2016年基因檢測行業(yè)分析報告

1、2016 年基因檢測行業(yè)分析一、市場分析如果是基因測序產(chǎn)業(yè)上游的公司，產(chǎn)品銷售的目標客戶廣泛， 橫跨科研、醫(yī)療、商檢領(lǐng) 域，產(chǎn)品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/ 多重子擴增試劑盒、 建庫試劑盒是可以用第三方的產(chǎn)品， 國內(nèi)企業(yè)可以從這三個方向切入， 但是試劑盒中的最關(guān)鍵的工具酶以及分離材料等都還是以進口產(chǎn)品為主，壁壘較高， 如果能實現(xiàn)這兩個產(chǎn)品的進口替代，說明企業(yè)具有較強的技術(shù)實力。目前全國涉及基因檢測概念的公司有 200 余家，按照業(yè)務(wù)范圍劃分， 這些公司可以分為： 最

2、上游的基因檢測儀器開發(fā)企業(yè)（測序儀、芯片掃描儀、PCR設(shè)備）； 提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業(yè)（建庫試劑盒、 檢測試劑盒、 工具酶、 基因芯片） 提供第三方基因檢測服務(wù)的中游企業(yè)； 提供測序數(shù)據(jù)存儲、分析和出具報告的下游企業(yè)； 還有將這三部分整合起來提供CRO服務(wù)的商業(yè)公司當(dāng)然如果公司研發(fā)實力和經(jīng)濟實力允許， 大部分公司會選擇向上下游產(chǎn)業(yè)鏈延伸， 進一 步提升自己的盈利能力。按照基因檢測公司的服務(wù)內(nèi)容， 主要可以分為四類： 科研服務(wù)、 第三方臨床基因檢測服 務(wù)、直接面向個人的檢測服務(wù)、 非醫(yī)療基因檢測服務(wù) （例如食品、 環(huán)境、刑偵等方面的應(yīng)用）我們今天的分享的內(nèi)容重點關(guān)注的還是基因檢測在醫(yī)

3、學(xué)診斷上的運用，這個領(lǐng)域受眾 廣，附加值高，市場空間大。包括以下這些方面：以科研的名義為患者提供醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)： 醫(yī)生在其中起主導(dǎo)作用， 推薦有需要的患者去 做基因檢測，醫(yī)生在其中所獲得的好處是得到用藥指導(dǎo)依據(jù)、 科研數(shù)據(jù)、獲得銷售提成，這 是當(dāng)前腫瘤基因測序普遍采用的手段，因為目前國內(nèi)只有 NIPT 獲批臨床的腫瘤高通量檢測 試劑盒， 其他只能以科研的形式變相的進行醫(yī)學(xué)診斷從而獲取收益。 純科研基因檢測市場在 百億級別。批準為醫(yī)院提供檢測外包服務(wù)的第三方獨立醫(yī)學(xué)檢驗實驗室： 這些機構(gòu)都能開展分子診 斷服務(wù)（需通過臨檢中心的 PCR實驗室認證），例如 QPCR ddPCR基因芯片等，但是高通 量

4、測序在臨床檢測上的應(yīng)用當(dāng)前受到限制， 只有在試點名單上的機構(gòu)才能出具正式的臨檢報 告，目前出臺了第一批四個領(lǐng)域的試點名單， 分別是 遺傳病診斷 、產(chǎn)前篩查與診斷 、植入前 胚胎遺傳學(xué)診斷、 腫瘤基因測序 ，試點單位名單由衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼司共同制定。 臨 床基因檢測的市場空間在千億級別。商業(yè)化B2C基因檢測：提供面向個人基因檢測服務(wù)的商業(yè)公司一般提供的是非診斷性基 因檢測， 而我國有許多直接面向個人的基因檢測商業(yè)機構(gòu)， 業(yè)務(wù)范圍甚至包括疾病風(fēng)險、 天 賦基因、 個性特征分析等一系列基因分析服務(wù)， 未來有加強監(jiān)管和整合的壓力。 市場空間在 十億級別。 （相對而言市場空間較小但是門檻相對較低，

