第22講 人類遺傳病

1、第22講人類遺傳病第七單元 生物變異、 育種和進化1概念由于_改變而引起的人類疾病。2人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)由多對基因控制由一對基因控制由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起遵循孟德爾遺傳規(guī)律群體中發(fā)病率高a單基因遺傳病b多基因遺傳病c.染色體異常遺傳病.原發(fā)性高血壓.色盲 .21三體綜合征.白化病.貓叫綜合征.抗維生素D佝僂病ba、c、遺傳物質(zhì)1實驗原理(1)人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過_調(diào)查和_調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2實驗步驟遺傳物質(zhì)社會家系調(diào)查病例調(diào)查方式3遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象人群中隨機抽樣_注意事項選取人群中發(fā)病率

2、較高的_遺傳病；考慮_等因素；群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計算及分析 100%分析基因顯隱性及所在的染色體類型患者家系單基因年齡、性別1手段主要包括_和_等。2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷【小提醒】【小提醒】合理選擇“產(chǎn)前診斷”：開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳?。辉袐D血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測基因異常病。1目的測定人類基因組的全部_，解讀其中包含的_。2意義認識到人類基因的_、_、_及其相互關(guān)系，有利于_人類疾病。診治和預(yù)防DNA序列遺傳信息組成結(jié)構(gòu)功能1單基因遺

3、傳病是受一個基因控制的疾病。()【點撥】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。2人類遺傳病是指可以遺傳給后代的疾病。()【點撥】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，遺傳病不一定會遺傳給后代，如21三體綜合征。3不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病。()【點撥】不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如21三體綜合征。4禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。()【點撥】禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。5隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。()【點撥】如果是伴X遺傳病，則建議生女孩；如果是常染色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。6調(diào)查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺

4、傳病。()7在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率時，選擇的調(diào)查對象應(yīng)該包括隨機取樣的所有個體。()8人類基因組計劃的目的是測定人類46條染色體上的全部基因序列。()【點撥】人類基因組計劃的目的是測定人類一個基因組中全部的DNA序列，包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，共24條染色體上的DNA序列。1人類遺傳病的3種類型單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2單基因遺傳病的5種類型常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3多基因遺傳病的3個特點群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防主要的兩種手段遺傳咨

5、詢、產(chǎn)前診斷。5產(chǎn)前診斷的4種手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷?？键c一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防(高考熱度：高考熱度：)人類遺傳病的類型、特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病 常染色體 顯性男女患病概率相等連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性男女患病概率相等隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性患者女性多于男性連續(xù)遺傳男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性患者男性多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥伴Y遺傳多基因遺傳病常表現(xiàn)出

6、家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良真題印證真題印證(2015全國卷，6)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解題引導(dǎo)】解決此題需從以下幾點突破。(1)抓住題干關(guān)鍵

7、詞：抗維生素D佝僂病、紅綠色盲；(2)理清常染色體遺傳和伴X染色體遺傳的遺傳規(guī)律；(3)理清伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳的差異。B【解析】短指為常染色體遺傳，男女發(fā)病率相等；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，女性患者的父親、兒子均患??；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性；白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳。提分技巧提分技巧“口訣法”辨析常見遺傳病考向考向1人類遺傳病的特點及其分析人類遺傳病的特點及其分析1(2018浙江寧波十校聯(lián)考，12)下列與遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是()A遺傳病患者生育的后代個體一定帶致病基因B抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病

8、遺傳時都符合孟德爾遺傳定律C各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加D在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率高于單基因遺傳病D【解析】常染色體顯性遺傳病患者Aa的后代可能是aa，不含致病基因，A錯誤；符合孟德爾遺傳定律的只有單基因遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病，哮喘為多基因遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；染色體異常遺傳病的發(fā)病率不會隨中老年個體的年齡增長而改變，C錯誤；在患者后代中，多基因遺傳病的發(fā)病率遠高于單基因遺傳病，D正確?？枷蚩枷?人類遺傳病的特點及其分析人類遺傳病的特點及其分析2下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性

