新生兒篩查技術(shù)規(guī)范

1、新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集就是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要得環(huán)節(jié)。 采血質(zhì)量直接影響 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。、采血機(jī)構(gòu)及人員要求 一）采血機(jī)構(gòu)：取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。二）采血人員：1 1、具有中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事臨床工作 2 2 年以上。2 2、接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)與技能得培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查 得目得、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送得相關(guān)知識(shí)；新 生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記與檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)1 1、采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查得項(xiàng)目、條件、方式、 費(fèi)用等

2、情況如實(shí)告知新生兒得監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇得原則。2 2、認(rèn)真填寫(xiě)采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單 位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話(huà)、新生兒性別、孕周、出生體重、 出生日期及采血日期等。3 3、嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片， 并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。4 4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。5 5、對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)協(xié)助追訪(fǎng)機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù) 措施。6 6、做好資料登記與存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋得檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少 1010 年，以備查。三

3、、血片采集步驟1 1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；2 2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%75%酒精消毒皮膚；3 3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3 3 毫米，用干棉球拭去第 一滴血，取第二滴血；4 4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至 少采集三個(gè)血斑；5 5、 手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；6 6、 將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；7 7、 將檢查合格得濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-82-8C冰箱中;8 8、 在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求1 1、采血濾紙應(yīng)

4、與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。2 2、采血針必須一人一針。3 3、采血時(shí)間為出生 7272 小時(shí)后， 7 7 天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。4 4、合格濾紙干血片應(yīng)為：1 1）每個(gè)血斑直徑大于 8 8 毫米。2 2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。3 3）血斑無(wú)污染。5 5、濾紙干血片應(yīng)在采集后 5 5 個(gè)工作日內(nèi)遞送， 3 3 天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。6 6、有完整得采血卡片及結(jié)果登記冊(cè) 。新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳 代謝性、先天性?xún)?nèi)分泌疾病實(shí)

5、驗(yàn)室檢測(cè)得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)要求1 1、 取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。2 2、 獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門(mén)審查批準(zhǔn)、取得母嬰保健技術(shù) 服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。3 3、年篩查量達(dá) 3 3 萬(wàn)人以上。（二）人員要求1 1、 業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱(chēng)，具有兒 科或臨床檢驗(yàn)1010 年以上工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒疾病篩查工作 5 5 年以上，并熟悉 或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作與管理。2 2、 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作兩年以上，具有技師或以上職稱(chēng)，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室知識(shí)與技能培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查得目

6、得、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、處理得相關(guān)知識(shí)；標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)得基本知識(shí)與技能操作；新生兒疾病篩查結(jié)果得定量與定性判斷；實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制得基本技能；消毒隔離技術(shù)。3 3、文案人員：熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理 得工作經(jīng)驗(yàn)。（三）設(shè)備要求種類(lèi)數(shù)目用途酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時(shí)間分辨熒光分析儀1 1 臺(tái)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)洗板儀1 1 臺(tái)實(shí)驗(yàn)板得沖洗振蕩器1 1 臺(tái)實(shí)驗(yàn)試劑得混勻負(fù)壓吸引器1 1 臺(tái)濾紙血片得吸引空調(diào)2 2 臺(tái)實(shí)驗(yàn)室控溫計(jì)算機(jī)（包括打印機(jī)）1 1 臺(tái)篩查數(shù)據(jù)處理溫箱1 1 個(gè)實(shí)驗(yàn)恒溫處理附件 2 2:(1)(2)（4 4）（5 5）（6 6）水浴箱1 1 個(gè)

