神經(jīng)皮膚合征

1、版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤?。ㄐ?，型） 結(jié)節(jié)性硬化 von hipple-lindau 綜合征 sturge-weber 綜合征 kallman綜合征 其他版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病（型） 第17對(duì)染色體長(zhǎng)臂異常，常染色體顯性遺傳性疾病 腦部可見(jiàn)視神經(jīng)及其它部位膠質(zhì)瘤，基底節(jié)和白質(zhì)可見(jiàn)錯(cuò)構(gòu)瘤樣改變 蝶骨翼發(fā)育不全 周?chē)窠?jīng)多發(fā)從狀或散在的神經(jīng)纖維瘤 皮膚見(jiàn)咖啡斑版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病i型 von recklinghausens病nf-1一般認(rèn)為第17對(duì)常染色體的顯性遺傳，青少年起病。男性多于女性。多系統(tǒng)受累，典

2、型的三聯(lián)征為：中樞神經(jīng)及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤；皮膚的牛奶咖啡色素斑；血管、內(nèi)臟損害。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤表現(xiàn)： 表現(xiàn)為膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤等； 膠質(zhì)瘤好發(fā)部位為視束、下丘腦、腦干，nf-1 病人6%58%的伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤骨關(guān)節(jié)受累：表現(xiàn)為骨缺陷，扁平顱底，蝶骨大翼發(fā)育不全，1/31/2的病人表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎畸形神經(jīng)纖維瘤病還可累及皮膚組織、骨、軟骨、腎、胃腸道、生殖道和肺等部位。其臨床表現(xiàn)依據(jù)病變位置不同而不同。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病i型叢狀神經(jīng)纖維瘤：脊柱神經(jīng)纖維瘤可見(jiàn)類(lèi)圓形或啞鈴形的軟組織腫快，椎間孔擴(kuò)大，肋骨和椎體可見(jiàn)弧形壓跡，嚴(yán)重者可見(jiàn)壓迫性骨質(zhì)吸收、破壞；

3、皮膚和皮下的神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為針頭大至橘子大小，數(shù)目較多，分布于軀干和面部者為多。 典型的病理為由梭形細(xì)胞即神經(jīng)鞘膜細(xì)胞組成、其細(xì)胞核排列似柵欄狀。5%10%的神經(jīng)纖維瘤可以惡變，病理表現(xiàn)為新生的膠元纖維，無(wú)髓鞘和有髓鞘的纖維軸索參雜，腫瘤纖維組織豐富，排列成囊及柵欄狀或旋渦狀，纖維之間有許多索形細(xì)胞和橢圓形細(xì)胞核。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病i型女，28歲，腰骶部不適1年，發(fā)現(xiàn)盆腔占位22余天，盆腔腫瘤穿刺活檢病理為神經(jīng)源性腫瘤；其母親、哥哥均有神經(jīng)纖維瘤病。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病i型（續(xù)）版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院

4、磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 術(shù)后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 術(shù)后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 術(shù)后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 術(shù)后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 術(shù)后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病ii型 neurofibromatostype- nf-2是第21對(duì)常染色體隱性遺傳病，以侵犯多組顱

5、神經(jīng)，尤其是雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)為特征，同時(shí)合并顱內(nèi)多發(fā)或單發(fā)腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。 臨床表現(xiàn)為耳鳴、耳聾、聽(tīng)力下降，以及頭痛、頭暈。 雙側(cè)的聽(tīng)神經(jīng)瘤被認(rèn)為是神經(jīng)纖維瘤病ii型的特征性表現(xiàn)版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病ii型 多發(fā)顱神經(jīng)纖維瘤：可發(fā)生于第對(duì)腦神經(jīng)，典型的表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)，其次為三叉神經(jīng)。 雙側(cè)的聽(tīng)神經(jīng)瘤可見(jiàn)雙側(cè)內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，骨質(zhì)破壞，可推壓橋腦和小腦，第四腦室變形，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化； 三叉神經(jīng)纖維瘤，表現(xiàn)為海綿竇區(qū)的實(shí)性腫塊，跨后中顱窩生長(zhǎng)，呈啞鈴狀，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化。 顱內(nèi)腦膜瘤：通常為多發(fā)，ct表現(xiàn)為等密度或稍高密度，mri表現(xiàn)為稍長(zhǎng)t2稍長(zhǎng)t1類(lèi)皮質(zhì)信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化

6、，典型者可見(jiàn)“腦膜尾征”。 其他腫瘤，脊髓內(nèi)的室管膜瘤、多發(fā)的多節(jié)段的神經(jīng)鞘瘤等。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心neurofibromatosis type- central neurofibromatosis rare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation 版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心neurofibromatosis type- mn

7、emonic: misme multiple inherited schwannomas meningiomas ependymomas版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心neurofibromatosis type- incidence: 1:50000 births etiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutation symptomatic age: during 2nd / 3rd decade of life版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心diagnostic cr

8、iteria1)bilateral 8th cranial nerve masses2)first-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma, glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacity no lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathw

9、ay glioma, vascular dysplasia, learning disability caf-au-lait spots( 50%): pale, facial n. nerves without schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerve版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心intracranial3.multiple meningiomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfact

10、ory groove, along intracranial nerves4.meningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomas5.glioma of ependymal derivation版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心spinalsymptoms of cord compressiona. extramedullary multiple paraspinal neurofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region)b. intramedullar

11、y spinal cord ependymomas版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心prognosis 根據(jù)發(fā)病年齡、腫瘤的數(shù)量和類(lèi)型及生存期等因素，根據(jù)發(fā)病年齡、腫瘤的數(shù)量和類(lèi)型及生存期等因素，nf2可分為兩型：輕可分為兩型：輕型和重型。型和重型。 輕型，又稱(chēng)輕型，又稱(chēng)gardner型，為型，為25歲后發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢，通常僅為前庭神歲后發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢，通常僅為前庭神經(jīng)雪旺細(xì)胞瘤，可生存達(dá)經(jīng)雪旺細(xì)胞瘤，可生存達(dá)50歲以上。歲以上。 重型，又稱(chēng)重型，又稱(chēng)wishart型，為型，為25歲前發(fā)病，多發(fā)生歲前發(fā)病，多發(fā)生3個(gè)以上腫瘤，預(yù)后差，很個(gè)以上腫瘤，預(yù)后差，很少生存達(dá)少生存達(dá)50歲歲

12、版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 女性， 18歲。 右側(cè)頸后腫塊6年，左下頜腫物3月。 影像號(hào)：53973 門(mén)診號(hào)： 住院號(hào)： 病理號(hào)：版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心 男性， 32歲。 1996年診為nf-2，行雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤及頸部椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)。 影像號(hào)：20636 門(mén)診號(hào)： 住院號(hào)： 病理號(hào)：版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)

13、所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病ii型 男，27歲，雙耳聽(tīng)力下降1年版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心神經(jīng)纖維瘤病ii型（續(xù)）版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心結(jié)節(jié)性硬化 tuberous sclerosis (ts) bournebille氏病，約50為常染色體顯性遺傳，但外顯率低； 多為發(fā)生于腦、眼、皮膚、腎臟等多器官的多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤，腎臟的血管平滑肌脂肪瘤或囊腫，視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，心臟的橫紋肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纖維化， 常合并其他神經(jīng)皮膚綜合癥；典型的臨床三聯(lián)征為皮脂腺瘤（約為90）、癲癇（約為8

14、090）和智力低下（5080），但并非同時(shí)出現(xiàn)； 腦部是最常受累的部位，有四種類(lèi)型的病理改變：皮質(zhì)結(jié)節(jié)，腦白質(zhì)異常，室管膜下結(jié)節(jié)，室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心結(jié)節(jié)性硬化 室管膜下結(jié)節(jié)，發(fā)生率約98，典型部位為側(cè)腦室，50為雙側(cè)多發(fā)，結(jié)節(jié)大小不一，直徑多小于5mm，突入腦室，部分結(jié)節(jié)可鈣化且在ct上為高密度，結(jié)節(jié)在mr上信號(hào)多變，可不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化； 室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，為who i 級(jí)，出現(xiàn)率為15，典型部位為孟氏孔，常導(dǎo)致梗阻性腦積水；為基底緊連緊連室管膜病相腦室內(nèi)生長(zhǎng)的軟組織腫塊，界清，可有鈣化、壞死，偶可出血，ct上為等密度，mr上信號(hào)不均，增強(qiáng)掃

15、描幾乎都強(qiáng)化 皮層下錯(cuò)構(gòu)瘤，發(fā)生率約515，好發(fā)于額葉，其次為頂、枕、顳葉；結(jié)節(jié)在ct為低密度，mr上信號(hào)隨髓鞘化程度不同而各異，髓鞘化完成前結(jié)節(jié)在t1wi信號(hào)較白質(zhì)高，在t2wi為低信號(hào)，髓鞘化完成后結(jié)節(jié)為長(zhǎng)t1長(zhǎng)t2信號(hào) 視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，可鈣化或出血； 腎臟血管平滑肌脂肪瘤，發(fā)生率約4080，好發(fā)中年女性，常雙側(cè)多發(fā)；可伴發(fā)腎囊腫。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心incidence and inheritance bourneville disease autosomal dominant, variable expressivity and high penetrance wide s

16、pread potential for hamartomatous growth in multiple organs 1:10,000 to 1:50,000 genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32-34; chromosome 11 locus disordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibers版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）男，9歲，發(fā)作性抽搐45年，顏面部多發(fā)血管瘤。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院

17、磁共振成像中心結(jié)節(jié)性硬化（續(xù)）版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心diagnostic criteria triad: papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither adnema nor sebaceous gland)seizuremental retardation imaging:cortical tuberswhite matter abnormalitiessubependymal nodulessubependymal gaint cell astrocytomam,2 y/o 智力低下，皮膚見(jiàn)多處白班版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振

