內(nèi)科學(xué)結(jié)締組織疾病風(fēng)濕性疾病總結(jié)重點(diǎn)筆記

1、結(jié)締組織病和風(fēng)濕性疾病第一章總論【風(fēng)濕性疾病分類(lèi)】風(fēng)濕性疾病根據(jù)其發(fā)病機(jī)制、病理及臨床特點(diǎn)可作以 下分類(lèi)：風(fēng)濕性疾病主要包括： 彌漫性結(jié)締組織?。–TD女口：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）、原發(fā)性干燥綜合征（pSS、系統(tǒng)性硬化病（SSC、多肌炎/皮肌炎（PM/DM ）; 脊柱關(guān)節(jié)病如：強(qiáng)直性脊柱炎（ AS 、 Reiter 綜合征、銀屑病關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病關(guān)節(jié)炎； 退行性變?nèi)纾汗切躁P(guān)節(jié)炎（ OA ； 痛風(fēng)、假性痛風(fēng)； 感染因子相關(guān)性如：反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、風(fēng)濕熱； 其他如纖維肌痛、周期性風(fēng)濕、骨質(zhì)疏松癥等。【實(shí)驗(yàn)室檢查】1.抗核抗體（ANA）譜ANA包括抗雙鏈（ds） DNA抗體、抗組

2、蛋白抗體、 抗可提取核抗原（ENA抗體譜?？筪sDNA抗體多出現(xiàn)在活動(dòng)期SLE其特異性 強(qiáng)。2類(lèi)風(fēng)濕因子（ RF 見(jiàn)于 RA、 pSS、 SLE、SSc等多種CTD,但亦出現(xiàn)于急性病毒性感染如單核細(xì)胞增多癥、肝 炎、流行性感冒等，寄生蟲(chóng)感染如瘧疾、血吸蟲(chóng)病等。3 .抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）對(duì)血管炎病尤其是 Wegener肉芽腫的 診斷和其活動(dòng)性有幫助。4. 抗磷脂抗體目前臨床應(yīng)用的抗磷脂抗體包括抗心脂抗體、狼瘡抗凝物、 梅毒血清試驗(yàn)反應(yīng)假陽(yáng)性等。本抗體與血小板減少、動(dòng)靜脈血栓、習(xí)慣性自發(fā) 性流產(chǎn)有關(guān)。5. 抗角蛋白抗體譜是一組不同于 RF而對(duì)RA有較高特異性的自身抗體?？?核周因子（A

3、PF、抗角蛋白（AKA）的靶抗原為細(xì)胞骨架的基質(zhì)蛋白，即聚角 蛋白微絲蛋白，其抗體 AFA與APF、AKA均可以出現(xiàn)在RA的早期。【治療】藥物治療主要包括非甾體抗炎藥、糖皮質(zhì)激素、改變病情抗風(fēng)濕 藥。另有些輔助治療可應(yīng)用于某些病況。一、非甾體抗炎藥（ NSAID）二、糖皮質(zhì)激素（簡(jiǎn)稱(chēng)激素）是許多結(jié)締組織病的一線藥物但非根治藥 物。第二章類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎【病因】一、感染因子尚無(wú)被證實(shí)有導(dǎo)致本病的直接感染因子，但一些病毒、支原 體、細(xì)菌都可能通過(guò)某些途徑影響 RA的發(fā)病和病情進(jìn)展。二、遺傳傾向除HLA-DR外，DQ以及HLA以外的基因如T細(xì)胞受體基 因、TNF基因、性別基因、球蛋白基因亦被證明與 RA

