5.3人類遺傳病課件

1、2021/3/231第3節(jié) 人類遺傳病2021/3/232近年來近年來, ,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展, ,人類人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢, ,人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素因素! !資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種

2、遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產兒中大約、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以所以,生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福! 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第第5 5章第章第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病2021/3/235我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對

3、遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/236我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/237問題問題1:1:什么是遺傳病什么是遺傳病? ?感冒

4、發(fā)熱是不是感冒發(fā)熱是不是 遺傳病遺傳病? ?為什么？為什么？感冒發(fā)熱感冒發(fā)熱:是由病原體引起的傳染病遺傳?。哼z傳病：指由于人的生殖細胞或受精卵 里遺傳物質發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病 2021/3/238我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/239問題問題2:人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺

5、傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點遺傳病的特點, ,典型病例是什么典型病例是什么? ?1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病2021/3/2310常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種2021/3/2311常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點學生自主闡述以下遺傳病的遺傳

6、特點 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患病一定患病,兒子兒子患病母親一定患病母親一定患病、連續(xù)遺患病、連續(xù)遺傳傳 母親患病兒子母親患病兒子一定患病一定患病,女兒女兒患病父親一定患病父親一定患病、交叉遺患病、交叉遺傳傳患者只有男性患者只有男性,父親患病父親患病,兒子一定患兒子一定患常顯常顯常隱常隱伴伴X隱性隱性伴伴X顯性顯性伴伴Y遺傳遺傳病例病例特點特點多指、多指、并指等并指等通常為代通常為代代相傳、代相傳、發(fā)病概率發(fā)病概率 男男=女女白化病、白化病、先天性聾先天性聾啞等啞等通常為隔通常為隔代遺傳、代遺傳、發(fā)病概率發(fā)病概率男男

7、=女女色盲、色盲、血友病等血友病等通常為隔通常為隔代遺傳和代遺傳和交叉遺傳、交叉遺傳、男男女女抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病通常為代通常為代代遺傳、代遺傳、發(fā)病概率發(fā)病概率男男女女外耳道外耳道多毛癥多毛癥后代只有后代只有男患者男患者,且代代發(fā)且代代發(fā)病病單基因遺傳病的類型單基因遺傳病的類型人類四種遺傳病的解題規(guī)律人類四種遺傳病的解題規(guī)律:第一步第一步: :先確定顯隱性先確定顯隱性: :（1 1）無中生有為隱性）無中生有為隱性（2 2）有中生無為顯性）有中生無為顯性第二步第二步: :再確定致病基因的位置再確定致病基因的位置: :（1 1）常染色體隱性遺傳）常染色體隱性遺傳: :無中生有為隱性無中

8、生有為隱性, ,生女患病為常隱。生女患病為常隱。（2 2）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳: : 有中生無為顯性有中生無為顯性, ,生女正常為常顯。生女正常為常顯。（3 3）伴）伴X X隱性遺傳隱性遺傳: : 母病子必病母病子必病, ,女病父必病。女病父必病。（4 4）伴）伴X X顯性遺傳：父病女必病，子病母必病。顯性遺傳：父病女必病，子病母必病。人類單基因遺傳病類型的判斷人類單基因遺傳病類型的判斷:無中生有為隱性，無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，母子都病為伴性。母子都病為伴性。有中生無為顯性，有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。顯性遺傳看男病。男

9、病母正非伴性，男病母正非伴性，父女都病為伴性。父女都病為伴性。判斷下列遺傳病的類型判斷下列遺傳病的類型: 顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體常染色體常染色體如何判斷單基因遺傳病的類型如何判斷單基因遺傳病的類型?下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制）控制）,據圖回答據圖回答:該病是由該病是由_染色體染色體_性基因控制的性基因控制的 常常隱隱2021/3/23172.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00100多種）多種）受多對基因控制的人類遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征特征: :家庭聚

10、集現象家庭聚集現象; ; 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響; ; 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高2021/3/23183.3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟減減減減減減減減減數分裂發(fā)生異常減數分裂發(fā)生異常討論討論:分析分析21三體綜合征產生的原因是什么三體綜合征產生的原因是什么?2021/3/2320我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何

