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1、苯丙酮尿癥 兒科穆合熱木苯丙酮尿癥(pku)苯丙酮尿癥(pku)是一種遺傳代謝疾病。 因苯丙氨酸羥化酶(pah)基因突變導(dǎo)致pah 活性降低或喪失,苯丙氨酸(phe)在肝臟中代 謝紊亂所致。pku發(fā)病率中國(guó)主要城市和地區(qū)200萬(wàn)新生 兒疾病篩查資料,得出中國(guó)pku的 發(fā)病率約1: 11180。 患兒父母都是致病基因攜帶者(雜合子) 患兒從父母各得到1個(gè)致病基因,是純合子 患兒母親每次生育有14可能為pku患兒 近親結(jié)婚的子女發(fā)病率較一般人群為高 致病基因在常染色體上,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等pku 臨床表現(xiàn) 新生兒期無(wú)特殊臨床癥狀。 喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹。 未治療者,34個(gè)月后,出現(xiàn)智力發(fā)育落后,頭

2、發(fā)變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,有濕疹。pku 類(lèi)類(lèi) 型型 經(jīng)典型pku:具有pku臨床表現(xiàn), 尿生化試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性,血phe20mg/ml 。 輕型pku:臨床表現(xiàn)較輕,實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型 ,對(duì)治療反應(yīng)較好,血phe濃度容易控制。 暫時(shí)性pku:生后3個(gè)月后可出現(xiàn)輕度的pku癥狀,血phe濃度增高。2歲后,血phe濃度下降至正常,以后生長(zhǎng)發(fā)育可正常。 高苯丙氨酸血癥:臨床表現(xiàn)輕或無(wú),血phe2mg/dl作為篩查陽(yáng)性。 采血必須在新生兒正常晡乳72小時(shí)進(jìn)行。陽(yáng)性結(jié)果的處理陽(yáng)性結(jié)果的處理 若篩查血phe2mg/dl(0.12mmol/l),則初步 確定為陽(yáng)性結(jié)果。陽(yáng)性結(jié)果的小兒必須 召回

3、作確診檢查。pku的診斷靜脈血苯丙氨酸、酪氨酸測(cè)定:靜脈血苯丙氨酸、酪氨酸測(cè)定:血血phe20mg/dl, 酪氨酸正常酪氨酸正常(4mg/dl),可確診可確診pku。、4mg/dl血血phe20mg/dl則為高苯丙則為高苯丙氨酸血癥,需進(jìn)一步作氨酸血癥,需進(jìn)一步作phe負(fù)荷實(shí)驗(yàn)。負(fù)荷實(shí)驗(yàn)。 phe負(fù)荷實(shí)驗(yàn)負(fù)荷實(shí)驗(yàn) :了解肝中苯丙氨酸羥化酶缺乏程度與成熟程度。:了解肝中苯丙氨酸羥化酶缺乏程度與成熟程度。 頭顱影像學(xué)診斷:頭顱影像學(xué)診斷:pku患兒頭顱患兒頭顱 mir圖像上可顯示髓鞘發(fā)育不良和圖像上可顯示髓鞘發(fā)育不良和脫髓鞘病變,腦白質(zhì)空泡變及血管性水腫。腦灰質(zhì)病變較少。脫髓鞘病變,腦白質(zhì)空泡變及

4、血管性水腫。腦灰質(zhì)病變較少。尿的生化過(guò)篩檢查尿的生化過(guò)篩檢查 :三氯化鐵實(shí)驗(yàn);三氯化鐵實(shí)驗(yàn); 二硝基苯肼(二硝基苯肼(dnph)試)試驗(yàn)驗(yàn) 。bh4負(fù)荷實(shí)驗(yàn):能快速區(qū)分經(jīng)典負(fù)荷實(shí)驗(yàn):能快速區(qū)分經(jīng)典pku和和bh4缺乏缺乏 。尿喋呤分析采用高效液相法進(jìn)行尿喋呤譜分析能區(qū)分尿喋呤分析采用高效液相法進(jìn)行尿喋呤譜分析能區(qū)分bh4缺乏癥的各缺乏癥的各型型 。 尿喋呤分析濾紙標(biāo)本制作:取尿喋呤分析濾紙標(biāo)本制作:取1ml尿液,加入尿液,加入10mg20mgvitc(純粉,(純粉,注射劑),混勻后滴在特定濾紙上,自然晾干。注射劑),混勻后滴在特定濾紙上,自然晾干。 干血片二氫喋呤還原酶(干血片二氫喋呤還原酶(

5、dhpr)測(cè)定:對(duì)診斷)測(cè)定:對(duì)診斷dhpr缺乏較常用。缺乏較常用。 治治 療療 (一)飲食治療控制患兒食物中phe攝入量 。飲食控制主要目的:(1)維持血液中phe濃度在理想范圍內(nèi)(2-10mg/l);(2)提供足夠的各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和熱量,使患兒能正常生長(zhǎng)發(fā)育。飲食治療開(kāi)始后,每天采血1次,測(cè)定血phe濃度,直至正常。 飲食記錄對(duì)pku患兒治療非常重要,了解飲食攝入量是否適當(dāng) 。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的pku患兒,也應(yīng)積極治療。 (二)酶的治療(二)酶的治療 由于pku患兒都是體內(nèi)某種酶的缺陷,如果能用酶制劑來(lái)治療,當(dāng)然是一種理想的方法。但一直未能找到有價(jià)值的酶制劑。 (三)基因治療(三)基因治療

6、pku基因治療的前景不樂(lè)觀。 (四)(四)bh4治療治療 神經(jīng)介質(zhì)的前驅(qū)物質(zhì)治療:6-bh4、l-dopa、5-htp、葉酸四種藥物同時(shí)并用。l-dopa用藥量適當(dāng)是治療的關(guān)鍵。治治 療療 監(jiān)監(jiān) 測(cè)測(cè) 生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè) 。 智力發(fā)育監(jiān)測(cè) 。 定期血phe濃度檢測(cè) 。 飲食治療的終止年齡:至少到68歲。預(yù)預(yù) 后后 出生1 個(gè)月內(nèi)接受治療者可以不出現(xiàn)智力損害,6個(gè)月內(nèi)接受治療者,有不可回逆性腦損害。bh4缺乏者,早期獲得替代治療,預(yù)后較好。pku 患者的生育患者的生育 pku女性達(dá)到生育年齡,如需妊娠,必需在妊娠前半年嚴(yán)格控制血phe濃度在56mg/dl,直至分娩,以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。pku 預(yù)預(yù) 防防 避免近親結(jié)婚。 pku患兒的母親,再次妊娠,必須通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)選擇正常兒出生。 用簡(jiǎn)便的生化指標(biāo),有效地鑒別pku雜合子,并作為群體pku攜帶者

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