兒童智力低下的診斷與康復(fù)（課堂PPT）

1、1智力低下的診斷與康復(fù)智力低下的診斷與康復(fù)2022-2-182授課提綱授課提綱 定義定義 流行病學(xué)流行病學(xué) 病因病因 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 診斷診斷 治療與康復(fù)治療與康復(fù)2022-2-183什么是智力什么是智力 智力（intelligence）是認(rèn)知方面的心理學(xué)概念，是一種綜合的認(rèn)識(shí)方面的心理特征。 包括記憶力、觀察力、思維能力、抽象概括能力、想象力、注意力等。 抽象思維又是智力的核心成分；創(chuàng)造力則是智力的高級(jí)表現(xiàn)。2022-2-184日常生活中反應(yīng)一個(gè)人智力的行為日常生活中反應(yīng)一個(gè)人智力的行為1、學(xué)習(xí)的能力、學(xué)習(xí)的能力2、思維和推理的能力、思維和推理的能力3、解決問(wèn)題和適應(yīng)環(huán)境變化的能力、解決問(wèn)

2、題和適應(yīng)環(huán)境變化的能力2022-2-185兒童的智力分布兒童的智力分布 （韋氏）（韋氏）智商智商 120 120115 11485 8470 69 %2.2813.5968.2613.592.33等級(jí)等級(jí)超常超常高常高常中等中等邊緣邊緣低智低智2022-2-186智力低下的定義 1973，美國(guó)智力低下協(xié)會(huì)（，美國(guó)智力低下協(xié)會(huì)（American Association on Mental Deficiency AAMD）:在發(fā)育時(shí)期內(nèi)，一般智力在發(fā)育時(shí)期內(nèi)，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時(shí)伴有適應(yīng)行為缺陷。功能明顯低于同齡水平，同時(shí)伴有適應(yīng)行為缺陷。 1985年世界衛(wèi)生組織（年世界衛(wèi)生組織（W

3、HO），智力低下的三個(gè)基本），智力低下的三個(gè)基本內(nèi)容：內(nèi)容： 智力顯著低于正常人平均水平 社會(huì)生活適應(yīng)方面具有明顯缺陷 是人的發(fā)育時(shí)期的缺陷（18歲以下）。2022-2-187智力低下的定義1992年，年，AAMD對(duì)智力低下定義提出補(bǔ)充：對(duì)智力低下定義提出補(bǔ)充： 強(qiáng)調(diào)個(gè)體與社會(huì)環(huán)境之間的相互作用，注重強(qiáng)調(diào)個(gè)體與社會(huì)環(huán)境之間的相互作用，注重對(duì)智力低下的服務(wù)和支持系統(tǒng)的建立。對(duì)智力低下的服務(wù)和支持系統(tǒng)的建立。2022-2-188影響智力發(fā)展的因素 遺傳基因：發(fā)展?jié)撃?先天發(fā)育：物質(zhì)基礎(chǔ) 后天環(huán)境：必要條件 遺傳決定在最佳條件下可能達(dá)到的智力水平，即潛能。 環(huán)境則決定這種潛能實(shí)際上能夠得到發(fā)展的程度

4、。9流行病學(xué)流行病學(xué)2022-2-1810流行病學(xué)流行病學(xué) 80年代，挪威調(diào)查年代，挪威調(diào)查0-5歲兒童，智力殘疾患病率為歲兒童，智力殘疾患病率為0.6%，輕度：重度之比為輕度：重度之比為1：1.25。 1988-1989年印度，年印度，2-9歲兒童調(diào)查，其患病率為歲兒童調(diào)查，其患病率為1.9% 。 90年代，美國(guó)健康訪談?wù){(diào)查估計(jì)美國(guó)普通人群中，兒年代，美國(guó)健康訪談?wù){(diào)查估計(jì)美國(guó)普通人群中，兒童智力殘疾患病率約為童智力殘疾患病率約為0.78%。 1995年瑞典斯德哥爾摩，年瑞典斯德哥爾摩，3-16歲智力殘疾兒童調(diào)查，歲智力殘疾兒童調(diào)查，重度重度(重度和極重度）的患病率歐裔為重度和極重度）的患病率

5、歐裔為0.37%，非歐裔，非歐裔為為0.59%。2022-2-1811流行病學(xué)流行病學(xué) 1987年第一次全國(guó)殘力殘疾患病率為年第一次全國(guó)殘力殘疾患病率為1.27%，其中兒，其中兒童智力殘疾患病率為童智力殘疾患病率為2.00%。 1988年我國(guó)智力殘疾兒童調(diào)查總患病率為年我國(guó)智力殘疾兒童調(diào)查總患病率為1.2%，城市，城市為為0.70%，農(nóng)村為，農(nóng)村為1.41%。男孩智力低下患病率為。男孩智力低下患病率為1.24；女孩為；女孩為1.16?；疾÷蔬€隨年齡的增長(zhǎng)而增高，?；疾÷蔬€隨年齡的增長(zhǎng)而增高，幼兒期最低（幼兒期最低（0.76），學(xué)齡前期開(kāi)始增高（），學(xué)齡前期開(kāi)始增高（1.10），），學(xué)齡期最高（

