鐮刀形細(xì)胞貧血癥PPT

1、鐮刀型細(xì)胞鐮刀型細(xì)胞貧血貧血癥癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥系常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人，雜合子狀態(tài)者占非洲黑人的20%美國黑人群的8%，此外也見于中東、希臘、土籍印第安人及與上述民族長期通婚的人群。雜合子之間通婚其1/4子女為純合子導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅細(xì)胞正常的紅細(xì)胞患者出生半年后，癥狀和體征逐漸出現(xiàn)。由于患者出生半年后，癥狀和體征逐漸出現(xiàn)。由于早年發(fā)病患者多有生長和發(fā)育不良，一般狀況較差，早年發(fā)病患者多有生長和發(fā)育不良，一般狀況較差，易發(fā)生感染尤其是肺炎球菌性感染，此與勞累、脾易發(fā)生感染尤其是肺炎球菌性感染，此與勞累、脾功能受損有關(guān)有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功功能

2、受損有關(guān)有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發(fā)生能常受損，可發(fā)生充血性心力衰竭充血性心力衰竭。腎臟受累可表。腎臟受累可表現(xiàn)為等滲尿血尿、多尿，部分患者發(fā)展為腎病綜合現(xiàn)為等滲尿血尿、多尿，部分患者發(fā)展為腎病綜合征、腎功能衰竭。骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致脊柱變形呈征、腎功能衰竭。骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致脊柱變形呈雙凹雙凹形形或或魚嘴形股骨頭無菌性壞死魚嘴形股骨頭無菌性壞死，而另一方面骨骼梗，而另一方面骨骼梗死又可導(dǎo)致骨小梁增加和骨質(zhì)硬化。眼部癥狀由視死又可導(dǎo)致骨小梁增加和骨質(zhì)硬化。眼部癥狀由視網(wǎng)膜梗死、眼底出血、視網(wǎng)膜脫離等病變引起。神網(wǎng)膜梗死、眼底出血、視網(wǎng)膜脫離等病變引起。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有腦血栓形成、蛛網(wǎng)膜下

3、隙出血。男性經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有腦血栓形成、蛛網(wǎng)膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見的患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見的體征。體征。下肢皮膚慢性潰瘍下肢皮膚慢性潰瘍股骨頭無菌性壞死股骨頭無菌性壞死鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥本病在病情穩(wěn)定時(shí)，患者可耐受貧血本病在病情穩(wěn)定時(shí)，患者可耐受貧血及其他臨床癥狀；但當(dāng)病情突然加重時(shí)，及其他臨床癥狀；但當(dāng)病情突然加重時(shí)，稱稱“鐮狀細(xì)胞危象鐮狀細(xì)胞危象”，則有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，則有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，甚至導(dǎo)致死亡。甚至導(dǎo)致死亡。感染感染、代謝性酸中毒代謝性酸中毒、低低氧條件可能誘發(fā)危象氧條件可能誘發(fā)危象，但有時(shí)難以發(fā)現(xiàn)明，但有時(shí)難以發(fā)現(xiàn)明顯

4、誘因。顯誘因。根據(jù)臨床表現(xiàn)特征的不同，可將根據(jù)臨床表現(xiàn)特征的不同，可將鐮狀細(xì)胞鐮狀細(xì)胞危象危象分為分為5型：型：本病的診斷并不困難重要的是要考慮到本病的本病的診斷并不困難重要的是要考慮到本病的可能性而不遺漏本病。根據(jù)種族和家族史鐮變?cè)囼?yàn)可能性而不遺漏本病。根據(jù)種族和家族史鐮變?cè)囼?yàn)陽性陽性血紅蛋白電泳血紅蛋白電泳顯示主要成分為顯示主要成分為hbshbs，再結(jié)合臨床，再結(jié)合臨床表現(xiàn)，即可明確診斷。表現(xiàn)，即可明確診斷。鐮鐮刀型貧血癥無法治愈，但還是有治療方法的，刀型貧血癥無法治愈，但還是有治療方法的，包括包括抗癌藥物抗癌藥物hydroxyurea，輸血輸血，骨髓移植等骨髓移植等。hydroxyure

