人類染色體PPT學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)1人類染色體人類染色體 一、人類染色體的基本研究方法一、人類染色體的基本研究方法 1 1、染色體標(biāo)本制備：直接和間接制片方、染色體標(biāo)本制備：直接和間接制片方法兩大類，表法兩大類，表7-17-1。 2 2、常規(guī)核型分析：、常規(guī)核型分析： (1)核型：某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的核型：某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體數(shù)目、類型、隨體有無等形態(tài)特征的染色體數(shù)目、類型、隨體有無等形態(tài)特征的總和，叫總和，叫-。 （2）核型分析：對(duì)核型進(jìn)行分析叫）核型分析：對(duì)核型進(jìn)行分析叫。 （3）有關(guān)概念：臂比、染色體類型、染）有關(guān)概念：臂比、染色體類型、染色體分組色體分組AG+XY，圖，圖 7-1，7-2。第1頁

2、/共41頁第2頁/共41頁第3頁/共41頁 3、染色體顯帶分析：、染色體顯帶分析： （1）概念：將中期染色體標(biāo)本經(jīng)）概念：將中期染色體標(biāo)本經(jīng)過酸、鹼、鹽、酶等化學(xué)因素或物理過酸、鹼、鹽、酶等化學(xué)因素或物理因素處理，使染色體上出現(xiàn)帶紋，叫因素處理，使染色體上出現(xiàn)帶紋，叫。 （2）類型：兩大類：熒光分帶和）類型：兩大類：熒光分帶和Giemsa分帶。熒光分帶分帶。熒光分帶Q帶；帶；GiemsaG、R、C、N、T帶，圖帶，圖7-3，人類，人類G帶，標(biāo)準(zhǔn)帶型帶，標(biāo)準(zhǔn)帶型320條。條。 第4頁/共41頁 第5頁/共41頁（3 3）表示：用）表示：用4 4個(gè)號(hào)，染色體號(hào)、臂號(hào)個(gè)號(hào)，染色體號(hào)、臂號(hào)、區(qū)號(hào)、帶號(hào)

3、。如、區(qū)號(hào)、帶號(hào)。如1P36 p-1P36 p-短臂，短臂，q-q-長(zhǎng)長(zhǎng)臂臂（4 4）高分辨率帶：有）高分辨率帶：有550550、850850、10001000條帶條帶3 3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)級(jí)別。圖個(gè)標(biāo)準(zhǔn)級(jí)別。圖7-47-4。第6頁/共41頁第7頁/共41頁二、人類染色體畸變二、人類染色體畸變 1、有關(guān)概念：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。、有關(guān)概念：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。 染色體組染色體組：把二倍體生物一個(gè)配子中的全部：把二倍體生物一個(gè)配子中的全部染色體，稱為染色體組。染色體，稱為染色體組。 二倍體二倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的兩個(gè)完：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的兩個(gè)完整染色體組的個(gè)體，稱為二倍體。整染色體組

4、的個(gè)體，稱為二倍體。 單倍體單倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的一個(gè)完：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的一個(gè)完整染色體組的個(gè)體，稱為單倍體。整染色體組的個(gè)體，稱為單倍體。 三倍體三倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個(gè)完：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個(gè)完整染色體組的個(gè)體，稱為三倍體。整染色體組的個(gè)體，稱為三倍體。 多倍體多倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個(gè)及：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個(gè)及三個(gè)以上完整染色體組的個(gè)體，稱為多倍體。三個(gè)以上完整染色體組的個(gè)體，稱為多倍體。 第8頁/共41頁2、染色體數(shù)目畸變：有整倍性變異和非整倍性、染色體數(shù)目畸變：有整倍性變異和非整倍性變異。結(jié)果是整倍體和非整倍體（異倍體）。變異。結(jié)果是整倍體

5、和非整倍體（異倍體）。 （1）多倍體）多倍體： a、發(fā)現(xiàn)于、發(fā)現(xiàn)于3個(gè)月內(nèi)的自發(fā)流產(chǎn)胎兒，大多個(gè)月內(nèi)的自發(fā)流產(chǎn)胎兒，大多數(shù)是三倍體，少數(shù)是四倍體。由于多倍體是致數(shù)是三倍體，少數(shù)是四倍體。由于多倍體是致死因素，只有罕見的三倍體能夠活到出世，出死因素，只有罕見的三倍體能夠活到出世，出世后仍然成活的多見于三倍體細(xì)胞系和二倍體世后仍然成活的多見于三倍體細(xì)胞系和二倍體細(xì)胞系組成的嵌合體。細(xì)胞系組成的嵌合體。 b、產(chǎn)生原因、產(chǎn)生原因：參與受精的卵細(xì)胞是：參與受精的卵細(xì)胞是2n，而，而不是不是n；或是由于雙精子受精所致，圖；或是由于雙精子受精所致，圖7-5。第9頁/共41頁第10頁/共41頁（2）異倍體（非

