河北省廣平一中高三生物總復(fù)習(xí)學(xué)案022人類遺傳病(藝術(shù)班)

1、精誠凝聚=A_A=成就夢(mèng)想 鑼點(diǎn)亮心燈/(AvA)照亮人生 .鑼022 人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河蛇z傳物質(zhì) 改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。（不一定是遺傳病）二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一） 單基因遺傳病1、概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3、特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有 20%-25%）4、類型:顯性遺傳病 f 伴 X 顯：抗維生素 D 佝僂病常顯： 多指、并指、軟骨發(fā)育不全-隱性遺傳病彳伴 X

2、 隱：色盲、血友病L 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二） 多基因遺傳病1、概念：由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病。2、 常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（三） 染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。?、 概念：染色體異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）2、類型：常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征-1 數(shù)目異常：21 三體綜合征（先天智力障礙）-性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO 型，患者缺少一條 X 染色體）四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大

3、降低病兒的出生率2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展五、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病注意事項(xiàng)：1、可以以小組為單位進(jìn)行研究。2、 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。3、 調(diào)查時(shí)要詳細(xì)詢問， 如實(shí)記錄。4、 對(duì)某個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查時(shí)，被調(diào)查成員之間的血緣關(guān)系必須寫清楚，并注明 性別。5、 必須統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率。結(jié)果分析：精誠凝聚=A_A=成就夢(mèng)想 鑼點(diǎn)亮心燈/(AvA)照亮人生 .鑼被調(diào)查人數(shù)為 2 747 人，其中色盲患者為 38 人（男性 37 人，女性 1 人），紅綠色盲 的發(fā)病率為 1.38%。男性紅綠色盲的發(fā)病率為1.35%,女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.03%。二者均低于我國社會(huì)人群男女紅綠色盲的發(fā)病率。 鑼點(diǎn)亮心燈/(AvA)照