二單基因遺傳病之a(chǎn)d

1、第三節(jié)第三節(jié) 單基因遺傳病單基因遺傳病 的遺傳方式的遺傳方式 幾個(gè)概念：幾個(gè)概念： 1、單基因遺傳?。骸位蜻z傳?。?是指某種遺傳病是指某種遺傳病 的遺傳主要受一對(duì)等位基因控制的遺的遺傳主要受一對(duì)等位基因控制的遺 傳方式。傳方式。 2、系譜、系譜 ：是指某種疾病患者與家族：是指某種疾病患者與家族 各成員相互關(guān)系的圖解。各成員相互關(guān)系的圖解。 3、家系分析：根據(jù)對(duì)繪制成的系譜、家系分析：根據(jù)對(duì)繪制成的系譜 進(jìn)行回顧性的分析。進(jìn)行回顧性的分析。 繪制系譜的具體方法：繪制系譜的具體方法： 從該家系中醫(yī)生首先確診從該家系中醫(yī)生首先確診 的患者即先證者開(kāi)始，追溯其的患者即先證者開(kāi)始，追溯其 直系和旁系

2、親屬各世代成員的直系和旁系親屬各世代成員的 數(shù)目、親屬關(guān)系及該基因表達(dá)數(shù)目、親屬關(guān)系及該基因表達(dá) 的疾病在該家族親屬中的分布。的疾病在該家族親屬中的分布。 單基因遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病的類型： 單基因遺傳病單基因遺傳病 常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病 概念：概念： 指位于常染色體（指位于常染色體（ 122號(hào)號(hào) ）的顯性）的顯性 致病基因所引起的疾病。致病基因所引起的疾病。 分類：分類： 完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、

3、完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、 不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性 遺傳、從性顯性遺傳。遺傳、從性顯性遺傳。 一、常染色體顯性遺傳?。ㄒ弧⒊Ｈ旧w顯性遺傳?。ˋD） 1、完全顯性遺傳、完全顯性遺傳 v（1）概念：）概念： v 是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合 子患者相同的表型的遺傳方式。子患者相同的表型的遺傳方式。 v（2）例子：）例子： v 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉 v 齒質(zhì)形成不全癥齒質(zhì)形成不全癥 1、完全顯性遺傳、完全顯性遺傳 （3）系譜特點(diǎn)：）系譜特點(diǎn)： 患者的雙親中往往有一個(gè)是患者，患者的雙親中往往有一

4、個(gè)是患者， 且大多數(shù)是雜合子患者；且大多數(shù)是雜合子患者； 患者的同胞中，約有患者的同胞中，約有1/2有病，男有病，男 女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； 連續(xù)幾代中，每代都出現(xiàn)患者；連續(xù)幾代中，每代都出現(xiàn)患者； 雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病，雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病， 除非出現(xiàn)基因突變的情況。除非出現(xiàn)基因突變的情況。 2、不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）、不完全顯性遺傳（半顯性遺傳） （1）概念：）概念： 是指雜合子患者的表型介于顯性純是指雜合子患者的表型介于顯性純 合子患者與隱性純合子患者的表型之間合子患者與隱性純合子患者的表型之間 的遺傳方式。的遺傳方式。 （2）例子：）例子： 型地中海貧血癥型

5、地中海貧血癥 軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥 3、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全）、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全） （1）概念：）概念： 有時(shí)候帶有某種顯性致病基因的雜合有時(shí)候帶有某種顯性致病基因的雜合 子個(gè)體，因受遺傳背景和子個(gè)體，因受遺傳背景和/或環(huán)境因素的作或環(huán)境因素的作 用而不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，導(dǎo)致顯性遺傳用而不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，導(dǎo)致顯性遺傳 規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則現(xiàn)象，這種遺傳方式稱不規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則現(xiàn)象，這種遺傳方式稱不 規(guī)則顯性遺傳或換外顯不全。規(guī)則顯性遺傳或換外顯不全。 （2）例子：）例子： 多指多指 3、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全）、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全） （3 3）幾個(gè)概念：）幾個(gè)概念： 外顯

6、率：是指顯性基因在雜合狀態(tài)下是外顯率：是指顯性基因在雜合狀態(tài)下是 否全部表現(xiàn)出來(lái)，用百分率表示。否全部表現(xiàn)出來(lái)，用百分率表示。 表現(xiàn)度：同一致病基因的作用有時(shí)雖然表現(xiàn)度：同一致病基因的作用有時(shí)雖然 都表達(dá)出來(lái)，但在不同個(gè)體之間，因?yàn)槭苓z都表達(dá)出來(lái)，但在不同個(gè)體之間，因?yàn)槭苓z 傳背景和環(huán)境因素的影響不同，所患同種遺傳背景和環(huán)境因素的影響不同，所患同種遺 傳病的輕重程度存在差異，因此，一定基因傳病的輕重程度存在差異，因此，一定基因 型所形成的表現(xiàn)型缺陷程度稱表現(xiàn)度。型所形成的表現(xiàn)型缺陷程度稱表現(xiàn)度。 4、共顯性遺傳、共顯性遺傳 （1）概念：）概念： 當(dāng)一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，當(dāng)一對(duì)等位基因

7、之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系， 它們所控制的性狀都同時(shí)得以表現(xiàn)時(shí)，這它們所控制的性狀都同時(shí)得以表現(xiàn)時(shí)，這 種遺傳方式稱為共顯性遺傳。種遺傳方式稱為共顯性遺傳。 （2）例子：）例子： MN血型血型 ABO血型血型 練習(xí)：練習(xí)： 1、在一醫(yī)院里，同日晚上生下、在一醫(yī)院里，同日晚上生下4個(gè)孩子，其血個(gè)孩子，其血 型分別是型分別是O、A、B和和AB，這四個(gè)孩子雙親的這四個(gè)孩子雙親的 血型分別是血型分別是O與與O；AB與與O；A與與B；B與與B； 請(qǐng)判別這請(qǐng)判別這4個(gè)孩子的父母。個(gè)孩子的父母。 2、有個(gè)醫(yī)院里，夫婦、有個(gè)醫(yī)院里，夫婦A、B同時(shí)分娩，各生出同時(shí)分娩，各生出 一個(gè)女兒，生后不久有一次停電事故，以后，一

8、個(gè)女兒，生后不久有一次停電事故，以后， 夫婦夫婦A認(rèn)為夫婦認(rèn)為夫婦B的女孩更像自己，因而懷疑的女孩更像自己，因而懷疑 因停電事故而被醫(yī)院弄錯(cuò)了，向醫(yī)院提出交涉，因停電事故而被醫(yī)院弄錯(cuò)了，向醫(yī)院提出交涉， 醫(yī)院否認(rèn)這種錯(cuò)誤。夫婦醫(yī)院否認(rèn)這種錯(cuò)誤。夫婦A上告法院，經(jīng)法醫(yī)上告法院，經(jīng)法醫(yī) 鑒定：夫婦鑒定：夫婦A分別有分別有AB型和型和O型，孩子為型，孩子為O型，型， 試問(wèn)，這兩對(duì)夫婦的孩子是否弄錯(cuò)了？試問(wèn)，這兩對(duì)夫婦的孩子是否弄錯(cuò)了？ 5、延遲顯性遺傳、延遲顯性遺傳 （1）概念：）概念： 有些攜帶顯性致病基因的雜合子，他有些攜帶顯性致病基因的雜合子，他 們?cè)谏脑缙诓⒉槐憩F(xiàn)出體癥，到了一們?cè)谏?/p>

9、早期并不表現(xiàn)出體癥，到了一 定年齡之后，致病基因所控制的性狀才表定年齡之后，致病基因所控制的性狀才表 現(xiàn)出來(lái)，這種現(xiàn)象稱為延遲顯性遺傳?，F(xiàn)出來(lái)，這種現(xiàn)象稱為延遲顯性遺傳。 （2）例子：）例子： 慢性進(jìn)行性舞蹈病慢性進(jìn)行性舞蹈病 6、從性顯性遺傳、從性顯性遺傳 （1）概念：）概念： 在人類有些性狀雖然受常染色體上的在人類有些性狀雖然受常染色體上的 顯性基因所控制，但它人表達(dá)受性別的影顯性基因所控制，但它人表達(dá)受性別的影 響，在某一性別中表達(dá)出相應(yīng)表型，在另響，在某一性別中表達(dá)出相應(yīng)表型，在另 一性別則不表達(dá)出相應(yīng)的性狀，這稱為從一性別則不表達(dá)出相應(yīng)的性狀，這稱為從 性顯性遺傳。性顯性遺傳。 （2

10、）例子：）例子： 男性禿頂。男性禿頂。 謝謝 謝！謝！ AA （患者）患者） Aa （患者）患者） aa （正常）正常） A: 顯性致病基因顯性致病基因a: 隱性正?；螂[性正?；?Aaaa A aa Aa（患者）患者） aa（正常）正常） 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥 1 1 1 2 2 23 3 546 齒質(zhì)形成不全癥齒質(zhì)形成不全癥 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 4 4 4 5 5 5 6 6 6 7 7 7 8 8 8 9 9 Th：顯性致病基因顯性致病基因th：隱性正?；螂[性正?；?Th Th 重型病人重型病人 Th th 輕型病人輕型病人 th t

11、h正常人正常人 Th thTh th ThThthth Th ThTh thTh thth th 重型病人重型病人輕型病人輕型病人 輕型病人輕型病人正常人正常人 4 多指的系譜多指的系譜 4 43 3 32 2 2 1 1 1 MN血型：一對(duì)等位基因的共顯性遺血型：一對(duì)等位基因的共顯性遺 傳。傳。M血型的人，其紅細(xì)胞表面有血型的人，其紅細(xì)胞表面有M抗原，抗原， 這是由第這是由第4號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的M基因決基因決 定的；定的； N血型的人，其紅細(xì)胞表面有血型的人，其紅細(xì)胞表面有N抗抗 原，這是由第原，這是由第4號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上的N基因基因 決定的。決定的。M和

12、和N是一對(duì)等位基因?；蛐褪且粚?duì)等位基因?；蛐?是是MM的人為的人為M血型；基因型為血型；基因型為NN的人為的人為 N血型；當(dāng)基因型為血型；當(dāng)基因型為MN時(shí)，由于時(shí)，由于M基因與基因與 N基因的作用都得以再表現(xiàn)出來(lái)，因此這基因的作用都得以再表現(xiàn)出來(lái)，因此這 種人為種人為MN血型。血型。 ABO血型：為復(fù)等位基因的共顯性血型：為復(fù)等位基因的共顯性 遺傳。復(fù)等位基因是指在同源染色體的相遺傳。復(fù)等位基因是指在同源染色體的相 同位置上，有三個(gè)以上的成員。然而對(duì)于同位置上，有三個(gè)以上的成員。然而對(duì)于 任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，只具有其中的兩個(gè)基因。任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，只具有其中的兩個(gè)基因。 ABO血型是由三個(gè)等位基因：血型是由三個(gè)等位基因：IA、IB、i 決定的。因此：決定的。因此： A：IA IAIA i B：IB IBIB i O：i i AB：IA IB 表表4-2 雙親和子女之間血型遺傳的關(guān)系雙親和子女