Afukci醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題

1、1 / 13秋風(fēng)清， 秋月明，落葉聚還散，寒鴉棲復(fù)驚。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題中央電大徐甸（2004 年 12 月 07 日）、名詞解釋I 不規(guī)則顯性：2分子?。?移碼突變：4近婚系數(shù)：5. 羅伯遜易位：6. 遺傳咨詢：7 交叉遺傳：8 非整倍體：9常染色質(zhì)和異染色質(zhì):10.易患性：II .親緣系數(shù)：12遺傳性酶?。?3.核型:14斷裂基因：15.遺傳異質(zhì)性：16.遺傳率：17.嵌合體：18.外顯率和表現(xiàn)度：、填空題2 / 131. DNA 的組成單位是_ 。2具有 XY 的男性個體，其 Y 染色體上沒有與 X 染色體上相對應(yīng)的等位基因，則該男性個體稱為 _3凡是位于同一對染色體上的若干對等位

2、基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個_。4基因表達(dá)包括 _ 和_ 兩個過程。5人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條 _ 構(gòu)成，彼此互稱為_。6血紅蛋白病中，由于珠蛋白 _異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白_ 異常引起的是地中海貧血。7.“中心法則”表示生物體內(nèi) _ 的傳遞或流動規(guī)律。8 染色體畸變包括 _和_ 兩大類。9 群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 _和_ 種類及頻率。10 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受 _ 和_ 的雙重影響。11 .苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的酶（PAH ）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為12 染色體非整倍性改變可有 _ 型和_型兩種類型。13 .在真核生物中，一個成熟生殖細(xì)胞

3、（配子）所含的全部染色體稱為一個_ 。其上所含的全部基因稱為一個 _ 。14根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為 _類。15 分子病是指由于 _ 造成的 _ 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16._ _ 和 是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為_ 。如控制性狀的基因?yàn)橐粚ο鄬?，則該個體稱為_ 。18 .基因頻率等于相應(yīng) _ 基因型的頻率加上 1/2_ 基因型的頻率。19 在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期I粗線期中，每個二價體具有條染色單體，稱為 _ 。20 通過直接或間接的方法，在

4、胎兒岀生前診斷其是否患有某種疾病叫做 _ 。21 . 45，X 和 47, XXX 的女性個體的間期細(xì)胞核中具有一個和個 X 染色質(zhì)。3 / 1322 表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為 _ 。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23 倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即24 .一個生物體所表現(xiàn)岀來的遺傳性狀稱為 _，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為 _ 。25 .在早期卵裂過程中若發(fā)生 _或_，可造成嵌合體。26.DNA 分子是_ 的載體。其復(fù)制方式是 _。27 人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 _形成有關(guān)，稱為_ 。28 近親的兩個個

5、體的親緣程度用 _表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 _表示。29 .血紅蛋白病分為 _ 和_ 兩類。30.Xq27 代表_ 。核型為 46，XX，del （2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 _。31 基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生 _ 或_ 變化。32 細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為 _。33 .染色體數(shù)目畸變包括 _ 和_ 的變化。34. a 地中海貧血是因 _異?；蛉笔?，使 _的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35 .在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為_ 。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為_ 。36.如果一條 X 染色

6、體 Xq27-Xq28 之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條 X 染色體被稱為_。37 多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者 _以及_ 呈正相關(guān)。三、選擇題1下列堿基中不是 DNA 成分的為（）。A 腺嘌吟 B 鳥嘌吟 C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸B 患者尿液有苯丙酮酸C 患者尿液和汗液有特殊臭味D 患者智力發(fā)育低下E 患者的毛發(fā)和膚色較淺3. 細(xì)胞在含 BrdU 的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）。A 可檢出姊妹染色單體交換B 可檢出非姊妹染色單體交換C 可檢出同源染色體交換D 兩

