核子基因無(wú)創(chuàng)培訓(xùn)精選.

1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)深圳市核子基因科技有限公司核子基因，以您的健康為核心！背景簡(jiǎn)介1無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)簡(jiǎn)介2無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)3公司簡(jiǎn)介4 人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來(lái)自于父親，一套來(lái)自于母親，共23對(duì)，46條。 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。這類疾病的實(shí)質(zhì)是染色體上的基因或基因群的增減或變位影響了眾多基因的表達(dá)和作用，破壞了基因的平衡狀態(tài)，因而妨礙了人體相關(guān)器官的分化發(fā)育，造成機(jī)體形態(tài)和功能的異常。http:/ 21、18、13-三體綜合征是人類最常見(jiàn)的三種染色體疾病，患兒面容特殊，絕大多數(shù)為嚴(yán)重智力障礙及器官畸形，對(duì)家庭和社會(huì)造成巨大負(fù)擔(dān)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)胎兒染色體疾病尚無(wú)有

2、效治療方法，最好的方法是在孕期通過(guò)產(chǎn)前篩查及診斷，發(fā)現(xiàn)異常并及時(shí)采取相應(yīng)措施。染色體非整倍體疾病臨床表現(xiàn)染色體非整倍體疾病臨床表現(xiàn)http:/ 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查 母血清學(xué)篩查母血清學(xué)篩查 頸項(xiàng)透明膜厚度篩查頸項(xiàng)透明膜厚度篩查 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 羊水穿刺羊水穿刺 絨毛取樣絨毛取樣 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺侵入性診斷方式侵入性診斷方式風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算http:/ 6億個(gè)億個(gè)DNADNA片段片段/ /次，全基因組測(cè)序只要次，全基因組測(cè)序只要1010天天/ /臺(tái)；臺(tái)；9090個(gè)個(gè)DNADNA片段片段/ /次，全基因組測(cè)通要次，全基因組測(cè)通要5050年年/ /臺(tái)。臺(tái)。（20122012年）年）http:/

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT)是通過(guò)采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險(xiǎn)。http:/ ：以21-三體為例：100 DNA單位 /毫升血漿。其中，95個(gè)單位來(lái)源于母親， 5個(gè)單位來(lái)源于胎兒 。 母親母親Chr 21Chr 21：95952=1902=190母體外周血中母體外周血中Chr 21=190+10=200Chr 21=190+10=200通過(guò)大規(guī)模并行測(cè)序，獲得分布在每條染色體上的真實(shí)的核酸片段數(shù)通過(guò)大規(guī)模并行測(cè)序，獲得分布在每條染色體上的真實(shí)的核酸片段數(shù)

4、量，經(jīng)過(guò)計(jì)數(shù)與比較：量，經(jīng)過(guò)計(jì)數(shù)與比較： 正常胎兒正常胎兒 或者或者 21-21-三體胎兒三體胎兒 正常胎兒正常胎兒 ChrChr 21 21：5 52=102=10 母親母親ChrChr 21 21：95952=1902=190 21-21-三體胎兒三體胎兒 Chr 21 Chr 21：5 53=153=15母體外周血中母體外周血中Chr 21=Chr 21=190+190+15=20515=205無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)準(zhǔn)確性高于99%；早期診斷，12孕周即可檢測(cè)；減少妊娠晚期引產(chǎn)對(duì)孕婦造成的傷害；非侵入性，減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；可以同時(shí)檢測(cè)其它染色體異常所需

5、樣本量少，只需10毫升母體外周血。檢測(cè)周期短：只需10個(gè)工作日就能出檢測(cè)報(bào)告。孕期各項(xiàng)檢測(cè)信息圖10-13.510-13.5周周早孕期篩查早孕期篩查( (檢出率檢出率6060% %)中孕期篩查中孕期篩查 (檢出率檢出率60%)15-2015-20周周16-2216-22周周羊水穿刺羊水穿刺（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率0.5-1%0.5-1%）9-119-11周周絨毛取樣絨毛取樣（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率1-5%1-5%） 24-2824-28周周 臍帶血取樣臍帶血取樣（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率1-3%）4040周周12-2412-24周周無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（準(zhǔn)確率準(zhǔn)確率99%99%）無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)明顯適

