醫(yī)學(xué)遺傳名詞解釋W(xué)ord版

1、傳播優(yōu)秀word版文檔 ，希望對(duì)您有幫助，可雙擊去除！染色質(zhì)（chromatin）是由dna、rna、蛋白質(zhì)等組成的復(fù)合物，是核基因的載體，在真核細(xì)胞間期呈伸展?fàn)顟B(tài)。染色體（chromosome ）細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中，由染色質(zhì)凝縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)。常染色質(zhì)(euchromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。由于雌性細(xì)胞中的兩條x染色體中的一條發(fā)生異固縮，失去轉(zhuǎn)錄活性，這保證了雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條x染色體保持轉(zhuǎn)錄活

2、性，使兩性x連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上，這種效應(yīng)稱為x染色體的劑量補(bǔ)償(dosage compensation)?；?gene）：遺傳的基本單位，含有編碼一種rna，大多數(shù)情況是編碼一種多肽的信息單位；負(fù)載特定遺傳信息的dna片段，其結(jié)構(gòu)包括由dna編碼序列、非編碼調(diào)節(jié)序列和內(nèi)含子組成的dna區(qū)域。微衛(wèi)星dna（microsatellite）、str（short tandem repeat）、dna指紋 是由26bp重復(fù)單位構(gòu)成核心序列，也稱短串聯(lián)重復(fù)序列(str)，是一種廣泛分布在人類基因組中的dna片段，主要由核心序列拷貝數(shù)目的變化產(chǎn)生長(zhǎng)度多態(tài)性，其在人群中存在個(gè)體間的高度變化，是

3、dna指紋的形成基礎(chǔ)。 指基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的dna 序列多態(tài)性,在群體中的發(fā)生頻率不小于1 %，就稱為單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, snp）。外顯子（exon） 內(nèi)含子（intron）突變(mutation)：遺傳物質(zhì)所發(fā)生的可被檢測(cè)和可遺傳的改變；通常對(duì)機(jī)體有害。廣義：包括染色體和dna的改變；狹義：指基因組dna分子的堿基組成或其順序的改變。轉(zhuǎn)換（transition） 顛換（transversion） 錯(cuò)義突變（missense mutation） 同義突變（same sense mutation） 無(wú)義突變（nons

4、ense mutation）動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation） 人類基因組中的短串聯(lián)重復(fù)序列，尤其是基因編碼區(qū)或側(cè)翼序列的三核苷酸重復(fù)，在一代代傳遞過(guò)程中重復(fù)次數(shù)發(fā)生明顯增加，從而導(dǎo)致基因功能改變而產(chǎn)生疾病。顯性（dominant） 隱性（recessive）純合子（homozygote） 雜合子（heterozygote） 表現(xiàn)型（phenotype） 單基因遺傳?。╩onogenic disease） 是指受一對(duì)主基因影響而發(fā)生的疾病，其遺傳方式符合孟德?tīng)柖?，所以也稱孟德?tīng)栠z傳病。 an inherited disease controlled by a single pair

5、 of genes. such disease is inherited in a simple pattern according to mendel's laws.系譜( pedigree)：表明在一個(gè)家庭中，某種疾病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。先證者( proband) 或索引病例(index case)：在某一個(gè)家庭中第一個(gè)被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患有某種遺傳病的患者。系譜分析(pedigree analysis)：對(duì)具有某個(gè)性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察分析。推斷該性狀向某些家系成員傳遞的概率常染色體顯性遺傳病autosomal dominant inheritance diseas

6、e（ad）常染色體隱性遺傳病autosomal recessive inheritance disease （ar ）不規(guī)則顯性 帶有致病基因的雜合子(aa) 個(gè)體，在不同內(nèi)外環(huán)境作用下可以表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病表型，也可以不表現(xiàn)相應(yīng)的疾病表型；而且表現(xiàn)的程度也可以不同，這種顯性的傳遞方式不規(guī)則，稱為不規(guī)則顯性。 延遲顯性 常染色體顯性疾病，在生命早期并不表達(dá)，而到一定年齡后期才表現(xiàn)出的疾病，稱為延遲顯性(delayed dominance)。雜合子基因多效性 指一個(gè)或一對(duì)基因可以產(chǎn)生多種表型。遺傳異質(zhì)性（ heterogeneity ）：不同的突變可引起相同的或相似的表型.基因組印記 不同性別的親