9、高血壓是單基因遺傳病B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A【解析】單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都是隱性遺傳病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確?？枷蚩枷?由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析3一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了

10、一個既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)，后者的病因發(fā)生的時期是()A與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂B與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關(guān)，受精作用D與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂A【解析】依題意，紅綠色盲孩子的基因型為XbYY，則表現(xiàn)正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的Xb卵細胞與父親產(chǎn)生的YY精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的致病基因來自母親，兩條Y染色體來自父親。正常情況下，父親的精原細胞中只含有一條Y染色體，經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體，若出現(xiàn)兩條Y染色體，說明精原細胞在形成精子的減數(shù)第二次

11、分裂過程中出現(xiàn)異常，著絲點分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分離。綜上所述，A正確?？枷蚩枷?由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析4下圖為先天性愚型的遺傳圖解。據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致C【解析】由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體

12、，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B正確；若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是在胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開，D正確?？枷蚩枷?遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃5(2018浙江五校第一次聯(lián)考，14)下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是( )A我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學依據(jù)是近親結(jié)婚違反社會的倫理道德B通過染色體組型分析不能確定胎兒是否患有紅綠色盲C患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生

13、女孩D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式B【解析】我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學依據(jù)是近親結(jié)婚會使子代遺傳病發(fā)病率明顯升高，A錯誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，不能通過染色體組型分析出來，B正確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，患病的婦女(aa)與正常男性(A_)生育的后代男女患病概率相等，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，D錯誤。考向考向3遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃6下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是()A測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA

14、序列B測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組D【解析】水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確；測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤?？键c二調(diào)查人群中的遺傳病考點二調(diào)查人群中的遺傳病(實驗實驗)(高考熱度：高考熱度：)1人類遺傳病調(diào)查流程(1)確認調(diào)查對象

15、宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。宜選取“可操作性強”的調(diào)查類型，如紅綠色盲、多(并)指、高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進行，不必做復(fù)雜的化驗、基因檢測等)。欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機抽樣調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(3)科學設(shè)計人群調(diào)查記錄表格。應(yīng)顯示男女性別(分別統(tǒng)計，有利于確認患者分布狀況)。應(yīng)顯示正常與患者欄目。將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖。欲確認遺傳方式，需對“患者家系”展開調(diào)查。考點二調(diào)查人群中的遺傳病考點二調(diào)查人群中的遺傳病(實驗實驗)(

16、高考熱度：高考熱度：)2關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個注意點(1)調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。真題印證真題印證(2017全國卷，32)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎

17、女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}。(1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。1/81/4(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。0.011.98%【解析】(2)設(shè)控制血友病的相關(guān)基因為A、a

18、，大女兒(XAX)與一個非血友病的男子(XAY)結(jié)婚并生了一個患血友病的男孩(XaY)，則大女兒的基因型為XAXa，由大女兒的基因型可推出該夫婦的基因型為XAXa、XAY，則小女兒的基因型為 1/2XAXA、1/2XAXa。小女兒與非血友病的男子(XAY)結(jié)婚，生出患血友病男孩的概率為1/21/41/8。假如兩個女兒的基因型相同，則小女兒的基因型為XAXa，其生出血友病基因攜帶者女兒的概率為1/4。(3)血友病是伴X隱性遺傳病，男性只要含有一個致病基因就表現(xiàn)為患病，所以在男性群體中，血友病的致病基因頻率與血友病基因型頻率相同。由題意可知，男性群體中血友病患者的比例為1%，即血友病基因型頻率為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率也為0.01。由題意知，男性群體和女性群體中致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因頻率為0.01，非致病基因的基因頻率為0.99，所以，女性群體中攜帶者的基因型頻率為20.010.99100%1.98%，即女性群體中攜帶者的比例為1.98%。1在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時，錯誤的做法是()A