07生物技術(shù) 遺傳學(xué)

1、遺傳學(xué)復(fù)習(xí)要點(diǎn)2007級生物技術(shù)（本科）（20082009學(xué)年 第二學(xué)期）一、名詞解釋： 交換值：同源染色體的非姐妹染色單間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。等位基因：位于同源染色體的同一基因位點(diǎn)控制同一單位性狀的基因。復(fù)等位基因：在同源染色體的相同位點(diǎn)上存在3個或3以上的等位基因。一因多效：一個基因可以影響許多性狀的發(fā)育的現(xiàn)象。多因一效：許多基因影響同一個性狀的表現(xiàn)的現(xiàn)象。反應(yīng)規(guī)范：遺傳型對環(huán)境反應(yīng)的幅度（某一基因型在不同環(huán)境條件下反應(yīng)的范圍。） 外顯率:在具有特定基因型的一群個體中，表現(xiàn)該基因所決定性狀的個體所占比率。表現(xiàn)度:特定基因決定的性狀，該性狀表現(xiàn)的程度稱為表現(xiàn)度。表型模寫（擬表

2、型）:環(huán)境改變所引起的表型改變,有時與由另一種基因引起的表型變化很相似,這種現(xiàn)象叫做表型模寫。持續(xù)飾變:由于環(huán)境的連續(xù)影響而引起的表型改變，可以通過細(xì)胞質(zhì)而連續(xù)傳遞好幾代，不能隔代遺傳，最終消失。 X小體:失活的X染色體，出現(xiàn)在間期核膜邊緣上。？核小體:核小體由DNA和組蛋白構(gòu)成，是染色質(zhì)（染色體）的基本結(jié)構(gòu)單位。卡巴粒(名詞P23):亦稱k粒。它存在于放毒型草履蟲的細(xì)胞質(zhì)中，能進(jìn)行自體復(fù)制，顯有與病毒相似的性質(zhì)，一般認(rèn)為是寄生性病毒。中心法則:生物體遺傳信息流動途徑，即DNADNARNA蛋白質(zhì)的過程。最初由Crick提出，經(jīng)后人的不斷補(bǔ)充和修改，現(xiàn)包括反轉(zhuǎn)錄和RNA復(fù)制等內(nèi)容。并發(fā)系數(shù)（并發(fā)

3、率）:觀察到的雙交換率與預(yù)期的雙交換率的比值稱做并發(fā)系數(shù)或并發(fā)率，一般用并發(fā)系數(shù)來表示干涉作用的大小。干擾:一個單交換發(fā)生后，在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機(jī)會就會減少的現(xiàn)象。劑量效應(yīng):即細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)就越顯著的現(xiàn)象。位置效應(yīng):基因由于交換了在染色體上的位置而帶來的表型效應(yīng)的改變現(xiàn)象。 超親遺傳:在F2或以后世代中，由于基因重組而在某種性狀上出現(xiàn)超越親本的個體的現(xiàn)象。 雜種優(yōu)勢:指兩個遺傳組成不同的品種(或品系)雜交，F(xiàn)1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超過雙親的平均值，甚至比兩個親本各自的水平都高的現(xiàn)象。 交叉端化: 交叉向二價體的兩端移動，并且逐漸接近于末端的過程叫做

4、交叉端化。 聯(lián)會（配對)：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體建立聯(lián)系的配對過程。性梳:果蠅的性梳是一個決定雌雄果蠅的第二性征。性梳著生在雄果蠅的第一對前足的第一個跗節(jié)上，因形狀與梳頭的梳子非常相似，又與性別有關(guān)而得名。 性指數(shù):果蠅的性別決定與Y染色體無關(guān)，而是由性指數(shù)決定的，即X染色體的個數(shù)(X) 除以常染色體的組數(shù) (A)。 性反轉(zhuǎn):有功能的雄性或雌性個體轉(zhuǎn)變成有功能的反向性別個體的現(xiàn)象。 常染色體:性染色體以外其他的染色體稱為常染色體。 性染色體:與性別決定有直接關(guān)系的染色體叫做性染色體。 伴性遺傳：性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。 限性遺傳：是指位于Y染色

