孕婦血清標志物篩查異常妊娠的臨床觀察

1、孕婦血清標志物篩查異常妊娠的臨床觀察【關鍵詞】 孕婦 血清標志物 篩查 異常妊娠 臨床觀察運用血清標志物甲胎蛋白(fetoprotein，AFP)和游離絨毛膜促性腺激素亞單位(FreehCG)二聯(lián)法在孕中期產(chǎn)前篩查以胎兒染色體異常、神經(jīng)管缺陷為主的先天性缺陷，對降低出生缺陷兒的出生率、降低圍生兒的病死率、減輕家庭及社會負擔起到重要作用。本文對孕婦血清標志物的篩查結果報告如下。對象與方法1.對象：2006年2月3日2007年7月26日在雙遼市人口與計劃生育局門診進行孕期檢查的孕婦共2 672例，妊娠時間1520周(月經(jīng)不規(guī)律者結合B超校正孕周)，孕婦年齡1946歲。2.篩查方法：抽取孕婦靜脈血2

2、 ml，分離血清保存于-20 冰箱，在1周內(nèi)進行檢測。篩查的血清標記物AFP和FreehCG(采用芬蘭WALLAC公司生產(chǎn)的DELFIA1235型全自動時間分辨免疫熒光分析儀，F(xiàn)reehCG篩查由芬蘭Wallac公司提供的配套AFP和FreehCG檢測試劑盒)。測定方法嚴格按說明書進行。每次檢測樣本同時做6人份標準及2人份質控(高值及低值)。每次質控的±s均未超±1 s。結合孕婦年齡、妊娠時間、體重、既往妊娠史，糖尿病史、吸煙等因素，運用WALLAC公司提供的Risks 2T軟件評估出唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管畸形(neural tube defects，NTDs)

3、風險。3.判斷標準：唐氏綜合征風險率的切割值(cut off)為1270，高于1270的為唐氏綜合征高風險孕婦;18三體綜合癥風險率的切割值為1350,高于1350為18三體綜合征高風險孕婦;當AFP的中位數(shù)倍數(shù)(MOM)2.5時，判斷為NTDs高風險孕婦。對篩查出高風險的孕婦，建議進一步檢查，在孕婦知情情況下，選擇適宜手段(超聲診斷或羊膜腔穿刺)進行產(chǎn)前診斷，最后予以確診。若診斷確定為異常，在知情同意的情況下進行引產(chǎn)手術。結果1.篩查結果：唐氏綜合征高風險篩查陽性率為4.3 %(114/2 672)，18三體綜合征高風險篩查陽性率為0.8 %(22/2 672)，總篩查陽性率為5.1 %(1

4、35/2 672)(其中1例18三體綜合征和唐氏綜合征篩查均為高風險)。NTDs高風險篩查陽性率為1.2 %(33/2 672)。2.診斷結果：135例唐氏綜合征和18三體綜合征高風險孕婦中有55例到上級醫(yī)院進行羊水檢查，占高危孕婦群的40.7%(55/135)。結果確診唐氏綜合征4例(其中1例合并18三體綜合征)，3例引產(chǎn)，1例足月生產(chǎn)胎兒死亡，均證實診斷結果正確。33例NTD高風險孕婦中2例確診，其中1例B超證實為臍膨出，實行人工引產(chǎn);1例經(jīng)三級醫(yī)院羊水穿刺證實為脊柱及唇腭裂實行人工引產(chǎn)。1例18三體綜合征高風險孕婦，經(jīng)B超證實為無腦畸形，實行人工引產(chǎn)。3.臨床追蹤結果：在本院進行異常妊娠

5、高風險篩查的2 672例患者，經(jīng)臨床追蹤共有9例胎兒為缺陷兒。7例為血清標志物篩查高風險孕婦，其中羊水檢查確診唐氏綜合征4例、B超確診NTDs 2例、1例18三體綜合征高風險孕婦，經(jīng)B超證實為胎兒無腦畸形。2例異常妊娠篩查陰性孕婦，經(jīng)B超確診胎兒為無腦畸形。其余孕婦均分娩正常兒;血清標志物篩查陽性但羊水穿刺檢查陰性者均為正常兒;未行羊水穿刺檢查的高風險孕婦80例中B超確診3例缺陷兒，其余77例孕婦均分娩正常兒。追蹤結果顯示，本院篩查出的唐氏綜合征及18三體綜合征高風險無假陰性，篩查真陽性率100 %(5/5)，假陽性率4.9 %(130/2 667);2例無腦畸形，篩查結果為陰性，應屬NTD高

6、風險假陰性，NTD高風險假陰性率50.0 %(2/4)。討論本文結果中唐氏綜合征及18三體綜合征高風險篩查無假陰性，從一定程度上說明了該方法的可靠性。篩查結果提示其假陽性為4.9 %(130/2667)，其原因可能是來自被測母體因素的干擾，通過B超測量胎兒骨骼與血清標志物篩查聯(lián)合使用1,有助于鑒別假陽性,從而提高篩查的真陽性率。NTDs高風險假陰性為50.0 %(2/4)，提示B超才是此類缺陷兒的最佳篩查方法，NTDs應由B超篩查確診。另外，影響血清標記篩查的因素較多，因此在具體操作中，必須考慮并排除可能產(chǎn)生影響的共他因素?！緟⒖嘉墨I】 1Vinzileos AM, Egan JC,et al.Adjusting the risk for trisomy 21 by a simpl