昂貴的人類遺傳病與優(yōu)生考點分析及應(yīng)用

1、a thesis submitted toin partial fulfillment 人類遺傳病與優(yōu)生-07年高考試題解析遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。遺傳病的類型分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。一 遺傳病的分類1 單基因遺傳病（單基因?。┲甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。該類病的數(shù)量很多，目前世界上已發(fā)現(xiàn)6500多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、 血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼

2、。該種類型的病可分為：（1）常染色體顯性遺傳（如并指）；（2）常染色體隱性遺傳（如白化?。?；（3）伴x染色體顯性遺傳（如抗維生素d佝僂?。唬?）伴x染色體隱性遺傳（如色盲）；（5）伴y遺傳病（如人的外耳道多毛癥）。2 多基因遺傳病指由多對基因控制的遺傳病，其特點有：（1）多對基因累加作用；（2）沒有明顯的顯隱性；（3）家庭聚集現(xiàn)象；（4）易受環(huán)境因素影響；（5）在同胞中發(fā)病率低，在群體中發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)有一百多種。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊

3、柱裂、無腦兒、唇裂、腭等。多基因遺傳病的發(fā)生，是受遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)和環(huán)境條件的雙重影響。3 染色體異常遺傳病人類體細(xì)胞中的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目通常是很穩(wěn)定的。一旦發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變就會導(dǎo)致染色體異常遺傳病?？梢苑譃椋海?）常染色體遺傳病。如先天性愚型患者的體細(xì)胞中的染色體為47條，其中第21號染色體為3條；（2）性染色體遺傳病。由性染色體改變引起的。如性腺發(fā)育不良就是女性體細(xì)胞中少了一條x染色體，其染色體總數(shù)是45條。此外，染色體遺傳病還包括染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病，如“貓叫綜合癥”，雖然患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條，但第5號染色體的其中一條短臂缺失了一段，此病占新生兒的1/50000，且女患者多

4、于男患者。二 遺傳病的危害我國大約有20%25%的人患有各種遺傳病。我國每年新出生的兒童中,約有13%有先天缺陷,據(jù)估計,其中70%80%是由于遺傳因素所致；在15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；在自然流產(chǎn)兒中,大約50%是染色體異常引起的。僅以21三體綜合征來看,我國每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬人。我國人口中患21三體綜合征的患者總數(shù), 估計不少于100萬人,這種病不僅危害著數(shù)百萬人的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。因為患者喪失了勞動能力,不能為社會創(chuàng)造財富,所以也給社會增加了負(fù)擔(dān)。 三 優(yōu)生措施1 禁止近親結(jié)婚科學(xué)家

5、推算出,每個人都攜帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少,但是,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣,他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加,往往要比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。研究資料表明:表兄妹結(jié)婚,他們的后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險,高于非近親結(jié)婚者8.5倍,而患白化病的風(fēng)險,則要高13.5倍。因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。2進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”,主要包括以下內(nèi)容和步驟: （1）醫(yī)生對咨詢

6、對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查,并且詳細(xì)了解家庭病史,在此基礎(chǔ)上做出診斷,如咨詢對象或家庭是否患某種遺傳病；（2）分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷出是什么類型的遺傳病；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢對象提出的各種問題。3提倡“適齡生育”女子最適于生育的年齡一般是2429歲。由于女子的自身發(fā)育要到2425歲才能完成,因此,過早生育對母子健康都不利。統(tǒng)計數(shù)字表明,20歲以下的婦女所生的子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比2434 歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如,4

7、0歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。由此可見,適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。 4 產(chǎn)前診斷 也叫出生前診斷，指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、b超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 四 07年高考試題連接1 遺傳病概率的計算【例1】(07廣東生物)某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生

8、小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是a. 1/88 b. 1/22 c. 7/2200 d. 3/800解析：如果常染色體隱性遺傳病用a和a表示，色盲用b和b表示，則妻子的基因型可以表示為aaxbxb,由于丈夫是正常的，所以基因型為：aaxby或aaxby。因為某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，說明a的基因頻率為1/10，而a的基因頻率為9/10，則丈夫為aa的基因型頻率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10×9/10）=9/11，而aa的基因型頻率為1-9/11=2/11（注意丈夫表現(xiàn)正常）。如果丈夫的基因型為aaxby

9、，則不會生出同時患上述兩種遺傳病的孩子。只有丈夫的基因型為aaxby時才可能生出同時患上述兩種遺傳病的孩子，其概率是：2/11（為aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型個體的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88。【答案】a【例2】(07江蘇生物)下列為某一遺傳病的家系圖，已知i一1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是（ ） a該病為常染色體隱性遺傳 bii-4是攜帶者 cii一6是攜帶者的概率為12 d一8是正常純合子的概率為12解析：由于3與4都是正常的，且9為患者，則說明該病為隱性。但可能為x上也可能為常染色體上。因為已知1為攜帶者，所以不論那種情況 4一定是攜帶者。答