5、體上（XY型）或位于W染色體上(ZW型)的基因所控制的性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。交叉遺傳：子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反表現(xiàn)的現(xiàn)象。從性遺傳：又稱影響遺傳，常染色體上的基因決定的性狀，由于內(nèi)分泌等因素的影響在一種性別表現(xiàn)為顯性，在另一種性別上表現(xiàn)為隱性。系譜分析：是了解遺傳病的一個常用的方法。其基本程序是先對某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德爾定律對各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析。先證者：指在對某個遺傳性狀進(jìn)行家系調(diào)查時，其家系中第一個被確診的那個人。F因子：帶有宿主染色體基因的F因子稱為

6、F因子。F因子：在大腸桿菌中，能自主復(fù)制的小環(huán)狀DNA- F質(zhì)粒，也叫致育因子）Hfr：F質(zhì)粒整合在細(xì)菌染色體時為Hfr細(xì)胞（高頻重組細(xì)胞），也為雄性。 接合：指遺傳物質(zhì)從供體“雄性”轉(zhuǎn)移到受體“雌性”的過程。轉(zhuǎn)化：指細(xì)菌細(xì)胞（或其他生物）將周圍的供體DNA，攝入到體內(nèi)，并整合到自己染色體組的過程。轉(zhuǎn)導(dǎo)：以噬菌體為媒介，把一個細(xì)菌的遺傳物質(zhì)導(dǎo)入另一細(xì)菌的過程。性導(dǎo)：細(xì)菌細(xì)胞在接合時,攜帶的外源DNA整合到細(xì)菌染色體上的過程。F因子(帶有部分細(xì)菌染色體的F性因子)倒位環(huán)：倒位雜合體在減數(shù)分裂時，兩個有關(guān)的染色體不能以直線形式進(jìn)行配對，通常要形成一個圓圈，才能完成同源部分的配對，這種圓圈就稱為倒位

7、環(huán)。細(xì)胞周期：通常將通過細(xì)胞分裂產(chǎn)生的新細(xì)胞的生長開始到下一次細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程稱為細(xì)胞周期染色體周期：細(xì)胞周期中染色體數(shù)目倍增與減半的過程。核型（染色體組型）：指一個物種的一組染色體所具有的特定的染色體大小、形態(tài)特征和數(shù)目。染色體組：在通常的二倍體的細(xì)胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體。（或者說是指細(xì)胞內(nèi)一套形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能各不相同，但在個體發(fā)育時彼此協(xié)調(diào)一致，缺一不可的染色體。）染色體基數(shù)：指在呈多倍性的一系列數(shù)列中為最小的單倍染色體數(shù)，以x表示。也可根據(jù)染色體組型分析來推斷。當(dāng)組成基數(shù)的染色體從形態(tài)上或功能上可進(jìn)一步分成小群時，則將各小群的染

8、色體數(shù)稱為原始基數(shù)（basis），以b表示。遺傳平衡：一般僅見于大群體，在群體里，不同基因個體所生育的后裔數(shù)可以有變動，但對基因頻率不會有明顯影響。 基因頻率：在一群體內(nèi)不同基因所占比例。（某一基因在群體的所有等位基因的總數(shù)中所占的頻率或一群體內(nèi)某特定基因座某一等位基因占該基因座等位基因總數(shù)的比率。） 基因型頻率：在一個群體內(nèi)不同基因型所占的比例。遺傳漂變:由于群體比較小和偶然事件而造成的基因頻率的隨機(jī)波動，成為隨機(jī)遺傳漂變，或簡稱遺傳漂變。 遺傳率（力）:指親代傳遞其遺傳特性的能力，是用來測量一個群體內(nèi)某一性狀由遺傳因素引起的變異在表現(xiàn)型變異中所占的百分率。即：遺傳方差/總方差的比值。 （平

9、衡致死系）永久雜種:利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。 數(shù)量性狀:表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀稱為數(shù)量性狀。二、填空： 1、5p（人類貓叫綜合癥）中的數(shù)字和符號表示_，8q23中的數(shù)字和符號表示_；人類染色體組成為45（XO）表示_，47(XXY) 表示_。2、染色體非整倍體數(shù)目變異包括_、_、_和_等變異類型，其中2n+1+1為_，2n1為_。3、根據(jù)染色體著絲粒位置可分為四種類型，即：_、_、_和_；與性別直接有關(guān)的染色體稱為_染色體，其它染色體稱為_染色體； 4、導(dǎo)致基因突變的原因有_和_兩類，產(chǎn)生的基因突變有四種類型，即：_、_、_和_；基因突變的一般特性有_性、_性、_性、_