5、但是怎么看也不止十億級別）非醫(yī)療基因檢測服務(wù)：包括食品、環(huán)境微生物、刑偵檢測、檢驗檢疫等方面，屬于碎片 化市場，涉及領(lǐng)域多，空間在百億級別。二、基因檢測行業(yè)的監(jiān)管情況和趨勢分析我國基因產(chǎn)業(yè)處在市場興起的初期階段， 監(jiān)管制度還十分不完善， 給人的感覺十分混亂。2014年以前，我國基因測序行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài)；2014年2月，CFDA和衛(wèi)計委叫停所有基因測序業(yè)務(wù)，對行業(yè)進行集中整頓； 2014 年 3 月，衛(wèi)計委發(fā)布關(guān)于開展高通量基因檢測 技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知 ，通知要求已經(jīng)開展高通量基因測序技術(shù)， 且符合 申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構(gòu)可以申請試點， 同時明確申請試點的基因測序項目。 201

6、4 年 12月， 衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布遺傳病診斷、 產(chǎn)前篩查與診斷、 植入前胚胎遺傳學(xué)診斷這三個專業(yè)的 第一批基因測序臨床試點名單；隨后 2015 年 1 月，衛(wèi)計委婦幼司正式批準 108 家醫(yī)療服務(wù) 機構(gòu)開展NIPT高通量測序技術(shù)臨床試點， 并審核通過13家機構(gòu)開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷 臨床試點； 2015 年 3 月，醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量測序臨床試 點名單。此后CFDAtt準了幾款用于高通量測序的儀器、檢測試劑等。那么基因檢測產(chǎn)業(yè)到底由誰監(jiān)管，怎么監(jiān)管，監(jiān)管的范圍是什么？我們做了以下梳理。監(jiān)管部門：整個基因檢測行業(yè)涉及細分產(chǎn)業(yè)眾多，包括醫(yī)院、臨檢中心、儀器試劑、商

7、業(yè)公 司、不同的技術(shù)平臺等，所以涉及的監(jiān)管部門也較多。 發(fā)改委， 從宏觀上制定基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展規(guī)劃：2015 年 6 月，發(fā)改委發(fā)布國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知 ，其中提到要重點發(fā)展基因檢測等新型醫(yī) 療技術(shù)，并將在 3 年時間內(nèi)建設(shè) 30 個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，快速推進基因檢測臨床 應(yīng)用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化； 此外地方發(fā)改委還參與基因檢測項目的定價， 例如四 川發(fā)改委定價無創(chuàng)產(chǎn)前 2400 元/ 次。 衛(wèi)計委 主要是對開展基因檢測機構(gòu)的資質(zhì)進行審查和規(guī)范，具體由三個部分監(jiān)管， 分別是 醫(yī)政醫(yī)改局、婦幼司、臨檢中心 ：醫(yī)政醫(yī)改局先后發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷

8、、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療這四個專業(yè)的第一批基因測序臨床試點名單，藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南（試行），腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南（試行）等規(guī)范；婦幼司則針對產(chǎn)前檢測在醫(yī)政醫(yī)改局試點名單的基礎(chǔ)上增加了108家醫(yī)療服務(wù)機構(gòu)開展NIPT高通量測序技術(shù)臨床試點，并審核通過13家機構(gòu)開展植入前胚胎遺傳學(xué)診 斷臨床試點；臨檢中心的職責(zé)是承擔(dān)臨床檢驗質(zhì)量管理與控制工作，運行全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價計劃，建立、應(yīng)用臨床檢驗參考系統(tǒng)，對開展基因檢測服務(wù)的醫(yī)學(xué)實驗室進行評估和驗收。 CFDA國家食品藥品監(jiān)督管理總局，對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進行監(jiān)管，例 如EGFR KRAS

