2022年《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)冊答案

1、優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載rd 上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊參考答案專業(yè)：護(hù)理學(xué)層次： 專升本編撰人：陳燕審核人：顧鳴敏編撰時(shí)間： 20xx年 1 月第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題 (每題 1 分) 1. c 2. d 3. e 二、填充題（每格1 分）1. 染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病2. 先天、家族、遺傳3. 遺傳結(jié)構(gòu)、周圍環(huán)境第五章人類染色體和染色體病一、單選題 (每題 1 分) 1. d 2. c 3. a 4. b 5. c 6. d 7. b 8. e 9.b 10. e 11. b 12. d 13. c 14. c 15.d

2、16. d 17. d 18. a 19. c 20. e 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1. 核型：把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。2. 核型分析：將待測細(xì)胞的染色體按染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)逐一進(jìn)行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。3. 脆性位點(diǎn)：染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見有一細(xì)的dna 鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。4. 超二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2n+x。如47,xx,+21。5. 亞二倍體：體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45,xy,-21。

3、其染色體數(shù)目為2n-x。6. 假二倍體：指某對染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對染色體又增加一個(gè)，染色體精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 1 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 1 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載的總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條） ， 但不是正常的二倍體核型。 如46,xy,-18,+21。7. 嵌合體：同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體。如：45,x/46,xx 。8. 末

4、端缺失：指染色體的長臂或短臂發(fā)生一次斷裂，缺失了末端節(jié)段。9. 中間缺失：指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂，兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。10. 重復(fù)：同源染色體中的一條斷裂之后，其斷片連接到另一條同源染色體上的相對應(yīng)部位， 或是由同源染色體的不等交換， 結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復(fù)了某一部分的遺傳順序而造成了局部順序的重復(fù)，而另一條同源染色體則相應(yīng)片段缺失了。11. 臂間倒位：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后， 兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn) 180 后重接，造成染色體上基因順序的重排；發(fā)生在兩臂之間， 倒位的部分包括著絲粒， 染色體形態(tài)有可能發(fā)生改變。12. 臂內(nèi)倒位：某一染色體發(fā)生兩

5、次斷裂后， 兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn) 180 后重接，造成染色體上基因順序的重排； 倒位部分不包括著絲粒而僅限于一側(cè)臂之內(nèi)，因此沒有改變?nèi)旧w的著絲粒類型。13. 易位：指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后，其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。14. 羅伯遜易位：是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點(diǎn)發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近， 其斷裂后整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，兩個(gè)長臂在著絲粒處接合在一起， 形成一條有長臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體在分裂過程中逐步丟失。15. 環(huán)形染色體：一條染色體的長、 短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂 ,含有著絲粒的

6、片段兩斷端發(fā)生重接， 即形成環(huán)形染色體。 斷裂下來的遠(yuǎn)端斷片通常在細(xì)胞分裂過程中丟失。16. 等臂染色體：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題 2 分) 1. 46,xy,del(1)(q21) 染色體的總數(shù)為 46條，男性核型（性染色體為xy ） ，第1號染色體長臂 2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。2. 46,xx,+18,-21 假二倍體。染色體的總數(shù)為 46條，女性核型（性染色體為 xx ） ，多一條 18號染色體，少一條 21號染色體。精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - -

7、 - - - - 第 2 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 2 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載3. 46,xy/47,xxy/48,xxyy 嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為 xy，另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為 xxy ，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為 48條，性染色體為 xxyy 。4. 46,xy,t(2;5)(q21;q31) 染色體總數(shù)為 46條，男性核型（性染色體為 xy

8、） ，第2號染色體和第 5號染色體發(fā)生了相互易位， 斷裂發(fā)生于 2號染色體長臂 2區(qū)1帶和5號染色體長臂 3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。5. 47,xxy 染色體總數(shù)為 47條，性染色體為 xxy 。6. 46,xy,inv(2)(p12p23) 染色體總數(shù)為 46條，男性核型（性染色體為 xy ） ，第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于 2號染色體短臂 1區(qū)2帶和短臂 2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn) 180度后又重新接合。7. 46,xy,r(2)(p21q31) 染色體的總數(shù)為 46條，男性核型（性染色體為 xy ）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂 3區(qū)1帶