6、小學(xué)期學(xué)齡期最高（小學(xué)期1.44；初中期；初中期1.50）。）。2022-2-1812流行病學(xué)流行病學(xué) 1996至至1997年年“中中-瑞合作項(xiàng)目瑞合作項(xiàng)目”在全國(guó)八省十四個(gè)縣在全國(guó)八省十四個(gè)縣缺碘地區(qū)開(kāi)展了智力殘疾兒童調(diào)查缺碘地區(qū)開(kāi)展了智力殘疾兒童調(diào)查0-6歲智力殘疾兒童歲智力殘疾兒童患病率患病率1.12%。 2001年全國(guó)五省一市年全國(guó)五省一市0-6歲殘疾兒童抽樣調(diào)查，歲殘疾兒童抽樣調(diào)查，0-6歲智歲智力殘疾兒童患病率為力殘疾兒童患病率為0.93%。 2004年北京市殘疾人聯(lián)合會(huì)組織的北京市殘疾兒童抽年北京市殘疾人聯(lián)合會(huì)組織的北京市殘疾兒童抽樣調(diào)查，樣調(diào)查，0-6歲智力殘疾兒童患病率為歲智

7、力殘疾兒童患病率為0.93%。13智力低下病因2022-2-1814按病因作用機(jī)理分類一類為生物醫(yī)學(xué)因素89.6% ：是指腦在發(fā)育過(guò)程中(產(chǎn)前和圍產(chǎn)期)，受到各種不利因素的作用,使腦的發(fā)育達(dá)不到應(yīng)有的水平，最終影響智力。 另一類為社會(huì)心理文化因素10.4% ：指教養(yǎng)不當(dāng)、感覺(jué)剝奪、家庭結(jié)構(gòu)不完整、父母有心理障礙、貧困等因素的作用，使后天的刺激不足或不適當(dāng)，沒(méi)有學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)，從而影響智力水平。 2022-2-1815染色體異常染色體異常：數(shù)目異常、斷裂缺失數(shù)目異常、斷裂缺失先天代謝異常先天代謝異常：糖、蛋白質(zhì)、脂類糖、蛋白質(zhì)、脂類腦發(fā)育疾病腦發(fā)育疾病：神經(jīng)管閉鎖不全導(dǎo)致腦神經(jīng)管閉鎖不全導(dǎo)致腦部發(fā)育

8、異常；大腦成形部發(fā)育異常；大腦成形缺陷。缺陷。母體因素母體因素：孕期母親營(yíng)孕期母親營(yíng)養(yǎng)不足，酗酒、吸煙、養(yǎng)不足，酗酒、吸煙、吸毒、藥物、病毒感染吸毒、藥物、病毒感染（風(fēng)疹、巨細(xì)胞等）、（風(fēng)疹、巨細(xì)胞等）、接受放射線、情緒異常接受放射線、情緒異常1、產(chǎn)前原因、產(chǎn)前原因43.7%按病因的作用時(shí)間分類2022-2-1816子宮疾病子宮疾?。哼M(jìn)入圍產(chǎn)期后，母親低血糖、高血壓、貧：進(jìn)入圍產(chǎn)期后，母親低血糖、高血壓、貧血或糖尿病或其他原因造成急、慢性胎盤功能不足血或糖尿病或其他原因造成急、慢性胎盤功能不足異常分娩異常分娩：早產(chǎn)、低體重、早期破水、胎位不正、宮：早產(chǎn)、低體重、早期破水、胎位不正、宮內(nèi)窘迫、臍

9、帶繞頸、打結(jié)、纏繞、過(guò)細(xì)、過(guò)長(zhǎng)、過(guò)短、內(nèi)窘迫、臍帶繞頸、打結(jié)、纏繞、過(guò)細(xì)、過(guò)長(zhǎng)、過(guò)短、窒息、缺氧或其他意外產(chǎn)傷窒息、缺氧或其他意外產(chǎn)傷新生兒疾病新生兒疾病：顱內(nèi)出血、出血后腦水腫、新生兒癲癇、：顱內(nèi)出血、出血后腦水腫、新生兒癲癇、敗血癥、腦膜炎、腦炎、代謝性疾?。焊吣懠t素血病、敗血癥、腦膜炎、腦炎、代謝性疾?。焊吣懠t素血病、低血糖癥、甲狀腺功能低下，腸道疾病低血糖癥、甲狀腺功能低下，腸道疾病2、圍產(chǎn)期因素、圍產(chǎn)期因素14.1%14.1%2022-2-18173、產(chǎn)后因素、產(chǎn)后因素42.2%頭部傷害頭部傷害高熱驚厥高熱驚厥髓鞘病髓鞘病退化性疾病退化性疾病癲癇癲癇中毒中毒營(yíng)養(yǎng)不良營(yíng)養(yǎng)不良文化教育文