6、整倍體）：）異倍體（非整倍體）： a、概念、概念：某物種個(gè)體的體細(xì)胞在：某物種個(gè)體的體細(xì)胞在2n 的的基礎(chǔ)上增加或減少了基礎(chǔ)上增加或減少了1條、條、2條染色體。條染色體。 b、三體（、三體（2n+1）：某物種個(gè)體的體細(xì)：某物種個(gè)體的體細(xì)胞在胞在2n 的基礎(chǔ)上增加的基礎(chǔ)上增加1條染色體。條染色體。 2n+1個(gè)體：個(gè)體：13三體、三體、18三體、三體、21三體。三體。 產(chǎn)生原因產(chǎn)生原因：染色體不分離，在配子形：染色體不分離，在配子形成過程中，可以形成成過程中，可以形成n+1和和n-1的配子，和的配子，和正常配子結(jié)合形成三體和單體型型的合子正常配子結(jié)合形成三體和單體型型的合子，圖，圖7-6，7-7。

7、第11頁/共41頁不分離發(fā)生在不分離發(fā)生在卵裂階段形成卵裂階段形成三體和單體細(xì)三體和單體細(xì)胞系的嵌合體胞系的嵌合體。染色體丟失。染色體丟失形成單體。形成單體。第12頁/共41頁第13頁/共41頁第14頁/共41頁21三體綜合癥三體綜合癥第15頁/共41頁第16頁/共41頁第17頁/共41頁第18頁/共41頁 母親的年齡增加，生育三體的可能性母親的年齡增加，生育三體的可能性增大，增大，20歲歲1/2000；40歲歲1/50。c、單體：、單體：某物種個(gè)體的體細(xì)胞在某物種個(gè)體的體細(xì)胞在2n 的基的基礎(chǔ)上減少了礎(chǔ)上減少了1條染色體。條染色體。 2n-1的個(gè)體：的個(gè)體：X單體（單體（2n-1）能夠存在）

8、能夠存在。 3、染色體結(jié)構(gòu)畸變、染色體結(jié)構(gòu)畸變 （1）因素：物理、化學(xué)因素使染色體斷裂后）因素：物理、化學(xué)因素使染色體斷裂后，重新連接而使染色體發(fā)生重排。，重新連接而使染色體發(fā)生重排。 （2）類型：）類型： a、缺失：圖、缺失：圖7-8， b、環(huán)狀染色體，圖、環(huán)狀染色體，圖7-9， 第19頁/共41頁第20頁/共41頁 第21頁/共41頁c、等臂染色體，圖、等臂染色體，圖7-10，第22頁/共41頁d、倒位：圖、倒位：圖7-11，7-12，第23頁/共41頁圖圖7-12臂間倒位示意圖臂間倒位示意圖第24頁/共41頁 e、易位：、易位： 單向、相互易位單向、相互易位 圖圖7-13，相互易位，相互

9、易位沒有造成細(xì)胞內(nèi)的沒有造成細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的增減，遺傳物質(zhì)的增減，所以叫平衡易位。所以叫平衡易位。第25頁/共41頁f、羅伯遜易位、羅伯遜易位：又稱為著絲粒融合，通常是：又稱為著絲粒融合，通常是D（13、14、15）組、）組、G組（組（21、22）中的兩條）中的兩條亞端部著絲粒染色體（亞端部著絲粒染色體（D/D、D/G、G/G）均在）均在著絲粒處斷裂，然后再連接成一條新的衍化染著絲粒處斷裂，然后再連接成一條新的衍化染色體。色體。圖圖7-14。第26頁/共41頁g、插入、插入 單向單向易位，易位，造成重造成重復(fù)和缺復(fù)和缺失（同失（同源染色源染色體之間體之間），圖），圖7-15 第27頁/共41

