醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)第八章細(xì)胞核和染色體

1、細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核概述細(xì)胞核是真核生物儲(chǔ)存遺傳物質(zhì)的場所，具有許多重要的功能：dna的儲(chǔ)存、復(fù)制、轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控細(xì)胞核概述細(xì)胞核在不同物種間、在同一個(gè)體的不同組織間具有異形性，即在形態(tài)、數(shù)目、大小的差異性。 數(shù)量不等np=vn / (vc-vn)細(xì)胞核隨細(xì)胞增殖過程呈現(xiàn)周期性變化，間期細(xì)胞核最為完整，包括核被膜、dna纖維(染色質(zhì))、核仁、核基質(zhì)（核骨架）等部分。核膜為雙層單位膜結(jié)構(gòu)，將遺傳物質(zhì)和胞質(zhì)成份分隔開；dna纖維展開存在時(shí)稱為染色質(zhì)，而形成致密結(jié)構(gòu)時(shí)稱為染色體；核仁是rrna轉(zhuǎn)錄和核糖體亞基組裝

2、的場所。核基質(zhì)為細(xì)胞核提供網(wǎng)絡(luò)狀的骨架。 核孔 染色質(zhì) 核仁 中心體 微管 核骨架 外核膜內(nèi)核膜 核被膜 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 中間纖維 擬核細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病核被膜(nuclear membrane) 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核膜的化學(xué)組成核被膜是間期細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)間的界膜，使細(xì)胞核成為一個(gè)相對獨(dú)立的體系。 核膜的化學(xué)成分：蛋白質(zhì)和脂類 核膜的化學(xué)成分與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)極為相似核膜的結(jié)構(gòu)核被膜是由兩層平行但不連續(xù)的非對稱性單位膜構(gòu)成的，包括外核膜、內(nèi)核膜、核周間隙、核孔復(fù)合體以及核纖層

3、等結(jié)構(gòu).外核膜(outer nuclear membrane) 面向細(xì)胞質(zhì)，與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜連續(xù)，使核周腔與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相通 表面結(jié)合核糖體，是粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的特化區(qū)域 外核膜的胞質(zhì)面常附著有細(xì)胞骨架成分（if和mt），與細(xì)胞核的形態(tài)和細(xì)胞內(nèi)的定位有關(guān)。核膜的結(jié)構(gòu)外核膜與細(xì)胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用 面向核質(zhì)，表面光滑，無核糖體附著； 內(nèi)側(cè)襯以核纖層蛋白形成的骨架網(wǎng)絡(luò)體系； 內(nèi)外核膜在局部區(qū)域融合形成核孔。內(nèi)核膜(inner nuclear membrane)核膜的結(jié)構(gòu)核周間隙(perinuclear space)核膜的結(jié)構(gòu) 內(nèi)外核膜之間的部分 與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔相連續(xù) 核質(zhì)間的緩沖區(qū) 內(nèi)外核膜融合形成的小孔 核孔

4、數(shù)量與細(xì)胞活力成正相關(guān) 核孔并非單純的小孔，而是由蛋白質(zhì)構(gòu)成的復(fù)雜結(jié)構(gòu)，稱為核孔復(fù)合體。核孔(nuclear pore)核膜的結(jié)構(gòu)核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細(xì)胞的遺傳物質(zhì)有了一個(gè)相對穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了dna復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細(xì)胞核膜的出現(xiàn)將rna轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時(shí)間和空間上分隔開，即細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的rna前體必須進(jìn)行加工修飾成熟后，才能輸出到細(xì)胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機(jī)制使基因表達(dá)更具可調(diào)控性。核膜的功能區(qū)域化作用1. 核膜作為核與質(zhì)的界膜，使細(xì)胞的遺傳物質(zhì)有了一個(gè)相對穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，保證了dna復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的精確性與高效性；2. 真核細(xì)胞核膜的出