10、案：b【例3】(07廣東生物)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？ a."你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險" b."你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子" c."由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9" d."根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16"【解析】如果用a和a表示的話，則該對夫婦均為雜合體的概率為2/3，則

11、生育一個患者的概率是：2/3×2/3×1/4=1/9?！敬鸢浮縞【例4】(07北京理綜)某地發(fā)現(xiàn)一個罕見的家族，家族中有多個成年人身材矮小，身高僅 1 . 2 米左右。下圖是該家族遺傳系譜。請據(jù)圖分析回答問題：（1）該家族中決定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色體上。該基因可能是來自_個體的基因突變。(2)若ii1和ii2再生一個孩子、這個孩子是身高正常的女性純合子的概率為_；若iv3與正常男性婚配后生男孩，這個男孩成年時身材矮小的概率為_。( 3 ）該家族身高正常的女性中，只有_不傳遞身材矮小的基因?！窘馕觥浚罕绢}考查遺傳系譜圖中的所涉及的遺傳病類型的判斷及相關(guān)概

12、率的計算。根據(jù)“無中生有為隱性”可知為：該病為隱性。再根據(jù)男性患者很多，可知最可能為伴x遺傳。所以該病最可能來源于i1；如果用a和a表示的話，ii1的基因型為xaxa,ii2的基因型為xay,則產(chǎn)生后代身高正常的女性純合子的概率為1/4；根據(jù)系譜圖中的關(guān)系可推出iv3為xaxa的概率是1/2×1/2=1/4，與正常男性婚配在后代中男孩成年時身材矮小的概率為1/4×1/2=1/8；該家族身高正常的女性中，只有顯性純合子不傳遞身材矮小的基因?！敬鸢浮?( l ）隱 x i1( 2) 1/4 1/8 （3）（顯性）純合子【例5】(07上海生物)回答下列有關(guān)遺傳的問題（圖中患甲病男

13、生，正常男性，患甲病女性，正常女性）（1）張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如右圖1）現(xiàn)找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是2）7號的基因型是_（基因用a、a表示）3）若16號和正確碎片中的'8號婚配，預(yù)計他們生一個患病男孩的概率是_。（2）李某家族也患有甲病，其遺傳系譜圖如右。已知ii-3無致病基因，一1色覺正常：17號是紅綠色盲基因攜帶者。若一1與17號結(jié)婚，則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是_。（3）上述張、李兩家遺傳系譜圖中，有關(guān)人員的血型如下表；1）16號的血型的基因型是_2）17號和iii-1結(jié)婚，生一個孩子血型為b型的概率是_。【解析

14、】：本題涉及2種遺傳病及血型遺傳的考查，做該題的關(guān)鍵是根據(jù)題意搞清楚相關(guān)個體可能的基因型及其出現(xiàn)的概率。利用數(shù)學(xué)的概率進(jìn)行計算。從圖中可判斷出甲病為常染色體隱性遺傳，只有d符合。由于7是正常，而8和12是患者，所以7的基因型為aa 。16號（基因型為2/3 aa）和正確碎片中的18號（基因型為2/3 aa）婚配,則生一個患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。若一1與17號結(jié)婚，由于ii3無致病基因，17號是紅綠色盲基因攜帶者，根據(jù)圖可以確定一1的基因型為（1/3 aaxby或2/3aaxby），17號基因型為（2/3 aaxbxb或1/3aax

15、bxb）.采取獨立分析法：患甲病的概率為：1/18；患乙病的概率為：1/4.則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18。（注：甲病用a a表示，乙病用bb表示）。人的血型也是遺傳的，由于9和10都是a型血，且15號為o型，則9和10的基因型均為iai，所以16號的血型的基因型為：iaiaiai、ii。17號的基因型為：1/3 iaia或2/3iai。而iii-1的基因型為：iaibibi、iai、ibib。17號和iii-1結(jié)婚，生一個孩子血型為b型的概率是為：2/3iai×1/4（iaibibi、iai、ibib）=2

16、/3×1/4×1=1/6?！敬鸢浮浚?）1）d 2）aa 3）18（2）518（3）1）iaiaiai、ii 2）16 2 遺傳病類型的考查【例6】(607廣東文理基礎(chǔ))人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是（ ）a抗維生素d佝僂病b苯丙酮尿癥c貓叫綜合癥d多指癥【解析】：本題屬于記憶內(nèi)容，很容易判斷出是c，為染色體結(jié)構(gòu)變異引起的?！敬鸢浮縞【例7】(07上海生物)下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（ ）a僅基因異常而引起的疾病 b僅染色體異常而引起的疾病c基因或染色體異常而引起的疾病 d先天性疾病就是遺傳病【解析】：遺傳病涉及遺傳物質(zhì)的變化，包括基因或染色體異常而引起的疾病。先天性疾病未必就是遺傳病?！敬鸢浮縞 3 優(yōu)生措施的考查 【例8】(07廣東文理基礎(chǔ))下列有關(guān)紅綠色盲癥的敘述正確的是（ ）a紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律b紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病