10、頁 h、平衡易位攜帶者和倒位攜帶者、平衡易位攜帶者和倒位攜帶者：他們都是：他們都是表型正常的個(gè)體，但是基因排列順序異常，與表型正常的個(gè)體，但是基因排列順序異常，與正常人結(jié)婚后，其后代會(huì)患染色體病。正常人結(jié)婚后，其后代會(huì)患染色體病。 平衡易位攜帶者的子女中，平衡易位攜帶者的子女中，正常的概率是正常的概率是2/18,患兒概率是患兒概率是16/18； 倒位攜帶者的子女中，正常概率是倒位攜帶者的子女中，正常概率是1/2；患兒概率是患兒概率是1/2。 i、羅伯伯遜易位攜帶者：、羅伯伯遜易位攜帶者：圖圖7-17，2n45， 遺傳物質(zhì)丟失少，丟失的主要是異染色質(zhì)，基遺傳物質(zhì)丟失少，丟失的主要是異染色質(zhì)，基因

11、少，一般表現(xiàn)正常，但是其子女的發(fā)病率很因少，一般表現(xiàn)正常，但是其子女的發(fā)病率很高。高。第28頁/共41頁第29頁/共41頁三、染色體病三、染色體病 （1）概念：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的）概念：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳疾病叫遺傳疾病叫。500多種多種 （2）染色體畸變綜合癥：一種染色體病往）染色體畸變綜合癥：一種染色體病往往引起許多性狀嚴(yán)重異常，所以染色體病又往引起許多性狀嚴(yán)重異常，所以染色體病又叫叫100多種，共同的臨床表現(xiàn)是智力發(fā)育多種，共同的臨床表現(xiàn)是智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟畸不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟畸形。有形。有4種類型：三體綜合癥；單體綜合癥；種

12、類型：三體綜合癥；單體綜合癥；部分三體綜合癥；部分單體綜合癥。部分三體綜合癥；部分單體綜合癥。第30頁/共41頁1、常染色體?。?、常染色體?。海?）三體綜合癥）三體綜合癥 A、 21三體綜合癥三體綜合癥 a、最早發(fā)現(xiàn)是最早發(fā)現(xiàn)是21三體綜合癥三體綜合癥,即先天愚型綜即先天愚型綜合癥（合癥（Down）,實(shí)際上是實(shí)際上是22染色體三體染色體三體,后來把后來把22號(hào)叫成號(hào)叫成21號(hào)號(hào),核型：核型：47，XX（XY）,+21。 b、有單純?nèi)w型和易位及嵌合體引起的三有單純?nèi)w型和易位及嵌合體引起的三體型。體型。 c、臨床、臨床：已經(jīng)生育過患兒的夫婦，再生育：已經(jīng)生育過患兒的夫婦，再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是患兒

13、的風(fēng)險(xiǎn)是1-2%；智力低下、智商在；智力低下、智商在25-50之間、發(fā)育遲緩、面部頗平、斜視、通貫掌（之間、發(fā)育遲緩、面部頗平、斜視、通貫掌（圖圖7-18），有些患者有心臟病，男性患者沒有），有些患者有心臟病，男性患者沒有生生第31頁/共41頁育能力，部分女性患者有生育能力，群體發(fā)病育能力，部分女性患者有生育能力，群體發(fā)病率是率是1/800第32頁/共41頁 B、18三體綜合癥（三體綜合癥（Edward綜合癥）綜合癥） a、核型、核型:47，XX（XY）,+18。群體發(fā)病率。群體發(fā)病率1/3500，女性占，女性占78% b、特點(diǎn)、特點(diǎn)：生長(zhǎng)發(fā)育受到嚴(yán)重障礙，出生時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育受到嚴(yán)重障礙，出生時(shí)體

14、重體重2公斤，如早產(chǎn)兒，面部、手足嚴(yán)重畸形公斤，如早產(chǎn)兒，面部、手足嚴(yán)重畸形，大多數(shù)有先天性心臟病，出生，大多數(shù)有先天性心臟病，出生2-3個(gè)月內(nèi)死個(gè)月內(nèi)死亡等。亡等。（2）單體綜合癥）單體綜合癥 遺傳物質(zhì)失去太多，很難存活，胎兒期死遺傳物質(zhì)失去太多，很難存活，胎兒期死亡，出生病例只有亡，出生病例只有21單體、單體、22單體。單體。（3）部分三體綜合癥和部分單體綜合癥）部分三體綜合癥和部分單體綜合癥第33頁/共41頁 2、性染色體?。?、性染色體?。?性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常引起的疾病。共同特點(diǎn)是：異常引起的疾病。共同特點(diǎn)是： a、性發(fā)育不全或兩性畸形；性發(fā)育不全或兩性畸形