5、現(xiàn)將rna轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯在時(shí)間和空間上分隔開，即細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄的rna前體必須進(jìn)行加工修飾成熟后，才能輸出到細(xì)胞質(zhì)中指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這一機(jī)制使基因表達(dá)更具可調(diào)控性。核/質(zhì)間物質(zhì)交換大分子物質(zhì)的出核轉(zhuǎn)運(yùn)與入核轉(zhuǎn)運(yùn)核膜的功能 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(nuclear membrane)核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能 核孔是內(nèi)外核膜局部融合形成，是溝通核、質(zhì)的通道 核孔具有復(fù)雜的結(jié)構(gòu)，由一組蛋白顆粒按特定的方向排列形成八面對稱的復(fù)合體，稱為核孔復(fù)合體(nuclear pore complex)核孔復(fù)合

6、體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能npc的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型核孔復(fù)合體的捕魚籠式結(jié)構(gòu)模型，由胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、輻、中央栓及若干短纖維組成。核孔復(fù)合體的核質(zhì)面和胞質(zhì)面結(jié)構(gòu)是不對稱的，說明其功能也具不對稱性，表現(xiàn)為核孔雙向運(yùn)輸能力的差異。核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能電鏡下的核孔復(fù)合體電鏡下的核孔復(fù)合體核孔復(fù)合體（nuclear pore complex）的結(jié)構(gòu)核孔復(fù)合體及其功能核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能 npc是核質(zhì)間物質(zhì)交換的雙向、選擇性、親水通道，可通過主動(dòng)運(yùn)輸或被動(dòng)運(yùn)輸來實(shí)現(xiàn)物

7、質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)。1、無機(jī)離子和小分子物質(zhì)（直徑10nm）可通過被動(dòng)運(yùn)輸自由轉(zhuǎn)運(yùn)；2、生物大分子物質(zhì)(蛋白質(zhì)、rna等)可以通過主動(dòng)運(yùn)輸進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)。ee載體信號(hào)信號(hào)核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸入：親核蛋白入核機(jī)制核定位信號(hào)（nls） npc介導(dǎo)的主動(dòng)運(yùn)輸是一個(gè)信號(hào)識(shí)別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。親核蛋白是一類在細(xì)胞質(zhì)中合成后，需要或能夠進(jìn)入細(xì)胞核中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)，其氨基酸序列中具備核定位信號(hào)（nls），能引導(dǎo)蛋白質(zhì)通過npc進(jìn)入核內(nèi)。核質(zhì)胞質(zhì)入核素入核素親核蛋白核孔復(fù)合體的功能介導(dǎo)核質(zhì)間物質(zhì)交換核孔復(fù)合體及其功能1.核輸出：蛋白質(zhì)及mrna的出核機(jī)制核輸出信號(hào)（ne

8、s） npc介導(dǎo)的主動(dòng)運(yùn)輸是一個(gè)信號(hào)識(shí)別與載體介導(dǎo)的耗能過程，具有飽和性。nes介導(dǎo)蛋白質(zhì)出核運(yùn)輸介導(dǎo)蛋白質(zhì)出核運(yùn)輸胞質(zhì)胞質(zhì)核質(zhì)核質(zhì)mrnamrna的的55帽帽子結(jié)構(gòu)子結(jié)構(gòu)與核與核 輸出輸出 核膜的化學(xué)組成、結(jié)構(gòu)及功能 核孔復(fù)合體及其功能 核纖層的結(jié)構(gòu)及其功能核被膜(nuclear membrane) 核纖層是緊貼內(nèi)核膜內(nèi)側(cè)的纖維狀網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，與中間纖維及核骨架相連，并為染色質(zhì)提供結(jié)合位點(diǎn)。核纖層（nuclear lamina）的結(jié)構(gòu)核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層由a、c兩種亞基裝配而成并通過b亞基與內(nèi)核膜相連 核纖層在細(xì)胞分裂時(shí) 呈現(xiàn)周期性變化。acb核纖層（nuclear lamina）的功能核

9、纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層在細(xì)胞核中起支架作用1、維持核的形態(tài)；2、與中間纖維及核骨架形成網(wǎng)絡(luò)核纖層（nuclear lamina）的功能核纖層的結(jié)構(gòu)與功能 核纖層參與dna復(fù)制及轉(zhuǎn)錄調(diào)控 核纖層與核膜重建及染色體凝集關(guān)系密切 參與核膜重建：核纖層蛋白通過磷酸化和去磷酸化的作用，在細(xì)胞周期中對核膜的崩解和重建起調(diào)控作用； 核纖層為染色質(zhì)提供錨定位點(diǎn)，與染色體凝集有關(guān)。核被膜小結(jié) 核膜的化學(xué)組成（蛋白質(zhì)和脂類）與rer相似，包括內(nèi)外核膜、核孔、核周隙、核纖層等結(jié)構(gòu)。 核膜的功能： npc的捕魚籠結(jié)構(gòu)模型：胞質(zhì)環(huán)、核質(zhì)環(huán)（核籃）、中央栓、輻等，具不對稱性。 核纖層隨細(xì)胞分裂作周期性變化，具支架作用；