10、化教育2022-2-1818按病因分類按病因分類 1、感染、中毒：、感染、中毒：12.3% 2、腦的機(jī)械損傷和缺氧：、腦的機(jī)械損傷和缺氧：19.6% 3、代謝、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌疾?。?、代謝、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌疾?。?.8% 4、腦部結(jié)構(gòu)性疾?。?、腦部結(jié)構(gòu)性疾病：0.7% 5、腦的先天畸形或遺傳綜合征：、腦的先天畸形或遺傳綜合征：9.5% 6、染色體畸變：、染色體畸變：5.1%2022-2-1819按病因分類按病因分類 7、圍產(chǎn)期其他因素：、圍產(chǎn)期其他因素：11.8% 8、伴發(fā)于精神病、伴發(fā)于精神病 9、社會(huì)心理因素：、社會(huì)心理因素：8.2% 10、特殊感官缺陷：、特殊感官缺陷：5.1% 11、病因不明：

11、、病因不明：21.9%2022-2-1820智商值與病理改變的關(guān)系智商值與病理改變的關(guān)系病理變化增加病理變化增加智商智商病理變化減少病理變化減少 050-54 70產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后因素產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后因素多基因變異多基因變異中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重后遺癥中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重后遺癥社會(huì)社會(huì)-環(huán)境因素環(huán)境因素遺傳性疾病遺傳性疾病中樞神經(jīng)系統(tǒng)的輕度后遺中樞神經(jīng)系統(tǒng)的輕度后遺癥癥重要基因影響重要基因影響偶發(fā)為綜合征偶發(fā)為綜合征罕見(jiàn)為綜合征罕見(jiàn)為綜合征21智力低下的表現(xiàn)與分級(jí)智力低下的表現(xiàn)與分級(jí)2022-2-1822臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)是感知、注意、記憶、語(yǔ)言、理解、主要表現(xiàn)是感知、注意、記憶、語(yǔ)言、理解、洞察

12、力、思維等各方面的缺陷，同時(shí)伴有情感洞察力、思維等各方面的缺陷，同時(shí)伴有情感和人格的發(fā)育落后。和人格的發(fā)育落后。2022-2-1823兒童智力低下的分級(jí)兒童智力低下的分級(jí)級(jí)別智力發(fā)育水平社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)育商(DQ)06歲智商(IQ)7歲及以上一級(jí)2520極重度二級(jí)26392034重度三級(jí)40543549中度四級(jí)55755069輕度2022-2-1824輕度智力低下表現(xiàn) 占75-80% 智商50-6950-69 早年發(fā)育較正常兒童為差，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，但仍有一定表達(dá)能力，往往在幼兒園后期或入學(xué)后，才被發(fā)覺(jué)有學(xué)習(xí)困難，領(lǐng)悟力低，分析綜合能力欠缺，思維較簡(jiǎn)單，經(jīng)過(guò)努力勉強(qiáng)可達(dá)小學(xué)畢業(yè)水平，有一定社交能力

13、 成年后具有低水平的適應(yīng)職業(yè)及社會(huì)能力,表現(xiàn)溫馴，缺乏主見(jiàn)，對(duì)環(huán)境變化缺乏應(yīng)付能力。2022-2-1825中度智力低下表現(xiàn)12% 智商35-4935-49自幼語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育都較正常兒童緩慢，而且語(yǔ)言發(fā)育常不完全，詞匯貧乏，不能完整表達(dá)意思，學(xué)習(xí)能力低下經(jīng)過(guò)耐心訓(xùn)練可以從事簡(jiǎn)單非技術(shù)性工作。2022-2-1826重度智力低下表現(xiàn) 7-8% 智商智商20-3420-34 常合并于某種腦部較重?fù)p害，可同時(shí)有腦癱、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多在出生不久即被發(fā)現(xiàn)精神及運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后 年長(zhǎng)后亦僅能學(xué)會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單語(yǔ)句，不能自理生活，不能接受學(xué)校教育，能接受訓(xùn)練以學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單技能，無(wú)社會(huì)行為能力2022-2-1827

14、極重度智力低下表現(xiàn) 1-2% 智商小于20 完全沒(méi)有語(yǔ)言能力，對(duì)周圍環(huán)境及親人不能認(rèn)識(shí)，對(duì)危險(xiǎn)不知躲避，僅有原始情緒反應(yīng)，如以哭鬧、尖叫表示需求食物或不樂(lè)意，有時(shí)有爆發(fā)性攻擊或破壞行為，全部生活需人照料。2022-2-1828不同程度智力低下兒童成年后可達(dá)到的狀況不同程度智力低下兒童成年后可達(dá)到的狀況程度程度成年后達(dá)到的狀況成年后達(dá)到的狀況輕度輕度(IQ 50-70)讀寫能力讀寫能力+ ;自理能力自理能力+;良好語(yǔ)言能力良好語(yǔ)言能力 + ; 半熟練工作能力半熟練工作能力+.中度中度(IQ 35-50)讀寫能力讀寫能力+/- ; 自理能力自理能力+; 家用語(yǔ)言能力家用語(yǔ)言能力+; 有或無(wú)監(jiān)督的不

