為啥出生缺陷發(fā)生率居高難下

1、 2009年，廣東每萬名新生兒中就有276人有出生缺陷專家：出生缺陷率攀升，與環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)廣東常見出生缺陷為：先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭中國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，而廣東更是高發(fā)地區(qū)。 根據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會最新的統(tǒng)計，2009年，廣東每萬名新生兒中就有276人有出生缺陷，新生兒出生缺陷率為%，比2008年的%進 -步攀升。今年9月12日是 預防新生兒出生缺陷宣傳日”，在近日廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會主辦的專題 知識講座上，中山大學附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師游澤山指出，盡管醫(yī)療水平和檢查手段不斷提升，但出生缺陷率不降反升，這和環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)

2、系。為了預防和避免廣東常見的幾大出生缺陷，專家給予了婚檢和產(chǎn)檢的相關(guān)建議。統(tǒng)計：出生缺陷率繼續(xù)攀升出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、 生理功能異常或代謝 缺陷所致的異常。嚴重的出生缺陷會引起死亡， 就算存活下來也可能造成殘疾， 給家庭造成 巨大的經(jīng)濟負擔和精神痛苦。新生兒的出生缺陷在發(fā)展中國家更為嚴重，我國就是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家之一。2006年的中國兒童發(fā)展報告 顯示，我國每年約有20萬30萬肉眼可見的先天畸形兒出 生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，缺陷兒總數(shù)高達80萬120萬。在全國來說，廣東屬于出生缺陷發(fā)生率高企的地區(qū)之一。 廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會會長馮鎏

3、 祥介紹，2008年，廣東平均每萬名新生兒中例有出生缺陷。2009年的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，廣東每萬名新生兒中就有 276人有出生缺陷，出生缺陷率進一步攀升。游澤山說，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生 兒缺陷的誘因。隨著現(xiàn)代醫(yī)學水平的進展和婚檢、產(chǎn)檢手段的提升，越來越多的缺陷兒本應(yīng)在娘胎中就被發(fā)現(xiàn)， 但實際上每年還是有更多缺陷兒來到人世，這與人們不注重婚檢、 產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法大有關(guān)系。馮鎏祥也提出，地中海貧血是廣東高發(fā)的疾病，但地貧的篩查和產(chǎn)檢在一些農(nóng)村地區(qū)甚至沿海地區(qū)都沒有得到普及和推廣。廣東常見出生缺陷有四種游澤山指出，廣東常見出生缺陷為先天性心臟病、地中海貧血

4、、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。游澤山分別解讀了這幾大常見出生缺陷，并對如何預防和避免提出建議 一一唐氏綜合癥：面容特殊智力低下唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型。唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得 古怪”：眼間距寬、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患兒的骨骼發(fā)育不良，長得比同齡人矮小，骨架子小、關(guān)節(jié)柔軟、手指粗短。由于自身免疫力差，這些孩子容易得 白血病和肝炎等，約有 50%的唐氏綜合癥患兒有心臟病。唐氏綜合癥患兒另一重要特征是智力障礙， 而且智力水平呈退化趨勢， 隨著年齡增長其 智力低下表現(xiàn)逐漸明顯。游澤山說，這些患兒5歲時智商一般還有 50,和同齡孩子相比也不算非常低

5、，但等他們長到 15歲時，智商卻低到 38。提醒：生育年齡越大風險越高游澤山指出，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，即每個孕婦都有可能生出唐氏兒”。但值得注意的是，高齡生育會增加唐氏兒的風險。一般說來孕婦年齡越大生出唐氏綜合癥孩子的 幾率越高。下列情況被視為可能生出唐氏兒的高危因素：1妊娠前后感染病毒如流感和風疹等；2.夫妻一方染色體異常；3生育年齡偏大，其中女方年齡大，風險更高；4妊娠期間服用可能引起嬰兒畸形的藥物如四環(huán)素等；5經(jīng)常在放射性環(huán)境下工作；6孕婦有反復流產(chǎn) 史；7.與寵物親密接觸。游澤山建議，要避免生出唐氏兒，一定要做唐氏篩查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。 唐氏篩查的最佳時間是懷孕的

