調(diào)查人類遺傳病的兩種調(diào)查方式

1、調(diào)查人類遺傳病的兩種調(diào)查方式調(diào)查人類遺傳病的兩種調(diào)查方式 人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二二是調(diào)查某種病的遺傳方式。是調(diào)查某種病的遺傳方式。 調(diào)查統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的調(diào)查統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的發(fā)病率發(fā)病率應在人群中應在人群中隨機抽樣調(diào)查隨機抽樣調(diào)查，然后用，然后用統(tǒng)計學方法進行計算。某種統(tǒng)計學方法進行計算。某種遺傳病的發(fā)病率遺傳病的發(fā)病率= =（某種遺傳病的患病人數(shù)（某種遺傳病的患病人數(shù)/ /某種遺某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）傳病的被調(diào)查人數(shù)）100%100%。調(diào)查某種遺傳病的。調(diào)查某種遺傳病的遺傳方

2、式遺傳方式應在某個典型的應在某個典型的患者患者家系中家系中進行。進行。 調(diào)查時，調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病（僅這類遺傳病符合（僅這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律）孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600600度以上）等度以上）等 調(diào)查內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容/項目項目調(diào)查對象調(diào)查對象注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽廣大人群隨機抽樣樣考慮年齡、性別等因素，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大群體足夠大患者人數(shù)患者人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%遺傳方式遺傳方式患者

3、家系患者家系正常情況與患病情況正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體分析基因顯隱性及所在的染色體類型類型例例1：某研究學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以：某研究學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究研究遺傳病的發(fā)遺傳病的發(fā)病率病率”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方式最合理的為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方式最合理的是（是（ ）a.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查b.研究紅綠色盲的發(fā)病率，在學校內(nèi)隨機調(diào)查研究紅綠色盲的發(fā)病率，在學校內(nèi)隨機調(diào)查c.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查研究青少年

4、型糖尿病，在患者家系中調(diào)查d.研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查 拓展：拓展：某研究學習小組以某研究學習小組以“研究研究遺傳病的遺傳方式遺傳病的遺傳方式”為子課題，調(diào)為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（查人群中的遺傳病。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（ ）a.紅綠色盲，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查紅綠色盲，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 b.白化病，在患者家系中調(diào)查白化病，在患者家系中調(diào)查c.軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機抽樣調(diào)查軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機抽樣調(diào)查 d. 青少年型糖尿病，在患者家系中隨機調(diào)查青少年型糖尿病，在

5、患者家系中隨機調(diào)查 bb例例2 2：（多選題）關于人類遺傳病的敘述不正確的是（：（多選題）關于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ）a.a.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果b.b.鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變c.c.貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變化引起的貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變化引起的d.d.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病 例例3：系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常建立系：系譜法是進行人類單基因遺

6、傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常建立系譜圖必需的信息不包括（譜圖必需的信息不包括（ ）a.性別、性狀表現(xiàn)性別、性狀表現(xiàn) b.親子關系親子關系 c.遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在x染色體上染色體上 d.世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置 cdc例例4.某學校生物興趣小組開展了某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論中不太合理的是（以下調(diào)查方法或結(jié)論中不太合理的是（ ）a調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如 原原發(fā)性高血壓、冠心病等發(fā)性高血壓、冠心病等b調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)c為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意為了更加科學、準