7、實(shí)驗(yàn)恒溫處理2 2C-8-8C冷藏柜2 2 個(gè)試劑存放8 8 通道加樣器2 2 個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具單通道加樣器2 2 個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具打孔器5 5 個(gè)濾紙干血片打孔實(shí)驗(yàn)室通用低值用品話(huà)量各類(lèi)實(shí)驗(yàn)用注：以上設(shè)備可與其她實(shí)驗(yàn)室共用如采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定得實(shí)驗(yàn)室，另需添置:種類(lèi)數(shù)目用途咼壓滅菌器1 1 臺(tái)試驗(yàn)用品消毒超凈工作臺(tái)1 1 個(gè)細(xì)菌抑制法試驗(yàn)操作電子天平1 1 臺(tái)配置試劑微波爐或加熱攪拌器1 1 臺(tái)培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模具1010 個(gè)制備瓊脂糖板（四）房屋要求1 1、 實(shí)驗(yàn)室用房 2 2 間，共計(jì)使用面積至少 4040 平方米以上；2 2、綜合用房 1 1 間，至少 1515 平方米以

8、上，用于濾紙干血片得驗(yàn)收、計(jì)算機(jī) 錄入與資料登記保存；3 3、 血片儲(chǔ)藏室或冰庫(kù)一間，用于濾紙干血片得長(zhǎng)期保存。二、實(shí)施原則及職責(zé)1 1、 收到標(biāo)本應(yīng)在 2424 小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求得標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集；2 2、 采用國(guó)家推薦得實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行濾紙干血片檢測(cè)；3 3、必須參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證計(jì)劃，及時(shí)上報(bào)測(cè)定結(jié) 果，并對(duì)回報(bào)結(jié)果進(jìn)行分析；4 4、統(tǒng)計(jì)分析篩查技術(shù)服務(wù)得有關(guān)信息， 包括篩查量、確診陽(yáng)性數(shù)與治療數(shù), 定期向省、市衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告；5 5、 發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告；6 6 提供可疑陽(yáng)性病例得確診與陽(yáng)性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系服務(wù)；7 7、必須建

9、立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：人員分工責(zé)任制度；各種技術(shù)操作常規(guī)；質(zhì)量控制管理制度；(1)(2)(3)(4)儀器管理及校準(zhǔn)制度；（5 5）試劑材料管理制度；（ 6 6）標(biāo)本登記保存制度；（7 7）消毒隔離制度。8 8、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果登記與資料保存，包括：（1 1）不符合要求退回得血片標(biāo)本得信息，應(yīng)注明原因及日期。 （2 2）每次檢測(cè)結(jié)果得原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線(xiàn)、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。（3 3）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果反 饋、失控原因、糾正方法等。（4 4）可疑陽(yáng)性追蹤隨訪(fǎng)記錄。三、檢測(cè)方法采用國(guó)家推薦得實(shí)驗(yàn)方法與批準(zhǔn)得標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于 2 2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于 陽(yáng)性切值

10、得，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥1 1、 以苯丙氨酸（PhePhe）作為篩查指標(biāo)；2 2、 PhePhe 濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120120 阿 ol/Lol/L （大 于2mg/dl2mg/dl）；3 3、 推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法與熒光分析法。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥1 1、 以促甲狀腺素（TSHTSH）作為篩查指標(biāo)；2 2、 TSHTSH 濃度得陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般為1010 訕 U/ml-20U/ml-20 卩IU/mlIU/ml 間；3 3、 推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISAELISA ）、酶免疫熒光分析法（EFIAEFIA ）與

11、 時(shí)間分辨免疫熒光分析法（ Tr-FIATr-FIA）。四、質(zhì)量控制檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本 5 5 個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告。 每月向血片采集機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。 定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格。濾紙干血片標(biāo)本必須保存在 2-82-8r條件下至少 5 5 年，以備復(fù)查。 備有完整得實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少 1010 年。 結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布得各種試劑靈敏度與特異性得1 1、2 2、3 3、4 4、5 5、6 6、標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)實(shí)驗(yàn)室得篩查方法與結(jié)果進(jìn)行評(píng)估與調(diào)整。附件 3 3：新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽(tīng)力篩查得總體目標(biāo)就是早期發(fā)現(xiàn)

12、有聽(tīng)力障礙得兒童， 并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育與其她神經(jīng)精神發(fā)育得影響。、基本要求一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1 1、篩查機(jī)構(gòu)1 1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。2 2）取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證 。3 3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過(guò)篩查得高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪(fǎng)。2 2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)1 1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證得綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。2 2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門(mén)許可開(kāi)展新生兒聽(tīng)力檢測(cè)得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。3 3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽(tīng)力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)