4、的發(fā)病、發(fā)展有很大關(guān) 系，總的說(shuō)RA是一個(gè)多基因的疾病。+【發(fā)病機(jī)制】RA滑膜組織有大量CD4T細(xì)胞浸潤(rùn)，其產(chǎn)生的細(xì)胞因子IL一2、IFN 7也增多，所+以認(rèn)為CD4T細(xì)胞在RA發(fā)病中起重要和主要作用?！九R床表現(xiàn)】在成人任何年齡都可發(fā)病，80%發(fā)病于3550歲，然而60歲以上者的發(fā)病率明顯高于 30歲以下者。女性患者約 3倍于男性。最常以緩慢而隱匿的方式起病，在出現(xiàn)明顯關(guān)節(jié)癥狀前有數(shù)周的低熱，乏 力、全身不適、體重下降等癥狀，以后逐漸出現(xiàn)典型關(guān)節(jié)癥狀。一、關(guān)節(jié)表現(xiàn)：（一）晨僵病變的關(guān)節(jié)在夜間或靜止不動(dòng)后出現(xiàn)較長(zhǎng)時(shí)間（至少l 小時(shí)）的僵硬，如膠粘著樣的感覺(jué)。出現(xiàn)在 95%以上的患者。晨僵持續(xù)時(shí)間

5、和關(guān)節(jié)炎癥 的程度呈正比，它常被作為觀察本病活動(dòng)指標(biāo)之一。（二）痛與壓痛關(guān)節(jié)痛往往是最早的癥狀，最常出現(xiàn)的部位為腕、掌指關(guān) 節(jié)、近端指間關(guān)節(jié)。多呈對(duì)稱(chēng)性、持續(xù)性，但時(shí)輕時(shí)重。疼痛的關(guān)節(jié)往往伴有 壓痛。受累關(guān)節(jié)的皮膚出現(xiàn)褐色色素沉著。（三）關(guān)節(jié)腫常見(jiàn)的部位為腕、掌指關(guān)節(jié)、近端指間關(guān)節(jié)、膝等關(guān)節(jié)，亦 多呈對(duì)稱(chēng)性。（四）關(guān)節(jié)畸形天鵝頸樣畸形等。關(guān)節(jié)周?chē)∪獾奈s、痙攣則使畸形更 為加重。二、關(guān)節(jié)外表現(xiàn)（一）類(lèi)風(fēng)濕結(jié)節(jié)是本病較特異的皮膚表現(xiàn)，出現(xiàn)在20%30%的患者，多位于關(guān)節(jié)隆突部及受壓部位的皮下，如前臂伸面、肘鷹嘴突附近、枕、跟腱 等處。其大小不一，結(jié)節(jié)直徑由數(shù)毫米至數(shù)厘米、質(zhì)硬、無(wú)壓痛、對(duì)稱(chēng)性分

6、 布。它的存在表示本病的活動(dòng)。（二）類(lèi)風(fēng)濕血管炎（八）血液系統(tǒng)本病出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，貧血因病變本身所致或因 服用非甾體抗炎藥而造成胃腸道長(zhǎng)期少量出血所致。 Felty 綜合征是指類(lèi)風(fēng)濕關(guān) 節(jié)炎者伴有脾大、中性粒細(xì)胞減少，有的甚至有貧血和血小板減少?！緦?shí)驗(yàn)室和其他輔助檢查】一、自身抗體（一）類(lèi)風(fēng)濕因子（RF）是一種自身抗體，可分為IgM型RF、IgG 型 RF和 IgA型 RF。在常規(guī)臨床工作中測(cè)得的為IgM型RF它見(jiàn)于約70%的患者血清，其數(shù)量 與本病的活動(dòng)性和嚴(yán)重性呈比例。但 RF也出現(xiàn)在系統(tǒng)性紅斑狼瘡、原發(fā)性干燥 綜合征、系統(tǒng)性硬化病、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎、慢性肺結(jié)核、寄生蟲(chóng)病、惡

7、性腫瘤等其他疾病，甚至在5%的正常人也可以出現(xiàn)低度的 RF。因此RF陽(yáng)性者 必須結(jié)合臨床表現(xiàn)，方能診斷本病。（二）抗角蛋白抗體譜有抗核周因子（APF）抗體、抗角蛋白抗體（AKA、抗聚角蛋白微絲蛋白抗體（AFA、抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（抗 CCP。二、關(guān)節(jié)x線檢查本項(xiàng)檢查對(duì)本病的診斷、關(guān)節(jié)病變的分期、監(jiān)測(cè)病變的 演變均很重要，臨床應(yīng)用最多的是手指及腕關(guān)節(jié)的X線片?！局委煛克幬镏委煾鶕?jù)藥物性能，治療類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的藥物有非甾體抗炎藥（NSAID、改變病情抗風(fēng)濕藥（DMARD）和糖皮質(zhì)激素等。（一）非淄體抗炎藥（NSAID具鎮(zhèn)痛消腫作用。是改善關(guān)節(jié)炎癥狀的常用 藥，但不能控制病情，必須與改變病情抗風(fēng)濕藥同服