7、體傳給子代的同一染色體或基因，可引起不同表型的現(xiàn)象，說(shuō)明父母雙方的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異。一些遺傳病表現(xiàn)出連續(xù)世代傳遞過(guò)程中其發(fā)病年齡一代比一代提早，且病情逐漸加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)（ anticipation） 。常染色體上的基因，由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一種性別完全不能表現(xiàn)，但這些基因都可以向后代傳遞。這種遺傳方式稱為限性遺傳。常染色體上的基因，由于性別差異顯示出男女分布比例或基因表達(dá)差別，稱為從性顯性（sex-influenced dominance）。擬表型(phenocopy)： 環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。母系遺傳（mate

8、rnal inheritance） 受精卵中的線粒體dna幾乎全都來(lái)自于卵子，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德?tīng)栠z傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳。遺傳瓶頸（genetic bottle neck）卵母細(xì)胞有上百萬(wàn)拷貝的mtdna，而成熟時(shí)大部分會(huì)喪失，數(shù)目最多不超過(guò)100個(gè)，這種線粒體數(shù)目的銳減的過(guò)程稱為遺傳瓶頸。 同質(zhì)性（homoplasmy）：同一組織或細(xì)胞中的mtdna分子都是一致的，稱為同質(zhì)性。異質(zhì)性（heteroplasmy）：一些個(gè)體的體細(xì)胞和生殖細(xì)胞同時(shí)存在兩種以上類型mtdna，稱為異質(zhì)性。一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)全套染色體按其相對(duì)恒定的特征排列而成的圖像，稱之為核型

9、（karyotype）。將待測(cè)細(xì)胞的染色體進(jìn)行分析，確定其數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，以及異常特點(diǎn)即稱為核型分析（karyotype analysis ） 。染色體畸變（chromosome aberration)初級(jí)不分離(primary non-disjunction) 父母均為正常二倍體，只是在生殖細(xì)胞形成時(shí)，由于減數(shù)分裂染色體不分離，導(dǎo)致受精后產(chǎn)生三體型患兒，稱為初級(jí)不分離。次級(jí)不分離(secondary non-disjunction) 由于父母一方為三體型，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的不分離，稱為次級(jí)不分離。嵌合體(mosaic)指體內(nèi)同時(shí)存在染色體數(shù)目不同的兩種或兩種以上細(xì)胞系的個(gè)體。l

10、ose of chromosome羅伯遜易位(robertsonian translocation)： 人類近端著絲粒染色體間（d/d,d/g,g/g）發(fā)生的一種涉及整條長(zhǎng)臂或短臂的相互異位形式。兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后重接形成新的衍生染色體，又稱著絲粒融合。 染色體?。╟hromosome syndrome） 由于內(nèi)部或外界的原因，染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由此所引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征。包括常染色體病、性染色體病、染色體 異常攜帶者。數(shù)量性狀 （quantitative trait）性狀的變異是連續(xù)的，相對(duì)性狀存在著一系列的過(guò)渡型，個(gè)體間僅存在有數(shù)量或

11、程度上的不同，無(wú)類型或本質(zhì)的差別。也稱多基因性狀質(zhì)量性狀(qualitative trait)： 屬于單基因性狀，受控于一對(duì)主基因，相對(duì)性狀之間變異是不連續(xù)的，差異顯著。多基因遺傳 ( polygenetic inheritance ) 指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定，而非單一基因的作用，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征，故又稱為數(shù)量性狀遺傳。微效基因（minor gene ) ：在多基因遺傳中，每對(duì)基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的，故稱為微效基因；但是不同的微效基因可以通過(guò)累加作用而形成一個(gè)明顯的表型性狀，所以又稱為累加基因 ( additive gene )多因子遺傳（multifa

12、ctorial inheritance ）多基因遺傳性狀除受微效累加基因的作用外，還受環(huán)境因素的影響，因而是兩種因素共同作用形成的一種性狀，因此，這種遺傳方式又稱為多因子遺傳多基因假說(shuō) 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，不過(guò)不是一對(duì)基因，而是兩對(duì)以上的基因；這些基因之間是共顯性；這些基因?qū)Ρ硇偷挠绊戄^??；數(shù)量性狀除受多基因的遺傳基礎(chǔ)影響外，環(huán)境因素對(duì)它也有一定的影響。多基因病 一些常見(jiàn)的疾病或畸形，有復(fù)雜的病因，既涉及多基因遺傳基礎(chǔ)，又需要環(huán)境因素的作用，稱為多基因疾病(polygenic disease),又稱多因子病(multifactorial disease) 或復(fù)雜疾病 ( complex

