優(yōu)生學(xué)期末考試復(fù)習(xí)題

1、名詞解釋1. 出生缺陷：是指出生時(shí)就存在的發(fā)育畸形和出生后逐漸被發(fā)現(xiàn)的缺陷，是各種遺傳性、先天性和產(chǎn)傷性病患的總稱。2. 易患性：在多基因遺傳中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，稱為易患性3. 發(fā)病閾值:當(dāng)一個(gè)個(gè)體易患性（內(nèi)含環(huán)境因素）高到一定限度就可能發(fā)病。這種由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度稱為發(fā)病閾值。4. 優(yōu)生學(xué)：在社會(huì)的控制下，運(yùn)用人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的原理和方法，研究如何改善人類遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的科學(xué)5. 常染色質(zhì)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)6. 外顯率：指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型

2、的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式7. 延遲顯性：是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來8. 遺傳咨詢：為患者或其家屬提供與遺傳疾病相關(guān)的知識或信息的服務(wù)。9. 近婚系數(shù)：近婚系數(shù)是指一個(gè)個(gè)體接受在血緣上相同即由同一祖先的一個(gè)等位基因而成為該等位基因純合子的概率。10. 產(chǎn)前診斷：是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)11. 、人類遺傳學(xué)：專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)，它是遺傳學(xué)的一個(gè)分支12. 、優(yōu)生學(xué)：是在社會(huì)的控制下，運(yùn)用人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的原理和方法，研究如何改

3、善人類遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的科學(xué)13. 、環(huán)境污染：當(dāng)污染物進(jìn)入人們生活環(huán)境，使環(huán)境各構(gòu)成因素的性質(zhì)或狀態(tài)發(fā)生變化，并超過自然凈化能力，對居民身體和精神狀態(tài)產(chǎn)生直接或間接的影響，在大范圍內(nèi)妨礙生物的正常生長，使環(huán)境質(zhì)量惡化，嚴(yán)重時(shí)可擾亂和破壞生態(tài)系統(tǒng)的平衡，稱為環(huán)境污染。問答1、說出音樂胎教的原理和方法音樂胎教：優(yōu)美悅耳的音樂，可促進(jìn)孕婦細(xì)胞的新陳代謝，并且能促進(jìn)孕婦分泌有益于健康的激素、酶和乙酰膽堿等物質(zhì)，起到調(diào)節(jié)血液流量和神經(jīng)細(xì)胞的興奮作用，從而改善胎盤的供血情況，使胎兒從母體血液中獲得更多的有益成分，幫助胎兒大腦優(yōu)化發(fā)育。孕婦在欣賞音樂時(shí)，全身放松，心情舒暢。樂曲的選擇可

4、以根據(jù)胎動(dòng)的類型而定。比如胎兒活潑好動(dòng)，可以讓他聽節(jié)奏緩慢，旋律柔和的樂曲；有的胎兒文靜少動(dòng)，可以聽一些輕松、歡快、活潑的樂曲。具體安排：孕5個(gè)月，每日二次，每次5分鐘。音樂內(nèi)容可重復(fù)訓(xùn)練。孕67個(gè)月，每日二次，每次5分鐘，可以選擇二首輕音樂交替播放。孕7個(gè)月-足月，每日二次，每次5-10分鐘。給胎兒聽的胎教音樂不宜用迪斯科、搖滾樂，避免噪聲不良刺激。應(yīng)禁止過于強(qiáng)烈、雜亂的音樂，這可能引起胎兒體能消耗過大，使消化系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)受到損害。2、舉例說明遺傳病的預(yù)防措施。對發(fā)病率高、危害性大的遺傳病進(jìn)行群體普查（populationscreening）是癥狀前預(yù)防的重要手段。全民性和選擇性（多病性普

5、查技術(shù)）。如家族性結(jié)腸息肉，G6PD缺乏癥，家族性高膽固醇血癥出生前預(yù)防：新生兒高膽紅素血癥（苯巴比妥）、隱性遺傳型癲癇（VB2）、半乳糖血癥（孕婦禁食）等3 、簡述遺傳咨詢有哪些程序。?病確診：確診遺傳病除根據(jù)患者的臨床特征和癥狀外，還要根據(jù)患者患病情況進(jìn)行適當(dāng)?shù)膶?shí)驗(yàn)室檢查和特殊檢查（如染色體檢查，基因檢測等）；史調(diào)查：調(diào)查家系資料，并繪制家系圖；?遺傳病類型和遺傳方式：根據(jù)患者所患疾病和家族發(fā)病情況，確定疾病的類型和遺傳方式；?再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)遺傳方式，估計(jì)家族成員的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；?處理意見：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和疾病能否進(jìn)行產(chǎn)前診斷等提出處理意見供遺傳病患者及其家庭成員參考4 、母親患感染性疾病時(shí)對胎

6、兒可能有哪些影響？引起妊娠的終止；引起胎兒的先天畸形；發(fā)育障礙。不發(fā)生明顯異常。新生兒先天感染。2?影響機(jī)制：特異性病因損傷：病原體直接感染胎兒，導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常或死亡。非特異性病因損傷：細(xì)菌、支原體等感染性疾病可引起高熱、毒血癥、感染中毒性休克、缺氧、脫水、酸中毒以及血管內(nèi)彌散性凝血（DTC）等。5 、何謂胚胎發(fā)育的敏感時(shí)期？影響胎兒發(fā)育的因素有那些？胚胎發(fā)育的敏感期是指受精后第3周至第8周，此期胚胎細(xì)胞增生、分化活躍，胚體形態(tài)發(fā)生復(fù)雜變化，最易受到致畸因子的干擾而發(fā)生器官形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形。影響胎兒發(fā)育的因素主要有：遺傳因素，包括染色體異常和基因異常，占引起出生缺陷的25%；環(huán)境因素，包括生物因