10、參與核膜重建、染色體錨定. 區(qū)域化效應(yīng)（穩(wěn)定細(xì)胞核、轉(zhuǎn)錄翻譯在時(shí)空上的分隔） 核、質(zhì)物質(zhì)交換（npc） 以主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)輸方式介導(dǎo)核質(zhì)間運(yùn)輸 親核蛋白借助核定位信號(hào)完成入核細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)（chromatin）與染色體（chromosome）1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病染色質(zhì)與染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型 染色質(zhì)是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)的存在形式，呈細(xì)絲狀，彌散分布于細(xì)胞核內(nèi)；染色體是細(xì)胞分裂過程中，染色質(zhì)復(fù)制后凝聚成的條狀、棒狀結(jié)構(gòu)。 染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞

11、周期不同時(shí)相中遺傳物質(zhì)的不同存在形式。 染色體和染色質(zhì)具有相同的化學(xué)組成：dna、組蛋白、非組蛋白及少量的rna染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 真核基因線性dna分子染色質(zhì)染色體 真核細(xì)胞每條染色體均含兩條線性dna分子（姐妹染色單體） 真核細(xì)胞內(nèi)所有染色體集合稱為染色體組（2n）間期分裂期基因：能產(chǎn)生一條多肽鏈或功能rna所必需的全部dna序列啟動(dòng)子啟動(dòng)子exon轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)intronexonintron終止子終止子增強(qiáng)子增強(qiáng)子 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成基因組（genome genome ） 染色質(zhì)dna的三個(gè)功能序列 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成 染

12、色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)dna的三個(gè)功能序列 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)dna的三個(gè)功能序列多個(gè)復(fù)制源同時(shí)進(jìn)行dna復(fù)制,形成多個(gè)復(fù)制叉 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成（1）dna復(fù)制起始點(diǎn)（復(fù)制起始點(diǎn)（ori） （2）著絲粒（）著絲粒（centromere，cen）（3）兩個(gè)端粒（）兩個(gè)端粒（telomeres，tel） 組蛋白 類型 lys/% arg/% aa數(shù)/個(gè) 分子量/da 保守性 種屬/組織特異性h1 29 1 215 23 000 低 有h2a 11 9 129 14 000h2b 16 6 125 13 800h3 10 13 135 15 300h4 11 14 102

13、11 200 高極高染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成核小體組蛋白 無染色體的非組蛋白支架 非組蛋白染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成1、含量最為豐富的非組蛋白v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體常染色質(zhì)常染色質(zhì)與異染色質(zhì)常染色質(zhì)(e)和異染色質(zhì)(h)的電鏡照片,nu為核仁常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異染色質(zhì)的分類v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)組裝成染色體dna（2m）染色質(zhì) 染色體（58u

14、m）染色質(zhì)包裝染色質(zhì)包裝染色體包裝染色質(zhì)組裝成染色體dna（2m）染色質(zhì) 染色體（58um）染色質(zhì)包裝染色體包裝染色體包裝染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝:一級(jí)/二級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)（生理）一級(jí)結(jié)構(gòu)（低鹽）染色質(zhì)包裝的一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體核小體結(jié)構(gòu)示意圖（nucleosome）h2a h2b h3 h4組蛋白八聚體146bpdna，1.75圈 連接dna，60bp 核小體200bpdna組蛋白h1穩(wěn)定核小體染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管二級(jí)結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)組蛋白h1染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)包裝的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管h1組蛋白 核小體 染色體的包裝染色質(zhì)（分裂間期）染色體（分裂期）染色質(zhì)組裝成染色體