9、斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。8. 46,xx,del(1)(q21q31) 染色體的總數(shù)為 46條，女性核型（性染色體為xx） ，第1號染色體長臂 2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9. 45，xx，-14，-21，+t(14q21q) 10. 46,x,i(xq) 11. 46,xy,1q+ 12. 46,xx,del(5)(p14) 四、填空題（每格1 分）1. 短臂、 p、長臂、 q 2. 中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒3. 染色體的號數(shù)、臂的符號、區(qū)號、帶號4. q、g、r、c 5. 整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體6. 每條

10、染色體的相對長度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無7. 植物血凝素 (pha)、秋水仙堿、低滲精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 3 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 3 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載第六章單基因遺傳病一、單選題 (每題 1 分) 1.c 2.c 3.c 4c 5.c 6.e 7.d 8.a 9.b 10.a 11. a 12. b 13. c 14. d 15.b 16.

11、 c 17. d 18. e 19.b 20. a 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1. 先證者：在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者. 2. 外顯率：指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。3. 親代印跡：是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4. 限性遺傳：常染色體致病基因的表達(dá)，僅限于一種性別受累者。5. 遺傳異質(zhì)性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。6. 擬表型：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7. 偏性遺傳：雖非x 連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)，其程度和頻率均有不同。8. 頓挫型：當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床

12、意義時(shí)，稱為頓挫型。9. 親緣系數(shù)：有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率，以k表示。10. 表現(xiàn)度：是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度，如輕度、中度和重度。11顯示雜合子： xr的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者。12遺傳早現(xiàn)：有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。三、填空題（每格1 分）1. ad ar xd xr y伴性遺傳2先證者雙親同胞子女1/2 1/4. 四、問答題1. (1)最可能的遺傳方式為： ar。精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 4 頁，共 12

13、頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 4 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子發(fā)病與性別無關(guān) ,男女均可得病患者可在同胞間呈水平分布父母近親婚配時(shí) ,子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高(2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36 (3)0 2.(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式：xr 呈隔代遺傳患者均為男性患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)女兒： 0 兒子： 1/2 (3)女兒： 0 兒子： 1/2 x 1/2 =1/4 第七章多基因遺傳

14、病一、單選題 (每題 1 分) 1. a 2.e 3. a 4.c 5.e 6.a 7.b 8.c 9. e 10. b 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。2易感性：由遺傳素質(zhì)或多個(gè)致病基因決定一個(gè)個(gè)體得多基因病的風(fēng)險(xiǎn)程度。3易患性：一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。4發(fā)病閾值：由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。三、填空題（每格1 分）1遺傳、環(huán)境2微效、顯性、隱性、共顯性、連鎖、累加四、問答題1發(fā)病與性別無關(guān)；受多對易感基因所控制，這些基因一

15、般均為顯性基因，相互之間不存在連鎖關(guān)系；除少數(shù)主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加；為數(shù)量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型；在世代的傳遞中不符合孟德爾遺傳規(guī)律，親屬中存在回歸現(xiàn)象，親屬中發(fā)病成員數(shù)、疾病嚴(yán)重程度等都會影響再顯危險(xiǎn)率；精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 5 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 5 頁，共 12 頁 - -

16、- - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險(xiǎn)率；受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素；一般群體發(fā)病率為 0.1%1.0%，一級親屬發(fā)病率為 1.0%10.0%。2qg= 0.6% qr= 18/425=4.2% h2=(xg-xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3% 第八章群體遺傳一、單選題 (每題 1 分，10題共 10 分) 1. a 2. e 3.d 4. a 5.a 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1. hardy-weinberg平衡：在一個(gè)隨