6、第1520周。一般可以做血清 學檢查，抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。地中海貧血：廣東攜帶地貧基因者眾多地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，紅細胞壽命縮短、破壞加速， 引起進行性溶血性貧血。在我國，地貧發(fā) 病人群主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區(qū)每9個人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨床上常見的是a 3兩種類型，其中3地貧更多。重癥3地貧患兒在出生數(shù)月就會出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸、 發(fā)育不良等，如果不治療很少能活過 5歲。如果沒有合適的干細胞移植， 重癥3地貧需要終 身接受輸

7、血、排鐵治療，費用昂貴。提醒：地貧基因攜帶者必須產(chǎn)檢游澤山提醒，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。但你自己沒有事，不代表生下的后代就安全！”游澤山說，確定自己是否為地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，后代將不會攜帶地貧基因；如果夫妻只有一方是攜帶者，后代有 50%的機會成為攜帶者；如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子 將有25%的機會是正常，50%的機會是攜 帶者，但有25%的機會患上重癥地貧。夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫(yī)學上不倡議他們生育，實在想要生孩子的話，為了保證 生

8、出個健康寶寶，一定要接受產(chǎn)檢。 游澤山說，地貧產(chǎn)前篩查可以先做地貧常規(guī)， 如果提示 有問題，則進一步做羊水穿刺和臍帶血進行地貧基因診斷。先天性心臟?。涵h(huán)境污染致先心”寶寶增多先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所導致的心血管畸形，發(fā)生率占新生兒 的%。游澤山表示，近年廣東新生兒的先天性心臟病發(fā)生率有所提升，除了遺傳因素外，還 和環(huán)境污染、孕婦宮內(nèi)感染增多有關(guān)系。值得注意的是，先天性心臟病患兒中有60%左右活不到1歲。專家強調(diào)，懷孕早期（兩個月內(nèi)）是胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵時期，此時準媽媽一定要避免環(huán) 境刺激和宮內(nèi)感染，例如受 X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎兒畸形的藥物等都可 能誘發(fā)胎兒心臟畸

9、形。提醒：產(chǎn)檢可排除七至八成先心”游澤山說，嚴重的先天性心臟病在孕期16周就可通過產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)，通常產(chǎn)檢的最佳時機是2028周，規(guī)范產(chǎn)檢的話可以排除 70%85%的先心 病。胎兒超聲心動圖可以早期發(fā)現(xiàn) 嚴重的心臟病，可診斷的范圍包括：單心房、單心室、完全型心膜墊缺損、法樂氏四聯(lián)癥、 大動脈轉(zhuǎn)位、左心發(fā)育不良等。除了做胎兒超聲心動圖外，如果發(fā)現(xiàn)胎兒在心臟以外的部位存在畸形，也要同時注意胎兒有否心臟畸形。因為心臟畸形很有可能合并心臟外器官的畸形，如不少先天性心臟病的孩子同時有唇腭裂，或者手或腳缺指頭?！鄙窠?jīng)管畸形：全國每年 40萬神經(jīng)管畸形兒每年全國新生兒數(shù)量約為 2300萬，其中有兩到四萬新生兒患有先天性的神經(jīng)管畸形。”游澤山說，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為%，其中北方發(fā)病明顯高于南方。人類的大腦是在神經(jīng)管基礎(chǔ)上發(fā)育形成的，因此胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等。提醒：妊娠前后3個月補充葉酸神經(jīng)管畸形發(fā)生的重要因素是妊娠期間孕婦體內(nèi)缺乏葉酸。游澤山提醒，孕婦在妊娠前3個月至孕后3個月這半年內(nèi)補充葉酸，可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%。補