13、 disease ) 。易感性 (susceptibility) 在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了個(gè)體患某種病的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱易感性。僅指?jìng)€(gè)體的遺傳基礎(chǔ)易患性(liability) 在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，稱易患性。閾值(threshold) 在一定環(huán)境條件下，閾值代表患病所需的致病基因的最低數(shù)值遺傳率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率(heritability)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) a . 遺傳率與發(fā)病率的大小

14、 b . 家族中患者數(shù)量的多少 c . 病情的嚴(yán)重程度 d. 性別差異 e . 親屬級(jí)別致病基因定位與鑒定基因定位(gene mapping)：利用一定的方法將一個(gè)基因確定到染色體上的實(shí)際位置上。功能克隆 (functional cloning) 根據(jù)已知蛋白的功能，鑒定克隆疾病基因。遺傳標(biāo)記 一些已知的遺傳位點(diǎn)，這些位點(diǎn)按孟德?tīng)柗绞竭z傳，且具有多態(tài)性，本身并不致病，這些標(biāo)記位點(diǎn)稱為遺傳標(biāo)記（genetic marker）單核苷酸多態(tài)性（snp） 指基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的dna 序列多態(tài)性,在群體中的發(fā)生頻率不小于1 %拷貝數(shù)變異（copy number variations）

15、是指與基因組參考序列相比，基因組中>1 kb 的dna 片段插入、缺失和/ 或擴(kuò)增，及其互相組合衍生出的復(fù)雜變異連鎖分析(linkage analysis)：利用被定位的基因與同一染色體附近的遺傳標(biāo)記相連鎖的特點(diǎn)，將該基因定位在這個(gè)遺傳標(biāo)記所在的染色體區(qū)帶上。重組(recombination)：同源染色體之間dna的交換，常發(fā)生于減數(shù)分裂時(shí)。重組率/值(recombination fraction)：是基因定位時(shí)兩個(gè)基因座間遺傳圖距的量度，即基因間的遺傳距離。 遺傳距離的單位是厘摩cm（centimorgan）cm是遺傳距離的基本單位1cm代表重組值為1%，即兩個(gè)基因座在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生重

16、組的概率為1%，1cm約等于1mb。群體遺傳學(xué)基因頻率(gene or allele frequency)：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。任何基因座位上全部基因頻率的總和等于 1。基因型頻率（genotypic frequency）：某一基因型的所有個(gè)體在所研究群體中所占的比率。遺傳平衡定律：在一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，被稱為遺傳平衡定律（hardy-weinberg law）。突變（mutation）遺傳物質(zhì)所發(fā)生的可被檢測(cè)和可遺傳的改變；通常對(duì)機(jī)體有害。突變率(mutation rate)：每個(gè)基因都有一定的突變率，用每一世代中每百萬(wàn)

17、個(gè)基因中有 n 個(gè)基因發(fā)生突變，即 n×106/基因/代。選擇(selection)：指由于基因型的差別而導(dǎo)致生存能力和生育能力的差別。常用適合度和擇系數(shù)來(lái)表示。適合度(fitness，f )：是指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能生存并能將他的基因傳給后代的能力。一般用相對(duì)生育率(relative fertility)來(lái)衡量選擇系數(shù)(selection coefficient，s)：選擇的作用常用選擇系數(shù)來(lái)表示。s代表在選擇作用下，降低的適合度，s1f 遺傳漂變(random genetic drift) ：在一個(gè)小的群體中，由于所生育的子女?dāng)?shù)目少，可能導(dǎo)致基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的隨機(jī)波

18、動(dòng)的現(xiàn)象，又稱隨機(jī)遺傳漂變。奠基者效應(yīng)：在一些小的隔離群體中，一些異?；虻念l率特別高，可能是由于少數(shù)幾個(gè)始祖的某一突變基因在小的隔離群體近親繁殖的結(jié)果，稱為建立者/奠基者效應(yīng)(founder effect)。遷移(migration)：指具有某一基因頻率群體的部分個(gè)體因某種原因遷入與其基因頻率不同的另一群體中，并雜交定居，從而改變遷入和遷出群體的基因頻率，這種影響也稱遷移壓力 (migration pressure)。近婚系數(shù)(inbreeding coefficient，f)：近親婚配使子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率。親緣系數(shù)(coefficient of relationship)