7、條姊妹染色單體均較淺E兩條姊妹染色單體均深染4 / 134. DNA 分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（）。A 離子鍵 B 氫鍵 C 磷酸二酯鍵 D 糖苷鍵 E 高能磷酸鍵5HbH 病患者的可能基因型是（）。A / B a a C /aa D a/aa E aacS6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（）。A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C. 患者的雙親往往是攜帶者D 近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個體的概率約為 3/47人類 a 珠蛋白基因簇定位于（）。A 11p13 B 11p15 C 1

8、1q15 D 16q15 E 16p138 四倍體的形成可能是由于（）。A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù)9.在蛋白質(zhì)合成中，mRNA 的功能是（）。A 串聯(lián)核糖體 B 激活 tRNA C 合成模板 D 識別氨基酸 E 延伸肽鏈10.在一個群體中，BB 為 64%，Bb 為 32%，bb 為 4%，B 基因的頻率為（）A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.3611 一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（）。A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型12某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突

9、變的方式是（）。A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯義突變13一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（）。A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低5 / 13E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高14.染色質(zhì)和染色體是（）。A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的表現(xiàn)B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E 以上都不是15下列堿基置換中，

10、屬于轉(zhuǎn)換的是（）。A AiC B AiT C TiC D GT E Gi C16.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）。A 群體中有害基因的多少B 一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C 群體中有害基因的總數(shù)D 群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E 群體中有害基因的平均頻率17性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（）。A Turner 綜合征 B 21 三體綜合征 C 18 三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血18 .一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）。A 中著絲粒染色體B 近中著絲粒染色體C 亞中著絲粒染色體D 近端著絲粒染色體E Y 染色體19 母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正

11、常人，預(yù)計(jì)四個兒子中色盲患者有（）。A 1 個 B 2 個 C 3 個 D 0 個 E 4 個20.真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（）。A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%, 個該病患者（Aa ）與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為（）。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022 . DNA 復(fù)制時新鏈的合成方向是（）。A 35 B 3 5或 5 3 C 53 或 3 5 D 5 3 E 有時 3 5，有時 5 36 / 1323基因型為 b0/b+的個體表現(xiàn)為（）。A 重型 b 地中海貧血B 中間型 b

12、 地中海貧血C 輕型 b 地中海貧血D 靜止型 a 地中海貧血E 正常24.若某人核型為 46，XX，dup（3）（q12q21 ）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)25 .通常表示遺傳密碼的是（）。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA26減數(shù)分裂前期I的順序是（）。A 細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期B 細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期C 細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終變期D 細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期E 細(xì)線期雙線期偶線期粗線期終變期27.胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（）。A-；：2：2B：-22

13、 C2 2D二2、.2E2 228 真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（）。A 5AG GT3 B 5GT AC3 C 5AG CT3 D 5GT AG3 E 5AC GT329著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡易位30.斷裂基因中的編碼序列是（）。A 啟動子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子31.應(yīng)用 Edward 公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險，要求群體發(fā)病率為（）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1 %1 %32 .根據(jù) ISCN，人類的 X

14、 染色體屬于核型中（）。A A 組 B B 組 C C 組 D D 組 E G 組33. PCT 味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC 味盲者占 9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為（）7 / 13A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34真核生物的一個成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個（）。A 染色體組型 B 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體 35應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（）。A 先天愚型 B a 地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E 白化病36人類第五號染色體屬于（）。A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著

15、絲粒染色體D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（）。A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累E 代謝副產(chǎn)物積累38一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR ）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（）。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39遺傳漂變指的是（）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低C 基因由 A 變?yōu)?a 或由 a 變?yōu)?AD 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移 40不規(guī)則顯性是指（）。A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B 雜合子的

16、表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D 致病基因突變成正?；駿 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分 裂正常進(jìn)行，則其可形成（）。A 一個異常性細(xì)胞 B 兩個異常性細(xì)胞 C 三個異常性細(xì)胞 D 四個異常性細(xì)胞E 以上都不是42 下列不屬于 RNA 成分的堿基為（）。A 腺嘌吟 B 鳥嘌吟 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43.染色體臂上作為界標(biāo)的帶（）。A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū)D 一定是染色體次縊痕

