打印稿基因的概念和結(jié)構(gòu)

1、第一節(jié)第一節(jié) 互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)與順反子互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)與順反子 Complementation Testing and Cistron一、基因的概念與發(fā)展一、基因的概念與發(fā)展 孟德爾的遺傳因子（孟德爾的遺傳因子（genetic factors) 生物性狀遺傳的符號生物性狀遺傳的符號 基因基因位于染色體上的遺傳功能單位位于染色體上的遺傳功能單位 第三章 基因的結(jié)構(gòu)與功能 Complete dominance（完全顯性完全顯性） Incomplete dominance（不完全顯性不完全顯性） Codominance（共顯性）共顯性） allele（等位基因等位基因 ）Aa Mutiple alleles（復(fù)等位

2、復(fù)等位基因）基因） 一個群體中，一對同源染色體的同一基因座上有一個群體中，一對同源染色體的同一基因座上有2個以上的等位基因個以上的等位基因 ABO blood types: IA , IB , i IAIBiIA One Gene May Contribute to Several Visible Characteristics Pleiotropy 基因多效性 Aboriginal Maiori People Of New Zealand respiratory problem and sterile cilia纖毛 and flagella鞭毛 Some alleles may cause

3、 lethalityComplementation Test or Cis-trans Test Complementation test reveals whether two similar mutations are in the same or different genes二、基因的結(jié)構(gòu)與互補(bǔ)實(shí)驗(yàn) Complementation Test Cis-configuration Trans- configurationAaBbABabAll mutations determined to be present in any single gene are said to fall int

4、o the same complementation groupPseudoallele 擬等位基因 Genes that behave as alleles to one another by complementation, but that can be separated from one another by recombination GeneCistron 基因基因順反子順反子 基因座（基因座（locus）：一個基因在染色體上所占的位置。 基因位點(diǎn)（基因位點(diǎn)（site）：同一基因的各種突變型的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的位置。一般一個基因座上包含多個位點(diǎn)。 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用（complemen

5、tation）：在一個二倍體細(xì)胞內(nèi)，兩個親本的基因組相互補(bǔ)償對方基因組缺失的功能。三、T4噬菌體的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)Complementation test and Bacteriophage T4Complementation test between rII mutants Recombination between two mutations in the same geneGene map of rIIA gene is a linear sequence of nucleotide pairs that can mutate independently and recombine with e

6、ach other四、缺失作圖（四、缺失作圖（deletion mapping) 點(diǎn)突變（point mutation) 缺失突變（deletion mutation) Cross between bacteriophages carrying a mutation and bacteriophages carrying deletions of the corresponding region.第二節(jié)第二節(jié) 重疊基因（重疊基因（Overlapping Gene) 一、一、 定義定義 共有一段DNA序列的兩個或多個基因 最早在噬菌體 x174中發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)已在人，海膽、果蠅等的基因組中發(fā)現(xiàn)了重疊基

7、因 重疊基因的存在意味著有一些DNA序列能編碼一種以上的蛋白質(zhì)，這是生物經(jīng)濟(jì)地利用遺傳信息量的一種有效方式二、二、 重疊方式重疊方式 重疊操縱子 重疊可發(fā)生在結(jié)構(gòu)基因間，結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列間，以及調(diào)控序列間。如E.coli frd-ampC（延胡索酸還原酶-氨卞青霉素）中，frc ABCD中的frd D基因c端10個氨基酸編碼區(qū)伸入ampC基因的啟動子內(nèi)，這是兩個在功能上不相關(guān)的操縱子。 異相位重疊基因異相位重疊基因 上游基因的終止密碼子和下游基因的起始密碼子重疊 同相位重疊基因 在單個基因的不同位點(diǎn)起始或終止表達(dá)，從而產(chǎn)生 不同長度的蛋白質(zhì) 反向重疊基因 同一基因的兩條DNA鏈均有編碼功能，

8、同時向左、右兩個方向編碼第三節(jié)第三節(jié) 斷裂基因（斷裂基因（ split gene） Key terms Exon is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. Intron is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. split