19、：由于繼承的關(guān)系，親屬間具有相同基因的可能性。 平均近婚系數(shù) 評(píng)估近親婚配對(duì)群體的危害時(shí)，平均近婚系數(shù)(average inbreeding coefficient，a)有重要的意義。遺傳負(fù)荷(genetic load) 是指在一個(gè)群體中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使該群體適合度降低的現(xiàn)象。來(lái)源：突變負(fù)荷（突變產(chǎn)生）和分離負(fù)荷（近親婚配）突變負(fù)荷(mutation load)：是指基因突變產(chǎn)生有害或致死基因，使群體適合度下降而給群體帶來(lái)的負(fù)荷。分離負(fù)荷(segregation load)：是指適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度較低的顯性純合子(aa)與隱性

20、純合子(aa)，從而降低群體適合度的現(xiàn)象。表觀遺傳學(xué)表觀遺傳學(xué)(epigenetics)： 研究不涉及dna序列改變的基因表達(dá)調(diào)控的可遺傳變化機(jī)制，或者說(shuō)是研究從基因型演繹為表型的過(guò)程和機(jī)制的學(xué)科。epigenetics is the study of mitotically heritable changes in gene expression that occur without changes in dna sequencedna甲基化 (dna methylation) 基因組 dna上胞嘧啶的第5位碳原子和甲基共價(jià)結(jié)合，被修飾為5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine， 5

21、-mc)， 是最重要的表觀遺傳修飾形式之一。通常， dna甲基化與基因沉默 (gene silence) 相關(guān)；非甲基化與基因活化 (gene activation) 相關(guān)；去甲基化與沉默基因的重新激活 (reactivation) 相關(guān)組蛋白修飾 組蛋白中被修飾氨基酸的種類、位置和修飾類型組成了組蛋白密碼（histone code）染色質(zhì)重塑（chromatin remodeling） 染色質(zhì)重塑是由染色質(zhì)重塑復(fù)合物介導(dǎo)的以核小體變化為基本特征的生物學(xué)過(guò)程基因組印記：受精卵中父源和母源基因組的某些等位基因攜帶不同的表觀遺傳標(biāo)記，使其在發(fā)育過(guò)程選擇性表達(dá)父源或母源單等位基因，對(duì)表型產(chǎn)生不同的影

22、響，種現(xiàn)象被稱為基因組印跡(genomic imprinting)。也稱為遺傳印記（genetic impriting）genomic imprinting： the epigenetic marking of a locus on the basis of parental origin, which results in monoallelic gene expression.差異甲基化(differential methylation)： 父源和母源染色體上的ics的甲基化呈現(xiàn)出分化狀態(tài)x染色體的劑量補(bǔ)償（dosage compensation）雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)僅有一條x染色體是有活性

23、的，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中固化為異染色質(zhì)。因此，雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條x染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使x連鎖基因產(chǎn)物的量保持相同水平dna methylation（dna甲基化）：dna methylation occurs predominantly in repetitive genomic regions that contain cpg residues. dna methylation represses transcription directly by inhibiting the binding of specific transcription factors, a

24、nd indirectly by recruiting methyl-cpg-binding proteins and their associated repressive chromatin-remodelling activities.histone modifications：（組蛋白修飾）histones undergo posttranslational modifications that alter their interaction with dna and nuclear proteins. in particular, the tails of histones h3 a

25、nd h4 can be covalently modified at several residues. modifications of the tail include methylation, acetylation, phosphorylation and ubiquitination, and influence several biological processes, including gene expression dna repair and chromosome condensation.家族性癌 (familial carcinoma)一個(gè)家族中多個(gè)成員患有同一種類型

26、的腫瘤。這類腫瘤的遺傳方式尚不清楚，表現(xiàn)出一些家族性聚集現(xiàn)象，或家族成員對(duì)這類腫瘤的易感性增高。癌家族（cancer family）表現(xiàn)為一個(gè)家族的幾代中有多個(gè)患相同或不同器官的腫瘤，則稱這樣的家族為癌家族。癌基因（oncogene）使細(xì)胞發(fā)生癌變、引起細(xì)胞無(wú)限增殖和惡性轉(zhuǎn)化的基因。是正常的原癌基因發(fā)生質(zhì)變或量變后的形式。原癌基因（proto-oncogene） 正常細(xì)胞內(nèi)存在的、 參與細(xì)胞生長(zhǎng)分化并具有使細(xì)胞癌變潛能的基因, 又叫細(xì)胞癌基因（cellular oncogene，c-onc）。在進(jìn)化中高度保守，對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)、周期、分化有重要作用，是正常細(xì)胞不可缺少的。病毒癌基因（v-onc）是病毒基因組中帶有的核苷酸片段（基因），