15、熟練工作有或無(wú)監(jiān)督的不熟練工作+.重度重度(IQ 20-35)協(xié)助下自理協(xié)助下自理+ ;很少的語(yǔ)言能力很少的語(yǔ)言能力+;協(xié)助下做家務(wù)協(xié)助下做家務(wù)+.極重度極重度(IQ小于小于20)語(yǔ)言語(yǔ)言+/- ; 自理能力自理能力+/-29智力低下的診斷智力低下的診斷2022-2-1830診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)1、智力明顯低于平均水平，一般、智力明顯低于平均水平，一般IQ在在70（或（或75）以下。）以下。2、適應(yīng)行為缺陷，主要是指?jìng)€(gè)人獨(dú)立生活和、適應(yīng)行為缺陷，主要是指?jìng)€(gè)人獨(dú)立生活和履行社會(huì)職責(zé)的方面有明顯的缺陷。履行社會(huì)職責(zé)的方面有明顯的缺陷。3、表現(xiàn)在發(fā)育年齡，一般在、表現(xiàn)在發(fā)育年齡，一般在18歲以下。歲以下

16、。2022-2-1831 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)(1) (1) 檢查者對(duì)量表掌握的熟練程度。檢查者對(duì)量表掌握的熟練程度。(2) (2) 引導(dǎo)家長(zhǎng)客觀的評(píng)價(jià)小兒適應(yīng)行為。引導(dǎo)家長(zhǎng)客觀的評(píng)價(jià)小兒適應(yīng)行為。(3) (3) 智力低下的診斷標(biāo)準(zhǔn)要依賴于智力測(cè)驗(yàn)和行為評(píng)智力低下的診斷標(biāo)準(zhǔn)要依賴于智力測(cè)驗(yàn)和行為評(píng)定的結(jié)果，只有當(dāng)智力測(cè)驗(yàn)定的結(jié)果，只有當(dāng)智力測(cè)驗(yàn)IQIQ7070或或DQDQ7575，行為，行為評(píng)定有缺陷時(shí)，才能考慮智力低下。評(píng)定有缺陷時(shí)，才能考慮智力低下。(4) (4) 在智力低下確診后在智力低下確診后, ,應(yīng)進(jìn)行分級(jí)，分級(jí)也要依靠應(yīng)進(jìn)行分級(jí)，分級(jí)也要依靠這兩個(gè)方面，其中應(yīng)以行為評(píng)定結(jié)果為主。這兩個(gè)

17、方面，其中應(yīng)以行為評(píng)定結(jié)果為主。（5 5）邊緣型及以下兒童一定要做智力檢查。）邊緣型及以下兒童一定要做智力檢查。2022-2-1832病因診斷病因診斷隨著醫(yī)療檢測(cè)水平的提高，越來(lái)越多的智力低隨著醫(yī)療檢測(cè)水平的提高，越來(lái)越多的智力低下患者能夠明確病因。下患者能夠明確病因。去除病因，提高康復(fù)治療效果。去除病因，提高康復(fù)治療效果。2022-2-1833導(dǎo)致智力低下的遺傳代謝性疾病導(dǎo)致智力低下的遺傳代謝性疾病甲狀腺功能低下甲狀腺功能低下苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥甲基丙二酸血癥甲基丙二酸血癥粘多糖病粘多糖病神經(jīng)磷脂病神經(jīng)磷脂病楓糖尿癥等楓糖尿癥等2022-2-1834染色體及基因異常染色體及基因異常21-三體

18、綜合征三體綜合征脆性脆性X綜合征綜合征基因缺失與突變基因缺失與突變35最常見(jiàn)的自閉癥相關(guān)染色體異常分布最常見(jiàn)的自閉癥相關(guān)染色體異常分布-Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. 36ASD相關(guān)相關(guān)CNV、SNV匯聚的基因功能網(wǎng)絡(luò)匯聚的基因功能網(wǎng)絡(luò)-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.37ASD相關(guān)相關(guān)CNV、SNV匯聚的基因功能網(wǎng)絡(luò)匯聚的基因功能網(wǎng)絡(luò)-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.38目前開(kāi)展我院的自閉癥相關(guān)研究目前開(kāi)展我院的自閉癥相關(guān)研究 與加拿大多倫多兒童醫(yī)院與加拿大多倫多

19、兒童醫(yī)院Scherer教授實(shí)驗(yàn)室教授實(shí)驗(yàn)室合作進(jìn)行漢族自閉癥患兒全基因組致病性合作進(jìn)行漢族自閉癥患兒全基因組致病性CNV研究；研究； 與中科院廣州分院潘光錦教授合作建立自閉與中科院廣州分院潘光錦教授合作建立自閉癥、智力低下缺陷基因癥、智力低下缺陷基因iPS細(xì)胞模型并研究其細(xì)胞模型并研究其機(jī)制；機(jī)制； 與中科院上海分院仇子龍教授合作進(jìn)行全外與中科院上海分院仇子龍教授合作進(jìn)行全外顯子組基因篩查以及自閉癥發(fā)病機(jī)制研究。顯子組基因篩查以及自閉癥發(fā)病機(jī)制研究。39漢族自閉癥患兒致病性基因突變研究漢族自閉癥患兒致病性基因突變研究收集了收集了100例自閉癥例自閉癥/智力低下患兒血液樣本；智力低下患兒血液樣本