9、BRAF C-KIT、CYP2C9 CYP2C19等基因的檢測試劑盒、基因芯片等；在高 通量測序方面，CFDA先后批準了幾款應(yīng)用于 NIPT的測序儀和檢測試劑，但是在腫瘤的診斷 方面，目前還沒有高通量測序儀和高通量檢測試劑盒獲批，試點單位只能以自制試劑 （LDTs）的形式開展檢測。技術(shù)的監(jiān)管：基因檢測中的技術(shù)平臺主要有PCR（ qPCR ddPCR、FISH （熒光原位雜交技術(shù)）、基因芯片、測序（一代測序、高通量測序），目前除高通量測序臨床服務(wù)制訂了限制 政策，只有試點單位才能出具臨檢報告，其他基因檢測技術(shù)，如PCR FISH、一代測序等的使用沒有限制，臨檢單位只要通過了PCR實驗室、病理學(xué)實

10、驗室認證就可以應(yīng)用這些技術(shù)。機構(gòu)的監(jiān)管：什么樣的機構(gòu)能夠開展高通量測序臨床服務(wù)？除了醫(yī)政醫(yī)改局和婦幼司發(fā)布的 試點高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單外，還有衛(wèi)計委批準的“個體化醫(yī)學(xué)檢測試點單位“（業(yè)內(nèi)常簡稱為 LDT試點），首批試點單位包括中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所、北京博奧醫(yī) 學(xué)檢驗所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院這3家機構(gòu)，個體化醫(yī)學(xué)檢測試點的廣度和范疇，要高于高通量基因測序試點；此外還有一些地方衛(wèi)生部門所批準成立的檢驗所，例如“南京高新精準醫(yī)學(xué)檢驗所”。但是即使沒有這些資質(zhì)，測序服務(wù)機構(gòu)也能以科研報告的形式提供檢 測服務(wù)（規(guī)避醫(yī)學(xué)檢驗的限制），或者與試點醫(yī)院成立聯(lián)合實驗室，享受利潤分成。這些都

11、折射出當(dāng)前我國基因行業(yè)監(jiān)管的不成熟，美國臨檢機構(gòu)采取的是CLIA/CAP認證的形式，很大可能我國未來也會采取類似的認證資質(zhì)。應(yīng)用領(lǐng)域的監(jiān)管：目前高通量測序臨床上的應(yīng)用還只能試點應(yīng)用于遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個專業(yè)方向。但是在心血管領(lǐng)域、 感染性疾病、腸道微生物宏基因組學(xué)等領(lǐng)域，二代測序都有良好的應(yīng)用前景，當(dāng)前的臨床高通量測序試點只是LDT試點在某個專業(yè)方向的具體應(yīng)用，未來應(yīng)用領(lǐng)域會越來越廣。儀器試劑的監(jiān)管：由CFDAt行審批，高通量測序中需要申報的有測序儀（綁定上機試劑）、建庫試劑盒、檢測試劑盒、分析軟件等。NIPT方面，CFDA先后批準了華大基因 （

12、BGISEQ-100 基于life 的Ion Torre nt技術(shù)、BGISEQ-1000基于華大基因之前收購的Complete Ge nomics的測序技術(shù)）、達安基因（ DA Proto n 基于life 的Ion Torre nt 技術(shù)）、博奧生物（Bioelectro nSeq 4000基于 life 的 Ion Torre nt 技術(shù)）、貝瑞和康（與 Illumi na 合作的NextSeq CN500 ）的NIPT二代基因測序儀和配套試劑（13、18、21號染色體三體檢測試劑 盒、上機測序試劑） ；在腫瘤方面， 目前目前還沒有高通量測序儀和高通量檢測試劑盒獲批， 試點單位只能以自制

13、試劑 （LDTs）的形式開展檢測服務(wù)。 從長遠來看，多目標基因panel （幾 十上百個基因或靶點） 高通量檢測試劑盒基本沒有獲批的可能， 因為位點突變率很低， 很難 找到足夠的病人開展臨床試驗，并且檢測結(jié)果也無法去驗證，所以這類試劑盒只能以LTDs的形式在臨檢實驗室使用，無法外售；而少量目標基因（數(shù)個基因，少量突變位點）的檢測 試劑盒可能會被 CFDA審批，但是從檢測成本來說，少量目標基因的檢測成本不會比多目標 基因檢測低， 所以終端價格相差不大， 當(dāng)與多目標基因 panel 一起進行市場推廣的時候， 并 不具有優(yōu)勢?？偨Y(jié)：當(dāng)前國內(nèi)高通量測序在臨床上的應(yīng)用監(jiān)管還很不成熟， 試點名單是名義上具