10、性和_性等；基因突變的分子機(jī)理可能是_和_。5、母性影響包括_和_兩種類型。6、性別發(fā)育經(jīng)過_和_兩個階段。7、基因互作有_，_，_，_，_和_等類型。8、影響遺傳平衡的主要因素有_，_，_，_。9、由染色質(zhì)變成染色體經(jīng)歷了_，_，_，_等四個階段。10、玉米（2n=20）各組織的染色體數(shù)是：種子的胚_(dá)、胚囊_、胚乳_、花粉管的管核_。11、人類性別畸形中，睪丸退化癥的染色體組成記作_，Turner綜合癥患者外貌象_性，染色體組成記作_。12、遺傳密碼具有_、_、_和_等四個特性。突變后密碼子可是有_突變、_突變和_突變等三種突變效應(yīng)。13、人類染色體組型分析中，總共可以分為_組，其中X染色體

11、分在_組，全為中間著絲點(diǎn)染色體的是_組，全為亞中著絲點(diǎn)的是_組；其中與性別直接有關(guān)的染色體稱為_，其它染色體稱為_。14、遺傳病具有_性、_性和_性。15、分析數(shù)量性狀遺傳中最常用的兩個數(shù)是_和_。16、甲性狀出現(xiàn)的概率是1/4，乙性狀不出現(xiàn)的概率是2/3，則甲性狀與乙性狀都出現(xiàn)的概率是_，都不出現(xiàn)的概率是_，兩者只有一性狀出現(xiàn)的概率是_。17、基因互作中，累加作用F2表型比例是_，重疊作用F2表型比例是_，互補(bǔ)作用F2表型比例是_，抑制作用F2表型比例是_，顯性上位和隱性上位作用F2表型分別是_和_。18、人類完整性別包括四個方面內(nèi)容，即：_性別、_性別，_性別和_性別。19、面包酵母苯丙氨

12、酸t(yī)RNA 的分子結(jié)構(gòu)包括_、_、_和_等“三環(huán)一臂”。20、雜交水稻中的三系是指_、_和_。21水稻（2n=24）各組織的染色體數(shù)是：種子的胚_(dá)、胚囊_、胚乳_、花粉管的管核_。22記果蠅灰身基因?yàn)锽，黑身基因?yàn)閎，灰身對黑身為顯性；長翅基因?yàn)閂，殘翅基因?yàn)関，長翅基因?qū)埑峄驗(yàn)轱@性。問，在完全連鎖情況下，基因型為Bv / bV的雜合子與黑身殘翅純合親本測交，后代群體中將出現(xiàn) 種表型，各表型比例為 ；在不完全連鎖情況下，由于兩等位基因間的 ，后代群體中又將出現(xiàn) 種表型，其比例 （有或無）規(guī)律。23玉米、水稻等禾本科谷物的糯性（wx）和非糯性（Wx）基因型可以直接根據(jù)配子（花粉）表型來鑒定，

13、將花粉放在載玻片上，加一滴碘液，鏡檢為藍(lán)黑色的花粉粒基因型為 ，為紅褐色花粉粒基因型為 （用符號表示）。24A性狀出現(xiàn)的概率是2/3，B性狀不出現(xiàn)的概率是2/5，則A與B性狀同時出現(xiàn)的概率是_，都不出現(xiàn)的概率是_，兩者只有一性狀出現(xiàn)的概率是_。25重組率的取值范圍為_：其中，重組率為 _時表示完全連鎖，重組率為_類似獨(dú)立分配；重組是交換的結(jié)果，通常根據(jù)重組值來估計交換值，可用來_，但由于_原因常常導(dǎo)致交換值被低估。26.環(huán)形F因子包括下列幾個部分： 、 、 、 。27基因突變中的堿基替換突變通常包括： 、 、 、 四種類型，其中 突變是導(dǎo)致鐮刀型血紅蛋白病的原因。28數(shù)量性狀的分布符合正態(tài)分布

14、，通常用_ _參數(shù)來表示群體表型分布中心信息，用_ _參數(shù)來反應(yīng)群體表型變異程度，用_參數(shù)來表示兩個性狀的相關(guān)關(guān)系及強(qiáng)弱，用_ _表示兩性狀之間的精確的關(guān)系。29雜交水稻中的三系是指_、_和_。30常見染色體結(jié)構(gòu)變異有 、 、 、 四種，其中 雜合體，在減數(shù)分裂后期時，有時會出現(xiàn)一種叫做“橋和斷片”特殊的圖像。31、根據(jù)卡方值的計算公式填下表（含兩對基因的子二代資料是否符合自由組合規(guī)律的卡方測驗(yàn)表）。性狀紅圓白皺紅皺白圓合計實(shí)得數(shù)45619519710858預(yù)期數(shù)卡方值三、判斷（10×1）1、若子二代的表現(xiàn)型數(shù)有210種，那么子二代的基因型數(shù)為310種。 （ ）2、性反轉(zhuǎn)變成的公雞與