6、用人群高齡（35歲以上）的孕婦35歲以下，錯(cuò)過(guò)唐氏篩查時(shí)機(jī)的孕婦唐氏篩查高?；蛘邌雾?xiàng)標(biāo)值改變的孕婦有多次流產(chǎn)史的孕婦有染色體疾病患兒生育史的孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒的孕婦胎盤前置或羊水過(guò)少等不宜接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦羊水穿刺失敗，不愿再次接受有創(chuàng)產(chǎn)期診斷的孕婦心理壓力過(guò)大，不愿承受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦 檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)受檢者產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的費(fèi)用含：羊膜腔穿刺術(shù)(或經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù))和染色體核型分析和染色體熒光原位雜交（或FISH），保險(xiǎn)公司給予報(bào)銷不超過(guò)2500元。檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)若受檢者嬰兒出生后一年內(nèi)經(jīng)縣級(jí)以上檢測(cè)醫(yī)院專科醫(yī)生明確診斷患有“21-三體綜合征”、“18-三體綜合征

7、”、“13-三體綜合征”，保險(xiǎn)公司支付受檢者保險(xiǎn)四十萬(wàn)元整 http:/ Proton獲國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局CFDA批準(zhǔn)更高的測(cè)序量，保證更高的檢出率和更高的準(zhǔn)確率目前國(guó)內(nèi)的測(cè)序量都在5M reads左史，國(guó)外NIPT公司測(cè)序量都在20M左史。為了保證更高的質(zhì)量，本項(xiàng)目向國(guó)際水平拉迉，把測(cè)序量均提高到8-10M reads。http:/ 經(jīng)過(guò)10萬(wàn)多例樣品的臨床實(shí)踐以及在申報(bào)過(guò)程中10家國(guó)家認(rèn)可臨床機(jī)構(gòu)對(duì)照檢測(cè)，檢測(cè)準(zhǔn)確度99%以上，達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。 同Life Technologies合作，唯一國(guó)內(nèi)研制生產(chǎn)的可進(jìn)入臨床市場(chǎng)進(jìn)行銷售的測(cè)序儀，同時(shí)雙方聯(lián)合對(duì)測(cè)序儀及芯片在國(guó)內(nèi)進(jìn)行研發(fā)，可快

8、速升級(jí)換代。 基于兩項(xiàng)生物信息學(xué)專利，獨(dú)立開(kāi)發(fā)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，同時(shí)依據(jù)達(dá)安基因10多年的臨床檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)開(kāi)發(fā)了符合ISO15189要求的LIMS系統(tǒng)，對(duì)樣本檢測(cè)結(jié)果和過(guò)程進(jìn)行質(zhì)控和追溯。http:/ 使用實(shí)驗(yàn)室信息化管理系統(tǒng)（LIMS）對(duì)樣本檢測(cè)結(jié)果和檢測(cè)流程進(jìn)行全程跟蹤質(zhì)控，每個(gè)操作流程和結(jié)果均可追溯嗎，且具有相應(yīng)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。http:/ 深圳市核子基因科技有限公司（簡(jiǎn)稱核子基因）成立于2012年，注冊(cè)資金3000萬(wàn)元， 公司專注于基因技術(shù)在醫(yī)療、健康、司法三方面研發(fā)和應(yīng)用。 核子基因與武漢大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)等高校共同建立了多個(gè)國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的基因研發(fā)平臺(tái)，擁有多項(xiàng)國(guó)際水準(zhǔn)的科研成果。 核子基因項(xiàng)目：醫(yī)療：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前遺傳病診斷、耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、腫瘤個(gè)性化用藥基因檢測(cè)、HPV、HBV等基因篩查。健康：癌基因早期檢測(cè)、全基因組測(cè)序、天賦基因檢測(cè)等。司法：親子鑒定、新生兒基因身份證等項(xiàng)目。 核子基因研發(fā)檢測(cè)平臺(tái)：Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代測(cè)序儀。Life Technologies公司：3730XL、3500XL測(cè)序儀。Agena Bioscience公司：MassARRAY飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOF）儀。Affymetrix的GeneChip實(shí)驗(yàn)平臺(tái)。羅氏480Q-PCR儀。 核子基因