20、；全基因組芯片已檢測(cè)到全基因組芯片已檢測(cè)到20多個(gè)罕見(jiàn)多個(gè)罕見(jiàn)CNV；二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)，二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)，50%患兒檢出可疑致病基因，患兒檢出可疑致病基因，目前正在進(jìn)一步研究中。目前正在進(jìn)一步研究中。40-Liu et al. Am J Med Genet A,2015.患兒，男，患兒，男，4歲，孤獨(dú)癥伴發(fā)育遲緩歲，孤獨(dú)癥伴發(fā)育遲緩AUTS2缺失缺失41-Liu et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2015患兒，男，患兒，男，4歲，孤獨(dú)癥伴多動(dòng)癥歲，孤獨(dú)癥伴多動(dòng)癥-GRM7缺失缺失42女，女，3歲歲6月，智力低月，智力低下，發(fā)育遲緩，面部下，發(fā)育

21、遲緩，面部發(fā)育異常發(fā)育異常男，男，3歲歲3月，語(yǔ)言、月，語(yǔ)言、精神發(fā)育遲滯精神發(fā)育遲滯Kleefstra綜合征綜合征Mecp2重復(fù)綜合征重復(fù)綜合征43 自閉癥自閉癥iPS細(xì)胞模型細(xì)胞模型收集患兒尿液，培養(yǎng)尿液細(xì)胞；收集患兒尿液，培養(yǎng)尿液細(xì)胞；將基因缺陷患兒的尿液細(xì)胞誘導(dǎo)為將基因缺陷患兒的尿液細(xì)胞誘導(dǎo)為iPSCs/NPCs/神經(jīng)細(xì)胞；神經(jīng)細(xì)胞；神經(jīng)元細(xì)胞表型及電生理功能存在異常。神經(jīng)元細(xì)胞表型及電生理功能存在異常。44 自閉癥自閉癥iPS細(xì)胞模型細(xì)胞模型 尿液尿液細(xì)胞培細(xì)胞培養(yǎng)養(yǎng) iPS細(xì)胞誘導(dǎo)細(xì)胞誘導(dǎo)電生理功能異常電生理功能異常2022-2-1845病例病例李某某，男，李某某，男，3.5歲，因

22、自幼語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落歲，因自幼語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診后就診查體：反應(yīng)遲鈍，無(wú)特殊面容，無(wú)有意義語(yǔ)言，查體：反應(yīng)遲鈍，無(wú)特殊面容，無(wú)有意義語(yǔ)言，不能跳離地面。不能跳離地面。康復(fù)訓(xùn)練治療康復(fù)訓(xùn)練治療3月，療效欠佳月，療效欠佳 基因檢測(cè)：葉酸代謝相關(guān)基因異?；驒z測(cè)：葉酸代謝相關(guān)基因異常2022-2-18462022-2-1847加加 服：服：5-甲基四氫葉酸，癥狀明顯改善甲基四氫葉酸，癥狀明顯改善2微克微克/天逐漸增加到天逐漸增加到5微克微克/天天精準(zhǔn)醫(yī)療精準(zhǔn)醫(yī)療2022-2-18482022-2-18492022-2-1850鑒別診斷鑒別診斷孤獨(dú)癥孤獨(dú)癥注意缺陷多動(dòng)障礙注意缺陷多動(dòng)障礙精神發(fā)育暫

23、時(shí)性延緩精神發(fā)育暫時(shí)性延緩2022-2-1851兒童與孤獨(dú)癥鑒別診斷兒童與孤獨(dú)癥鑒別診斷智力低下智力低下孤獨(dú)癥孤獨(dú)癥發(fā)育發(fā)育遲緩遲緩遲緩遲緩發(fā)育次序發(fā)育次序正常正常異常異常智商智商可測(cè)可測(cè)不可測(cè)不可測(cè)學(xué)習(xí)能力學(xué)習(xí)能力愿意學(xué)愿意學(xué) 學(xué)不會(huì)學(xué)不會(huì)能學(xué)會(huì)能學(xué)會(huì) 不愿學(xué)不愿學(xué)外貌外貌呆滯呆滯姣好姣好2022-2-1852鑒別診斷鑒別診斷注意缺陷多動(dòng)障礙：注意缺陷多動(dòng)障礙： 主要表現(xiàn)為活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能主要表現(xiàn)為活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正?；蚪咏！Ｕ；蚪咏！?無(wú)社會(huì)交往能力質(zhì)的損害無(wú)社會(huì)交往能力質(zhì)的損害 無(wú)交流障礙無(wú)交流障礙 無(wú)刻板行為以及興趣狹窄等。無(wú)刻板行為以