15、正常母雞交配，子代中雄雌比為3：1。 （ ）3、實(shí)際雙交換值與理論雙交換值的比值稱為并發(fā)率。 （ ）4、減數(shù)分裂中染色單體的交換和交叉現(xiàn)象是同時發(fā)生的。 （ ）5、卡方檢驗(yàn)時，卡方值越大，概率值越大。 （ ）6、重演性是指同種生物相同基因突變可以在不同個體、不同世代重復(fù) 出現(xiàn)的現(xiàn)象。 （ ） 7、重組合類型明顯少于親組合類型， 說明發(fā)生了交換。 （ ） 8、基因突變中堿基替換的方式包括顛換和轉(zhuǎn)換。 （ ）9、“多因一效”是指許多基因影響同一性狀的表現(xiàn)。 （ ）10、個體間基因表達(dá)的變化程度稱為表現(xiàn)度。 （ ）11、連鎖基因發(fā)生單交換后鄰近基因交換機(jī)會減少的現(xiàn)象叫并發(fā)。 （ ）12、大多數(shù)情況下

16、正突變率總是高于反突變率的。 （ ）13、實(shí)際雙交換值越大說明基因之間交換的干擾越小。 （ ）14、雌果蠅雜合子通常沒有染色體交換。 （ ）15、卡方檢驗(yàn)時，卡方值越大，概率值越小。 （ ）16、中國人Rh陽性個體較常見。 （ ）17、通常細(xì)菌基因突變率要顯著高于高等動植物基因突變率。 （ ） 18、母性影響的特點(diǎn)是父方的顯性基因要延遲一代表現(xiàn)和分離。 （ ）19、每一基因影響許多性狀，每一性狀又由許多基因控制。 （ ）20、Turner氏綜合癥患者的性染色體組成是XXY。 （ ）21、卵巢退化癥患者的染色體組成是47（XXY）。 （ ）22、通常微生物的基因突變率要顯著高于高等生物的基因突變

17、率。（ ）23、先證者是指家族中最先發(fā)現(xiàn)具有某一特別性狀或疾病的個體。（ ）24、雄果蠅和雌家蠶中連鎖基因通常不發(fā)生交換。 （ ）25、卡方檢驗(yàn)中，卡方值的大小與概率值的大小成正比。 （ ）26、干擾越小，導(dǎo)致實(shí)際雙交換值越大。 （ ）27、一般情況下正突變率（u）總是高于負(fù)突變率（v）的。 （ ） 28、性梳位于雄果蠅第一對腳的跗節(jié)前端。 （ ）29、非等位基因相互作用中，一對基因影響另一對非等位基因 效應(yīng)的現(xiàn)象稱為上位作用。 （ ）30、連鎖基因發(fā)生單交換后影響鄰近基因發(fā)生交換的現(xiàn)象叫并發(fā)。（ ）四、簡答 1、簡述質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀之間的主要區(qū)別。2、 簡述收集果蠅處女蠅過程中應(yīng)注意的問題

18、。3、 舉例說明Muler-5技術(shù)。4、 舉例說明ClB技術(shù)。5、 人類完整性別應(yīng)包括哪四個方面內(nèi)容？6、 簡述血友病的發(fā)病特點(diǎn)。7、 簡述并以簡圖說明椎實(shí)螺外殼旋向的遺傳。8、 簡述并以簡圖說明大麥雄性不育的保持和利用。9、 孟德爾規(guī)律分離比實(shí)現(xiàn)的條件。（劉P16）（1） 子一代個體形成的兩種配子的數(shù)目是相等的，它們的生活力是一樣的。（2） 子一代兩種配子的結(jié)合機(jī)會是相等的。（3） 3種基因型個體的存活率到觀察時為止是相等的。（4） 顯性是完全的。10、 簡述染色體畸變概念及其類型。指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變。因此，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。染色體結(jié)構(gòu)畸變，指染色體發(fā)生斷裂，并以異常的組合方式重新連接。其畸變類型有： 缺失、重復(fù)、倒位、易位。11、 簡述Hardy-Weinberg定律的要點(diǎn)及影響遺傳平衡的主要因素。（名詞P96，