兒科學(xué)七先天性甲狀腺功能減低癥

1、會(huì)計(jì)學(xué)1兒科學(xué)七先天性甲狀腺功能減低癥兒科學(xué)七先天性甲狀腺功能減低癥散發(fā)性散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率約狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率約為為1/7000；地方性地方性多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國(guó)該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國(guó)碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病率明顯下降。碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病率明顯下降。：散發(fā)性、地方性：散發(fā)性、地方性 甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞通過(guò)攝粒作用將甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞通過(guò)攝粒作用將TGTG形形成的膠質(zhì)小滴攝入

2、胞內(nèi)，由溶酶體吞噬后將成的膠質(zhì)小滴攝入胞內(nèi)，由溶酶體吞噬后將TGTG水解，釋放出水解，釋放出T3T3和和T4T4。 甲狀腺素的合成和釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺甲狀腺素的合成和釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺激素釋放激素（激素釋放激素（TRHTRH）和垂體分泌的促甲狀腺激素（）和垂體分泌的促甲狀腺激素（TSHTSH）的控制，下丘腦產(chǎn)生）的控制，下丘腦產(chǎn)生TRHTRH，刺激腺垂體，產(chǎn)生，刺激腺垂體，產(chǎn)生TSHTSH，TSHTSH再刺激甲狀腺分泌再刺激甲狀腺分泌T3T3、T4T4。而血清。而血清T4T4則可通過(guò)負(fù)則可通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)TRHTRH的反應(yīng)性、減少的反應(yīng)性、減少TSHT

3、SH的分泌。的分泌。T3T3、T4T4釋放入血循環(huán)后，約釋放入血循環(huán)后，約7070與甲狀腺素結(jié)合蛋白與甲狀腺素結(jié)合蛋白（TBGTBG）相結(jié)合，少量與前白蛋白和白蛋白結(jié)合，僅）相結(jié)合，少量與前白蛋白和白蛋白結(jié)合，僅0.030.03的的T4T4和和0.30.3的的T3T3為游離狀態(tài)。正常情況下，為游離狀態(tài)。正常情況下，T4T4的分泌率較的分泌率較T3T3高高8 810 10 倍；倍；T3T3的代謝活性為的代謝活性為T(mén)4T4的的3 34 4倍；機(jī)體所需的倍；機(jī)體所需的T3T3約約8080在周?chē)M織由在周?chē)M織由T4T4轉(zhuǎn)化而成，轉(zhuǎn)化而成，TSHTSH亦促進(jìn)這一過(guò)程。亦促進(jìn)這一過(guò)程。l（1 1）產(chǎn)熱）

4、產(chǎn)熱l（2 2）促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育及組織分化）促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育及組織分化l（3 3）對(duì)代謝的影響）對(duì)代謝的影響l（4 4）對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響）對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響l（5 5）對(duì)維生素代謝的作用）對(duì)維生素代謝的作用l（6 6）對(duì)消化系統(tǒng)影響）對(duì)消化系統(tǒng)影響 l（7 7）對(duì)肌肉的影響）對(duì)肌肉的影響l（8 8）對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響）對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響 智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，如翻身、坐、立、走的時(shí)間都延遲。 Low physiological function ystaxia, spastic paralysis,deafness and mental disability, b

5、ut normal stature,normal or milder decreased function of thyroid gland.)Myxedema syndrome: obvious sex ,growth and development retardation, myxedema,mental disability, neonatal screeningSkeletal maturity equal to ossification center of standard map)鑒別診斷鑒別診斷differential diagnosis先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸鑒別診斷鑒別診斷d

6、ifferential diagnosis21-三體綜合征三體綜合征鑒別診斷鑒別診斷differential diagnosis佝僂病佝僂病鑒別診斷鑒別診斷differential diagnosis骨骼發(fā)育障礙的疾病骨骼發(fā)育障礙的疾病新生兒篩查陽(yáng)性者確診后應(yīng)即開(kāi)始正新生兒篩查陽(yáng)性者確診后應(yīng)即開(kāi)始正規(guī)治療，預(yù)后良好。如果出生后規(guī)治療，預(yù)后良好。如果出生后3個(gè)月個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療，預(yù)后尚可，智能絕大多內(nèi)開(kāi)始治療，預(yù)后尚可，智能絕大多數(shù)可達(dá)到正常；如果未能及早診斷而數(shù)可達(dá)到正常；如果未能及早診斷而在在6 個(gè)月后才開(kāi)始治療，雖然給予甲個(gè)月后才開(kāi)始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善生長(zhǎng)狀況，但是智能狀腺素可以

7、改善生長(zhǎng)狀況，但是智能仍會(huì)受到嚴(yán)重?fù)p害。仍會(huì)受到嚴(yán)重?fù)p害。 甲狀腺素的合成和釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺甲狀腺素的合成和釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺激素釋放激素（激素釋放激素（TRHTRH）和垂體分泌的促甲狀腺激素（）和垂體分泌的促甲狀腺激素（TSHTSH）的控制，下丘腦產(chǎn)生）的控制，下丘腦產(chǎn)生TRHTRH，刺激腺垂體，產(chǎn)生，刺激腺垂體，產(chǎn)生TSHTSH，TSHTSH再刺激甲狀腺分泌再刺激甲狀腺分泌T3T3、T4T4。而血清。而血清T4T4則可通過(guò)負(fù)則可通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)TRHTRH的反應(yīng)性、減少的反應(yīng)性、減少TSHTSH的分泌。的分泌。T3T3、T4T4釋放入血循環(huán)后，約釋放入血循環(huán)后，約7070與甲狀腺素結(jié)合蛋白與甲狀腺素結(jié)合蛋白（TBGTBG）相結(jié)合，少量與前白蛋白和白蛋白結(jié)合，僅）相結(jié)合，少量與前白蛋白和白蛋白結(jié)合，僅0.030.03的的T4T4和和0.30.3的的T3T3為游離狀態(tài)。正常情況下，為游離狀態(tài)。正常情況下，T4T4的分泌率較的分泌率較T3T3高高8 810 10 倍；倍；T3T3的代謝活性為的代謝活性為T(mén)4T4的的3 34 4倍