14、有出 具臨床檢驗報告資質(zhì)的機構(gòu)， 并不是其他機構(gòu)開展測序服務(wù)的限制條件 （能以科研的形式開 展服務(wù)），儀器、試劑的審批也不具備限制性，市場處于洗牌階段，基因檢測公司需要積極 進行兩手準備， 一方面籌備臨檢資質(zhì)的申報，積極布局醫(yī)院終端，一方面著手儀器、試劑 的審批。我國未來可能采取和美國類似的CLIA/CAP審批，優(yōu)先布局醫(yī)院渠道的有望受益。案例（美國 CLIA 認證）：在美國，只要通過了 CLIA （Clinical Laboratory Improvement Amendments臨床實驗室改進法案） 認證，第三方實驗室就可以根據(jù)市場需求，開發(fā)出各種 新的診斷試劑或服務(wù)， 即自建項目或者自制

15、試劑 （LDTs） 。這種檢測只能在該實驗室內(nèi)使用， 不能外傳或者出售給其他任何實驗室或者醫(yī)療保健機構(gòu)，從而將風(fēng)險控制在有限的范圍， 因而不需要FDA的批準。同時，由于 CLIA認證的是實驗室，所以并不需要對每個新服務(wù)或產(chǎn) 品作出審批申請。 醫(yī)院或者病人可以根據(jù)自己的需要， 選擇相應(yīng)的診斷項目。 這個政策給了 第三方實驗室極大的自由空間，也帶來了美國獨立實驗室的繁榮發(fā)展。CLIA 認證最獨特的地方在于，實驗室自建項目即使在沒有 FDA批準的情況下，也完全可以在其實驗室范圍內(nèi)提 供分子檢測業(yè)務(wù)來指導(dǎo)臨床。只要是有CLIA執(zhí)照的實驗室，他們自己研發(fā)的制劑、技術(shù)等也可以合法地進入臨床， 合理收費。

16、這樣做的好處就是： 在巨大的醫(yī)療需求、和日新月異的 新技術(shù)面前，所有的 CLIA 實驗室可以跟據(jù)市場需求，快速地開發(fā)出各種新的診斷應(yīng)用。同 時，美國政府不必對應(yīng)接不暇的每個新應(yīng)用做出回應(yīng)。 而病人可以根據(jù)自己的需要， 即時得 到新的診斷服務(wù)。同時 FDA可以選擇FDA認為真正好的診斷方法做進一步認證，并以FDA的名義發(fā)布認證，以加速FDA認為好的診斷方法在市場上的應(yīng)用。申報企業(yè)只要通過了 CLIA認證，并能保證產(chǎn)品的質(zhì)量，那么就可以直接應(yīng)用于臨床上。三、基因測序的行業(yè)焦點：重在服務(wù)基因測序重在服務(wù)，很難單獨依靠商品（檢測試劑盒、芯片）來建立優(yōu)勢，這與免疫診斷、化學(xué)發(fā)光有所不同， 因為基因檢測歸

17、根結(jié)底都是 DNA一級序列的檢測，與二級、三級結(jié) 構(gòu)無關(guān)，檢測原理相對簡單， 都是通過DNA引物靶定待測序列， 然后通過引物延伸來實現(xiàn)序列的測定；相反，樣品DNA勺提取、建庫和捕獲的操作倒是比較繁瑣，需要專業(yè)的技術(shù)人員 去操作。 上游儀器已然被少數(shù)幾個公司所壟斷，中上游的試劑盒產(chǎn)品并不具有很高的技術(shù)壁壘（當(dāng)然如果能在建庫環(huán)節(jié)和捕獲環(huán)節(jié)形成明顯技術(shù)優(yōu)勢， 或者是開發(fā)出效率更高的工具酶， 也是很有發(fā)展前景的） ，而且高通量基因檢測試劑盒的審批存在較大的不確定性 （未來可能 參照美國CLIA認證的方式，具有資質(zhì)的檢測機構(gòu)以 LTDs自制試劑的形式使用，但是不通過 藥監(jiān)局的審批就無法對外銷售），醫(yī)院樣