8、。這類(lèi)藥借其抑制環(huán)氧酶 （COX的作用，減少前列腺素的產(chǎn)生。（二 改變病情抗風(fēng)濕藥（ DMARD1甲氨蝶呤（ MTX2柳氮磺吡啶5xx 制劑7xx 總苷8硫唑嘌呤抑制細(xì)胞的合成和功能。9環(huán)孢素（三）糖皮質(zhì)激素本藥有強(qiáng)大的抗炎作用，可使關(guān)節(jié)炎癥狀得到迅速而明 顯的緩解，改善關(guān)節(jié)功能。第三章系統(tǒng)性紅斑狼瘡系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE是一種臨床表現(xiàn)有多系統(tǒng)損害癥狀的慢性系統(tǒng)性自 身免疫病，其血清具有以抗核抗體為主的大量不同的自身抗體。以女性多見(jiàn)， 尤其是2040歲的育齡女性?！静∫颉恳?、遺傳易感基因經(jīng)多年研究已證明 SLE易感性與多個(gè)基因相關(guān)。有HLA 皿類(lèi)的 C2或C4的缺損，HLAH類(lèi)的DR2、DR3

9、頻率異常。二、環(huán)境因素1陽(yáng)光紫外線使皮膚上皮細(xì)胞出現(xiàn)凋亡，新抗原暴露而成為自身抗原。2藥物、微生物病原體等。三、雌激素女性患者明顯高于男性，在更年期前階段為 9：1。兒童及老人 為 3： 1?！九R床表現(xiàn)】一、全身癥狀活動(dòng)期患者大多數(shù)有全身癥狀。約 90患者在病程中出現(xiàn)各 種熱型的發(fā)熱，尤以低、中度熱為常見(jiàn)，此外尚可有疲倦、乏力、體重下降 等。二、皮膚粘膜 80患者在病程中出現(xiàn)皮疹，包括頰部呈蝶形的紅斑、丘 疹，盤(pán)狀紅斑，指掌部或甲周紅斑，指端缺血，面部及軀干皮疹。其中以頰部 蝶形紅斑最具特征性。三、漿膜炎四、肌肉骨骼關(guān)節(jié)痛是常見(jiàn)的癥狀之一，出現(xiàn)在指、腕、膝關(guān)節(jié)，伴紅腫 者少見(jiàn)。五、腎幾乎所有患者的腎組織有病理變化。但有臨床表現(xiàn)者僅約 75，可 表現(xiàn)為蛋白尿、血尿、管型尿、腎性高血壓、腎功能不全等。六、抗磷脂抗體綜合征可以出現(xiàn)在 SLE勺活動(dòng)期。其臨床表現(xiàn)為動(dòng)脈和 （或）靜脈的血栓形成，習(xí)慣性自發(fā)性流產(chǎn)，血小板減少，患者血清不止一次 出現(xiàn)抗磷脂抗體?！緦?shí)驗(yàn)室和其他輔助檢查】一、抗核抗體譜1 .抗核抗體（ANA）是篩選結(jié)締組織病的主要試驗(yàn)。見(jiàn)于幾乎所有的 SLE 患者。2. 抗dsDNA抗體診斷SLE勺標(biāo)記抗體之一。多出現(xiàn)在 SLE勺活動(dòng)期，抗 dsDNA抗體的量與活動(dòng)性密切相關(guān)。3. 抗 Sm 抗體：診斷SLE的標(biāo)記抗體之一。特異性達(dá)99%，但敏感性?xún)H25%。它不代表疾