24、及興趣狹窄等。 高功能孤獨(dú)癥、高功能孤獨(dú)癥、AspergerAsperger易被誤診。易被誤診。2022-2-1853診斷中注意的問(wèn)題診斷中注意的問(wèn)題 1、只有當(dāng)智力和適應(yīng)行為都有缺陷時(shí)，才能考慮智力、只有當(dāng)智力和適應(yīng)行為都有缺陷時(shí)，才能考慮智力低下。低下。 2、智力低下不是單純的醫(yī)學(xué)診斷，而是醫(yī)學(xué)、心理、智力低下不是單純的醫(yī)學(xué)診斷，而是醫(yī)學(xué)、心理、行為診斷。有無(wú)醫(yī)學(xué)異常都不影響診斷。行為診斷。有無(wú)醫(yī)學(xué)異常都不影響診斷。 3、診斷是為了治療，多學(xué)科協(xié)作尋找病因并給以治療、診斷是為了治療，多學(xué)科協(xié)作尋找病因并給以治療時(shí)必要的。時(shí)必要的。 4、嚴(yán)重智力低下且有明確病因者，、嚴(yán)重智力低下且有明確病因

25、者，2歲前可作出診斷。歲前可作出診斷。病因不明，可疑發(fā)育落后的需要進(jìn)一步病因不明，可疑發(fā)育落后的需要進(jìn)一步 觀察。觀察。2022-2-1854 5 5、心理測(cè)驗(yàn)切值、心理測(cè)驗(yàn)切值7070或或75 75 有兩種含義：表示智力低下有兩種含義：表示智力低下的兩種診斷標(biāo)準(zhǔn)。表示不同的兩種心理測(cè)驗(yàn)的切值：的兩種診斷標(biāo)準(zhǔn)。表示不同的兩種心理測(cè)驗(yàn)的切值：GesellDQGesellDQ切值為切值為7575，韋氏兒童智力量表切值為，韋氏兒童智力量表切值為7070。 6 6、心理測(cè)驗(yàn)的誤差：如韋氏兒童智力量表切值為、心理測(cè)驗(yàn)的誤差：如韋氏兒童智力量表切值為7070。誤差為誤差為3 3，如果一個(gè)兒童測(cè)驗(yàn)結(jié)果為，如

26、果一個(gè)兒童測(cè)驗(yàn)結(jié)果為7171，這個(gè)兒童的，這個(gè)兒童的真實(shí)智商范圍為真實(shí)智商范圍為68-7468-74，這個(gè)兒童的測(cè)驗(yàn)結(jié)果，這個(gè)兒童的測(cè)驗(yàn)結(jié)果IQIQ可能在可能在切值切值7070以上或以下，需要結(jié)合適應(yīng)性為評(píng)定及其他信以上或以下，需要結(jié)合適應(yīng)性為評(píng)定及其他信息進(jìn)行綜合評(píng)估。息進(jìn)行綜合評(píng)估。診斷中注意的問(wèn)題診斷中注意的問(wèn)題2022-2-1855早期診斷嬰兒時(shí)期發(fā)展快，主要采用發(fā)育商（DQ）來(lái)表達(dá)兒童的綜合發(fā)展：生理發(fā)育、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展、生活適應(yīng)能力、社會(huì)交往事能力、和語(yǔ)言能力年長(zhǎng)兒可以采用診斷性的智力測(cè)驗(yàn)工具和社會(huì)適應(yīng)量表，從智力和日常社會(huì)適應(yīng)能力兩個(gè)方面進(jìn)行診斷必要的醫(yī)學(xué)檢查：染色體基因、神經(jīng)發(fā)育

27、、大腦病理等。 相當(dāng)一部分智力殘疾兒童病因不明2022-2-1856診斷程序診斷程序一一、詢問(wèn)病史：家族史、個(gè)人史（母孕期情況、圍產(chǎn)、詢問(wèn)病史：家族史、個(gè)人史（母孕期情況、圍產(chǎn)史、發(fā)育史）、疾病史。在病史詢問(wèn)結(jié)束時(shí)，臨床醫(yī)史、發(fā)育史）、疾病史。在病史詢問(wèn)結(jié)束時(shí)，臨床醫(yī)師應(yīng)該已經(jīng)對(duì)以下幾點(diǎn)有了明確的認(rèn)識(shí)：師應(yīng)該已經(jīng)對(duì)以下幾點(diǎn)有了明確的認(rèn)識(shí)： （1）是否有靜止性或進(jìn)展性腦病的證據(jù)；）是否有靜止性或進(jìn)展性腦病的證據(jù)； （2）患兒大致發(fā)育水平；）患兒大致發(fā)育水平； （3）發(fā)病可能的時(shí)間；）發(fā)病可能的時(shí)間； （4）遺傳性疾病的可能性；）遺傳性疾病的可能性； （5）患兒目前的社會(huì)狀況與康復(fù)治療情況。）患兒

28、目前的社會(huì)狀況與康復(fù)治療情況。2022-2-1857診斷程序診斷程序二、體格檢查二、體格檢查1、現(xiàn)場(chǎng)觀察、現(xiàn)場(chǎng)觀察2、一般檢查、一般檢查3、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查4、輔助檢查、輔助檢查2022-2-1858智力測(cè)驗(yàn)智力測(cè)驗(yàn) 一、篩查性測(cè)驗(yàn)一、篩查性測(cè)驗(yàn) 1.新生兒行為評(píng)定量表新生兒行為評(píng)定量表(neonatal behavioral assessment scale，NBAS) 2.丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)(Denver developmental screening test，DDST) 3.圖片詞匯測(cè)驗(yàn)圖片詞匯測(cè)驗(yàn)(Peabody picture vocabulary test

