第九章染色體結(jié)構(gòu)的變異

1、(結(jié)構(gòu)變異的形成結(jié)構(gòu)變異的形成)一、缺失一、缺失(deficiency)二、重復(fù)二、重復(fù)(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)v使染色體產(chǎn)生折斷的因素：使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。v染色體折斷的結(jié)果：染色體折斷的結(jié)果：保持?jǐn)囝^：保持?jǐn)囝^：正確重接：正確重接：錯(cuò)誤重接：錯(cuò)誤重接：v結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。(一一)

2、、缺失的類型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段、缺失的類型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段，其上的基因，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。也隨之丟失的現(xiàn)象。 。頂端缺失頂端缺失(terminal deficiency)；中間缺失中間缺失(interstitial deficiency)；缺失的形成。缺失的形成。v頂端缺失的頂端缺失的“斷裂斷裂融合融合橋橋”循環(huán)：循環(huán)：斷頭與無著絲粒斷片斷頭與無著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體(decentric chromosome)；“斷裂斷裂融合融合橋橋”循環(huán)循環(huán)(裂合周期裂合周期)。v頂端缺失的形成頂端缺失的形成(斷裂斷裂)v復(fù)制復(fù)制v姊妹染

3、色單體頂姊妹染色單體頂端斷頭連接端斷頭連接(融合融合)v有絲分裂后期橋有絲分裂后期橋(橋橋)v新的斷裂新的斷裂v無著絲粒斷片；無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。v著絲環(huán)著絲環(huán)v缺失環(huán)缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；v二價(jià)體末端突出；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。價(jià)體末端不等長(zhǎng)。1、假顯性假顯性(pseudodominance)(pseudodominanc

4、e)：一對(duì)等位基因中的顯一對(duì)等位基因中的顯性基因缺失，使對(duì)應(yīng)性基因缺失，使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象傳現(xiàn)象。只在缺失中存在只在缺失中存在v*缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象eg. 缺刻翅遺傳缺刻翅遺傳(Notched). 缺刻：缺刻：缺失引起；而且缺刻缺失引起；而且缺刻剛好發(fā)生在剛好發(fā)生在X-chr的的白眼白眼/紅眼基因所在紅眼基因所在區(qū)域。區(qū)域。v應(yīng)用：缺失基因定位應(yīng)用：缺失基因定位v原理：當(dāng)某個(gè)基因與原理：當(dāng)某個(gè)基因與某條染色體出現(xiàn)擬顯性某條染色體出現(xiàn)擬顯性反應(yīng)時(shí)可把此基因定位反應(yīng)時(shí)可把此基因定位在這條染色體上在這條染色體

5、上例：例：慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血?。╟hronic myelocytic leukemia,CML)del22q-貓叫綜合癥貓叫綜合癥5p-綜合癥綜合癥1/50 000小頭，小頭，嬰兒滿月臉，少年長(zhǎng)臉，嬰兒滿月臉，少年長(zhǎng)臉，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重下嚴(yán)重2、生活力降低，細(xì)胞弱小、生活力降低，細(xì)胞弱小 配子配子(尤其是花粉尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子3、改變基因間的連鎖強(qiáng)度、改變基因間的連鎖強(qiáng)度(一一)、重復(fù)的類別與形成：、重復(fù)的類別與形成：染色體上的某一片段出現(xiàn)兩染色體上的某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向同

6、向或反向) 。順接重復(fù)順接重復(fù)(tanden duplication) ；反接重復(fù)反接重復(fù)(reverse duplication) 。重復(fù)的形成。重復(fù)的形成。*染色體的錯(cuò)誤斷接或同源染色體的不等交換染色體的錯(cuò)誤斷接或同源染色體的不等交換 。v重復(fù)圈重復(fù)圈(環(huán)環(huán))；v染色體末端不配對(duì)突出；染色體末端不配對(duì)突出；v果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈。果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈。注意：注意：重復(fù)圈與缺失圈的區(qū)分重復(fù)圈與缺失圈的區(qū)分v重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：會(huì)影響個(gè)體的生活力會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān)段的大小有關(guān))。v劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosag

7、e effect)與位置效應(yīng)：與位置效應(yīng)：果蠅眼面大小遺傳的效應(yīng)；果蠅眼面大小遺傳的效應(yīng)；(一一)、倒位的類別與形成：、倒位的類別與形成：染色體上某一片段顛倒染色體上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排，其上的的基因順序重排，(臂間或臂間或臂內(nèi)臂內(nèi))臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)； 臂間倒位臂間倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。倒位的形成。v倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長(zhǎng)倒位區(qū)段過長(zhǎng)倒位區(qū)段較短時(shí)倒位區(qū)段較短時(shí)倒位圈倒位圈注意注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純

8、合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征v在倒位圈內(nèi)不發(fā)生交換時(shí)，v一個(gè)孢母細(xì)胞產(chǎn)生四個(gè)配子，兩個(gè)為正常,兩個(gè)為倒位型；v在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換時(shí)，例2-3交換，產(chǎn)生4個(gè)配子，2個(gè)可育，2個(gè)不育；v注：凡可育配子皆為非交換型，交換型配子不育，v 即一旦涉及到交換染色體，出現(xiàn)不育。v 臂內(nèi)倒位后可形成橋。v1.倒位雜合體具有部分不育性，倒位圈內(nèi)交換產(chǎn)生不育配子。v2.倒位雜合體連鎖基因重組率下降。v原因：交換型配子不育，交換率反映不出來。v3.倒位使基因相鄰關(guān)系改變，產(chǎn)生位置效應(yīng)。非同源染色體之間相互交換染色體片斷(一一)、易位的類別與形成、易位的類別與形成相互易位相互易位(recipro

9、cal translocation) 簡(jiǎn)單易位簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移)易位的形成易位的形成(圖圖)相互易位雜合體：相互易位雜合體：v粗線期粗線期的十字形配對(duì)的十字形配對(duì)教材教材p12圖圖9-10(圖圖)細(xì)胞學(xué)圖細(xì)胞學(xué)圖(圖圖1、圖、圖2)v中期中期I的的8字形或圓環(huán)形字形或圓環(huán)形十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離(圖圖1、圖、圖2)v易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的育的，而進(jìn)

10、行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的(圖圖)玉米型玉米型：相鄰式與交換式各占：相鄰式與交換式各占50，配子半不育配子半不育，可視為，可視為一個(gè)半不育顯性基因看待一個(gè)半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育v易位改變了生物的連鎖群易位改變了生物的連鎖群假連鎖假連鎖 基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化玉米5th與9th染色體常常發(fā)生易位。v易位雜合體的基因重組值降低易位雜合體的基因重組值降低十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體中交換的正常形成十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體中交換的正常形成v易位與生物進(jìn)化和新物種形成易位與生物進(jìn)化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關(guān)系相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關(guān)系易位可能導(dǎo)致染色體融合，引起染色體數(shù)目變異易位可能導(dǎo)致染色體融合，引起染色體數(shù)目變異(圖圖) 一、利用一、利用結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行基因定位進(jìn)行基因定位利用利用缺失缺失的假顯性現(xiàn)象將基因定位到染色體某一個(gè)區(qū)段的假顯性現(xiàn)象將基因定位到染色體某一個(gè)區(qū)段以以易位易位點(diǎn)為遺傳標(biāo)記點(diǎn)為遺傳標(biāo)記(半不育半不育)進(jìn)行連鎖分析進(jìn)行連鎖分析*二、果蠅的二、果蠅的Cl