7、素、物理因素、藥物和化學(xué)因素、營養(yǎng)條件、母體代謝失調(diào)等，占引起出生缺陷的10%；遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明的引起出生缺陷的占65%6 、維生素A對胎兒發(fā)育的影響維生素A具有使皮膚滋潤、頭發(fā)有光澤、眼睛炯炯有神、精力充沛，預(yù)防多種腫瘤和心血管等疾病的作用，對提高機(jī)體免疫功能，延緩衰老，保持健美又有重要意義。孕期嚴(yán)重缺乏維生素A:可引起新生兒角膜軟化。胎兒需要在體內(nèi)儲(chǔ)存一定量的維生素A以備出生后的各種需要，所以在妊娠期間，應(yīng)適當(dāng)增加維生素A的攝取，但也不宜攝取過多。過多的維生素A對動(dòng)物有致畸作用，能妨害正常的胎兒骨骼發(fā)育。7 、酒精綜合癥胎兒形成的原因及表型特點(diǎn)。酒精綜合癥胎兒是父親大量

8、飲酒導(dǎo)致精子發(fā)育不全或活力不強(qiáng)；孕婦大量飲酒，導(dǎo)致胎兒酒精中毒。表型特點(diǎn)：宮內(nèi)發(fā)育遲緩，嬰兒出生時(shí)其身高體重較低,出生后發(fā)育遲緩、瘦小；中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、智力低下；面部畸形，頭小、前額突起、眼裂小而斜視、鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翻、內(nèi)眼角皺裂、上嘴唇狹窄而內(nèi)收、小下巴、臉中部扁平、扇風(fēng)耳、顎裂等；也常有心臟、生殖器畸形、肝腎畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。8 、CRS三聯(lián)癥胎兒形成的原因及表型特點(diǎn)。CRS是在母親懷孕1?4月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而引起的一種出疹性疾病。新生兒出現(xiàn)白內(nèi)障等眼疾患最常見，其次是耳聾，60%的有心血管系統(tǒng)缺損，稱為CRS三聯(lián)癥。有些嬰兒伴有其他畸形，如智力不全、肝脾腫大等。有些嬰

9、兒出生后并不立即出現(xiàn)CRS癥狀，而是在生后數(shù)周、數(shù)月甚至數(shù)年才逐漸顯示出來。9、何謂優(yōu)生咨詢？優(yōu)生咨詢的基本步驟有哪些？優(yōu)生咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專門人員，醫(yī)師或計(jì)劃生育的業(yè)務(wù)工作者，對遺傳病、出生缺陷患者及其親屬提出的有關(guān)該病的發(fā)病原因，遺傳方式，診斷與防治，以及在親屬與子女中再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率等問題予以解答。并就患者及其家屬的婚配與生育等問題提出建議和指導(dǎo)，供患者及其親屬參考。優(yōu)生咨詢的步驟：（1）對來診者作認(rèn)真的詢問與檢查，確定疾病的性質(zhì)是否是遺傳病，還是非遺傳病。通過對來診者的認(rèn)真詢問，繪制完整的譜系，再結(jié)合對患者的臨床、染色體和生化分析等檢查結(jié)果，對疾病的性質(zhì)怍出診斷。（2）進(jìn)一步明

10、確遺傳病的類型，確定遺傳方式，以便根據(jù)遺傳規(guī)律推算出親屬與子女中再發(fā)生此病的危險(xiǎn)率。在咨詢工作中，對有些疾病僅確定為遺傳病，則尚不能達(dá)到咨詢的效果。如肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，但臨床上可分為假肥大型、肢帶期及面肩肱型，三個(gè)型的遺傳方式是完全不同的，在親屬與子女中再出患患者的危險(xiǎn)率也不相同。（3）提出對策和方法。醫(yī)生診斷出遺傳病，遺傳方式及發(fā)病危險(xiǎn)率后，向患者或其家屬就有關(guān)該病遺傳學(xué)方面的知識進(jìn)行耐心細(xì)致地解說，并對治療或預(yù)防對策提出建議，使他們真正理解所談的內(nèi)容，合理地指導(dǎo)其生育和婚姻等問題。以供患者或其家矚自己決定如何處理，如絕育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再進(jìn)行終止妊娠、治療等。10 、孕婦

11、用藥原則有哪些？孕婦用藥基本原則是：（1）用藥應(yīng)明確指征。既不能濫用,也不能有病不用,因?yàn)榧膊”旧韺υ袐D和胎兒會(huì)產(chǎn)生不良影響。（2）孕期可用可不用的藥盡量不用。非病情必需,盡量避免孕早期用藥。（3）用藥應(yīng)盡量用療效肯定的老藥,避免用尚未確定對胎兒有無不良影響的新藥。（4）用藥應(yīng)盡量用最小有效量,最短有效療程,避免大劑量,長療程。堅(jiān)持合理用藥,病情控制后及時(shí)停藥。（5）用藥應(yīng)盡量用一種藥,避免聯(lián)合用藥,當(dāng)兩種以上的藥物有相同或相似的療效時(shí),就考慮選用對胎兒無危害的藥物。（6）用藥前應(yīng)注意藥物說明書中提到“孕婦慎用”、“孕婦禁用”的藥,盡量不用。（7）孕婦不要隨便使用非處方藥,一切藥物應(yīng)得到醫(yī)師咨詢后方可使用。（8