29、，PPVT) 4.繪人測(cè)驗(yàn)繪人測(cè)驗(yàn)(human figure drawing，HFD) 5.瑞文測(cè)驗(yàn)瑞文測(cè)驗(yàn) 瑞文測(cè)驗(yàn)聯(lián)合型瑞文測(cè)驗(yàn)聯(lián)合型(combined Ravens test，CRT) 2022-2-1859智力測(cè)驗(yàn)方法智力測(cè)驗(yàn)方法 二、診斷性測(cè)驗(yàn)二、診斷性測(cè)驗(yàn) 1.1.貝利嬰兒發(fā)育量表貝利嬰兒發(fā)育量表(Bayleyscalesofinfantdevelopment(Bayleyscalesofinfantdevelopment，BSID)BSID) 2.2.蓋塞爾發(fā)育量表蓋塞爾發(fā)育量表(Geselldevelopmentscales(Geselldevelopmentscales，GD

30、S)GDS) 3.3.韋氏兒童智力量表韋氏兒童智力量表(Wechsler intelligence scale (Wechsler intelligence scale for childrenfor children，WISC)WISC)和韋氏學(xué)前兒童智力量表和韋氏學(xué)前兒童智力量表(Wechsler preschool and primary scale of (Wechsler preschool and primary scale of intelligenceintelligence，WPPSI) WPPSI) 2022-2-1860適應(yīng)行為概念適應(yīng)行為概念 適應(yīng)行為又稱社會(huì)生活能力，

31、它是指人適應(yīng)外界賴以適應(yīng)行為又稱社會(huì)生活能力，它是指人適應(yīng)外界賴以生存的能力，也就是說(shuō)個(gè)體對(duì)周圍的自然環(huán)境和社會(huì)生存的能力，也就是說(shuō)個(gè)體對(duì)周圍的自然環(huán)境和社會(huì)需要的對(duì)付和適應(yīng)能力。需要的對(duì)付和適應(yīng)能力。 主要表現(xiàn)主要表現(xiàn)1010個(gè)方面：交流和溝通、生活自理、家居情個(gè)方面：交流和溝通、生活自理、家居情況、社會(huì)交往技巧、社區(qū)參與、自律能力、保障健康況、社會(huì)交往技巧、社區(qū)參與、自律能力、保障健康和安全的能力、學(xué)業(yè)水平、空閑時(shí)間、就業(yè)（工作）和安全的能力、學(xué)業(yè)水平、空閑時(shí)間、就業(yè)（工作）情況。至少情況。至少2 2項(xiàng)以上缺陷。項(xiàng)以上缺陷。2022-2-1861適應(yīng)行為評(píng)定量表適應(yīng)行為評(píng)定量表 嬰兒嬰兒初

32、中學(xué)生社會(huì)生活能力量表初中學(xué)生社會(huì)生活能力量表 湖南標(biāo)化的湖南標(biāo)化的AAMDAAMD適應(yīng)量表適應(yīng)量表 巴爾薩澤適應(yīng)行為量表巴爾薩澤適應(yīng)行為量表 文闌適應(yīng)量表文闌適應(yīng)量表 62康復(fù)和干預(yù)康復(fù)和干預(yù)2022-2-1863智力低下的康復(fù)和干預(yù)智力低下的康復(fù)和干預(yù)應(yīng)與診斷同時(shí)進(jìn)行應(yīng)與診斷同時(shí)進(jìn)行多學(xué)科協(xié)作：綜合醫(yī)學(xué)、心理、特殊教育、職多學(xué)科協(xié)作：綜合醫(yī)學(xué)、心理、特殊教育、職業(yè)培訓(xùn)、社會(huì)福利等一切可能利用的資源。業(yè)培訓(xùn)、社會(huì)福利等一切可能利用的資源。2022-2-1864智力低下的康復(fù)智力低下的康復(fù)醫(yī)學(xué)康復(fù)醫(yī)學(xué)康復(fù)教育康復(fù)教育康復(fù)社會(huì)康復(fù)社會(huì)康復(fù)職業(yè)康復(fù)職業(yè)康復(fù)2022-2-1865不同年齡兒童的康復(fù)重