13、行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。二）人員要求從事聽(tīng)力篩查與檢測(cè)得技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。1 1、篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查得實(shí)施， 由經(jīng)過(guò)聽(tīng)力學(xué)專(zhuān)門(mén)培訓(xùn)得技 （護(hù)）師以上職稱(chēng)得人員擔(dān)任。2 2、檢測(cè)人員(1)(1)業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有咼級(jí)職稱(chēng)得專(zhuān)業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽(tīng)力診斷得業(yè)務(wù)工 作。(2(2)聽(tīng)力測(cè)試人員由從事聽(tīng)力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3 3 年以上得專(zhuān)業(yè)人 員擔(dān)任。3 3、文案人員熟練掌握計(jì)算機(jī)操作(文字處理及統(tǒng)計(jì))技術(shù)且有檔案管理得工作經(jīng)驗(yàn)。(三)房屋要求1 1、篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置 1 1 間相對(duì)比較安靜得專(zhuān)用房間，配備診察床與辦公桌椅，面積應(yīng)在15

14、15 平方米以上。2 2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)(1(1)符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)(GB/T16403GB/T16403、GB/T16296GB/T16296)得測(cè)聽(tīng)室 2 2 間。(2)(2) 診室 1 1 間，并配診察床，面積至少在 1010 平方米。(3)(3) 綜合用房 1 1 間。(四)設(shè)備要求1 1、篩查設(shè)備用途篩查型耳聲發(fā)射儀與/ /或自動(dòng)聽(tīng)性腦干快速篩查新生兒聽(tīng)力情況誘發(fā)電位儀計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析2 2、檢測(cè)設(shè)備用途診斷型聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng)估聽(tīng)力損失得性質(zhì)、程度并進(jìn)行診斷型耳聲發(fā)射儀鑒別診斷。聲導(dǎo)抗儀便攜式聽(tīng)覺(jué)評(píng)估儀、純音聽(tīng)力計(jì)（具備聲場(chǎng)及 VRAVRA）計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析、篩查（一）對(duì)象有條件

15、得地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件得地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽(tīng)力障礙高危新生兒篩查。聽(tīng)力高危因素包括:巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起得宮內(nèi)感染;1010、機(jī)械通氣時(shí)間 5 5 天以上;1 1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò) 2424 小時(shí);2 2、 兒童期永久性聽(tīng)力障礙家族史;3 3、4 4、 顱面形態(tài)畸形，包括耳廓與耳道畸形等;5 5、 出生體重低于 15001500 克;6 6、 高膽紅素血癥達(dá)到換血要求;7 7、 母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物;8 8、 細(xì)菌性腦膜炎;9 9、 ApgarApgar 評(píng)分 1 1 分鐘 0-40-4 分或 5 5 分鐘 0-60-6 分;

16、1111、臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)得綜合征或遺傳病。二）時(shí)間實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于4242 天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。告知有高危因素得新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)性行為觀察法，3 3 年內(nèi)每 6 6 個(gè)月隨訪(fǎng)一次。三）環(huán)境應(yīng)有專(zhuān)用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于 4545 分貝 A A 聲級(jí)（dBdB A A）。四）方法耳聲發(fā)射測(cè)試與 / /或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。五）步驟1 1、清潔耳道； 2 2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑； 3 3、兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過(guò)，需重復(fù)2-32-3 次測(cè)試。三、診斷 復(fù)篩陽(yáng)性

17、得患兒由聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽(tīng)及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)與影像學(xué)評(píng)估，一般在 6 6 月齡做出診斷。有高危因素得新生兒在隨訪(fǎng)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。四、干預(yù)1 1、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)得藥物、手術(shù)治療。2 2、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建：1 1）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器， 一般可在 6 6 月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。2 2）人工耳蝸植入： 對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒， 聽(tīng)器效果 應(yīng)用助甚微或無(wú)明顯效果， 要進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估， 考慮進(jìn)行人