11、有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/2321問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調查遺傳病的發(fā)病率調查遺傳病的發(fā)病率方法方法: :調查、統(tǒng)計、分析調查、統(tǒng)計、分析調查遺傳病的遺傳方式調查遺傳病的遺傳方式到人群中調查到人群中調查到患者家系中調查到患者家系中調查 在廣大人群中隨機取樣在廣大人群中隨機取樣,調查的人群數調查的人群數量要足夠大。調查完之后進行分析。量要足夠大。調查完之后進行分析。患病人數患病人數被調查人數被調查人數100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進行分析畫出遺傳系譜圖進

12、行分析2021/3/2322我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/2323問題問題4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?優(yōu)生優(yōu)生措施措施3. 3.禁止近親結婚禁止近親結婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2

13、. 2.產前診斷產前診斷2021/3/2324了解了解病史病史分析遺傳方式、計算概率分析遺傳方式、計算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一方案一: :一對夫婦一對夫婦: :男性正常男性正常, ,女性色盲女性色盲 。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略):): 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩2.2.進行產前診斷進行產前診斷2021/3/23263.3.禁止近親結婚禁止近親結婚每個人都攜帶每個人都攜帶5 56 6個不同的個不同的. .近親結婚者有可能從相同的祖先近親結婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出近親結婚者高出甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的

14、婚姻苦澀的果 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身病魔纏身,智力低下智力低下2021/3/23284.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內積累的致突變因過晚生育由于體內積累的致突變因素增多素增多, ,生患病小孩的風險也相應增大。生患病小孩的風險也相應增大。2021/3/2329我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病什么是遺傳病? ?2.2.遺傳病有哪些類型遺傳病有哪些類型? ?4.4.如何對遺傳病進行監(jiān)測

15、和預防如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防? ?5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/2330啟動啟動, ,目的是測定人類基因組的全部目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因找出所有人類基因, ,并搞清其在并搞清其在DNADNA分子上的位置分子上的位置, ,破譯破譯出人類全部遺傳信息。出人類全部遺傳信息。 測定染色體測定染色體: :公布草圖，公布草圖，20032003年年測序工作圓滿完成。測序工作圓滿完成。人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個堿基對，億個堿基對，

16、2.0 2.52.0 2.5萬個基因。萬個基因。問題問題5.5.如何有效的治療遺傳病如何有效的治療遺傳病? ?2021/3/2331 21 21三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥依、苯丙酮尿癥依次屬于次屬于: : a a . .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b b . .單基因病中的隱性遺傳病單基因病中的隱性遺傳病 c c . .常染色體異常病常染色體異常病 d d . .性染色體異常病性染色體異常病 A A . .bac B bac B . .dab C dab C . .cab D cab D . .cbacba 1 1、某男子是白化病基因攜帶者、某男子是白化

17、病基因攜帶者, ,其細胞中可能不含該其細胞中可能不含該致病基因的是（致病基因的是（ ）A A、神經細胞、神經細胞B B、精原細胞、精原細胞C C、淋巴細胞、淋巴細胞D D、精細胞、精細胞D生一個白化男孩的概率是生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是生一個男孩白化的概率是1/42、一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒、一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒,他們再他們再生一個白化男孩的概率是多少生一個白化男孩的概率是多少?生一個男孩白化的概生一個男孩白化的概率是多少率是多少?當堂檢測當堂檢測3、下圖為白化病、下圖為白化病(Aa)和色盲和色盲(Bb)兩種遺傳病的家族系譜圖。兩種遺傳病的家族系

18、譜圖。請回答請回答:若若8與與11結婚結婚,生育一個患白化病孩子的概率為生育一個患白化病孩子的概率為_,假假設某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為設某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若若8與該地一個與該地一個表現正常的男子結婚表現正常的男子結婚,則他們生育一患白化病小孩的概率為則他們生育一患白化病小孩的概率為_。1/31/2005 5、人類、人類2121三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中中, ,第第2121號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育可以生育, ,其子女患該病的概率是其子女患該病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、在下列人類生殖細胞中、在下列人類生殖細胞中, ,哪兩種生殖細胞的結合會哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒產生先天愚型的男性患兒? ?（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C6.6.下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖, ,設甲病顯性基設甲病顯性基因為因為A,A,