5、a廣泛用于重新激活廣泛用于重新激活gamma球蛋白的產(chǎn)球蛋白的產(chǎn)生，替代血紅蛋白中的失活組分生，替代血紅蛋白中的失活組分beta球蛋白。雖球蛋白。雖然這種方法不能治愈這種疾病，卻可以幫助減輕鐮然這種方法不能治愈這種疾病，卻可以幫助減輕鐮疾病的癥狀。疾病的癥狀。 注：注： hydroxyurea的解釋是：羥基脲的解釋是：羥基脲預(yù)后預(yù)后： 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種嚴(yán)重疾病若無良好的醫(yī)療條件，患者多于幼年死亡。如有較好的醫(yī)療條件患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、貧血加重并易發(fā)生流產(chǎn)和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥可成為死因。 預(yù)防預(yù)防： 本病預(yù)后不佳且缺乏有效療法

6、，故應(yīng)注重預(yù)防，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查。采用聚合酶鏈反應(yīng)(pcr)和寡核苷酸探針(aso)方法或采用pcr和限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(rflp)方法，在妊娠早期即可作產(chǎn)前診斷，防止純合子患兒的出生。鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥是是19491949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)。由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)?！扮牭缎图?xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是一種特定類型的是一種特定類型的鐮刀型紅血鐮刀型紅血球疾病球疾病的名稱，其病因在于同型合子而產(chǎn)生了的名稱，其病因在于同型合子而產(chǎn)生了hgb shgb s的突變。的突變。包括： 鐮刀型血紅蛋白鐮刀

7、型血紅蛋白c c疾病疾病 鐮刀型鐮刀型+ +地中海貧血地中海貧血 鐮刀型鐮刀型0 0地中海貧血地中海貧血 血紅蛋白血紅蛋白ssss疾病疾病 和和鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥不同，其他類型的不同，其他類型的鐮刀型鐮刀型紅血球疾病紅血球疾病 的病因在于異型結(jié)合，使得一個(gè)復(fù)制的病因在于異型結(jié)合，使得一個(gè)復(fù)制成導(dǎo)致成導(dǎo)致hgb shgb s的突變，一個(gè)復(fù)制成異常的血紅蛋白基因。的突變，一個(gè)復(fù)制成異常的血紅蛋白基因?！扮牭缎图?xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是是“鐮刀型紅血球疾病鐮刀型紅血球疾病”一特定類型的一特定類型的名稱，而名稱，而“鐮刀型紅血球疾病鐮刀型紅血球疾病”則不是。因?yàn)椴煌愋偷膭t不是。因?yàn)?/p>

8、不同類型的鐮刀鐮刀型紅血球疾病型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切類型。的確切類型。紅血球紅血球是血液中數(shù)量最多的一種血細(xì)胞，同時(shí)也是脊椎動(dòng)物是血液中數(shù)量最多的一種血細(xì)胞，同時(shí)也是脊椎動(dòng)物體內(nèi)通過血液將氧氣從肺或鰓運(yùn)送到身體各個(gè)組織的最主要的體內(nèi)通過血液將氧氣從肺或鰓運(yùn)送到身體各個(gè)組織的最主要的媒介。紅血球又被稱為紅細(xì)胞或血紅細(xì)胞，而破裂中的紅血球媒介。紅血球又被稱為紅細(xì)胞或血紅細(xì)胞，而破裂中的紅血球或其碎片則被稱為裂紅細(xì)胞。或其碎片則被稱為裂紅細(xì)胞。英國醫(yī)學(xué)期刊柳葉刀刊登的一項(xiàng)新研究成果顯示，此前用于治療成人鐮刀型細(xì)胞貧血癥的

9、藥物羥基脲羥基脲，可用于治療嬰幼兒鐮刀型細(xì)胞貧血癥引起的疼痛癥狀及其他并發(fā)癥。這是醫(yī)學(xué)界首次試驗(yàn)該藥對(duì)嬰幼兒的療效，結(jié)果顯示該藥物安全有效。（來源：中國醫(yī)藥報(bào)）研究報(bào)告指出，一種名為pfaffia paniculata（南美莧）的南美野生植物萃取物，可以將鐮刀型細(xì)胞貧血癥病患體內(nèi)的鐮刀狀細(xì)胞，修復(fù)得更趨正常。在使用了該萃取物之后，細(xì)胞容積及構(gòu)成也有所改善。（來源：英國血液學(xué)期刊）麻省理工健康科學(xué)與技術(shù)教授sangeeta bhatia開發(fā)出了一種簡單血液檢測(cè)的方法，能預(yù)測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者是否處于疾病并發(fā)癥高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)中。這種檢測(cè)方法和設(shè)備能幫助臨床醫(yī)生監(jiān)測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，改善治療方案，也能幫助科學(xué)家們開發(fā)出更多更有效的藥物。（來源：科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)）荷蘭鹿特丹伊拉斯謨醫(yī)療中心