18、工耳蝸植入。3 3、聽(tīng)覺(jué)-言語(yǔ)訓(xùn)練。4 4、社區(qū)-家庭康復(fù)指導(dǎo)。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽(tīng)力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)，做好新生兒聽(tīng)力篩查得信息管理工 作。數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)包括下列內(nèi)容：1 1、基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；2 2、聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；3 3、聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；4 4、康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。附件 4 4：新生兒疾病篩查追訪(fǎng)與管理技術(shù)規(guī)范、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1 1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；2 2、取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證 ；3 3、承擔(dān)區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)得管理職能。（二）人員要求 必須取得母嬰保健技術(shù)考核合格證 ，中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2 2 年以上，接受過(guò)新生兒疾病篩查

19、相關(guān)知識(shí)與技能培訓(xùn)，包括：1 1、新生兒疾病篩查目得、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；2 2、兒童保健學(xué)相關(guān)內(nèi)容；3 3、心理學(xué)相關(guān)知識(shí)。二、管理及職責(zé)（一）追訪(fǎng)要求1 1、依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪(fǎng)網(wǎng)絡(luò)；2 2、接到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具得可疑陽(yáng)性報(bào)告，立即電話(huà)或書(shū)面等方式通知新 生兒監(jiān)護(hù)人，到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并提供健康教育；3 3、敦促并確?？梢申?yáng)性患兒在規(guī)定時(shí)間內(nèi)（遺傳代謝病在7 7 個(gè)工作日內(nèi)、聽(tīng)力障礙按聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求） 至確診治療機(jī)構(gòu)就診， 盡早給予治療及 干預(yù)；4 4、因地址不詳或拒絕隨訪(fǎng)等原因而失訪(fǎng)者，須注明原因，并告采血機(jī)構(gòu)及 檢測(cè)機(jī)構(gòu)備案；5 5、每次通知或訪(fǎng)視均須

20、記錄，相關(guān)資料保存 1010 年；6 6、按篩查疾病得不同診治要求，定期訪(fǎng)視確診患兒，給予長(zhǎng)期健康教育與 健康促進(jìn)。（二）遺傳代謝性疾病篩查檢測(cè)及聽(tīng)力檢測(cè)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)得技術(shù)管理職責(zé)1 1、承擔(dān)本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)與繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展新生兒疾病 篩查得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)得業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作；2 2、對(duì)開(kāi)展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制；3 3、本省新生兒疾病篩查有關(guān)信息得收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)與反饋工作；4 4、承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦得其她工作。附件 5 5：苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1 1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；2 2、取得母嬰

21、保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證 ；3 3、具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)（生化與血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)） 、放射、營(yíng) 養(yǎng)、保健等專(zhuān)業(yè)技術(shù)得醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）人員要求1 1、臨床醫(yī)師： 1 1 名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5 5 年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)， 接受過(guò)遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專(zhuān)業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)與 技能培訓(xùn)， 包括：（1 1）新生兒疾病篩查目得、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2 2）常見(jiàn)遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病得臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒 別診斷、預(yù)后評(píng)估；（3 3）新生兒疾病篩查、確診得檢測(cè)方法與臨床意義；（4 4）心理學(xué)得有關(guān)知識(shí)。2 2、其她醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師

22、等。 二、管理及職責(zé)轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度 （二）對(duì)可疑陽(yáng)性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（三）盡早為確診陽(yáng)性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過(guò)患兒出生后 6 6 周，并 定期評(píng)估。（四）及時(shí)將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪(fǎng)機(jī)構(gòu)。 三、診斷（一）苯丙酮尿癥（ PKUPKU）1 1、血苯丙氨酸濃度 120umol/L120umol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPAHPA）。2 2、對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷 , ,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPAHPA 與四氫生物蝶1 1、一）建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度。人員職責(zé)2 2、3 3、診療常規(guī) 建立專(zhuān)科檔案與管理制度4 4、 疑難病例會(huì)診制度5 5、呤缺乏癥。3 3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPAHPA，