福建省壽寧縣高中生物 第五章 基因突變及其他變異 5.4 人類遺傳病課件 新人教版必修2

1、12.5.4人類遺傳病2多基因遺傳病多基因遺傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病66006600多種多種100100多種多種100100多種多種 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。3人類遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病：多基因遺傳病多基因遺傳?。喝旧w異常遺傳病染色體異常遺傳?。菏苁芤粚?duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病。控制的遺傳病。受受兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因控制的控制的遺傳病遺傳病。由由染色體異常染色體異常引起的遺傳病。引起的遺傳病。4單基因遺傳?。?受

2、一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：?jiǎn)螁位蛞蜻z遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞色盲癥色盲癥、血友病血友病、56多基因遺傳病：受受兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因控控制的遺傳病制的遺傳病。特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。病例：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳?。河捎扇旧w異常染色體異常引起的遺傳病。引起的遺傳病。貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。7調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳?。?/p>

3、發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析8問(wèn)題問(wèn)題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要量要足夠大足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫出遺

4、傳系譜圖進(jìn)行分析9提出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，在他們想要生一個(gè)孩子，聽說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們聽說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見，假因而來(lái)征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？會(huì)怎么做？10能診斷的疾?。耗茉\斷的疾?。喝旧w疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝

5、缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病檢測(cè)手段：檢測(cè)手段：1.1.羊水檢查羊水檢查2. B2. B超檢查超檢查3. 3. 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查4. 4. 絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5. 5. 基因診斷基因診斷 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷11我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的隱性致病基因隱性致病基因. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致繼承相同的致病基因病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。幾倍、幾十倍、

6、甚至上百倍。直系血親：從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)三代以內(nèi)的旁系血親：就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。12達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折13祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子

7、女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨144.4.提倡提倡適齡適齡生育生育 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。15啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因，并搞清其在找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。譯出人類全部遺傳

8、信息。 測(cè)定染色體：測(cè)定染色體：公布草圖，公布草圖，20032003年年測(cè)序工作圓滿完成。測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個(gè)堿基對(duì)，億個(gè)堿基對(duì)，2.0 2.52.0 2.5萬(wàn)個(gè)基因。萬(wàn)個(gè)基因。問(wèn)題問(wèn)題5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳??？161.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲

9、發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C174 4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B B得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)肝炎的夫

10、婦C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過(guò)乙型腦炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（先天愚型的男性患兒（A A表示常染色體）？表示常染色體）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C185、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B