33、點(diǎn)不同年齡兒童的康復(fù)重點(diǎn) 0-3歲：醫(yī)學(xué)康復(fù)為主，促進(jìn)兒童發(fā)展。以衛(wèi)生為歲：醫(yī)學(xué)康復(fù)為主，促進(jìn)兒童發(fā)展。以衛(wèi)生為主。主。 3-6歲：醫(yī)學(xué)康復(fù)與教育康復(fù)相結(jié)合。康復(fù)中心為歲：醫(yī)學(xué)康復(fù)與教育康復(fù)相結(jié)合。康復(fù)中心為主。主。 學(xué)齡期：教育康復(fù)為主。以特殊教育為主。學(xué)齡期：教育康復(fù)為主。以特殊教育為主。 青少年：職業(yè)康復(fù)。以職業(yè)學(xué)校為主。青少年：職業(yè)康復(fù)。以職業(yè)學(xué)校為主。 2022-2-1866殘疾兒童的醫(yī)學(xué)康復(fù)殘疾兒童的醫(yī)學(xué)康復(fù)在殘疾兒童的整個(gè)康復(fù)過(guò)程中，醫(yī)學(xué)干預(yù)可使在殘疾兒童的整個(gè)康復(fù)過(guò)程中，醫(yī)學(xué)干預(yù)可使其他康復(fù)更容易進(jìn)行。其他康復(fù)更容易進(jìn)行。殘疾低下的預(yù)防和康復(fù)最終依靠醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)殘疾低下的預(yù)防和

34、康復(fù)最終依靠醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和病因及治療手段的突破。步和病因及治療手段的突破。2022-2-1867智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)1、病因治療：明確病因者，積極進(jìn)行病因治療。、病因治療：明確病因者，積極進(jìn)行病因治療。 如慢性疾病、癲癇、中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、視聽(tīng)障礙，如慢性疾病、癲癇、中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、視聽(tīng)障礙，積極治療原發(fā)病。積極治療原發(fā)病。 內(nèi)分泌代謝異常，如甲狀腺功能低下、氨基酸病、內(nèi)分泌代謝異常，如甲狀腺功能低下、氨基酸病、有機(jī)酸病，應(yīng)早期采用家長(zhǎng)限速替代療法或特殊有機(jī)酸病，應(yīng)早期采用家長(zhǎng)限速替代療法或特殊飲食療法，以改善智力。飲食療法，以改善智力。 社會(huì)心理文化原因：改變環(huán)境條件，加強(qiáng)教

35、育和社會(huì)心理文化原因：改變環(huán)境條件，加強(qiáng)教育和訓(xùn)練。訓(xùn)練。2022-2-1868智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)2、藥物治療、藥物治療（1）目標(biāo)癥狀的藥物治療：）目標(biāo)癥狀的藥物治療：2022-2-1869智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)2022-2-1870智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)（2）促進(jìn)腦神經(jīng)發(fā)育藥物）促進(jìn)腦神經(jīng)發(fā)育藥物神經(jīng)節(jié)苷酯、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子、腦蛋白水解物等。神經(jīng)節(jié)苷酯、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子、腦蛋白水解物等。2022-2-18713、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)（1）智力低下兒童常見(jiàn)的行為問(wèn)題）智力低下兒童常見(jiàn)的行為問(wèn)題 攻擊性行為攻擊性行為 情緒問(wèn)題情緒問(wèn)題

36、多動(dòng)多動(dòng) 注意力不集中注意力不集中（2）干預(yù)措施）干預(yù)措施藥物治療藥物治療心理治療心理治療2022-2-18723、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)行為治療行為治療u增強(qiáng)預(yù)期行為增強(qiáng)預(yù)期行為強(qiáng)化法強(qiáng)化法代幣法代幣法u減少問(wèn)題行為減少問(wèn)題行為消退法消退法隔離法隔離法懲罰法懲罰法2022-2-18733、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)、行為問(wèn)題的醫(yī)學(xué)干預(yù)其他心理治療方法其他心理治療方法u認(rèn)知療法認(rèn)知療法u沙盤游戲治療沙盤游戲治療u感覺(jué)統(tǒng)合治療感覺(jué)統(tǒng)合治療2022-2-1874智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)4、中醫(yī)治療：、中醫(yī)治療：（1）頭部穴位刺激：按摩百會(huì)、四神聰、前頂、后頂、）頭部穴位刺激：按摩百會(huì)、四神聰、前頂、后頂、通天、風(fēng)府等，刺激大腦的運(yùn)動(dòng)區(qū)，軀體感覺(jué)區(qū)，提通天、風(fēng)府等，刺激大腦的運(yùn)動(dòng)區(qū)，軀體感覺(jué)區(qū)，提高支配肢體運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)能力。高支配肢體運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)能力。（2）“健脾補(bǔ)腎健脾補(bǔ)腎健腦健腦”：目的：目的:舒筋、活血、通經(jīng)絡(luò)、舒筋、活血、通經(jīng)絡(luò)、健脾補(bǔ)腎、開(kāi)竅醒腦。健脾補(bǔ)腎、開(kāi)竅醒腦。 穴位按摩：對(duì)開(kāi)天門、推坎宮、揉百會(huì)、摩囟門、擦腎穴位按摩：對(duì)開(kāi)天門、推坎宮、揉百會(huì)、摩囟門、擦腎俞、捏脊、補(bǔ)腎經(jīng)、補(bǔ)脾經(jīng)、運(yùn)內(nèi)勞宮、揉涌泉等。俞、捏脊、補(bǔ)腎經(jīng)、補(bǔ)脾經(jīng)、運(yùn)內(nèi)勞宮、揉涌泉等。2022-2-1875智力低下的醫(yī)學(xué)干預(yù)智力低下的醫(yī)學(xué)