醫(yī)學遺傳學名詞解釋(2)

1、、丨!_一個人總要走陌生的路，看陌生的風景，聽陌生的歌，然后在某個不經意的 瞬間，你會發(fā)現(xiàn)，原本費盡心機想要忘記的事情真的就這么忘記了.1、genetics遺傳學：遺傳學是研究生物遺傳和變異的科學，是研究基因的性質、功能和意 義的科學。2、medical genetic醫(yī)學遺傳學：研究人類遺傳病發(fā)生機理、傳遞方式、診斷、治療、預后、 再發(fā)風險和預防方法，從而控制遺傳病在一個家系的再發(fā)，降低它在人群中的危害，提 高人類的健康水平。3、homologous chromosomes同源染色體：大小、形態(tài)、結構上相同的一對染色體。成對的 染色體一條來自父體，一條來自母體。4、allele等位基因：位于

2、一對同源染色體的相同基因座上，控制同一類形狀的兩個基因被 稱為一對等位基因，如基因 A、a。5、house-keeping gene持家基因：為維持細胞基本生命活動所必需而時刻都在表達的基因。6、luxury gene奢侈基因：在不同的細胞中，只在特定的細胞中表達的基因，稱之為奢侈基 因。7、 gene cluster基因簇：功能相同、結構相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 這一系列基因稱基因簇。& gene mutation基因突變：基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突 變。point mutation點突變：當基因（DNA鏈）中一個或一對堿基改變時，稱之

3、為點突 變。9、dynamic mutation動態(tài)突變：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復序列突變。突變是由基因組中脫 氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增。10、ge netic impri ntin g（ge no mic impri ntin g） 遺傳印記（基因組印記）：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當發(fā)生改變時可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記，也稱為基因組印記。11、relative character相對性狀：同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀，即一些相互 排斥的性狀。12、linkage group連鎖群：在遺傳學上，將位于同一對同源染色體上

4、的若干對彼此連鎖 的基因稱為一個連鎖群。13、pare ntal comb in atio n親組合：子代的性狀與親本類型相同。recombi nati on重組合:子代的形狀不同于親本類型，為親本性狀的重新組合。14、genetic disease遺傳病：因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。15、proband先證者：家系中首先被發(fā)現(xiàn)的患者。16、carrier攜帶者：凡有一個致病基因而未發(fā)病的雜合子。17、penetranee外顯率：在一個群體中有治病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分率。18、expressivity表現(xiàn)度：一種致病基因的表達程度。19、forme

5、fruste鈍挫型：在不完全外顯遺傳中，那些帶有致病基因而未外顯的個體。20、in complete ascertai nment不完全確認：在 AR遺傳病中，那些只生出正常后代的雜 合子之間的婚姻常被漏檢。21、coefficient of relationship親緣系數(shù)：兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。22、genetic heterogeneity遺傳異質性：一個綜合征可以查出源自不同病因的若干亞型， 即多個基因，一種效應。23、hemizygote半合子：女性細胞有兩條X染色體而男性細胞只有一條X染色體，Y染色體上缺少相應的等位基因。24、criss-cr

6、oss inheritanee交叉遺傳：在 X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳 來，將來只能傳給其女兒，不存在男性到男性的傳遞。25、phenocopy表型模擬：又稱“擬表型”，某些環(huán)境因素模擬了基因突變的作用（一個有突變表型而無突變基因的個體）。26、minor gene微效基因：遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎，不是一對等位基因，而是受多對等位基因控制，每對等位基因之間無顯性與隱性之分，為共顯性，這對等位基因對該遺傳性狀或遺傳病的形成作用微小，稱為微效基因。27、heritability遺傳度（遺傳率）：多基因病的形成受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素所起作用的大?。ㄓ帽硎荆?。2

7、8、liability易患性：由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個個體是否易患某種遺 傳病的可能性。29、Carter effect卡特效應：發(fā)病率低的性別閾值較高，那些已發(fā)病的患者易患性一定很 高，因而他們的親屬（尤其是發(fā)病率高的性別）發(fā)病風險增高。相反，發(fā)病率高的性別 閾值較低，已發(fā)病的患者易患性也較低，因而他們的親屬（尤其是發(fā)病率低的性別）發(fā) 病風險較低。30、Molecular disease分子?。河捎诨蛲蛔儗е碌鞍踪|分子結構和量的異常，從而引 起機體功能障礙的一類疾病。31、Hemoglobinopathy血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y構或合成量異常所引起的疾病。32、Thalass

8、emia地中海貧血：簡稱地貧，也稱珠蛋白生成障礙性貧血。病人由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)a鏈和非a鏈合成數(shù)量不平衡，導致溶血性貧血，稱為地中海貧血。33、Karyotype核型：一個細胞內的全套染色體即構成核型。Karyotype analysis核型分析：將待檢細胞的全套染色體，按照Den ver體制配對，排列后分析確定其與正常核型的異同。34、Derivative chromosome衍生染色體：異常重接形成的各種結構異常的染色體。35、Gene pool基因庫：一個群體中所有個體所共有的全部基因。36、Gene frequeney基因頻率

9、：某一等位基因占該基因座上可能出現(xiàn)的全部等位基因的 比率。Genetypic frequency基因型頻率：群體中某種基因型個體占群體個體總數(shù)的比率。37、Genetic load遺傳負荷：一個群體由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度 降低的現(xiàn)象。38、Cancer family癌家族：惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。Familial carci noma家族性癌：一個家族中多個成員所患有的那些惡性腫瘤。39、Hereditary tomor遺傳性腫瘤：符合 Mendel遺傳規(guī)律、呈 AD遺傳，來源于神經或 胚胎組織的單基因腫瘤。40、Marker chromosome標記染色體：有特殊的形態(tài)，而便于識別的染色體。41、On coge ne癌基因：能誘導它所在的細胞發(fā)生癌變的基因。42、Proto-oncogene原癌基因：又稱細胞癌基因，真核細胞基因組中被激活后可引起癌變的一類基因。Tumor suppressor gene腫瘤抑制基因：存在于核基因組內的一類能抑制 細胞生長并促進細胞分化的DNA片段。43、Congenital malformation先天畸形：胎兒出生后，整個身體或其一部分的外形或內臟具有解剖