18、本量有限，先進入的肯定會占據(jù)諸多優(yōu)勢，NIPT市場已經(jīng)接近飽和， 腫瘤醫(yī)院的爭奪也日趨白熱化， 所以率先通過服務(wù)來搶占市場， 這或許 是較為穩(wěn)妥的選擇。醫(yī)院是否會自行購置測序儀開展高通量測序？如果醫(yī)院自己測序，那么臨檢測序機構(gòu)勢必難以競爭， 所以思考這個因素是有必要的。 這個問題要分開來看， 一方面考慮用戶的數(shù)量 和需求，一方面考慮測序成本。以當(dāng)前高通量測序用的最廣泛的是NIPT和腫瘤診治為例進行分析：在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域，我國每年的新生兒在1500萬人左右，潛在客戶基數(shù)大，NIPT能夠給出明確的診斷結(jié)果和對應(yīng)的防治措施， 而且結(jié)果關(guān)系到下一代的健康， 檢測價格在 2400 元左右，受眾廣泛；此

19、外，NIPT對測序的精度要求不是特別高（目前主要是針對13、18、21 號染色體的三體檢查），檢測是一個定量的過程，通常采用life ion torrent 平臺（目前獲批的 5 款儀器里面 3 家申報的是 ion torrent ，而且美國已經(jīng)有機構(gòu)采用基因芯片來做 NIPT），很多大型醫(yī)院能夠自行開展NIPT服務(wù)，第三方測序機構(gòu)的目標市場應(yīng)該在中小型醫(yī)院。但是高通量測序在腫瘤領(lǐng)域的應(yīng)用就不太一樣，我國每年新增腫瘤患者在450 萬人左右，腫瘤 panel 測序的價格在 8千到 2萬之間， 而且現(xiàn)在做腫瘤 panel 測序的患者主要目的 是獲得靶向藥物用藥指導(dǎo)，靶向藥物價格比較昂貴 （每個月的

20、用藥開銷在 5萬左右）， 所以 目標人群就更加狹窄了； 此外， 腫瘤檢測對測序精度要求比較高， 主要針對點突變或者微缺 失微重復(fù)，對技術(shù)平臺的要求高，通常采用 Illumina Hiseq/next Seq 測序儀，儀器設(shè)備昂 貴，并且開機試劑耗材的花費高（一次開機在 15萬左右） ，如果沒有足夠的樣本量，基本 上每次開機都是虧損； 并且腫瘤數(shù)據(jù)的分析比較復(fù)雜， 需要專門的生物信息學(xué)人才和數(shù)據(jù)庫， 所以在腫瘤領(lǐng)域 （在其他病患更少的領(lǐng)域更是如此） ，我們認為高通量測序還是以第三方臨 檢機構(gòu)為主，目標市場在大型醫(yī)院。四、基因測序公司（NGS的發(fā)展方向如果是基因測序產(chǎn)業(yè)上游的公司，產(chǎn)品銷售的目標客

21、戶廣泛，橫跨科研、醫(yī)療、商檢領(lǐng)域，產(chǎn)品包括測序儀、 DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上 機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/ 多重子擴增試劑盒、 建庫試劑盒是可以用第三方的產(chǎn)品， 國內(nèi)企業(yè)可以從這三個方向切入， 但是試劑盒中的最關(guān)鍵的工具酶以及分離材料等都還是以進口產(chǎn)品為主，壁壘較高， 如果能 實現(xiàn)這兩個產(chǎn)品的進口替代， 說明企業(yè)具有較強的技術(shù)實力。 在科研和商檢領(lǐng)域， 試劑盒的 審批門檻較低，但是需要提供定制化服務(wù)；在醫(yī)療診斷領(lǐng)域，多基因的捕獲試劑盒 / 多重子 擴增試劑盒不大可能通過 CFDA審批（前面已經(jīng)說明原因