15、染色體的包裝-多級(jí)螺旋化模型染色質(zhì)組裝成染色體染色質(zhì)的包裝（間期）染色體的包裝（分裂期） 一 二 三 四 dna 核小體 螺線管 伸展的袢環(huán) 濃縮的袢環(huán) 染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體中期染色體的結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色單體染色單體 主縊痕、著絲粒與動(dòng)粒主縊痕、著絲粒與動(dòng)粒 次縊痕與核仁組織者次縊痕與核仁組織者 隨體和端粒隨體和端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu)各類型染色體示意圖中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)著絲粒及相關(guān)結(jié)構(gòu)中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)次縊痕及相關(guān)結(jié)構(gòu)原位雜交實(shí)驗(yàn)顯示人染色體末

16、端的端粒中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)端粒及其功能癌細(xì)胞癌細(xì)胞正常正常細(xì)胞細(xì)胞中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體果蠅的多線染色體，箭頭所指膨松區(qū) 域?yàn)閞na活躍轉(zhuǎn)錄區(qū) 多線染色體中的轉(zhuǎn)錄區(qū)在不同 時(shí)相的變化中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)特殊類型的染色體v 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成v 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)v 染色質(zhì)如何組裝成染色體v 中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)v 核型與染色體帶型染色質(zhì)與染色體動(dòng)物細(xì)胞的染色體組核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配

17、對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析 染色體g顯帶技術(shù) 核型（染色體組型）核型與染色體帶型 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析g顯帶染色體組型核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染

18、色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析借助計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行核型分析核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析核型與染色體帶型核型（染色體組型） 一種生物細(xì)胞中含有的所有染色體的集合稱為染色體組。 用

19、特殊的染色方法使染色體產(chǎn)生明、暗相間的帶型，這一技術(shù)稱為染色體顯帶技術(shù)； 在測量計(jì)算和顯帶的基礎(chǔ)上對染色體組進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對等分析，得到該染色體組中所有染色體在形態(tài)、大小、數(shù)目等特征的總和稱為染色體組型，又稱核型 核型分析染色質(zhì)與染色體小結(jié) 染色質(zhì)/染色體的化學(xué)組成：dna（三個(gè)必須功能序列）、組蛋白（核小體組蛋白、h1組蛋白）、非組蛋白 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)：1、二者的差異（凝集程度、位置、功能）；2、異染色質(zhì)的分類（結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)、兼性異染色質(zhì)） 染色質(zhì)組裝為染色體：1、染色質(zhì)的包裝（一級(jí)結(jié)構(gòu)核小體、二級(jí)結(jié)構(gòu)螺線管）；2、染色體的包裝（多級(jí)螺旋化模型及骨架-放射環(huán)模型） 中期染色體的形態(tài)：

20、主縊痕（著絲粒、動(dòng)粒）；次縊痕（核仁組織者、隨體）；端粒；特殊染色體（多線、燈刷染色體） 核型與染色體帶型細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病核仁為間期細(xì)胞核內(nèi)形成的無膜包被的海綿狀球體,12個(gè)或多個(gè)，核仁常趨向核的邊緣，稱為“趨邊效應(yīng)”；核仁大小與細(xì)胞代謝活躍程度呈正相關(guān)（干細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞/ /特化細(xì)胞如精子、肌細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞）。核仁的化學(xué)組成為rna和蛋白質(zhì)（rnp）及少量的dna等。核仁與核糖體的發(fā)生核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。纖維中心是包埋于顆粒組分內(nèi)

21、部的低電子密度的圓形結(jié)構(gòu)，是rdna的存在部位；rdna以袢環(huán)的形式伸出染色質(zhì)，并大量轉(zhuǎn)錄形成rrna，組織形成核仁，因此，每個(gè)rdna袢環(huán)就稱為一個(gè)核仁組織者，位于染色體次縊痕區(qū)域；人類rdna位于5條染色體（13、14、15、21，22）上，因此體細(xì)胞就有10個(gè)rdna構(gòu)成纖維中心，參與核仁的形成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的形態(tài)結(jié)構(gòu)和化學(xué)組成電鏡下核仁包括：纖維中心和致密纖維組分、顆粒組分。致密纖維組分電子密度按最高，圍繞淺染 的纖維中心呈環(huán)形或半月形，含有不同轉(zhuǎn)錄階段的rrna分子。顆粒組分位于核仁的外周，由正在加工的核糖體亞單位構(gòu)