9、gene/ interrupted gene 真核生物基因常由間插序列打斷的直接真核生物基因常由間插序列打斷的直接證據(jù)證據(jù) 1977年，Susan Berget等發(fā)現(xiàn)動物病毒基因內(nèi)含有一種序列，這種序列不存在于該基因編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列中，在電鏡下可見不與mRNA配對的DNA環(huán)狀結(jié)構(gòu) Eukaryotic genes are often interrupted 所有類型的基因均可能被打斷，如編碼蛋白質(zhì)的核基因；編碼rRNA的核基因；編碼tRNA的基因以及低等真核生物中的線粒體基因 大多數(shù)真核生物基因是斷裂的，亦有少數(shù)真核生物基因不被打斷，如酵母基因大多數(shù)是不斷裂的 在細(xì)菌和噬菌體中已發(fā)現(xiàn)稀

10、有的斷裂基因 Exon sequences are conserved but introns vary 進(jìn)化過程中，外顯子結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，而內(nèi)含子變化大 如哺乳類中不同的DHRF基因 外顯子的保守性是分離基因的基礎(chǔ) 編碼蛋白質(zhì)的外顯子一般較短 脊椎動物中的內(nèi)含子的長度從0.1Kb到100Kb 基因大小主要取決于內(nèi)含子的數(shù)目和長度，約50%的哺乳動物基因有10個以上內(nèi)含子Contrasting human gene size, mRNA size, and the number of intronsGene Gene size(kb)mRNA size(kb)No. of intronsInsuli

11、nCollagenpro-2(1)AlbuminPhenylalanine hydroxylaseDystrophin1.738.025.090.02000.00.45.02.12.417.0250141250mRNA 的剪接與加工可產(chǎn)生多種蛋的剪接與加工可產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)白質(zhì) RNA spicing RNA剪接 Alternative splicing 可變剪接 RNA editing RNA編輯 Alteration of the nucleotide sequence of an mRNA molecule after transcription and before translatio

12、n. There are two main types of editing: substitution editing, which changes individual nucleotides, and insertion/deletion editing, in which individual nucleotides are added or deleted.原核生物與真核生物基因結(jié)構(gòu)比原核生物與真核生物基因結(jié)構(gòu)比較較 eukaryotic gene prokaryotic gene第四節(jié)第四節(jié) 基因的功能基因的功能 1900s, Dr.Archibald Garrod Phenylk

13、etonuria 苯丙酮尿癥The one gene, one enzyme hypothesis A gene contains the information for producing a specific enzyme George Beadle and Edward Tatum 1940sGenes direct the synthesis of a polypeptide chain The primary business of most genes is to specify the amino acid sequence of the proteins they encode

14、. The sequence of amino acids in a polypeptide determines a proteins three-dimensional shape and thus its function Some proteins consist of more than one polypeptide思考題：思考題： 基因的多效性是否與“一個基因一個酶、一個基因一條多肽鏈”的學(xué)說相違背？ 在T4噬菌體的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)中，兩個突變位點(diǎn)的互補(bǔ)與重組均可產(chǎn)生噬菌斑，如何區(qū)別這兩種情況？ 作業(yè)： P115: 4, 5, 8, 9, 12 Complete dominance（完全

15、顯性完全顯性） Incomplete dominance（不完全顯性不完全顯性） Codominance（共顯性）共顯性） allele（等位基因等位基因 ）AaAll mutations determined to be present in any single gene are said to fall into the same complementation groupPseudoallele 擬等位基因 Genes that behave as alleles to one another by complementation, but that can be separated from one another by recombination GeneCistron 基因基因順反子順反子 基因座（基因座（locus）：一個基因在染色體上所占的位置。 基因位點(diǎn)（基因位點(diǎn)（site）：同一基因的各種突變型的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的位置。一般一個基因座上包含多個位點(diǎn)。 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用（complementation）：在一個二倍體細(xì)胞內(nèi)，兩個親本的基因組相互補(bǔ)償對方基因組缺失的功能。第三節(jié)第三節(jié) 斷裂基因（斷裂基因（ split gene） Key terms Exon is any segment