18、成像中心cortical tubers cortical hamartomous 95% in ts expanded and distorted gyri neonate/young child: older child/adult: less enhancement, enhancement does not indicate neoplasm no malignant degeneration calcification increased with age版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心white matter lesions straight

19、or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortex wedge-shaped lesions non-specific “tumefactive” or conglomerate foci cerebellar radial bands may enhanced disorganized,dysplastic white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disorders版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中

20、心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心sen subependymal nodules 95% cases sens lateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of monros less frequent in 3rd and 4th ventricles variable signal intensity calcification 3080% enhanced: does not denote neoplastic transformation版權(quán)所有

21、：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心subependymal giant cell astrocytoma (sgca) 15% incidence in ts almost near foramen of monros frequently calcified inhomogeneous intensity with contrast enhanced obstruction hydrocephalus版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心miscellenous cns lesions and non-cns lesions retinal hamartoma v

22、ascular abnormalities non-cns lesions cutaneous tissue subungual lesions kidneys heart 版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心sturge-weber綜合征 又稱(chēng)為腦三叉神經(jīng)血管瘤病。一般認(rèn)為無(wú)遺傳性，屬于一種先天性散在發(fā)病的斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤，病因不清。 軟腦膜和蛛網(wǎng)膜之間有多發(fā)聚集成叢的微血管和小靜脈，而沒(méi)有或缺少正常的引流靜脈，因此認(rèn)為可能為腦皮質(zhì)引流靜脈發(fā)育異常所致。 病理改變?yōu)槭夜苣は蚂o脈和髓靜脈等深靜脈因引流障礙代償性擴(kuò)張，病側(cè)脈絡(luò)叢也常增大。受累腦皮質(zhì)淤血缺氧，進(jìn)而漸

23、漸萎縮，還可伴有膠質(zhì)增生和脫髓鞘等變化。 臨床最大特征為沿三叉神經(jīng)支配區(qū)域的皮膚葡萄酒色痣。最常見(jiàn)部位為眼瞼、前額和頰部，多數(shù)患者有癲癇、智力低下、偏癱、偏盲、牛眼和青光眼等癥狀。伴肢體骨質(zhì)和軟組織受累者，即稱(chēng)為klippel-trenaunay-weber綜合征。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心sturge-weber綜合征 臨床的最大特征為沿三叉神經(jīng)支配區(qū)域的皮膚葡萄酒色素痣。 頭顱平片和ct掃描可見(jiàn)顱內(nèi)鈣化，典型者鈣化呈電車(chē)軌道狀，即沿腦回走向的平行線(xiàn)狀致密影； ct和mri平掃可見(jiàn)面部皮膚病灶同側(cè)腦萎縮改變，隨年齡呈進(jìn)行性加重； 增強(qiáng)掃描可見(jiàn)沿腦溝走向的彎曲線(xiàn)條狀強(qiáng)化，同側(cè)室管膜下

24、靜脈、髓靜脈和大腦內(nèi)靜脈常顯示增粗； 萎縮區(qū)域相應(yīng)部位的顱骨出現(xiàn)板障增厚，乳突和鼻竇擴(kuò)大，以及巖骨抬高等繼發(fā)改變。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心sturgeweber綜合征 男，25歲，癲癇發(fā)作10余年。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心sturge-weber綜合征（續(xù)）版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見(jiàn)線(xiàn)樣紅色胎記.ct平掃和增強(qiáng)：右額前部?jī)擅垛}化斑塊版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見(jiàn)線(xiàn)樣紅色胎記。2007-11-12：顱腦mri、mra：右額葉表面靜脈曲張，無(wú)占位征象版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成

25、像中心von hippellindau 綜合征女，45歲，左側(cè)面部、肢體麻木數(shù)月，腎臟也發(fā)現(xiàn)病變，其姐有多發(fā)血管瘤病。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心von hippellindau 綜合征（續(xù)）版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心von hippellindau 綜合征 von hippellindau 綜合征，是常染色體顯性遺傳疾病，為多系統(tǒng)病變； 在中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為多發(fā)血管母細(xì)胞瘤，其他系統(tǒng)病變包括視網(wǎng)膜血管瘤，視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤，胰腺、肺、腎臟及附睪囊腫，腎癌等。版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心von hippellindau 綜合征 中樞神經(jīng)系統(tǒng)：多發(fā)的血管母細(xì)胞瘤，可發(fā)生于小腦、脊髓及視網(wǎng)膜等，幕下多見(jiàn)，幕上少見(jiàn)； 內(nèi)臟多發(fā)病變：腎臟、胰腺等的囊腫、腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤等。 診斷標(biāo)準(zhǔn)為：2個(gè)以上中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管母細(xì)胞瘤；或1個(gè)血管母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜出血。 版權(quán)所有：解放軍總醫(yī)院磁共振成像中心kallmann disease男，21歲，第二性征及外生殖器發(fā)育不良，伴嗅覺(jué)減退。查體無(wú)喉