17、機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響， 一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對比例即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。2近婚系數(shù)：有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。三、填空題（每格1 分）1. 非隨機(jī)婚配、突變、選擇、隨機(jī)遺傳漂變、遷移2. 自乘、 1、乘積、 2 3. 隨機(jī)婚配、突變、遷移、自然選擇4. p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q 四、問答題1. xd 時(shí) ， 設(shè) 致 病 基 因 的 頻 率 為 p , 男 性 患 者 與 女 性 患 者 之 比 為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p

18、)，當(dāng)p很小時(shí)，男性患者約為女性患者的 1/2。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。xr時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為 q ,男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q 因?yàn)閝小于1，故比值大于 1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0 第九章生化遺傳病一、單選題 (每題 1 分) 1. c 2. a 3. b 4. b 5. d 6. a 7. e 8. e 9. e 10. a 11. a 12. c 13. a 14. b 15.d 16. d 17. d

19、18. b 19.d 20. d 精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 6 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 6 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載二、名詞解釋 (每題 2 分) 1. 融合基因：兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2.復(fù)合雜合子：由二個(gè)不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復(fù)合雜合子。3. 移碼突變：指基因中堿基的缺失或插入不是3 的倍數(shù)而是缺失或插入1 或

20、2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。4. 錯(cuò)義突變：遺傳密碼發(fā)生單個(gè)堿基的置換或顛換而導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸發(fā)生改變。5. 無義突變：指由于某一堿基被替換后，原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子， 造成珠蛋白鏈尚未全部合成就終止了翻譯，形成無功能的珠蛋白鏈。6. 終止密碼子突變：指由于終止密碼子(uaa, uag 或 uga)發(fā)生堿基變換而成為可讀密碼子，使得肽鏈的合成延長直至下一個(gè)終止密碼。三、填空題（每格1 分）1. 單個(gè)堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變2. 溶血性貧血、紅細(xì)胞代償性增多、青紫3. ar、低密度脂蛋白受體、 a

21、d、苯丙氨酸羥化、 ar、二氫蝶啶還原、 ar、ar、ar、xr、xr、xr 四、問答題1. 0-地中海貧血0-地中海貧血涉及染色體16號常染色體短臂11號常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時(shí)間出生前，胎兒期出生后 6個(gè)月癥狀嚴(yán)重程度重，不能存活癥狀輕，可存活到成年遺傳方式ad ar 共同點(diǎn)溶血性貧血第十章線粒體基因病一、單選題 (每題 1 分) 1. b 2. a 3. b 4. b 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1遺傳瓶頸：在卵母細(xì)胞成熟過程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬個(gè)左右下降到不足 100個(gè)的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代。精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p

22、 d f - - - - - - - - - - - - - - 第 7 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 7 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載2雜質(zhì)：由突變型 mtdna和野生型 mtdna 共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱為mtdna 雜質(zhì)。3純質(zhì)：一個(gè)細(xì)胞的數(shù)千個(gè)線粒體dna 分子在某個(gè)位點(diǎn)上都為同一基因者稱為純質(zhì)。三、填空題（每格1 分）1母系遺傳、閾值效應(yīng)、組織特異性、多系統(tǒng)受累第十一章免疫遺傳一、單選題 (每題 1 分) 1. c 2.

23、 e 3. c 4.c 5. a 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1.hla 單倍型：一條染色體上連鎖的hla 基因組合即 hla 單倍型。2.孟買型：有一種人，由于缺乏h基因（ hh） ，紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成h物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生 a抗原或 b抗原，表現(xiàn)為一種特殊的o型，用oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。三、填空題（每格1 分）1. o、不是 o（a或b） 、rh(-)、rh(+) 2. 1/4、 、1/2、1/4 四、問答題1.在形成 a抗原或 b抗原前，必須有 h物質(zhì)的存在作為前提。而h物質(zhì)必須在 h位點(diǎn)上有 h基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把