17、區(qū)8 / 13E 可以是深帶或淺帶44.一個體和他的外祖父母屬于（）。A 一級親屬 B 二級親屬 C 三級親屬 D 四級親屬 E 無親緣關(guān)系45減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動發(fā)生在（）。A 前期IB 中期IC 后期ID 中期H后期H46.鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是（）。A:異谷賴B：2226谷賴C:小226谷纈D：26纈E：.226纈47.復(fù)等位基因是指（）。A 一對染色體上有三種以上的基因B 一對染色體上有兩個相同的基因C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個以上的基因D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48 人類

18、 b 珠蛋白基因簇定位于（）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349. Turner 綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（）。A 核型分析B 性染色質(zhì)檢查C 酶活性檢測D 寡核苷酸探針直接分析法E RFLP 分析法50 .某人核型為 46, XX , del （1）（ pter-q21。）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)51人類 1 號染色體長臂分為 4 個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A 0 區(qū)B 1 區(qū)C 2 區(qū)D 3 區(qū)E 4 區(qū)52 . DNA 分子中堿基配對原則是指（）。A A 配

19、 T, G 配 C B A 配 G, G 配 TC A 配 U, G 配 CD A 配 C, G 配 TE A 配 T, C 配 U53人類次級精母細(xì)胞中有 23 個()。A 單價體 B 二價體 C 單分體 D 二分體 E 四分體9 / 1354.46, XY , t (2; 5)(q21; q31)表示()。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D 一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE 一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55.MN 基因座位上， M 出現(xiàn)的概率為 0.38，指的是()。A 基因庫 B 基因頻率 C 基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近

20、婚系數(shù)56.真核細(xì)胞中的 RNA 來源于()。A DNA 復(fù)制 B DNA 裂解 C DNA 轉(zhuǎn)化 D DNA 轉(zhuǎn)錄 E DNA 翻譯57.脆性 X 綜合征的臨床表現(xiàn)有()。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D 智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58.基因型為 b0/bA的個體表現(xiàn)為()。A 重型 b 地中海貧血 B 中間型地中海貧血C 輕型地中海貧血D 靜止型 a 地中海貧血E 正常59.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如

21、果外顯率為90， 一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為 ()。A 50B 45C 75D 25E 10060.嵌合體形成的原因可能是() 。A 卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61 人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）。A：21：-2B, /.2 2C, 2 2D、；2、；2E2 210 / 1362 .生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A 增殖期 B 生長期C 第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E

22、 變形期63關(guān)于 X 連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無病時，子女均不會患病D 有交叉遺傳現(xiàn)象E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64引起鐮形細(xì)胞貧血癥的 b 珠蛋白基因突變類型是（）。A 移碼突變 B 錯義突變 C 無義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變65.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。A 單倍體B 三倍體C 單體型D 三體型E 部分三體型66.基因表達(dá)時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。A RNA DNA 蛋白質(zhì)B hnRNA mRNA 蛋白質(zhì)C DNA tR

23、NA 蛋白質(zhì)D DNA mRNA 蛋白質(zhì) E DNAIRNAI蛋白質(zhì)67.14/21 易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。A 46，XX，del （15）（ q14q21）B 46，XY，t （ 4; 6）（ q21q14）C 46，XX，inv （ 2）（ p14q21） D 45，XX，- 14，- 21，+ t （14，21）（ p11; q11）E 46，XY，- 14，+ t （ 14，- 21）（ p11; q11）68 .人類 Hb Lepore 的類 b 珠蛋白鏈由 db 基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）。A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入D 染色體錯誤配對引起的不等交

24、換E 基因剪接69.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）。11 / 13A Turner 綜合征 B 21 三體綜合征 C 18 三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（）。73基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致（）。A 變化點(diǎn)所在密碼子改變 B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D 變化點(diǎn)前后的幾個密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變74用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是（）。A 已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?B 需要一對寡核苷酸探針C 一個探針與正常基因互補(bǔ)，一個探針與突變基因互補(bǔ)四、簡答題1.某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是0、A、B 和 AB，這四個孩子的雙親的血型是 0 與 0; AB 與 0; A 與 B ; B與 B。請判斷這四個孩子的父母