15、； b、也有部分患者表型正常，但是生育率下也有部分患者表型正常，但是生育率下降、智力差、行為異常。降、智力差、行為異常。（1）Turner綜合癥綜合癥：卵巢發(fā)育不全：卵巢發(fā)育不全 a、45，X0，X染色體單體型，原發(fā)性閉染色體單體型，原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小。經(jīng)，身材矮小。 b、46，XX/45 X，X染色體不分離造成，染色體不分離造成，75%是父親精子中是父親精子中X染色體丟失引起的。染色體丟失引起的。 c、診療、診療：14歲之前，注射雌性激素，能歲之前，注射雌性激素，能促進(jìn)第二性癥和生殖器官的發(fā)育，但是不能長(zhǎng)促進(jìn)第二性癥和生殖器官的發(fā)育，但是不能長(zhǎng)高。高。 第34頁/共41頁（2）超）超X綜合

16、癥：超雌綜合癥綜合癥：超雌綜合癥 a、47，X X X，48，X X X X，49，X X X X X，智力及生育能力有所下降，有的完全接，智力及生育能力有所下降，有的完全接近正常女性。近正常女性。 b、原因是母親卵子形成過程中、原因是母親卵子形成過程中X染色體不染色體不分離。分離。 （3）克氏綜合癥：）克氏綜合癥：（Klinefelter綜合癥）綜合癥）睪丸發(fā)育不全癥睪丸發(fā)育不全癥 a、47，XXY，發(fā)病率高，占新生兒的，發(fā)病率高，占新生兒的1-2%， b、特點(diǎn)是睪丸發(fā)育不全，小睪丸，第二、特點(diǎn)是睪丸發(fā)育不全，小睪丸，第二性征發(fā)育差，身材高大，有出現(xiàn)乳房的。用睪性征發(fā)育差，身材高大，有出現(xiàn)乳

17、房的。用睪丸酮治療能夠促進(jìn)第二性征發(fā)育。丸酮治療能夠促進(jìn)第二性征發(fā)育。第35頁/共41頁（4）超）超Y綜合癥綜合癥 a、核型有核型有47，X Y Y ； 48，X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、特點(diǎn)是身材高大、超過特點(diǎn)是身材高大、超過1.80、能夠、能夠生育、容易激動(dòng)、厭學(xué)習(xí)、自我克制能力生育、容易激動(dòng)、厭學(xué)習(xí)、自我克制能力差、犯罪率高。差、犯罪率高。第36頁/共41頁（5）性染色體嵌合）性染色體嵌合 女性：女性：X X/ X0； 男性：男性：X Y/ X X Y； 兩性畸形：兩性畸形：X Y/ X0。 （6）脆性）脆性X綜合癥綜合癥 發(fā)現(xiàn)：

18、智力低下的患者中男性多于女性發(fā)現(xiàn)：智力低下的患者中男性多于女性，推斷有一種引起男性智力低下的遺傳病是，推斷有一種引起男性智力低下的遺傳病是X連鎖遺傳病連鎖遺傳病。 脆性部位：脆性部位：1969年在這種男性智力低下年在這種男性智力低下患者及其母親的患者及其母親的Xq27處發(fā)現(xiàn)一個(gè)特殊部位，當(dāng)處發(fā)現(xiàn)一個(gè)特殊部位，當(dāng)細(xì)胞在低葉酸培養(yǎng)條件時(shí)呈現(xiàn)出縊縮類似裂痕細(xì)胞在低葉酸培養(yǎng)條件時(shí)呈現(xiàn)出縊縮類似裂痕的特征，稱為脆性部位。的特征，稱為脆性部位。 第37頁/共41頁第38頁/共41頁脆性脆性X染色體：人們把染色體：人們把Xq27有脆性部位的有脆性部位的X染色體叫做染色體叫做。脆性脆性X染色體綜合癥：染色體綜合癥： a、概念：把與脆性、概念：把與脆性X染色體相關(guān)聯(lián)的染色體相關(guān)聯(lián)的智力低下疾病，叫做智力低下疾病，叫做。 b、男性中發(fā)病率是、男性中發(fā)病率是1/1000-1/1500，占，占男性智力低下男性智力低下-。 c、特點(diǎn)是中度、特點(diǎn)是中度-重度的智力低下