24、前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為 h物質(zhì)，因此不能形成 a抗原和 b抗原而表現(xiàn)為一種特殊的o型，即“孟買型”。2在形成 a抗原或 b抗原前，必須有 h物質(zhì)的存在作為前提。而 h物質(zhì)必須在 h位點(diǎn)上有 h基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為 h物質(zhì)，因此不能形成 a抗原和 b抗原而表現(xiàn)為一種特殊的o型，即 “ 孟買型” ，下列家系中孩子的母親可能是“ 孟買型 ” ，即在h位點(diǎn)上是 hh純合子，表現(xiàn)為一種特殊的 o型。而他可將 ia基因傳給子代，故他的孩子可為a型。精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 8 頁，共 12 頁 -

25、- - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 8 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載第十二章腫瘤遺傳一、單選題 (每題 1 分) 1. b 2. b 3. c 4. a 5. e 6. d 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征： （1）家族成員易患各種惡性腫瘤（2）腫瘤發(fā)病率明顯高于一般群體（3）發(fā)病年齡較早 （4）腫瘤的遺傳方式為 ad。2.標(biāo)記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標(biāo)記染色體。三、填空

26、題（每格1 分）1. 單克隆起源遺傳學(xué)說、細(xì)胞凋亡學(xué)說、多步驟遺傳損傷學(xué)說2. 家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、發(fā)病年齡較早、ad 遺傳3. 點(diǎn)突變、轉(zhuǎn)位激活四、問答題1兩次擊中學(xué)說認(rèn)為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變。 遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來，第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變，因而發(fā)病時(shí)間早， 病情嚴(yán)重， 常為雙側(cè)性。 散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兩次突變都在體細(xì)胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。2. 特點(diǎn)原癌基因腫瘤抑制基因基因?qū)傩哉ＩL和增殖必需增殖負(fù)調(diào)控，分化必需遺傳損傷點(diǎn)突變，融合基

27、因，基因擴(kuò)增點(diǎn)突變，正常等位基因丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變，純合子或半合子致癌遺傳方式體細(xì)胞突變，不遺傳體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳多見癌腫白血病，淋巴瘤實(shí)體瘤精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 9 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 9 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載第十四章臨床遺傳一、單選題 (每題 1 分) 1. c 2. e 3. d 4. c 5. a 6. b 7.

28、 e 二、名詞解釋 (每題 2 分) 1. 遺傳攜帶者：是指 ar的雜合子、 xr的女性雜合子、 ad尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2. 基因治療：基因治療是指應(yīng)用重組dna 技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。3. 基因診斷：是通過對某個(gè)遺傳病患者的特定基因（dna ） 或其轉(zhuǎn)錄物（mrna）進(jìn)行分析并作出診斷的技術(shù)。三、填空題（每格1 分）1. 目的基因的克隆、目的基因的轉(zhuǎn)移、目的基因的表達(dá)、靶細(xì)胞的選擇、安全性問題2. ar 的雜合子、 xr 的女性雜合子、 ad 尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位

29、攜帶者、腫瘤抑制基因雜合子3. 羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)四、問答題1 (1)家系圖：(2) a 為純合子 xhxha 為雜合子 xhxh前概率1/2 1/2 條件概率1 （1/2）3=1/8 聯(lián)合概率1/2=8/16 1/16 后概率8/9 1/9 此婦女的母親 a 原為雜合子的機(jī)會為1/2，因已生 3 個(gè)正常兒子，故為雜合子的機(jī)會是： 1/9 x 1/2 = 1/18 第一胎得病風(fēng)險(xiǎn)是： 1/181/4 = 1/72。精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 10 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -精品學(xué)習(xí)資料 可選擇p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 10 頁，共 12 頁 - - - - - - - - -優(yōu)秀學(xué)習(xí)資料歡迎下載或：第一胎生女兒的得病風(fēng)險(xiǎn)是：0，第一胎生兒子的得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/18 x 1/2 = 1/36。2 (1) 家系圖：(2) w的母親 a為xhxhw的母親 a為xhxh前概率1/2 1/2 條件概率14（1/2）4 聯(lián)合概率1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32 后概率16/17 1/17 因此w為雜合子的前概率為 1/17 x 1/2 =1/34 w為xhxhw為xhxh前概率33/34 1/34