22、），只有通過認證的臨檢實驗室才 能夠以自制試劑使用， 因此這部分企業(yè) （思路迪、 世和基因、 燃石生物等） 需要做兩手準備， 籌備建設(shè)臨檢中心，向服務(wù)端布局。測序是起點而不是終點，做中游測序服務(wù)的機構(gòu)， 最大的市場還是在醫(yī)療診斷領(lǐng)域，除了通過提供服務(wù)獲得收益外，測序機構(gòu)最大的潛在優(yōu)勢是能夠獲得特殊患者的組織樣本，并且獲得基因數(shù)據(jù)的積累， 這對于藥物開發(fā)是十分便利的條件。 比如說， 腫瘤患者在使用某靶 向藥物后出現(xiàn)耐藥性，測序機構(gòu)通過基因測序發(fā)現(xiàn)了新的耐藥位點（這是PCR基因芯片這種檢測已知突變位點的技術(shù)所不具備的優(yōu)勢） ，那么這個位點就是下一款靶向藥物的開發(fā)方 向，并且測序機構(gòu)還可以獲得患者的

23、腫瘤組織， 以此培養(yǎng)原代細胞株， 作為藥物開發(fā)的細胞 模型， 這就比其他的藥物研發(fā)機構(gòu)擁有更多的先發(fā)優(yōu)勢。 我個人看好思路迪的發(fā)展模式， 以 自己的測序服務(wù)為橋梁，打通患者、醫(yī)院、CRC企業(yè)，測序結(jié)果提供用藥指導(dǎo)，同時反過來鏈接下游藥物開發(fā)和臨床試驗，形成良好的反饋機制。案例（美國腫瘤測序公司 Foundation Medicine ） ：Foundation Medicine 是一家專注于腫 瘤高通量測序的商業(yè)公司，該公司專有的平臺可產(chǎn)生對病人的個體癌癥可操作的基因組信 息，使醫(yī)生能夠在臨床實踐中優(yōu)化治療， 使生物制藥公司制定有針對性的癌癥療法更加有效。該公司以二代基因測序技術(shù)為基礎(chǔ)， 根據(jù)

24、癌癥基因測序結(jié)果給腫瘤患者提供精準的用藥 指南。 該公司的基因測序技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)導(dǎo)至患者罹患癌癥的基因突變，讓“個體化用藥”走進了新領(lǐng)域，讓醫(yī)生能夠根據(jù)患者的遺傳信息進行有針對性的癌癥治療。Foundation Medicine 的服務(wù)需要醫(yī)生訂購，患者只需提供 10 余個病例組織切片或者 一管幾毫升的血液。從提取腫瘤細胞的 DNA到最終的報告，持續(xù)時間14-21天，其中包含了 檢測出來的癌癥基因突變情況，以及針對每一種突變基因給出的用藥指導(dǎo)建議。Foundation Medicine 提供兩種產(chǎn)品，F(xiàn)oundationOne 和 FoundationOne Heme。兩種產(chǎn)品均是以二代基因測序

25、為基礎(chǔ)，使用的測序儀包括 Illumina HiSeq 2000 system 和 Life Technologies Ion Torrent 。 FoundationOne 檢測適用于所有實體瘤，檢測 315 個癌癥相 關(guān)基因的編碼區(qū)域以及 28 個基因的內(nèi)含子重排，費用為 $5800。 FoundationOne Heme 檢測 針對血液惡性疾病、淋巴瘤、白血病等，檢測 405 個基因的編碼區(qū)序列和 31 個基因的內(nèi)含 子重排，以及 265個基因的RNA序列來檢測基因融合，費用為 $7200。FoundationOne檢測 的方法在 2013 年 10 月時發(fā)表在了 Nature Biotechnology 上。進