由環(huán)境因素引起的為非遺傳病為非遺傳病聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。幌忍煨约膊?、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練誤區(qū)誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性的遺傳性疾病都是先天性的點(diǎn)撥點(diǎn)撥遺傳病可能是先天發(fā)生遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生也可能是后天發(fā)生，如有些如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表

31、現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。不一定不是遺傳病。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練誤區(qū)誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。誤區(qū)誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病因的一定患遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對。攜帶遺傳病

32、基因的個(gè)體不一定會(huì)這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病患遺傳病，如，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。如染色體異常遺傳病。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練糾錯(cuò)演練糾錯(cuò)演練1.(高考改編題高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病

33、是遺傳病代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病先天性的先天性的疾病未必是遺傳病疾病未必是遺傳病A. B C. D雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病病，發(fā)病率低發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；也有可能不是遺傳病；一個(gè)家族幾代人中都出一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳

34、病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病患遺傳病，如白化病基因攜帶者如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不是白化病患者；不攜帶不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病；如染色體異常遺傳?。幌忍煨约膊H由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案答案D雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練2.下列說

35、法中正確的是下列說法中正確的是()。A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的先天性疾病如果是由遺傳因

36、素引起的，肯定是遺傳病肯定是遺傳病，但但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺，有的則不是遺傳病，如營傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案答案C 雙

37、基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目項(xiàng)目內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象調(diào)查對象及范圍及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算結(jié)果計(jì)算及分析及分析遺傳病發(fā)遺傳病發(fā)病率病率廣大人群隨機(jī)廣大人群隨機(jī)抽樣抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素，群別等因素，群體

38、足夠大體足夠大患病人數(shù)占所患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比的百分比遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯分析基因的顯隱性及所在的隱性及所在的染色體類型染色體類型雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(2013改編題改編題)人

39、類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇調(diào)查最好選擇(單基因遺傳病或多基因遺傳單基因遺傳病或多基因遺傳病病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇作為調(diào)查對作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)作為調(diào)查對作為調(diào)查對象。象。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)

40、專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生人，其中男生1 900人，女生人，女生1 600人，男生紅綠色盲人，男生紅綠色盲60人，女生人，女生10人，該校高中學(xué)人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價(jià)_。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考

41、真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性染色體隱性遺傳病遺傳病，在男女中的發(fā)病率不

42、同在男女中的發(fā)病率不同，對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和，對結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。色盲患者，也要有攜帶者。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練答案答案(1)單基因遺傳病單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族患有該遺傳病的多個(gè)家族(系系)隨機(jī)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下表格如下性別性別表現(xiàn)表現(xiàn)男生男生/人人女生女生/人人色色 盲盲正正 常常(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互

43、動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為患病的比例為12。請回答下列問題。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在中進(jìn)中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在中進(jìn)行調(diào)查。中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎先天性腎炎”最可能的遺傳方式是最可能

44、的遺傳方式是；被調(diào)查的雙；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(3)基因檢測技術(shù)是利用基因檢測技術(shù)是利用原理。有先天性腎炎原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給由于基因檢測需

45、要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？予咨詢指導(dǎo)？。如何指導(dǎo)？。如何指導(dǎo)？ _。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心

46、互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(1)甲病的遺傳方式為甲病的遺傳方式為，乙病最可能的遺傳方式為，乙病最可能的遺傳方式為。(2)若若-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。-2的基因型為的基因型為；-5的基因型為的基因型為。如果如果-5與與-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為。如果如果-7與與-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為。如果如果-5與與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常

47、的兒子，則兒子攜帶則兒子攜帶h基因的概率為基因的概率為。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)

48、專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練答案答案CD雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(1)甲病的遺傳方式是甲病的遺傳方式是。(2)乙病的遺傳方式不可能是乙病的遺傳方式不可能是。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(3)如果如果4、6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病不攜帶致病基因。按照甲、

49、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請計(jì)算：最可能的遺傳方式。請計(jì)算：雙胞胎雙胞胎(1與與2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是。雙胞胎中男孩雙胞胎中男孩(1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是。 女 孩。 女 孩 ( 2 ) 同 時(shí) 患 有 甲 、 乙 兩 種 遺 傳 病 的 概 率 是同 時(shí) 患 有 甲 、 乙 兩 種 遺 傳 病 的 概 率 是。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析本題以系譜圖為載體本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和考查人類

50、遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算。概率計(jì)算。(1)甲病具有甲病具有“無中生有無中生有”特點(diǎn)特點(diǎn)，且女患者的父親不患病且女患者的父親不患病，故其故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。( (2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能伴因此不可能伴X染色體顯性遺傳病。染色體顯性遺傳病。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落

51、實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練規(guī)律總結(jié)規(guī)律總結(jié)遺傳病遺傳方式判定方法遺傳病遺傳方式判定方法1.遺傳方式判定順序：先確定是否為伴遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳遺傳(是否患者全為男是否患者全為男性性)確定是否為母系遺傳確定是否為母系遺傳確定顯、隱性確定顯、隱性確定是常染色體遺確定是常染色體遺傳還是伴傳還是伴X遺傳。遺傳。2.在已確定是隱性遺傳的系譜中在已確定是隱性遺傳的系譜中(1)若女患者的父親和兒子都患病若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴，則最可能為伴X染色體隱性遺染色體隱性遺傳。傳。(2)若女患者的父

52、親和兒子中有正常的若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺則為常染色體隱性遺傳。傳。雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴則最可能為伴X染色體顯性遺染色體顯性遺傳。傳。若男患者的母親和女兒中有正常的若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。則為常染色體顯性遺傳。3.如果系譜中無上述特征如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病

53、在代與代之間呈連續(xù)性若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳則該病很可能是顯性遺傳病。病。(2)若患者無性別差異若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。極有可能是伴性遺傳。 雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練雙基自主落實(shí)雙基自主落實(shí)核心互動(dòng)突破核心互動(dòng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破實(shí)驗(yàn)專項(xiàng)突破高考真題集訓(xùn)高考真題集訓(xùn)限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練限時(shí)規(guī)范訓(xùn)練解析解析本題主要考查了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)。人類的許多本題主要考查了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)。人類的許多疾病與基因有關(guān)疾病與基因有關(guān)，該計(jì)劃的實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有該計(jì)劃的實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)