22、成。核仁與核糖體的發(fā)生纖維中心(fc)；致密纖維組分(dfc)；顆粒組分（gc）核仁的功能核糖體亞基的加工rrna的轉(zhuǎn)錄和加工核仁與核糖體的發(fā)生核糖體的組裝核仁與核糖體的發(fā)生核仁的功能核糖體亞基的加工核仁周期在進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞中，核仁出現(xiàn)一系列結(jié)構(gòu)和功能的周期性變化，稱為核仁周期。核仁的周期性變化：1、前期（ rdna開始收回到染色體中，核仁分散成許多小核仁，染色質(zhì)凝集形成染色體，rrna合成停止）；2、中期和后期（rdna完全收進(jìn)染色體中，核仁消失）；3、末期（rrna重新開始合成，形成多個(gè)小核仁，并進(jìn)一步匯合成一個(gè)大核仁）核仁與核糖體的發(fā)生核仁分散核仁聚合細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核

23、被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病 核骨架（核基質(zhì)）核骨架的概念經(jīng)核酸酶消化及鹽抽提后，核骨架和dna纖維相互分離核骨架核骨架的概念 核質(zhì)核質(zhì)胞質(zhì)胞質(zhì)核基核基質(zhì)質(zhì)核纖核纖層層核骨架、核纖層、細(xì)胞質(zhì)骨架的聯(lián)合作用核骨架核骨架的概念 核骨架的功能核骨架核骨架參與dna的復(fù)制是dna的高效精確復(fù)制的結(jié)構(gòu)支架dna復(fù)制必需的酶（dna聚合酶及拓?fù)洚悩?gòu)酶）與核骨架上特定的位點(diǎn)結(jié)合而被激活。dna附著于核骨架上與此類酶形成復(fù)合體，啟動(dòng)復(fù)制。核骨架的功能核骨架核骨架與基因轉(zhuǎn)錄某些關(guān)鍵的轉(zhuǎn)錄因子與核骨架結(jié)合，基因只有結(jié)合在核骨架上才能高效轉(zhuǎn)錄；細(xì)胞內(nèi)三種rna都在核骨架上合

24、成、其后的成熟過程可能也發(fā)生在核骨架。核骨架的功能核骨架核骨架參與染色體和核膜的構(gòu)建核骨架為核內(nèi)染色質(zhì)dna的空間構(gòu)型起維系和支架作用可能作為染色體支架參與形成染色體細(xì)胞核細(xì)胞核1 細(xì)胞核概述1 核被膜1 染色質(zhì)與染色體1 核仁與核糖體的發(fā)生1 核骨架1 細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核形態(tài)異常與腫瘤腫瘤細(xì)胞通常具有較高的核質(zhì)比細(xì)胞核外形不規(guī)則核仁體積增大，數(shù)目增加染色質(zhì)纖維變粗，染色變深核孔數(shù)目顯著增加細(xì)胞核與疾病染色體異常與疾病染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)變化引起的遺傳病21三體綜合征（downs syndrome）18三體綜合征（edwards syndrome）耳廓低位距離過遠(yuǎn)鼻子寬大下顎小搖椅底足

25、指2/3、4/5交疊握拳13三體綜合征（trisomy 13, patau syndrome）多指畸形距離過遠(yuǎn)鼻寬扁唇顎裂低耳廓卵巢退化綜合征（turners syndrome）核型一般為45 xo,此外還有xo/xx嵌合體symptoms:symptoms: low-set ears, webbed neck, broad chest, non-working ovaries, hypothyroidism, diabetes, vision problems, neuro/cognitive deficiency, congenital heart disease, etc. 9q34與22q11發(fā)生易位，形成ph染色體（費(fèi)城染色體）95%的cml患者含有ph染色體ph染色體是由22號(hào)染色體長臂與9號(hào)染色體長臂之間的部分區(qū)段易位后，所形成的比正常22號(hào)染色體更小的染色體。易位使原癌基因abl和bcr發(fā)生融合，并被激活，使細(xì)胞發(fā)生癌變。核型一般為47 xxy,少數(shù)為48 xxxysymptoms:symptoms:reduced fertility